Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
tppp
Мнения: 1
Регистриран на: Нед Авг 04, 2013 3:28 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от tppp »

Уважаеми проф. Кременски,

След 4-ти опит ин витро най-после и аз стигнах до така желаната бременност. Препоръчват ми да направя PrenaTest в 16 г.с. и едва след това да мислим за амниоцинтеза, за да избегнем макар и минималния риск от загуба на плода. Като се има предвид колко трудно забременях на тази възраст и колко пари сме похарчили досега за лечение, цената на PrenaTest не е проблем, стига всичко да завърши благополучно. Много Ви моля да кажете мнението си и за моите резултати от БХС и дали подходът, който ми се предлага, е правилен.

С уважение,
Пенева

посещение от: 31.07.2013, възраст: 41год.2мес., забележки: Възраст при раждането: 41.7 Г.В.: 13седмици 6дни по CRL., Тегло (кг.):104 .200, Дата УЗ преглед:31.07.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):78.20, Nuchal Translucency (мм):2.20, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 31.07.2013

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 650 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 6000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 44000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 190 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 80 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.45 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.68 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.26 част от медианата (Mo)
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е около и под 0,2% (1:650).
Този риск се формира от възрастовия, биохимичния и високо информативните ултразвукови показатели.

PrenaTest може да Ви даде информация с около 99% надеждност за болестите на Даун, Едуардс и Патау.
Тези болести покриват над 80% от хромозомните бройни аномалии.
Резултатът се получава за около 10-12 дни.
При посочените в скрининга други две бройни аномалии почти винаги има ултразвукови отклонения при ранната фетална анатомия, която се надявам, че са Ви провели във връзка с проведения ранен скрининг.

Препоръчва се провеждане контролна фетална анатомия в специализиран център в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
За по-висока сигурност можете да съчетаете изследването с провеждане на втория биохимичен скрининг и изчисляване на "интегриран" риск от всичик показатели на двата скрининга.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни имате резултат за бройните хромозомни аномалии (около 95% от всички хромозомни болести).
До 12 дни има резултат за над 99% от хромозомните болести.
Процедурата е сравнително ниско рискова - риск около 0,33% (1:300).

Каквото и да е Вашето решение, както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
mysi
Мнения: 1
Регистриран на: Вто Авг 13, 2013 12:59 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от mysi »

здравейте проф. Кременски,
Бих искала да Ви помоля да коментирате резултатът от биохимичният ми скрининг

Десислава Иванова Маринова, родена 10.09.1982г. посещение: 12.08.2013 10.41, възраст: 30год. 11мес., забележки: изпратена от д-р Цолова МЦ Фемина Възраст при раждането: 31,4 Г.В.: 13 седмици 4дни по CRL, Тегло (кг): 77.000 , Дата УЗ преглед: 09.08.2013, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 74.10, Nuchal translucency (mm): 1.64, Костици на носа: Налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, качествен, взет на 09.08.2013
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 12+6)

Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 16000 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 2500 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 810 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 7300 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 22000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 6500 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 0.91(част от медианата)
Free BcG MoM: 0.91(част от медианата)
NT: 1.64 mm
NT MoM: 0.95 (част от медианата)

Благодаря Ви предварително!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Маринова,

Посочените от Вас рискове са определено ниски.
Например, рискът за Даун е 16 пъти по-нисък от 0,1% (1:16000).
При наличието на проведена "ранна" фетална анатомия в специализиран център и при намерените ниски рискове, не е задължително провеждане и на втория скрининг.
Препоръчва се в 15+ седмица ултразвуков преглед за отхвърляне на голяма спина бифида.
Разбира се, Вие бихте могла да съчетаете прегледа с биохимичен скрининг - дава допълнителна информация за спина бифида.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в същия специализиран център в 18-22 седмица.

При намерените рискове няма основание за допълнително притеснение.

Успех

Кременски

С ваше разрешение ще изтрия Вашето писмо.
Не е редно личните Ви данни да се разнасят по форуми.
ivetka88
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Авг 13, 2013 8:39 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от ivetka88 »

Здравейте, проф. Кременски, Бих искала да Ви помоля да коментирате биохимичният ми скрининг
Благодаря предварително

ИСВ03051988, родена : 0305.1988, регистр.: 09.08.2013 10, 18
посещение от: 09.08.2013, Тип бременност: Единична, CRL(мм): 66.50, Nuchal Transluceny(мм): 1.20 Костица на носа: Налична

СЕРУМ за БХС(11-14 г.с.) под 35 год. о.5 мл. Качествен взет на 09.08.2013
изпратен от д-р Лазов ул. Отец Паисий 58/11 гр. Перник


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13г.с (12+4- 13+6)
Резултати за БРЕМЕННАТА ЖЕНА
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 2500 бременни
Вашият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
Вашият риск за ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000 бременни

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАЪН (Т21) е 1 от 240 бременни Н
Възрастовия Риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовия Риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовия Риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 36000 бременни
Възрастовия Риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5900 бременни
Възрастовия Риск за болест на ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A(плацентарен протеин) МоМ 0.49 част от медианата (Мо)
Free- bCG (бета-хориогонадопропин) МоМ 2.83 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслуценция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслуценция) МоМ 0.73 част от медианата (Мо)
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас "комбиниран" риск е около 2,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:2500).
В него са включени възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели (нухална транслуценция и костици на носа) и двата кръвни показатели.
По принцип, биохимичният риск не се отчита самостоятелно. Той се определя само от двата кръвни показатели и възрастовия риск.
Той е включен в комбинирания риск.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни показатели на двата скрининга.

Силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените резултати на настоящия етап няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
ivetka88
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Авг 13, 2013 8:39 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от ivetka88 »

Благодаря Ви за изчерпателен отговор проф. Кременски!
veni_mh
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Авг 30, 2013 5:09 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от veni_mh »

Здравейте, проф.Кременски! И моите резултати от ранен БХС излязоха, ще помоля за Вашия коментар и най-вече дали е необходимо провеждане и на втория скрининг.
ВММ, родена ХХ.ХХ.1984г. посещение: 28.08.2013 10.41, възраст: 29год. 4мес., забележки: изпратена от д-р Кеновска, гр.Варна Възраст при раждането: 29,9 Г.В.: 11 седмици 5дни по CRL, Тегло (кг): 58.000 , Дата УЗ преглед: 27.08.2013, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 48.10, Nuchal translucency (mm): 1.00, Костици на носа: Налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, качествен, взет на 28.08.2013
Изследване
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)

Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 20000 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 3100 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 980 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 8800 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 26000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 6400 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 1.49(част от медианата)
Free BcG MoM: 1.54(част от медианата)
NT: 1 mm
NT MoM: 0.79 (част от медианата)

Благодаря Ви предварително! Поздрави, г-жа Миткова!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Миткова,

Очевидно Вашият риск е нисък - около 20 пъти под 0,1% (1:20 000).
Всички показатели са в норма.
Вторият скрининг не се очаква да промени значимо резултата.
Препоръчва се в 15+ седмица да се проведе ултразвуково изследване за отхвърляне на спина бифида.
Вторият скрининг също може да оцени риска за спина бифида.
Ако го проведете (не е задължително), той не се отчита самостоятелно, а като интегриран риск от всички показатели на първи и втори скрининг.
Каквото и да е Вашето решение, както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При тези данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
veni_mh
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Авг 30, 2013 5:09 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от veni_mh »

Благодаря Ви много за бързия и изчерпателен отговор, проф. Кременски!
Заключено