Страница 77 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Яну 21, 2014 7:21 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо Кинева,

Срокът на бременността се определя по диаметъра на главата на бебето - BPD.
Той може да се разминава в известни граници с изчисленията по последния цикъл.
Изчисленият при Вас риск от 4% (1:25) може да бъде повлиян в различна степен от всички изтъкнати от вас обстоятелства и най-вече от отчетения повишения хормон - свободен бета-хорионгонадотропин.
Стойността на хормона може да бъде повлияна от:
- евентуално не съвсем точно определен срок на бременността.
- прием на Дуфастон;
- множество други фактори, които не са непременно свързани с генетични проблеми.
"Неинформативен" означа, че софтуерът не може да оценява риска за спина бифида преди 15-та седмица. Когато алфа-фетопротеинът е повишен над 2,5 медиани се приема, че и риска за спина бифида е повишен. При вас случаят не е такъв - АФП е 0,79 от медианата.

Всичко това може да се коментира по-коректно, ако са налични оригиналните данни при изследването.
С тях ще мога да се запозна в петък.

Ако, сте от София се препоръчва на място в лабораторията да се изяснят всички обстоятелства.
Консултациите са безплатни
След запознаване с оригиналните данни, може да се обсъди контролно кръвно изследване. То ще бъде също безплатно.
Ще Ви се организира и контролен ултразвуков преглед.

Няма място за паника.
До петък.

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Яну 21, 2014 8:22 pm
от v_kineva
Благодаря Ви проф. Кременски, за вниманието и отговорите, които ми дадохте! Позволих си да ви изпратя на пощата малко подробнисти за това как мисля да процедирам.
Хубава вечер,
В.Кинева

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Яну 27, 2014 12:24 pm
от stoevaa
Здравейте, проф. Кременски!
Моля Ви за коментар на резултаите ми от БХС.


посещение от: 17.01.2014 10,45, възраст: 25год.9мес.,
забележки: Възраст при раждането: 26год.2мес Г.В.: 16седмици 6дни по BPD., Тегло (кг.):82.000, Дата на ПРМ:01.10.2013, Дата УЗ преглед:16.01.2014, Гест. възр. по УЗ 16седм.3дни
Тип бременност:Единична, BPD (мм):36.10
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 16.01.2014

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3)

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на -1 от 870 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на -1 от 67000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена – Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM -1.63 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM-0.71 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 12000 бременни

Благодаря предварително,
Поздрави Стоева

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Яну 27, 2014 12:59 pm
от si_monna
Здравейте, професор Кременски.
Бихте ли коментирали резултатите ми от ранния БХС, тъй като съм ужасно притеснена.
Искам да направя уточнение, че изследването на ранния БХС е направено в генетичната лаборатория във Варна.

Ето и резултатите ми: Възраст 35 години и 5 мсеца, възраст при раждането:36г. В 12 г. седмици и 5 дни, по CRL= . Тегло 70 кг, Дата УЗ преглед 17.01.2014 г., тип бременност: Еденична, CRL /мм/:63.00, Nuchal Translucency /мм/: 1.40, костици на носа: Present.
Серум за БХС /11914 г.с над 35 годв, 0.5 мл. Качествен, взет на 17.01.2014 г.

******Резултат за бременната жена*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1: 360 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1:100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1:100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН (T21) е 1:55 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1:350 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (T18) е 1:3100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (T13) е 1:9400 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1:700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1:100000 бременни

*****Биохимични и УЗ показатели*****
PAPPA-A(плацентарен протеин) Мом 0.59 част от медианата (Мо)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) Мом 3.69 част от медианата (Мо)
NT(нухална транлусенция) <=3 1.4 mm
NT(нухална транлусенция) МоМ 0.88 част от медианата (Мо)

Като: е подчертано, че /плацентарен протеин/ е нисък, а
бета-хорионгонадотропин Мом 3.69 част от медианата (Мо) - висок


Като от генетичната лаборатория препоръчват и допълнителен БХС в 15-20 седмица на "интегриран риск".

Да изчакам ли да излезе допълнителния БХС в 15-20 седмица на " интегриран риск", или да записвам час за аминоцентеза.
Бих искала да попитам дали е възможно да се видя с Вас за допълнителна консултация и евентуално за насоки за амниоцентеза в София, тъй като не бих желала процедурата да бъде извършена във Варна.

Предварително Ви благодаря, професор Кременски, за отговора.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Яну 28, 2014 11:12 am
от kremensky
Здравейте Госпожо Стоева,

Посоченият от вас риск е "нисък" - около 0,12% (1:870).
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица

При този риск няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Яну 28, 2014 11:49 am
от kremensky
ДО: si_monna

Уважаема Госпожо,

Посоченият от Вас риск е около 0,26% (1: 360).
Той е формиран, въпреки "неблагоприятното" съотношение на двата кръвни показатели, а благодарение на високо информативните и много добри ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
Подобни рискове не са необичайни след 35 годишна възраст и в огромната част от случаите не са свързани непременно с хромозомен проблем.
При подобни ситуации ("екстремно" повишен бета-хорионгонадотропин) в Канада от миналата година препоръчват директно разширена фетална анатомия в 18-та седмица в специализиран център.
За по-висока надеждност, можете да проведете и втория скрининг в 16+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск.

И вси пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомна болест.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 1:300 (0,33%).
Провежда се в 17-19та седмица.

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва, както при всяка бременност провеждане на разширена фетална анатомия в 18-20 седмица в специализиран център.

Разбира се, че можeм да се срещнем.
Тъй като нe ходя всеки ден на работа, моля, предварително да се обадите на 0886 06 55 11 или в kremensk@yahoo.com.

Няма място за паника.
Бебето се нуждае от максимално възможния комфорт и разчита само на вашето спокойствие.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Яну 28, 2014 12:12 pm
от si_monna
Благодаря Ви професор Кременски, за вниманието и бързия отговор.

След "интегрирания риск" ще Ви посетя в София и ще си запиша час за аминоцентеза.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Яну 29, 2014 6:29 pm
от Anelia33
Здравейте проф. Кременски, бихте ли коментирали има ли нещо притеснително в резултатите от БХС и по-конкретно стойностите на PAPP-A и Free - bCG?
Благодаря!

Възраст при раждането: 33.9 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг .):44.000, Тип бременност:Единична, CRL (мм):50.40, Nuchal Translucency (мм):1.52, Костици на носа:налична,Тип асистирана репродукция:ICSI,Вагинално кървене
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 6600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 540 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 14000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.69 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.71 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.52 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.15 част от медианата (Mo)

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Яну 29, 2014 6:53 pm
от Anelia33
Здравейте, проф. Кременски, бихте ли разтълкували резултатите от БХС и по-конкретно има ли нещо притеснително в стойностите на PAPP-A и Free - bCG?
Благодаря!

Възраст при раждането: 33.9 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг .):44.000, Тип бременност:Единична, CRL (мм):50.40, Nuchal Translucency (мм):1.52, Костици на носа:налична, Тип асистирана репродукция:ICSI,вагинално кървене
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 6600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 540 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 14000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.69 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.71 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.52 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.15 част от медианата (Mo)

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Яну 29, 2014 8:22 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 6,6 пъти по-нисък от 0,1% (1:6600).
"Референтните стойности" за 95% от бременните без хромозомна болест е от 0,35 до 2,5.
Очевидно Вашите показатели са в тези граници. Медианата е приета за 1.

Препоръчва се, провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърлен на спина бифида.
Бихте могла да го съчетаете с провеждане на втория скрининг.

Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпоокйство.

Успех

Кременски