lmpbg.org

Здравейте професор Кременски,

Бих искала да ви помоля за разчитане на резултат от генетични изследвания и съвет. Бременна съм в 13та седмица, към момента бременността протича абсолютно нормално, при направен биохимичен скийнинг и фетална морфология също всичко е в норма.

Преди 3 седмици бях приета в болница със силни болки в крака. Поставиха ми диагноза дълбока венозна тромбоза екстремитатес инфериорес текстри. Имам тромб с размери приблизително 30 см от крака, през ингвиалната сгъвка, до корема. Нямам никакви външни проявления, нито изразени вени, нито отоци. Тежа 45 кг.

След 14 дневна терапия на хепарин 4.10000.Е и контрон на АППТ, минах на франсипарин 0,6 ежедневно.

От всички възможни предпоставки за образуването на тромб, по метода на изключването стигнахме до единствен вариант наследствена обремененост, отключена вероятно от бременността, както показват и резултатите според мен.

--------------------------------------------
Метод:
1. ДНК изолиране
2. Изследване на R506Q(FV), 20210G>A( протромбин), 4G/5G(PAI), I/D(ACE), Val34Leu(F13), 667C>T(MTHFR)

Материал: Венозна кръв с антикоагулант

Резултат:

Нормален генотип за 20210G>A( протромбин), Val34eu13

Хетерозиготен носител на R506Q
Хомозиготен генотип 4G/4G(PAI)
Хетерозиготен генотип I/D(ACE)
Хетерозиготен генотип 667C>T(MTHFR)

Коментар:

1. Мутацията R506Q в FV гена се среща при 45% от случаите на фамилна тромбофилия и е един от най-честите генетични рискови фактори при пациенти с дълбока венозна тромбоза. Хетерозиготните носители имат приблизително 4 -8 пъти повишен риск за венозни тромбози, докато при хомозиготните индивиди, носещи този молекулен дефект рискът е повишен 80 пъти. Мутацията R506Q се свързва с неблагоприятни съдови усложнения по време на бременността - спонтанни аборти, забавяне на развитието, преекламсия и др.

2. Генотип 4G/4G за PAI се среща с висока честота (32%) при пациенки с обременена акушерска анамнеза особено при пациентки със спонтанни хабитуални аборти. В контролната група (жени с минимум две успешни раждания) честотата на 4G/4G е 17%. Генотип за PAI 4G/4G и херерозиготен генотип за ACE/ID имат комулативен ефект относно повишен риск от спонтанни аборти ( Buchholz et al, 2003, Dossenbach-Glaninger et al, 2003).

3. При генотип 667C>T(MTHFR) може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%


Забележки: Следва да се прецени проследяването на бременността и медикаментозна терапия поради повишен риск от тромбофилия. Препоръчва се консултация със специалис по акушерство и гинекология при бременност.
-----------------------------------------------

1. Бихте ли ми обяснили разликата в носител и генотип?
2. Дали е правилно назначеното лечение?
3. Има ли нещо друго, което може да се направи?
4. Значат ли тези резултати много голям риск от спонтанен аборт или е възможно бременността да протече безпроблемно, както е към момента?
5. Можете ли да дадете предположение отностно вероятността за напълното изчистване на тромба без оперативна намеса, тъй като докторите изключват такава?

Благодаря Ви предварително!

Здравейте Госпожо Иванова,

Аз съм специалист по генетични изследвания и лабораторна диагностика на генетичните болести.
И все пак, ще се опитам да Ви отговора.

Всички сме носители на 23000 вида гени от майка си и същите 23 000 от баща си.
Макар и даден ген, унаследен от всеки родител да изпълнява една и съща функция, генът може да бъде различен при бащата и майката на определено място. И така Вие можете да бъдете носител на гена (PAI) в 3 варианта (генотипи):
- 4G/4G (PAI) - двата гена от двамата родители са еднакви - Вие сте хомозиготен носител на вариант 4G на гена PAI
- 5G/5G (PAI) - двата гена от двамата родители са еднакви - Вие сте хомозиготен носител на вариант 5G на гена PAI
- 4G/5G (PAI) - двата гена от двамата родители са различни на определено място - Вие сте хетерозиготен носител за вариант 4 и 5 на гена PAI.
Първият от тези варианти предразполага към тромбофилии (тромбози). Над 17% от българите са такива носители и болшинството нямат здравословни проблеми. В редките случаи, когато се появи външен провокиращ фактор маже да настъпи тромбоза. Провокиращ фактор може да бъдат нивата на хормоните по време на бременност.

Гените, които са Ви изследвали и намерените предразполагащи към тромбози вариантите (генотипи) обикновено не са свързани с ранните спонтанни аборти, а и Вие сте минала 9-10-та седмица, където е най-високата честота на абортите въобще. Не са еднозначни данните и за късните усложнения на бременността.
Вие в момента сте при максимално лечение (промените се преценява от лекуващите Ви лекари).
Лечението Ви ще продължи и ще Ви предпазва от вероятните късни усложнения на бременността.
Трудно е да се прецени степента на риска за успешна бременност, но със сигурност шансът да не се случат усложнения, свързани с въпросните гени е много пъти по-висок. При всяка бременност има риск, но не всички занаят от къде е рискът. При Вас основният риск е известен и защитата е включена.
Прогнози във Вашия случай с най-висока надеждност могат да дадат специалистите по вътрешни болести и съдова хирургия, например в Националната болница по сърдечно-съдови заболявания.

Дано не съм Ви объркал и обезпокоил допълнително.

Успех

Кременсики

Здравейте професор Кременски,
Пиша Ви с молба за Вашето компетентно мнение като силно се надявам да получа Вашият отговор...

Притеснена съм от резултатите на БХС в първи триместър. Кръвната проба ми беше взета в 12 г.с. + 0 дни по аменорея в Медицинска генетика към Медицински Университет в Пловдив, а изследването е изработено в ръководената от Вас Национална Генетична Лаборатория. Резултатите са както следва:
======================================================================================
посещение от: 17.10.2011,възраст: 35год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 35.7Г.В.: 13, Тегло (кг.):71.000, Дата УЗ преглед:12.10.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 65.00, Nuchal Translucency (мм): 0.70, Назална кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 520 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 95 бременни Н
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 370 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.94част от медианата (Мо)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин)MoM 3.52 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.7 мм
NT (нухална транслусенция)MoM 0.43 част от медианата (Мо)
======================================================================================
Това е втора бременност за мен, като от първата имам здраво дете момче (да е живо и здраво!), което е на 5 години.

Притеснява ме стойността на биохимичния риск за болест на ДАУН и мнооого високата стойност на бета ЧХГ хормона. Искрено се надявам да получа вашето професионално мнение и съвети относно получения резултат, а именно:

- Има ли повод за безпокойство в моя случай?
- Ще направя повторно изследване БХС във втори триместър 15-19 седмица. С оглед на големия времеви отрязък, различните стойности на бета ЧХГ хормона в различните гестационни седмици и получените резултати от БХС в 12 г.с., моля да ме посъветвате коя е оптималната седмица за провеждане на изследването (например 17г.с+0 до 17 г.с.+6)...
- Бихте ли ме посъветвали БХС изследване в 15-19 г.с. да дойда при Вас за взимане на кръвната проба, с оглед избягване на евентуални грешки при съхранение и транспортиране на серума
- Възможно ли е да има връзка междуSSRIантидепресанти и големите стойности на бета ЧХГ хормона? Тъй като преди да забременея бях в период на спиране наSSRIантидепресанти (Бифлокс), през първите две седмици на бременността (до установяването на такава) съм приела около 4-5 таблетки Бифлокс (20 гр.) и поради дългия полуживот на този тип антидепресант си мисля дали е възможно да има връзка между нивата на серотонина в мозъка и бета-хорионгонадотропина при бременност...
- Обмислям да направя фетална анатомия в София при добър АГ специалист. Моля посъветвайте ме дали този преглед да е предшестващото БХС ултразвуково изследване или следващата фетална анатомия - 19-23 г.с.
Много бих се радвала да получа Вашето ценно професионално мнение и съвети. Искрено се надявам да имате възможност и желание да изпратите вашия отговор, който би внесъл по-голяма яснота в моите притеснени и объркани мисли.
С уважение към Вас и Вашия професионализъм:
Стефка, 35 г., Пловдив

Здравейте,
Мисля, че Ви отговорих вече, но не съм съвсем сигурен.
Биохимичният риск се формира само от кръвните показатели + възрастовия риск, без ултразвуковите показатели (нухална транслуценция и наличие на костици на носа) които при вас са много добри. Самостоятелно той не се оценява. Относително високата му стойност (около 1%) се дължи безспорно на повишения бета-хорионгонадотропин. Наблюдаваното при вас явление е често. Това е и основната причина да се въведе "комбинирания" риск - кръвни (биохимични + ултразвукови показатели). Причините за повишения бета-хорионгонадотропин са множество. Между тях е времето за отделяне и температурата на транспортиране на серума. Идеята Ви да проведете втория скрининг в 15+ седмица в София е добра. Логиката подсказва, че е по-добре да имате проведен втори скрининг с изчислен "интегриран риск" и тогава да се проведе феталната анатомия. Както комбинираният, така и интегрираният риск силно зависят от точното измерване на ултразвуковите показатели.
В Пловдив имате добри специалисти по фетална анатомия, например д-р Даскалов.
Феталната анатомия се препоръчва силно в 19-23 седмица. В София има няколко центъра, където може да се проведе.
В момента няма основание за безпокойство.
Силно се надявам, че ултразвуковите показатели са измерени точно.
Успех
Кременски

Професор Кременски, ОГРОМНО БЛАГОДАРЯ за отделеното внимание и вашият отговор! Наистина сте страхотен! Бъдете жив и здрав!

Уважаеми проф. Кременски моля за Ващите разяснения, относно резултатите от биохимичния скрининг
Виктория Иванова Славейкова Ангелова

ВИСА16071976, родена: 16.07.1976, регистр.: 15.12.2006 15,38

посещение от: 07.11.2011, възраст: 35год.4мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Славкова , София Възраст при раждането: 35.8 Г.В.: 13седмици 3дни, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:04.11.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 66.20, Nuchal Translucency (мм): 1.40, СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен,

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 11-14 седмица

13 г.с. (12+4 - 13+6)

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 6600 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 590 бременни

Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 360 бременни

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3200 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 9700 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.59 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.01 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)

Това ме е втора бременност като имам живо и здраво момиченце на 4,5 год. Искрено Ви благодаря в аванс. Лек и спорен ден.

Здравейте,

Рискът Ви е нисък - над 6 пъти по-нисък от 0,1%
За по-висока сигурност бихте могла да проведете и втория скрининг с изчисляваен на "интегриран" риск от всички изследвания.
Няма основание за допълнителон безспокойство.

Успех

Кременски

Здравейте, проф. Кременски,

Моля за Вашата помощ при тълкуването на резултати от БХС 11-14 седмица. По-конкретно бих искала да попитам трябва ли да ме тревожи фактът, че bCG е толкова малка част от медианата (0.47).

Благодаря предварително,
Станислава

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 21000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 8900 бременни


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1100 бременни


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 9500 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 29000 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.82 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.47 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 0.5 част от медианата (Mo)




Брой изследвания: 15




При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:

1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).

2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.

------------------------------------------------------------

* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.

НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:

1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;

2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.

Здравейте! Ще се възползвам от възможността да споделя притесненията се чрез форума:
На 31.10.2011 си правих ултразвуково изследване(фетална морфология) в МЦ Фемина при д-р Р.Димитров. Ще препиша само заключението от изследването, за да не Ви товаря с информация:
"Плод от мъжки пол без структурни дефекти, отговарящ по биометрични показатели на гестационния срок(средно 18г.с.). Описаната кистичка на хороидния плексус е изолирана находка и се очаква да изчезне в по-късните срокове на бременността, за което е необходим контрол към 26г.с. Нормален кръвоток в пъпните и маточните артерии"
Наблюдаващия ме гинеколог също прецени резултата от изследването като добър. Аз съм на 38г., имам син на 7г.(здраво дете, родено след норм. бременност), в момента съм бременна за втори път, нямам аборти. Въпреки доверието в преценката и на двамата лекари, вече две седмици след прегледа, аз не спирам да се питам: Ами ако тази кистичка не изчезне, както се очаква??! Няма ли да е прекалено късно в 26г.с. да се предприема нещо?Последно само искам да кажа, че в първите седмици от бременността, когато още не знаех за нея, проведох лечение за гъбички, което включваше прием на Дифлукан 150. Скоро четох мнение в друг форум, че след прием на това лекарство се препоръчва аборт и опасенията ми съвсем се усилиха.
Ще съм Ви много благодарна за отговор! Поздравления за търпението и разбирането към всеки от нас!

Здравейте Проф. Кременски,
Отново Ви пиша с молба за коментар и какво да направя от тук нататък. Последвах вашия съвет (писах тук на 24,10,2011).Направих 2-рия БС + фетална. Казаха ми , че при мен резултатите от 2-рия скрининг ще бъдат с още по-висок риск, но при мен нещата са обратно (според мен?! ). Ето и моите резултати от интегрирания тест:
Посещение от: 10.11.2011, възраст: 41год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 41.7 Г.В.:16седмици 3дни, Тегло (кг.): 73.000, Дата УЗ преглед:10.11.2011, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.3, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 34.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен изпратен от : д- р КЛИСУРСКИ- МЦ МАЙЧИН ДОМ
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
--ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР--
--Биохимични и УЗ показатели --
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM -----------------2.84 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM------- 2.62 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 --------------------2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM -------------------1.33 част от медианата (Mo)

БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
-- РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА --
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на ----------------------------1 от 330 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на ------------------------1 от 7200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е ---------------Нисък
-- ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР --
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM ---------------------------------1.18 част от мед. (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM --------------------------------------------------1,16 част от мед. (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е -----------1 от 80 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е -------1 от 730 бременни

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
--РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА – ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на --------------------1 от 340 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на ---------------1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 13
--------------------------------------------------
Благодаря за вниманието! С Стефанова