Страница 75 от 147
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Ное 29, 2013 1:09 pm
от Hrisideneva
Много ви благодаря,за бързият отговор професор Кременски!Фолиева киселина пия всеки ден, а във връзка с мутацията ми е изписан аспирин протект и фраксипарин през ден по време на бременноста.Благодаря още веднъж,сега съм по -спокойна .
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Ное 29, 2013 1:48 pm
от kremensky
ДО: Kat II
Здравейте Госпожо,
Принципно, у нас най-информативен е първия скрининг (не са посочени данните), в който са включени високо информативните и добри при вас ултразвукови показатели + възрастовия риск + кръвните показатели.
Теоретично, би трябвало да бъде още по-информативен "интегрирания" риск, който включва към първия скрининг и кръвните показатели от втория скрининг.
Изчисленият при Вас "интегриран" риск е около 0,1% (1:1000).
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център и вземане на окончателно решение.
Такава можете да проведе и в събота в МЦ"Фемина". Там има и високо квалифициран генетичен консултант, с който можете да обсъдите всички резултати от първия, втория скрининг и контролната фетална анатомия.
Ако желаете, с всички резултати можете да посетите и нашата безплатна консултация в Майчин дом.
Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Дек 06, 2013 9:38 am
от sianit
Здравейте! Днес получих резултати си от биохимичният скрининг, бременна съм в 17 г.с. Не съм правила предишен скрининг. Малко ми е притеснено, защото на резултатите пише - ПОВИШЕН РИСК. Бихте ли ми разяснили резултатите и има ли място за притеснение?! Много благодаря!
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 03.12.2013, забележки: Препоръчва се УЗ от висококвалифициран специалист за отхвърляне на възможни дефекти на предна коремна стена и NTD!
Изследване Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 28000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Повишен H
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.4 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 2.55 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 360 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 3200 бременни
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Дек 06, 2013 7:45 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,
Вашият риск за Даун е около 3,9 пъти по-нисък от 0,1% (1:3900).
Повишеният алфа-фетопротеин е само повод за провеждане на фетална анатомия за отхвърляне на спина бифида.
Диагноза спина бифида (проблем с гръбначния стълб на бебето) и проблеми с коремната стена не се поставят с кръвно изследване (биохимичен скрининг), а с ултразвуков преглед. Такъв Ви е бил проведен преди провеждане на скрининга и ако имаше някакви обезпокоителни данни щяха да Ви бъдат съобщени.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Фетална анатомия можете да проведете още утре (събота) в МЦ"Фемина".
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Дек 06, 2013 10:30 pm
от sianit
Много Ви благодаря за бързият отговор!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пон Дек 09, 2013 4:58 pm
от sianit
Извинете много, но може ли да получа отговор и на следният въпрос: какви са нормалните граници на нивата на алфа-фетопротеина и от какво зависят те при биохимичният скрининг /например от възрастта на бременната, гестационната седмица на плода, килограми на бременната и др./ Благодаря Ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пон Дек 09, 2013 5:43 pm
от kremensky
Здравейте,
Алфа-фетопротеинът е основния белтък в кръвта на бебето (албумин).
Очевидно, че при изследването му в кръвтта на майката, резултатът ще зависи от много фактори.
При оценката му се включват: гестационната седмица+дни, теглото на бременната, тютюнопушене, възрастта на бременната и раса.
"Нормалните стойности" (95% от бременните без хромозомна болест и без спина бифида) са от 0,35 до 2,5 медиани. За всяка седмица + ден има отделна стойност на медианата.
Медианите са изчислени при хиляди бременни без хромозомна болест, без спина бифида или дефекти на коремната стена.
Периодично, с натрупване на данни, медианите подлежат на преизчисляване.
Методът е под ежедневен качествен контрол.
При изчисляване на риска е по-важна тенденцията на отклонение от медианата и съотношението между кръвните показатели, а не толкова отделните им стойности.
Ако, имате някакви притеснения, можете да изпраитте резултатите Ви за коментар.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пон Дек 09, 2013 10:16 pm
от Valary
Здравейте, проф. Кременски!
Бихте ли коментирали и моите резултати:
Възраст:29, 11седмици+6дни по CRL, 55кг., CRL 50.70, NT 1.40mm, костици на носа:налична, дата УЗ преглед: 27.11.2013
Риск за болест на ДАУН - 1 от 20000, а за останалите болести- 1 от 100000.
PAPP-A(плацентарен протеин)MoM - 0.98 част от медианата.
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) - 0.3 част от медианата.
Притеснява ме Free-bCG. Разбрах, че е доста ниско, но никъде не срещнах норми. На какво се дължи това? показател ли е за нещо лошо? какво да предприема?
Благодаря предварително,
Поздрави
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Дек 10, 2013 12:15 pm
от kremensky
Здравейте,
Вашият риск за Даун е изчислен на около 20 пъти по-нисък от 0,1% (1:20 000).
"Нормите" за кръвните показатели са условно от 0,35 до 2,5 медиани при 95% от бременните.
В някои страни (Канада, 2013) приемат за "екстремно отклоняващи се" стойности при бета-хорионгонадотропин под 0,15 от медианата, но в случай, че всички останали резултати в норма и при нисък риск, препоръчват само проследяване с контролна фетална анатомия.
Причините най-често са, че просто Вие сте в групата на 2,5% от бременните при, които това са "индивидуалните Ви нормални" стойности.
В конкретния случаи при изчисляване на генетични рискове е по-важно съотношението между кръвните показатели, а не отделните им стойности.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двете изследвания.
Независимо от вашето решение, както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална аантомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойсттво.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Дек 10, 2013 10:24 pm
от Valary
Много ви благодаря от отговора, проф. Кременски!
Сега се чувствам по-добре и по-спокойна:)
Поздрави