Страница 72 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Окт 01, 2013 5:30 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо Матеева,

Мисля, че Ви отговорх в друго запитване.
Ако, не съм Ви отговорил, моля пуснете запитване в е-пощата.
kremensk@yahoo.com.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Окт 01, 2013 5:39 pm
от Cerise
Благодаря Ви за изчерпателния отговор, проф. Кременски! Желая ви лека и спокойна вечер!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Окт 07, 2013 1:26 pm
от svetlana_rosen
Здравейте, проф Кременски,получих следните резултати и бих искала да ги коментирате
посещение от: 25.09.2013, възраст: 22год.8мес., забележки: д-р Митев "Майчин дом" Възраст при раждането: 23.2 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг.):48.300, Дата УЗ преглед:25.09.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):51.10, Nuchal Translucency (мм):3.30,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 25.09.2013, забележки: Препоръчва се БХС 16-19г.с+ехогравско проследяване на маркери,свързани с възможна хром.патология!

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 65000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 23000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 3200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1500 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 39000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.88 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.67 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 3.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 2.46 част от медианата (Mo)
Трябва ли да ме притеснява стойността 3,3мм на NT (нухална транслусенция)?
Благодаря Ви предварително!!!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Окт 09, 2013 3:02 pm
от kremensky
Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист, и все пак, NT не съответства съвсем на много ниския биохимичен риск.
Мисля, че е най-добре да направите контролна ранна фетална анатомия в МЦ"Фемина" още днес или утре.
Ако, има проблем, можете да кажете, че ви изпращам аз.

Няма място за паника

Кременски
0886 06 55 11

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Окт 28, 2013 5:49 pm
от desitet
Здравейте др. Кременски,

Бих искала Вашето компетентно мнение, отностно резултатите ми от БХС. Казвам се Десислава Йонкова и съм на 32 год. Това ми е втора бременност и направих това изслдване БХС в 13+4 седмици.в лаборатория -Майчин дом. По-долу ще напиша резултатите и бих искала да знам, трябява ли да повторя пак изследването и необходимо ли е да правя амниоцентеза при тези резултати. Искам да отбележа, че при първата бременност също съм правила това изследване, но лекарят ми каза, че всичко е наред и не съм запозната с резултата,който също е правен 2011 г. в Майчин дом, но за щастие имам здраво детенце. Искам също така, да отбележа, че ултразвукът го направих в 25 ДКЦ София с 2Д ултразвук, който дори не можеше да прави снимки (ако това има значение).

Благодаря Ви предварително за отговора и проявеното към всички загрижени родители внимани! Вие с наистина сте голям човек!

Посещение от:23.10.2013 г., възраст 32 г., 14 седм. и 3 дни по BPD, тегло (кг.) 52.00, дата УЗ преглед 22.10.2013 г., тип бременност:единична, BPD mm-27

Серум за БХС 15-19 седмица, под 35 години, 0,5ml., качествен, взет на 23.10.2013 г.

14 гс
Резултат на бременната жена:

Вашият риск за болест на Даун е определен на 1:150 бременни

Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1:4800 бременни

free BCG- (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.28 част от медианата Мо
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.33 част от медианата Мо

Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 690
Възрастовият (статичстически) риск за болес на Едуарс (Т18) е 1 0т 6200


Поздрави,
Д. Йонкова

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Окт 28, 2013 10:24 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо Йонкова,

Утре ще се опитам да изясня някои обстоятелства.
1) Срокът на бременността е записан в началото като 13+4.
2) На 22.10.2013 срокът е записан 14+3
3) Скринингът, който са Ви провели е записан 15-20. Или провежда се в 15+ седмица.
В момента нямам достъп до базите данни.
Утре до обяд ще Ви отговоря

До утре.

Кременски
0886 06 55 11

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Ное 04, 2013 5:19 pm
от jurkow
Здравейте Проф. Кременски,

пиша с молба за тълкуване на изследванията от БХС, тъй като се притесних за един от показателите, а именно: Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H

посещение от: 28.10.2013 13,42, възраст: 29год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 30.3 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг .):62.000, Дата УЗ преглед:25.10.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):52.10, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици на
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 70000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 930 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.24 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.45 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата (Mo)

Много благодаря!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Ное 04, 2013 10:06 pm
от Kati Il
Здравейте, Професор Кременски!
Имам излезли резултати от ранен биохимичен скрининг направен на 25.10.2013г.
Резултатите са следните:

Възраст 30г и 6 м., 12с. и 5 дни по CRL, тип брем, единична, CRL61,60, Nuchal Translucency (мм) 1,36, Костици на носа лична.

Изследване"
БХС 11-14
13 г.с.(12+4-13+6)

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 2400

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКАРЯ:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 150 Оц Н
Възрастов риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 860

Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А Мом 0,35
free bCG Мом 1,99
NT 1,36 мм (<3)
NT Мом 0,86


Притеснява ме този висок процент на биохимичния скрининг и ниските нива на плацентарния протеин.
Моля, коментирайте изследванията ми.
Благодаря.
Катерина.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Ное 05, 2013 12:41 pm
от kremensky
До kati il

Здравейте Госпожо,

Принципно се отчита "комбиниран" риск. Той включва високо информативните и добри при вас, ултразвукови маркери(нухална транслуценция и наличие на костици на носа) + възрастовия риск + биохимичния риск. При вас комбинираният риск е изчислен на около 2,4 пъти по-нисък от 0,1% (1:2400).

Биохимичният риск, който принципно не се отчита самостоятелно се формира само от двата кръвни показатели ("норма за двата от 0,35 до 2,5 медиани). Тези кръвни показатели са включени в "комбинирания" риск.
PAPP-A наистина е на долна граница и в съчетание с бета-хориотгонадотропин са формирали сравнително по-висок риск от 0,75% (1:150)-
Намереното при вас не е рядко явление и в болшинството случаи не е свързано с хромозомна болест. По-скоро ниския PAPP-A би могъл да доведе до някои късни усложнения като например, повишено кръвно налягане. Това изисква по-често наблюдение от личния гинеколог

Препоръчва се провеждане на втори скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни показатели от двете изследвания.
Консултация и вземане на решение ПРОТИВ ли ЗА амниоцентеза, която единствено дава 100% диагностика за хромозомни болести..

Независимо от вашето решение силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.

Няма място за паника.

Успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Ное 05, 2013 3:11 pm
от jurkow
Здравейте отново, професор Кременски,

до колкото виждам горното запитване е донякъде аналогично на моето, но аз бих искала да помоля отново за тълкуване на моите резултати.
Много ви благодаря!

посещение от: 28.10.2013 13,42, възраст: 29год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 30.3 Г.В.: 11седмици 6дни по CRL., Тегло (кг .):62.000, Дата УЗ преглед:25.10.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):52.10, Nuchal Translucency (мм):1.10, Костици налична

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 45 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 930 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.24 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.45 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата (Mo)