lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски! Бих искала да чуя мнението Ви относно резултатите от БХС, направен във втори триместър, тъй като рискът е изчислен като повишен / възможно е възрастта да оказва влияние върху резултата, второ раждане, липсва наследствен риск/
Резултат от БХС, втори триместър, лаборатория РАМУС, БХС в първи триместър не съм правила:
Възраст в деня на изследването 43.7, гестационна възраст на фетуса 15 седмици + 3 дни, определени по ПРМ
AFP 40.7 ng/ml реф. 15 г.с. 19-64 ng/ml
HCG 7653.5 mlU/ml реф. 15 г.с. 12039-70971mlU/ml ; 16 г.с. 9040-56451mlU/ml
uE3 / свободен естрадиол/ 0.34 ng/ml реф. 15 г.с. 1.27 ng/ml ; 16 г.с. 1.64

Биохимичен риск за тризомия 18 > 1:50
Биохимичен риск за тризомия 21 1:594
Риск от възрастта на майката 1:41
Риск за дефект на невралната тръба 1:3193
Изчисленият риск за тризомия 21 /Синдром на Даун/ е нисък.
Риск за дефект на невралната тръба - нисък
Изчисленият риск за тризомия 18 е > 1:50, което се определя като повишен риск.

Резултатите от пренатална ехография, проведена в 14.4 г.с. според ПМС:
Нухална транслуценция 1.2, носни кости - да, нормален скелет, нормални движения на плода, нормален череп и съдържимо, без дефекти на горна и долна челюст, сърдечна честота - 163 уд./мин.
Нямам никакви проблеми по време на бременността досега, единственото ми притеснение е изчисления повишен риск от тризомия 18 според БХС. Нужно ли е да се прави амниоцентеза, живеем далеч от София.
Предварително благодаря за компетентното Ви мнение!

Здравейте Госпожо,

Принципно се въздържам от коментари по резултати на НЕ генетични лаборатории.
Аз не съм и АГ специалист.

И все пак,
При тризомия 18 почти винаги има ултразвукови белези. Във Вашия случай в 14.4 г.с. ултразвуковите показатели не показват отклонения.
Силно се надявам, че ултразвуковите показатели са измерени коректно.
Това прави малко вероятна стойността на отчетения риск от 2% (1:50).
В този скрининг изчисленията на риска силно се повлияват от възрастовия риск и при Вас те започват от възрастов риск (1:41 - леко над 2%).
От друга този скрининг дават висок % фалшиво положителни резултати. При над 30% на Вашата възраст се отчита повишен риск при липса на хромозомни болести.
Ако не бяхте "далеч от София" щях да Ви предложа още утре да Ви се направи контролно, безплатно изследване в Националната генетична лаборатория.
Предложението не е за да Ви разколебавам от амниоцентеза, а да се опитаме да намалим безпокойството Ви.

Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, провежда се по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

Ако желаете можете да прочетете в "Генетични изследвания и бременност" (първата тема във Форума) повече подробности.

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Няма място за паника. Бебето очаква от Вас максимално възможния комфорт до раждането си.

Успех

Кременски

Много благодаря за бързия и компетентен отговор, проф. Кременски! Силно се надявам резултатите от БХС да са повлияни от възрастовия риск, тъй като феталната морфология е извършена от доц. Балев и не се съмнявам в неговата преценка. Мисля, че ще поема риска от предстояща амниоцентеза, дано всичко да мине успешно. Много благодаря и за предложението от Ваша страна за незабавно контролно изследване, притеснява ме единствено дългият път до София. Изключително ценно за нас - притеснените бъдещи майки - е да разчитаме на Вашата подкрепа и мнение! Хубава вечер!

Здравейте отново, проф. Кременски! Преди около две седмици помолих за коментар относно резултати от БХС в 15 г.с., които показаха завишен риск. Естествено, за да съм спокойна, както и Вие ме посъветвахте, направих амниоцентеза, но не в Майчин дом - София поради голямото разстояние от родния ми град. Резултатът от ДНК теста за моя радост пристигна доста бързо - на четвъртия ден след процедурата и е много добър - "няма данни за болест на Даун, болест на Едуардс,и болест на Патау - по отношение на изследваните ДНК маркери, има данни за мъжки генетичен пол". Аз очаквах да бъде пуснат и цитогенетичен анализ, но лекарят ме успокои, че нямаме основание за такъв. Бих искала да чуя и Вашето мнение, за да съм спокойна. При такъв резултат трябва ли да съжалявам, че не ми е пусна и цитогенетичен анализ. Благодаря предварително

Здравейте Госпожо,

Радвам се за Вас, че резултатът от ДНК анализа не показва отклонени.
На практика със 100% сигурност се отхвърлят над 95% от възможните хромозомни болести..
Най-важното е, че се отхвърлят тези, за които имаше някакви данни за повишен риск.
Хромозомният цитогенетичен анализ можеше да отхвърли допълнително някои много редки не бройни хромозомни аномалии.
Разширената фетална анатомия + ДНК анализ Ви дава много високо сигурност, че не се очакват хромозомни аномалии.

Нямате основание за допълнително безпокойство и повод да съжалявате, че не Ви е проведен цитогенетичен анализ.

И все пак, от самото начало и на всеки етап от генетичните изследвания трябваше да Ви информират достатъчно подробно и разбираемо за да изберете Вие лично какъв анализ да бъде проведен и да не се допускат очаквания водещи до повод за безпокойство. Но това е тема за друг разговор.

Успешна бременност.

Кременски

Благодаря отново за бързия отговор, проф. Кременски! Можем да си пожелаем повечето лекари в България да притежават Вашия професионализъм, човещина и коректност! Пожелавам хубав и спокоен уикенд!

Добро утро,Професоре!Готов е и вторият БХС,вчера проверих резултатите си по интернет,но още не са ми се обадили от болницата в Пловдив,за да ми ги разтълкуват! Бях Ви казала,че ще се обърна за това към Вас и ако има нещо да Ви посетя в София.Ето ги:

отпечатано на OТДЕЛЕНИЕ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА отпечатано от
11.03.2014 04,53 УМБАЛ "СВ. ГЕОРГИ" ЕАД интернет потребител
ул. “Васил Априлов” № 15, гр. Пловдив, Тел: (+ + 359) 32 602 445, Факс: (+ + 359) 32 602 445
Резултатът задължително се връчва на пациента РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Александра Петрова Арабаджиева
АПА25041989, родена: 25.04.1989, регистр.: 10.02.2014 10,17, Общ брой бременности:1, Общ брой аборти:1, Спонтанни аборти:1, Забележки:Един спонтанен аборт тип"кухо яйце".
посещение от: 10.03.2014 09,39, възраст: 24год.10мес., прегледан от: ФИЛИАЛИ\ПЛОВДИВ\ИЛИЕВА Снежина, Тегло (кг.):88.000, Дата УЗ преглед:07.03.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм):30.95
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, взет на: 07.03.2014 09,39
изпратен от: Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 25.3 години
* Гестационна възраст * 15.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.44 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.06 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.73 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3100 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.93 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.28 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.79 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 19000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК по-висок от 1:250 (0.4%) -
ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас "Интегриран" риск е около 19 пъти по-нисък от 0,1% (1:19 000).
Той включва всички ултразвукови и кръвни показатели от двата скрининга.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Здравейте проф. Кременски,

Искам да Ви попитам какво означава показателят : Free-bSG(бета-хорионгонадотропин) МОМ ,какви са границите му? На какво влияе?
Благодаря предварително.

Здравейте,

Свободен бета-хорионгонадотропин е хормон на плацентата. Той се появява в началото на бременността, силно нараства в първите седмици и след това постепенно намалява. По него се открива бременност с лентичките. Това е хормон, който поддържа бременността в началото.
Стойността му при 95% от бременните без хромозомни болести е между 0,35 и 2,5 от медианата. Останалите 5% са извън посочения интервал.
При оценка на риска е по-важно съотношението между кръвните показатели и тенденцията на отклонение от медианата, а не толкова отделна стойност за даден показател. По принцип, колкото е по-високо отклонението на стойността на хормона над медианата (МоМ = 1,0), толкова е по-висок отчетения риск и обратно.

Успех

Кременски