Страница 71 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Сеп 13, 2013 6:24 am
от ivetka88
Благодаря Ви за бързия отговор!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Сеп 13, 2013 9:17 pm
от radost79
Здравейте,проф.Кременски!
Моля да коментирате и моите резултати от БХС
посещение от 30.08.2013, 16седмици 2 дни по BPD.,тегло(кг)60,дата УЗ преглед 29.08.2013, гест.бъзраст по УЗ(седем дни):15.5,тип бременност:единична,BPD(мм)34.00, тип асистирана репродукция:ICSI, дата на асистираната репродукция: 27.05.2013,дата на екстакция:24.05.2013


СЕРУМ за БХС(15-19г.с) под 35 год. 0,5ml,качествен,взет на 29.08.2013

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16г.с(15+4 - 16+3):
****РЕЗУЛТАТ БРЕМЕННА ЖЕНА****
ВАШИЯТ РИСК за болест от ДАУН е определен на 1от 880 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 46000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба/коремна стена нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) МоМ 1,59 част от медианата (Мо)
AFP(алфа-фетопротеин)МоМ 1,08 част от медианата(Мо)
Възрастовият(статистически)риск за болест на Даун(Т21) 1от 470 бременни
Възрастовият(статистически)риск за болест на Едуардс(Т18) 1от4200 бременни

Благодаря Ви предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Сеп 14, 2013 5:32 pm
от kremensky
Здравейте,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 0,11% (1:880).
Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Сеп 16, 2013 2:24 pm
от S_Ivanova
Здравейте, проф. Кременски!
Правих БХС и моля за Вашия коментар по тях!Налага ли се провеждането на втори БХС?

Посещение от 12.09.2013, възраст 39г и 7 мес, възраст при раждане 40,1, Г.В. 12 седмици и 4 дни по CRL, тегло- 52кг, дата на УЗ преглед 11.09.2013, тип бременност- единична, CRL мм 59,10, Nuchal translucency (mm) 0.90, костици на носа: налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, качествен, взет на 12.09.2013
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)

Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 2500 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 330 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 120 бременни H
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 1100 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 3300 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 7300 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A ( плацентарен протеин )MoM: -1.4 част от медианата(MO)
Free- BcG ( бета- хорионгонадотропин) MoM:- 1.39 част от медианата (MO)
NT: 0.9 mm
NT MoM: 0.59 (част от медианата)(MO)

Благодаря Ви предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Сеп 17, 2013 8:22 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо Иванова,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:2500).
В този риск са включени: възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели и кръвните показатели (биохимичния риск).
Ако бяхте във Великобритания (водеща страна в скрининга) щяха да Ви препоръчат директно провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Вторият скрининг дава допълнителна информация за риска от спина бифида.

Каквото и да е Вашето решение силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Сеп 18, 2013 2:55 pm
от dim
Здравейте, проф. Кременски,
Моля за Вашия коментар на направените от мен изследвания за БХС.
Първото изследване направих в негенетична лаборатория /за което силно съжалявам/ при следните данни:
Възраст към момента на раждането: 31г.
Гестационна възраст на фетуса: 15 седмици +5 дни, определени по BPD.Резултати:
Биохимичен риск за тризомия 21 - 1:99
Биохимичен риск за тризомия 18 - 1:10000
Риск от възрастта на майката - 1:798
Риск за дефект на невралната тръба - 1:7724
AFP - 18.0ng/ml
HGG - 64 823.6 mlU/ml
uE3/свободен естриол - 0.4ng/ml
За съжаление като описание всички рискове бяха определени като "нисък", поради което ми отне известно време, за да преценя, че риск за тризомия 21 - 1:99 се оценява всъщност като висок.

Направих второ изследване в Национална Генетична Лаборатория, при което получих следните резултати:
Възраст при раждането: 31.5г.
Гестационна възраст: 18 седмици + 2 дни по BPD.
Гестационна възраст по УЗ - 18 + 0.
Тип бременност: единична.
BPD /mm/: 40.50.
Тегло 77 кг.
Риск за болест на Даун - 1:250
Риск за болест на Едуардс - 1:21000
Риск за дефект на невралната тръба/коремната стена - нисък
Възрастовият /статистически/ риск за болест на Даун /Т21/ - 1:800
Възрастовият /статистически/риск за болест на Едуардс /Т18/ - 1:7200
Free - bCG /бета-хорионгонадотропин/ МоМ - 1.7
AFP /алфа - фетопротеин/ МоМ - 0.55

В коментара под изследването е посочено, че при риск за болест на Даун по - висок от 1:250 се препоръчва амниоцентеза, а при по - нисък - изследване на "фетална анатомия".
Тъй като моят оценен риск е 1:250 - точно на границата, смятам да направя изследването за фетална анатомия и според него да преценя дали да се подложа на амниоцентеза. Каква е Вашата препоръка. Доколко трябва да ме притеснява резултатът 1:99 при първото направено изследване? Възможно ли е резултатът при него да е повлиян от това, че пробата е транспортирана, тъй като не съм от София, а изследването е извършено там? Дали изчесленият риск се дължи на проблем в резултатите на хормоните?
Благодаря Ви предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Сеп 19, 2013 4:28 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Аз няма да коментирам първият резултат, който очевидно не е проведен в генетична лаборатория и не са посочени референтните стойности към които са изчислени рисковете. Транспортирането при температура над 20 градуса и множество други фактори могат да повлияят стойностите на кръвните показатели.
В изчисляването на риска се включва възрастовия риск и стойностите на AFP (белтък на бебето) и двата хормона.
Това са нормално присъстващи и необходими за бременността вещества и не са свързани пряко с Даун.
В зависимост от съотношението между тях може да се получи статистическа информация за риска.
Това не е диагностика.

Вашият риск е изчислен на около 0,4% (1:250).
След проведена фетална анатомия в специализиран център от квалифициран АГ-специалист в 18-22 седмица може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.

И все пак само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентеза е около 0,33% (1:300) в Майчин дом - София.

Няма място за паника.
До раждането си бебето се нуждае от максимално висок комфорт.
Той зависи изцяло от вашето безпокойство.
Изберете това, което ще Ви намали безпокойството.

Успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Сеп 30, 2013 7:46 pm
от mateeva
Здравейте Проф. Кременски,

Пиша Ви с молба за мнението Ви относно резултатите от I-ви и II-ри БХС, които направих на 20.08.2013г и 19.09. 2013г. , тъй като крайното становище е да направя амниоцeнтеза.
Искам да споделя и допълнителна информация – имам направени 2 операции,поради ендометриоза; приемала съм утрогестан до 31.08.2013г; имах леко кървене в 7 г.с.
Интересува ме и дали,това че имам ендометриоза влияе на стойностите на бета-хорионгонадотропин,тъй като оставам с впечатлението че единствено заради този хормон рискът от Даун е висок в моя случай?

Данни от I-ви БХС

В.Матеева
ВМД30071983, родена: 30.07.1983,
посещение от: 21.08.2013, възраст: 30год.1 мес., Възраст при раждането: 30год.6мес.
Г.В.: 11 седмици по CRL., Тегло (кг.):55.000, Дата УЗ преглед:20.08.2013,
Тип бременност:Единична, CRL (мм):41.00,Nuchal Translucency ( мм) 0.86, Костици на носа: Present, Вагинално кървене


СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, взет на:20.08.2013
изпратен от Пловдив

Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица

11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****
* 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 18000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 900 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.15 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.86 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.83 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

Данни от II-ри БХС

В.Матеева
ВМД30071983, родена: 30.07.1983,
посещение от: 23.09.2013, възраст: 30год.2 мес., Възраст при раждането: 30год.6мес.
Г.В.: 15 седмици 6 дни по BPD., Тегло (кг.):58.000, Дата УЗ преглед:19.09.2013,
Гест. възр. по УЗ (седм. дни): 15.5; Тип бременност:Единична, BPD (мм):32.20,


СЕРУМ за БХС (15-19 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, взет на:19.09.2013
изпратен от Пловдив

Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 30 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 37000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 5.39 част от медианата (Mo)
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.81 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 900 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 8100 бременни
БХС-ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с + 15-20 г.с)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 1700 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС 1от 100 000 бременни

Благодаря предварително за отделеното време!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Окт 01, 2013 4:07 pm
от Cerise
Здравейте професор Кременски,
Бих искала да Ви помоля за разяснение на резултати от ранен и късен БХС. Притеснява ме невероятно ниския риск - 1:2300, съпоставен с риска за възрастта ми (1:110 бременни). Въпросът ми е дали този нисък риск е реален, или е необходимо да бъде направена амниоцентеза?
Това са резултатите:

Ранен БХС:
посещение от: 01.08.2013 13,15, възраст: 39 год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 40.5 Г.В.: 12седмици 5дни по CRL., Тегло (кг .):55.000, Дата УЗ преглед:31.07.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):62.80, Nuchal Translucency (мм):1.71, Костици на носа: Налична

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 110 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.09 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.71 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.07 част от медианата (Mo)

Късен БХС:
Посещение от: 12.09.2013, възраст: 40год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 40.5 Г.В.: 18седмици 3дни по BPD., Тегло (кг.):56 .000, Дата УЗ преглед:10.09.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм):40.90, Тип асистирана
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 11.09.2013

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.71 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.07 част от медианата (Mo)

БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1300 бременни
ВШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 2800 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 110 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1000 бременни

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

Предварително Ви благодаря!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Окт 01, 2013 5:13 pm
от kremensky
ДО: Serice

Здравейте Госпожо,

При посочените резултати риск от 1:2300 е напълно реалистичен.
В този риск са включени възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели от първия скрининг и всички кръвни показатели от двата скрининга.

Възрастовият риск от 1:110 (0,9%) не е Вашия риск, а на средностатистическата бременна на Вашата възраст. Това е средна стойност, която включва рискове от 1:1 до 1: 100 000 и т.н.
Той е включен във всички изчислени рискове от двете изследвания, включително и в интегрирания риск.

Разбира се Вие имате право да проведете амниоцентеза, която единствено дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат
Рискът от амниоцентеза в Майчин дом е около 0,33% (1:300).

Каквото и да е Вашето решение, както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
НЕ намирането на някакви данни за хромозомна болест са в подкрепа, че рискът наистина при Вас е нисък.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех

Кременски