Страница 85 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Юни 05, 2014 8:38 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Мислех, че сам Ви отговорил, но виждам че и двете писма са без отговор.
Изчисленият при Вас риск е около 3% (1:30).

Можете още утре след 10 часа да посетите нашата безплатна консултация и се обсъдят всички възможности, които са посочени в първата тема "Генетични изследвания и бременност":
1) Контролна фетална анатомия в специализиран център за уточняване стойността на NT.
2) Неинвазивен пренатален тест (НИПС).
3) Амниоцентеза.

Няма място за паника.
Това не е диагноза, а само оценка на статистически риск.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Юни 09, 2014 1:47 pm
от Sasin_
Здравейте професор Кременски,

моля ако имате възможност да погледнете и моите резултати.
Предварително благодаря!

АСМ07121984, родена: 07.12.1984, регистр.: 05.06.2014 08,49
посещение от: 05.06.2014 08,49, възраст: 29год.6мес., Тегло (кг.):63.000, Дата УЗ преглед:03.06.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм):35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 05.06.2014
изпратен от: Д-р Герганова, кв. Левски В, София

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин 29.9 години
* Гестационна възраст 16.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 350 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 970 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8800 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.75 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.21 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.74 част от медианата

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Юни 09, 2014 1:57 pm
от kremensky
Здравейте,

Вшият риск и изчислен на около 0,3% (1:350).

Както при всяка бременна се препоръчва силно провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Можете да прочетете повече във Форум -"Генетични изследвания и бременност".

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 11, 2014 3:10 pm
от Tina
Здравейте,проф. Кременски! Аз съм от Русе и ще съм ви много благодарна,ако ми разтълкувате резултатите от ранния БХС,защото съм доста притеснена.Пропуснах да съобщя предварително за изследването,че към момента на забременяване аз бях пушачка,впоследствие като установихме бременността вече спрях да пуша,но вероятно щеше да окаже влияние и това.Ето ги и тях:
http://dox.bg/files/dw?a=f96899cd27
Благодаря ви предварително за отговора!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Юни 12, 2014 6:29 pm
от kremensky
Здравейте Катина,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,24% (1:460).
Той включва: възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели) + високо инфорамтивния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Рискът Ви е повлиян от високият бета-хорионгонадотропин (хормон на плацентата). Това не е рядко явление и повишението може да бъде свързано с множество различни фактори, които нямат пряко отношение към хромозомните аномалии.

Препоръчва се да се проведе и втоиря скрининг в 16-та+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Можете да порчетете за допълнителин възможности в темата "Генетични изследвания и бременност".

Няма остнование за паника.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Юни 16, 2014 4:21 pm
от Ivelina_Ileva
Здравейте професор Кременски,

моля ако имате възможност да погледнете и моите резултати.

ИПА17021982, родена: 17.02.1982, регистр.: 13.06.2014 08,37

посещение от: 13.06.2014 08,37, възраст: 32год.4мес., Тегло (кг.):68.000, Дата УЗ преглед:12.06.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):53.00, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици на носа:Налична, Вагинално кървене, Забележки:Пациентката приема Duphaston
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 13.06.2014

Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.9 години
* Гестационна възраст * 12.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 650 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 17000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.66 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.79 част от медианата

Предварително благодаря за отговора!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Юни 17, 2014 2:48 pm
от kremensky
Здравейте Ивелина,

Изчисленият при Вас "комбиниран" риск е около 10 пъти по-нисък от 0,1% (1:10000).
Бихте могла да проведете и втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация.
Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".

Каквото и да е вашето решение, както при всяка бременна, силон се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 18, 2014 1:18 pm
от magy_81
Здравейте професор Кременски!
Казвам се Маги Стоянова. Бремеността ми след ин витро процедура - ИКСИ, трансфер на замразен ембрион.
Бях ,Ви писала по рано във връзка с БХС 1.
Вече направих и втория БХС. И двата съм ги правила в болница Надежда. Наблюдаващата лекарка ме увери, че ехографски няма никакви притеснения относно показателите за генетични заболявания. Но мен ме притесняват резултати от кръвното изследване. Моля Ви да коментирате резултатите и да ме насочите какво да предприемам, не съм от София и е много трудно да организирам посещения в София. Предоставям Ви резултатите и от двете изследвания:
БХС 1

посещение от: 13.05.2014 13,13, възраст: 33год.2мес., Тегло (кг.):80.000, Дата УЗ преглед:12.05.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):50.70, Nuchal Translucency (мм):1.14, Костици на носа:Налична, Тип асистирана репродукция:ICSI.

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.05.2014

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.7 години
* Гестационна възраст * 11.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 4100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 200 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 550 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.18 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.53 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.14 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата
Брой изследвания: 18
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.


БХС 2

посещение от: 17.06.2014 12,16, възраст: 33год.3мес., Тегло (кг.):85.000, Дата УЗ преглед:16.06.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм):39.00, Тип асистирана репродукция:ICSI, Дата на асистирана репродукция:12.03.2014, Асистирана

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 16.06.2014

изпратен от: Д-р Михова, ЦРЗ "Надежда", гр. София, ул."Блага вест" 3,

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.7 години
* Гестационна възраст * 17.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.12 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.14 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 240 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 40000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 550 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.74 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.83 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.65 част от медианата

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 36000 бременни

Брой изследвания: 16
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК по-висок от 1:250 (0.4%) -

ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.

Благодаря Ви предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 18, 2014 4:26 pm
от kremensky
Здравейте Маги,

Вашият "интегриран" риск е изчислен на около 0,34% (1:290).
Ако при проведените фетални анотомии, наистина не се отбелязват никакви данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът е значително по-нисък.
В подкрепа на тази хипотеза е първият скрининг и отбелязаното наличие на костици на носа.
Основинят показател, повлиял риска е сравнително ниския PAPP-A. Това не е рядко явление и в подобни случаи се препоръчва проследяване с ултразвук.
Ако, безпокойството Ви нараства бихте могла да обсъдите и допълнителен тест - т.нар. неиневзивен пренатален тест.
Изследването е с много висока надеждност, но има ограничения: чака се 10 дни и струва 1300 лева.
Подробонсти можете да прочетете в "Генетични изследвания и бременност".

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на "разширена фетална анатомия" в специализиран за целта център.

Няма място за паника.
До края на бременностат бебето се нуждае от максимално възможния комфорт и разчита само на Вас.

Кураж и
Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 18, 2014 6:18 pm
от magy_81
Благодаря, Ви много за бързия отговор, професор Кременски!
Успокоихте ме доста.
Вече съм си записала час за ФМ 18-23 седмица.
Желая, Ви всичко най-добро !