Страница 84 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Май 15, 2014 6:06 pm
от kremensky
Здравейте Ванина,

По принцип, при проведен първи скрининг се отчита "Интегриран" риск. Той включва: всички кръвни показатели (без бета хорионгонадотропин от първия скрининг) + високо информативните ултразвукови показатели + кръвните показатели от втория скрининг ("Вашият риск") + възрастовия риск.
По принцип, изчисленият риск от втория скрининг не се отчита самостоятелно.
Мажете да прочетете по-подробно в "Генетични изследвания и бременност" на първа позиция във форума.

При проведена контролна фетална анатомия от квалифициран специалист и не открити някакви данни за хромозомна болест силно се подкрепя хипотезата, че рискът наистина е нисък.
Не виждам всички данни от първия скрининг (те са включени в интегрирания риск), поради което не мога да ги коментирам.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Мажете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

От посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 16, 2014 1:40 pm
от DanyV
Здравейте, проф.Кременски!

Преди ден излязоха резултатите ми от ранния БХС и част от данните много ме притесняват. Става въпрос за маркера Nuchal Translucency (мм): 2.70, както и за биохимичните показатели на плацентарния протеин и свободния бета-хорионгонадотропин. Ще ви бъда много благодарна, ако коментирате резултата и внесете някаква яснота относно проблемните маркери!

Родена: 07.05.1979
Регистр.: 09.05.2014 14,06
Посещение от: 09.05.2014 14,06
Възраст: 35год.
Тегло (кг.):89.000
Дата УЗ преглед:05.05.2014
Тип бременност:Единична
CRL (мм):55 .80
Nuchal Translucency (мм):2.70
Костици на носа:Налична, 2.80 мм. Забележки:ВНИМАНИЕ! При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 05.05.2014
изпратен от: Клиника "Торакс", гр. Пловдив, факс: 032 625125, Д.Цончев, 5, Пловдив, 4000, тел:032/621-620

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35.5 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL

БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 280 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1900 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 380 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.91 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2.7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.85 част от медианата

Брой изследвания: 18


Благодаря предварително за отделеното време и компетентния ви коментар!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 16, 2014 3:13 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Правилно сте се ориентирала. "Проблемът" най-вероятно е в измерването на NT. Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност"
Обикновено "комбинирания" риск е няколко пъти по-нисък от биохимичния. При Вас е обратното.
За съжаление, подобни ситуации са ежедневие у нас и не случайно в ЗАБЕЛЕЖКА е посочено "При NT над 2,5 медиани се препоръчва контролна фетална анатомия в специализиран център за уточняване на ултразвуковите параметри".

Ако бяхте от София, щях да Ви препоръчам още утре да посетите МЦ "Фемина".
Със сигурност в Пловдив има специалисти, с необходимата квалификация за измерване на изключително информативните ултразвукови параметри.

Няма място за паника.
В понеделник можете да посетите и "Майчин дом".

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 16, 2014 3:18 pm
от DanyV
Благодаря много за бързия отговор, професоре!
За съжаление не съм от София, но бих ви била много благодарна, ако може да ме насочите към квалифициран специалист в Пловдив, който да направи контролно замерване на NT? И още нещо, което не ми е ясно - предвид, че вече съм в 14 г.с и няколко дни, не е ли късно за това контролно замерване или има възможност за преизчисляване на резултата от скрининга?

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 16, 2014 3:44 pm
от kremensky
Здравейте,

Късно е за преизчисляване на резултата, но не е късно да се уточни NT и другите ултразвукови параметри, за да се уточни реален ли е изчисления "комбиниран" риск.
Д-р Даскалов (по-възрастния) със сигурност може да проведе контролно изследване.
Със сигурност има и други, но аз не ги познавам.

Успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 16, 2014 3:49 pm
от DanyV
Сърдечни благодарности, професоре!
Само последно доуточнение - за кой д-р Даскалов става въпрос, тай като за момента съм чувала само за д-р Васил Даскалов, но предвид възрастта му, предполагам, че става дума за друг специалист? Бихте ли посочили по-точни координати на препоръчания от вас д-р Даскалов?!
Още веднъж - благодаря ви за отзивчивостта!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 16, 2014 3:54 pm
от magy_81
Здравейте, професор Кременски!

Казвам се Маги Стоянова. Пиша, Ви по повод моя БХС -1, който доста ме притесни. Бремеността ми след ин витро процедура - ИКСИ, трансфер на замразен ембрион, ако това има значение. Изследването с ултразвуков апарат бе направено в болница Надежда.
Моля Ви да коментирате самото изследване, какви евентуално още изследвания, трябва да се направят и наложителна ли е амниоцентеза?

посещение от: 13.05.2014 13,13, възраст: 33год.2мес., Тегло (кг.):80.000, Дата УЗ преглед:12.05.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):50.70, Nuchal Translucency (мм):1.14, Костици на носа:Налична, Тип асистирана репродукция:ICSI, Дата на асистирана

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.05.2014

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.7 години
* Гестационна възраст * 11.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 4100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 200 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 550 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.18 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.53 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.14 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата
Брой изследвания: 18
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.

Предватително Ви благодаря! Повтарям питането си, защото нещо не ми се одобрява!!!!!!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 16, 2014 5:43 pm
от kremensky
Здравейте Маги,

Важно е и се надявам, че сте съобщили датата на трансфер.
Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 1,8 пъти по-нисък от 0,1% (1:1800).
Това се дължи предимно на добрата стойност на NT. Силно се надявам, че е отчетена коректно.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг 15+ седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички кръвни и ултразвукови показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация.

Ако сте от София е желателно да посетите нашата безплатна консултация за по подробно обсъждане.
Ако желаете можете да прочетете повече в първата тема "Генетични изследвания и бременност".

Няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 16, 2014 9:22 pm
от magy_81
Благодаря Ви много за успокоителните думи.
Да съобщено е за датата на трансфера. За съжаление не съм от София, за направя консултация. Но вече си запазих час за втория БХС.
Още един път благодаря и всичко добро ви пожелавам.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 04, 2014 10:24 am
от IliG
Здравейте проф.Кременски,

Моля да ми тълкувате скоро получените резултати от БХС. Какво да предприема по-нататък?

ИЕГ20071976, родена: 20.07.1976, регистр.: 30.05.2014 11,02
посещение от: 30.05.2014 11,02, възраст: 37год.10мес., Тегло (кг.):79.000, Дата УЗ преглед:30.05.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):43.50, Nuchal Translucency (мм):2.10, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 30.05.2014
изпратен от: д-р Хранов, 10 ет. СБАЛАГ"Майчин дом",София, СБАЛАГ-"Майчин дом", ул. "Здраве", 2, София, тел:/280
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 38.4 години
* Гестационна възраст * 11.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 30 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 8800 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 4700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 30000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 130 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 190 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 5200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.64 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.78 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.87 част от медианата
Брой изследвания: 18