lmpbg.org

Здравейте,

Изборът Ви е правилен.
Водещо наистина е да не се увеличава безпокойството.

Успех

Кременски

Здравейте професор Кременски!

Нуждая се от Вашата помощ. Вече съм 29 седмица от бременността. Направих и двете фетални морфологии, които ми казаха че са отлични, както и дадох кръв за биохимичен скрининг още към 13 седмица, чийто резултат лекарят ми каза, че е добър. Вчера, обаче, се разрових из резултатите и се уплаших след като видях , че bSG хормонът ми е висок и се притесних много. А вече е късно.
Бихте ли коментирали резултатите ми, които ще ви копирам тук отдолу? Мерси предварително и благодаря за вниманието, което ни оказвате в този форум!

Възраст 29г.7мес, Възраст при раждането : 30.1 , Г.В: 12 седмици 4 дни по CRL, тегло 59кг,единична бременност, CRL(mm): 59.80, Nuchal Translucency(mm): 1.40, Костици на носа : Налична, Забележки : Пациентката приема l-thyroxin

Моля за помощ при разтълкуването на резултатите ми от БХС. Предстоят празници, а не мога да се успокоя, докато не разбера резултатите предимно за ДАУН, а именно:

Вашият риск за болест на ДАНУ е: 1:12800

Биохимичен риск за болест на ДАУН(Т21) е : 1 от 430 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН(Т21) е : 1:960 бременни

(За Едуардс и другите рискът е при всички 1:100000)

PAPP-A(плацентен протеин) МОМ : 2.18 част от медианата
Free-bSG(бета хорионгонадотропин) МОМ : 4.95 (част от медианата)
NT(нухална транслусенция) 1.4 mm
NT(нухалнта транслусенция) М ОМ 0.91

Както виждате и вие Free-bSG e 4.95 и точно това ме притеснява

Здравейте Госпожо,

Нямате основание за паника и допълнително безпокойство.

В комбинирания риск (1: 12 800) са включени: възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели) + високо информативните и много добри при Вас ултразвукови маркери (нухална транслуценция и наличие на костици на носа).
При подобни "екстремни" отклонения на хормона се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
Това Вие сте провела и не са намерени отклонения.
Този хормон не е пряко свързан с хромозомни болести. Наричат го "хормон на бременността" и е задължителен елемент, особено в началото на бременността за задържането й. Не рядко се намира повишен.

Няма основание за паника.

Успех

Кременски

Здравейте професор Кременски,
Разбрах от форумите, че отговаряте на запитвания в нета. Извинявам се, ако не задавам въпроса на правилното място.
На близо 40 години съм. Така и не попаднах на партньор, с когото да създам семейство и дете и се заех сама. Последната една година се опитвам да забременея асистирано чрез донорска инсеминация. Правих и неуспешно инвитро стимулация. Не се стигна до трансфер поради малко и некачествени яйцеклетки. За тази една година разбрах една камара утежняващи фактори, възпрепятстващи забременяването при мен; намален яйчников резерв, поради напредналата възраст, запушена фалопиева тръба на десен яйчник, обърната матка, Rh(-). Въпреки всичко успях да забременея ноември 2013. Началото на 9 г.с., януари 2014 при преглед се установи, че плода няма сърдечни тонове и направих кюретаж. Генетичните изследвания на абортивния материал не показаха тризомия на 13, 18, 21 хромозоми. Моят кариотип е нормален. Направих консултация с доц. Конова в КИРМ Плевен. От там ми пуснаха изследвания на антифосфолипидни тела, хормони на щитовидната жлеза, NK cells, vitamin D. Прилагам част от Заключението и препоръки след изследванията:
І. Имунологично изследване:
1/ Изследваните антифосфолипидни антитела: отрицателни.
2/ Показатели на функцията на щитовидната жлеза: в границите на референтните стойности.
3/ Периферни CD3-CD56+CD16+ NK лимфоцити: умерено повишени.
4/ 25-hydroxyvitamin D: понижен.
ІІ. ДНК изследване за генни мутации, асоциирани с тромбофилия:
Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1) (носителство на генотип 4G/4G)
Носител на генотип 4G/4G
III. Цитогенетичен хромозомен анализ: нормален женски кариотип.
IV. Цитогенетичен хромозомен анализ на кюретажен материал от аборта: нормален кариотип.

Препоръчана ми е консултация с генетик, затова се обръщам към Вас.

Интересува ме заключението на доц. Конова показва ли категорично тромбофилия или само завишен риск.
Изписано ми е вливане на Immunovenin intact, amp. 5 ml, 250 mg, 40 ампули., i.v., еднократна инфузия, на седми-десети ден преди IUI, следващата предстои май 2014 (евентуално). И още една такава доза при регистриране на бременност. Тъй като самофинансирам процедурите, препаратът е доста скъп, а и чета разностранни мнения по въпроса, моля да ми кажете дали според Вас се налагат тези вливания и те свързани ли са с тромбофилията или са за подобряване на общия статус на имунната ми система? Всички останали добавки, препарати, минерали, Аспирин протект и витамин Д, приемам по нейното предписание.
Очаквам Вашето мнение.
Поздрави
Ива

Уважаеми професор Кременски,

Леко съм разтревожена от резултатите от ранния биохимичен скрийнинг - най-вече имам доста високи стойности на PAPP-A и Free - bCG. Освен това биохимичният ми риск за Даун е леко по-висок от възрастовия (1към 480 и 1 към 520). Комбинираният ми риск за Даун е 1 към 3600, така че предполагам притеснението за Даун за момента не е сериозно. Не взимам лекарства, здрава съм, спортувам и се храня балансирано. Имам здраво дете на почти 4 години и дотук и 2те ми бременности са съвсем безпроблемни. Първата ФМ при доцент Карагьозова беше много добра, никакви основания за притеснение. Въпросът ми е - трябва ли да ме притеснява комбинацията от високи стойности на тези два хормона, трябва ли да се следи това? Ще правя втора ФМ и биохимичен скрийнинг вероятно 17та седмица. Засега бебето върви с около 6 дни напред, датата ми на забременяване е сигурна и бремеността е планирана. Синът ми също вървеше леко напред и се роди 3,5 кг точно на термин.

Благодаря ви предварително!

Ванина

Ето изследванията -

посещение от: 08.04.2014 12,30, възраст: 33год.6мес., Тегло (кг.):50.000, Дата УЗ преглед:07.04.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):64.50, Nuchal Translucency (мм):1.30
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 07.04.2014
изпратен от: Д-р Карагьозова, МЦ"Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3600 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 480 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 520 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 14000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 3.44 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.82 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
Брой изследвания: 18

Здравейте Ванина,

Вашият комбиниран риск е около 3,6 пъти по-нисък от 0,1% (1:3600).
Той съдържа: възрастовия риск (тук сравнявайте), биохимичния риск (двата кръвни показатели) и високо информативните и много добри при Вас ултразвукови показатели NT (не виждам отчетени костици на носа, но Карагьозова със сигурност ги е видяла).
Биохимичният риск не се отчита самостоятелно.

Двата показатели наистина са по-високи от очакваната "норма" при 95% от бременните без хромозомна болест, но това може да бъде свързано с отчетения по-висок срок на бременността или теглото (50 кг.).
По-важно е съотношението между двата кръвни показатели.
Повече подробности можете да видите в "Генетични изследвания и бременност"

Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегрира" риск от всички кръвни и ултразвукови показатели при двата скрининга.

На настоящия момент няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Здравейте Ива,

Аз не съм АГ-специалист и още по-малко имунолог.
Поради тази причина се придържам към препоръките на Американската асоциация по репродуктивна медицина.
Предпоследният вариант(2010) на тези препоръки са публикувани в първата(началната) страница на този сайт "Повтарящи се спонтанни аборти".
Вашият случай не е такъв, но изследванията са същите.
В последният вариант (края на 2013 г.) изследванията за NK клетки (отпадат още 2008) и тромбофилии са отпаднали като такива с недоказана информативна стойност.
За тромбофилия (предразположение към тромбози) се предлага само в случаите, когато в семейството има член с прекарана тромбоза, като се обсъждат само Фактор V и протромбиновия ген.

Съответно, скъпото лечение с Имуновинин (насочено към NK клетките) е отпаднало като неефективно още от 2008 г.
Впрочем, изследваните кръвни NK клетки нямат нищо общо с подозираните при спонтанните аборти NK клетки на маточната лигавица.

При варианта на Метилентетрахидрофолат редуктазата се предлага прием на метилирана форма на фолиева киселина - 2х1 или от обикновената 3х3.

В абортивния материал много по-често се намират други тризомии - като: 16, 14, 22.

Основният фактор - възраст - Вие преодолявате с донорската клетка.

И все пак шансът за успех остава по-висок отколкото рискът събитието да се повтори.

Успех и не се отказвайте.

Кременски

Благодаря проф. Кремески,

Сърдечно Ви благодаря. Вие усмихнахте деня ми и ме заредихте с голяма доза оптимизъм.

Лека работа и поздрави.

Ива

Здравейте професор Кременски,
малко се разтревожих от резултатите от БХС. Моля да ми дадете разяснение, относно риска и нивата на хормоните. Благодаря предварително! Ето изследването:

Тип бременност: Единична, CLR (мм): 58.00, Nuchal Translucency (мм): 0.90, Костици на носа: Налична
Серум за БХС(11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, качествен, взет на 22.04.2014 г.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
***ОБЩИ ДАННИ***
Възраст към термин:40,3 години
Гестационна възраст: 12,3
Метод на определяне на гестационната възраст: CLR
БХС 11-14 седмица
*РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е: 1 от 690 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е: 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е: 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е: 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е: 1 от 130 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е: 1 от 120 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е: 1 от 3200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е: 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за болест на ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е: 1 от 100000 бременни
*Биохимични и УЗ показатели (1-14 г.с.)*
РАРР-А (плацентен протеин) МоМ: 1.47 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ: 2.41 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3: 0.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM: 0.6 част от медианата

Уважаеми Професор Кременски,

Получих и резултатите от втория БХС, както и интегрирания риск от БХС 1 и 2. Ултразвуковото изследване при доцент Карагьозова показа, че всички маркери са наред и тя не видя никакви отклонения и нищо притеснително. Но все пак, излиза ми двойно по-висок риск за Даун в графата * РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА * при късния БХС, в сравнение с ранния. Интегрирания риск пък обратното, доста по-нисък е от Комбинирания след първия БХС. Това наистина ме обърква, защото според препоръката за бременната жена, трябва да направя Амнио, но ако гледам Интегрирания риск не бива да се притеснявам. За сведение, бебето върви около седмица напред като размери. Вие какво бихте пропоръчали? Благодаря предварително!

Ванина

ВЦН27091980, родена: 27.09.1980, регистр.: 08.04.2014 12,30
посещение от: 13.05.2014 11,09, възраст: 33год.7мес., Тегло (кг.):51.500, Дата УЗ преглед:12.05.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм):38.60
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 12.05.2014
изпратен от: Д-р Карагьозова, МЦ"Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34 години
* Гестационна възраст * 17.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 3.63 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 240 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 47000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 520 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4700 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.89 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.5 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.65 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 6100 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни