Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е "нисък" - около 1,4 пъти по-нисък от 0,1%. (1:1400).
При положение, че в 11-та седмица нухалната транслуценция е била 0,8 мм, може да се приече, че рискът е значително по-нисък.
Допълнителна информация дава и силно се препоръчва разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените данни, няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[gospojaivanova]

Много ви благодаря за бързия отговор!

[ilievaelena]

Благодаря Ви за отговора, проф. Кременски! Със своите коментари внасяте спокойствие в нашите смутени души.
Бъдете здрав и все така отзивчив.
Поздрави,
Елена

[joankata]

Здравейте проф. Кременски!
На 39 год. съм и след направен ранен БХС в 12+2 ГС имам неясни неща, които Ви моля да ми поясните.
Възраст при раждане 40.2; единична бременност, CRL (mm) 71.60 (отговарящо на 13+3), NT (мм) 1.22, костици на носа - налична.

Резултат за бременната жена
Риск за болест на Даун 1 от 2 500
Риск за болест на Едуардс 1 от 65 000
Риск за болест на Патау, Търнер и триплодия 1 от 100 000

Доп. информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 320
Следват възрастовите рискове
Биохимични показатели
PAPP-A 0.54 част от медианата
Free - bCG 0.74 част от медианата

Особено ме притесняват сравнително ниските стойности на двата биохимични показатели. Как би трябвало да се тълкува тяхното влияние върху протичането на бременността? Моля да напишете и какви са техните референтни стойности, съответстващи на ГС.

Благодаря Ви предварително и успешен ден!!!

[gery_lora]

Уважаеми професор Кременски,

Нуждая се от Вашето компетентно мнение относно резултат от изследване на кариотип. След два спонтанни аборта, между които едно живо и и здраво родено дете (в момента на 4 години), ми назначиха такова изследване и се оказа, че имам балансирана реципрочна транслокация между дългите рамена на 5-та и 22-ра хромозоми. Въпросите ми към Вас са какви са евентуалните аномалии, които биха възникнали от транслокацията на тези две хромозоми, какъв е рискът те да се проявят и дали амниоцентезата би ги отчела? Спонтанно забременяване или ин витро препоръчвате в тази ситуация?

Ще Ви бъда безкрайно благодарна, ако намерите време, за да ми отговорите тук или за консултация на живо.

Предварително благодаря и ви желая здраве!

[kremensky]

ДО:joankata

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е около 2,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:2500).
В този риск са включени всички ултразвукови и кръвни показатели.
"Референтните" граници и за двата кръвни показатели във всички седмици са от 0,35 до 2,5 медиани.
При изчисляване на риска е по-важно съотношението между двата кръвни показатели, а не отделните им стойности.

Действително РАРР-А е към долна граница, но това не са редки явления и много рядко може да са свързани с някои късни усложнения на бременността. Например, кръвно налягане, Просто се изисква редовното препоръчано от АГ специалиста проследяване на бременността.

Препоръчва се:
1) Контролна ранна фетална анатомия в специализиран център - например МЦ "Фемина".
2) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от двете изследвания и вземане на окончателно решиние ПРОТИВ или "за" амниоцентеза.
3) Независимо от Вашето решение силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените от Вас резултати няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[joankata]

Благодаря Ви проф. Кременски! Желая Ви здраве и Късмет!

[Hrisideneva]

Здравейте ,професор Кременски!Моля за помощ при разчитанена генетичните ми изследвания.Казвам се Християна и съм на 23г.след два последователни спонтанни аборта ми бяха назначени имунологични,хормонални и генетични издледвания от доц Конова в Плевен.След нужните изследвания се установи ,че хормоналните и имунологични изследвания са в норма,но генетичните са следните:РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ:

Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел

Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хетерозиготен носител по мутантен алел

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хомозиготен носител по нормален алел

Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1): носителство на генотип 4G/5G
Носител на генотип 4G/5G



Интерпретация на резултата:

Необходима е медико-генетична консултация със специалист по медицинска генетика.
Моля за пояснение, означават ли тези резултати тромбофилия или повишен риск от такава?Благодаря ви предварително!

[Kati Il]

Уважаеми, професор Кременски,
моля за вашето тълкуване на моите резултати.

Възрастта ми е 30 г. Изследването ми е направено на 22.11.2013г.

БХС 13 г.с.

показания:
PAPP'a (плацентарен протеин) Мом - 0,27
NT (нухална транслусенция) - 1,36 мм ( =<3 )
NT (нухална транслусенция) Мом - 0,86

БХС 17 г.с.

Резултат за бременната жена:

ВАШИЯТ РИСК за Даун е определен на 1 от 180
за Едуардс е определен на 1 от 6100
за дефекти на невралната тръба, коремна стена е нисък

Допълнителна информация за лекуващия лекар:
free bCG Мом - 1,3
APF - 0,38
възрастов риск за Даун 1 от 860
възрастов риск за Едуардс 1 от 7700


БХС Интегриран риск
Резултат за бременната жена:
Вашият интегриран риск за Даун е 1 от 1000
Вашият интегриран риск за Едуардс е 1 от 19000

Благодаря предварително!

[kremensky]

Здравейте Християна,

В началната страница на този сайт в "повтарящи се спонтанни аборти" можете да се запознаете с препоръките на американската асоциация по репродуктивна медицина от 2010 г.
От тях е видно, че се препоръчват следните генетични и имунологични изследвания:
1) Хромозомно изследване при двамата.
2) Антифосфолипидни антитела при жената.
3) Проведеното от Вас изследване за тромбофилии. От 2012 г. те вече го препоръчват само при жени които самите те, или техни близки родственици са прекарали тромбози (дълбоки венозни най-често на долни крайници). Тромбофилия означава само предразположеност и може да се появи тромбоза само, при участието и на допълнителни извънгенни фактори. Намирането на генни варианти за тромбофилии е сравнително често явление и не винаги, дори е спорно участието им при ранните спонтанни аборти.
4) Хормона ТСХ трябва да се държи под 2,5 единици.
Центърът в Плевен е високо компетентен и със сигурност Ви е препоръчана адекватна профилактика във връзка с намерения "мутантен алел" при протромбиновия ген
Плевен разполага и с генетични консултанти, които са извършили хромозомното (кариотипно) изследване.
Те със сигурност ще Ви предложат компетентна генетична консултация.
Надявам се, че пиети фолиева киселина.

От посочените резултати няма място за паника.

Успех.

Кременски