Страница 67 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Юли 01, 2013 7:36 pm
от petya22
Благодаря ви за бързия отговор и отделеното време.
Поздрави, Петя Митова

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Юли 12, 2013 1:16 pm
от svergilieva
Здравейте, проф. Кременски!
На 34 г. съм, пуснах БХС в лаборатория във Велико Търново (там живея). Изследването е направено в 13 г.с. Ето и резултатите:

Биохимичен риск за тризомия 21 - 1:355
Риск от възрастта на майката - 1:302
Риск за дефект на тризомия 18 - <1:10000

Измерени стойности за биохимични показатели:
PAPP-A 5.4 mIU/ml
Fb-hCG 89.7 ng/ml

Може би е важно и това, че измерванията на бебето, които бяха направени успоредно с кръвния тест, не включваха нухална транслуценция, защото лекарката ми обясни, че ехографът няма толкова добра видимост.
Надявам се на коментар от Ваша страна.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Юли 12, 2013 6:51 pm
от BellaS
Благодаря Ви много, проф.Кременски!
Може да изтриете въпроса ми, наистина не съм се сетила да скрия данните си.
Бъдете здрав и все така отдаден на работата си!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Юли 16, 2013 10:24 am
от svergilieva
Да си пусна отново запитването :)

Здравейте, проф. Кременски!
На 34 г. съм, пуснах БХС в лаборатория във Велико Търново (там живея). Изследването е направено в 13 г.с. Ето и резултатите:

Биохимичен риск за тризомия 21 - 1:355
Риск от възрастта на майката - 1:302
Риск за дефект на тризомия 18 - <1:10000

Измерени стойности за биохимични показатели:
PAPP-A 5.4 mIU/ml
Fb-hCG 89.7 ng/ml

Може би е важно и това, че измерванията на бебето, които бяха направени успоредно с кръвния тест, не включваха нухална транслуценция, защото лекарката ми обясни, че ехографът няма толкова добра видимост.
Надявам се на коментар от Ваша страна.
svergilieva

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Юли 16, 2013 12:41 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас резултат показва изчислен риск около и под 0,3% (1:355). От възрастовия риск е започнало изчислението.
По принцип силата на първия скрининг е именно в комбинирането на кръвните с високо информативните ултразвукови показатели.
Самостоятелно кръвните показатели, принципно, често дават в пъти по-висок риск в сравнение с реалния.
Независимо, че е преминал срока (13+6 седмица) е добре да проведете една ранна фетална анатомия.
Макар, че зачестиха в последно време подобни на Вашия резултат, със сигурност във Велико Търново има АГ-специалист с квалификация за провеждане на изследването.
Желателно е да се проведе и втория скрининг. Дава допълнителна информация.
Не се виждат контролните стойности на медианите към които са отнесени кръвните показатели.

Независимо от Вашето решение, както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатоимя в 18-22 седмица.

От посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Юли 16, 2013 1:02 pm
от svergilieva
Много благодаря за изчерпателния отговор!
Нямам посочени такива медиани - всичко, което ми е дадено като информация, го написах. Явно беше грешка, че пуснах изследването в тази лаборатория, но свърши...
Записала съм си час за фетална морфология в 20-та г.с. в София и се надявам всичко там да е наред.
Жив и здрав да сте и повече лекари да са така отзивчиви като Вас!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юли 17, 2013 11:56 am
от kremensky
Здравейте,

Аз също се надявам, че всичко ще бъде наред.
Със сигурност софтуерът на , който е изчисляван риска е американски.
Макар, че на се използвали всички възможности, рискът не е висок.

Успешна бременност

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Юли 26, 2013 9:12 am
от sunrise
Здравейте Д-р Кременски, Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - I- ви триместър. С огромно уважение и респект бих желала да Ви помоля да коментирате моите резултати от изледването, а именно:
Радосвета Момчилова - 30 г., 12 г.с. 1 ден; серум БХС взет на 23.07.2013 г.
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН Е 1 ОТ 17 000 БРЕМЕННИ;
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС Е 1 ОТ 100 000 БРЕМЕННИ;
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ПАТАУ Е 1 ОТ 100 000 БРЕМЕННИ;
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ТЪРНЕР Е 1 ОТ 100 000 БРЕМЕННИ;
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ТРИПЛОИДИЯ Е 1 ОТ 100 000 БРЕМЕННИ

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
БИОХИМИЧЕН РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН (Т21) е 1 ОТ 11000 БРЕМЕННИ;
ВЪЗРАСТОВИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН (Т21) Е 1 ОТ 870 БРЕМЕННИ;
ВЪЗРАСТОВИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС (Т18) Е 1 ОТ 7800 БРЕМЕННИ;
ВЪЗРАСТОВИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ПАТАУ (Т13) Е 1 ОТ 24 000 БРЕМЕННИ;
ВЪЗРАСТОВИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ТЪРНЕР Е 1 ОТ 6500 БРЕМЕННИ;
ВЪЗРАСТОВИЯТ РИСК ЗА ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) Е 1 ОТ 100 000 БРЕМЕННИ

БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ*****
РАРР-А (плацентарен протеин) МоМ 0.63 част от медианата (Мо);
Free - bCG (beta-хорионгонадотропин) МоМ 0.29 част от медианата (Мо);
NT (нухална транслуценция) =>3 0.95 mm;
NT (нухална транслуценция) MoM 0.66 част от медианата (Мо);
Брой изследвания: 15

ПРЕДВАРИТЕЛНО вИ БЛАГОДАРЯ! с ДЪЛБОКО УВАЖЕНИЕ: МОМЧИЛОВА

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Юли 26, 2013 9:30 am
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 17 пъти по-нисък от 0,1% (1:17 000).
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за оценка на риска за спина бифида.
Можете да съчетаете изследването с провеждане и на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички резултати при първия и втория скрининг. Дава по-висока надеждност.

Независимо от Вашето решение, както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успешна бременност.

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от ранна фетална морфология

Публикувано на: Съб Юли 27, 2013 8:05 pm
от _DAniELA_
Здравейте проф. Кременски,

Моля за Вашето мнение относно резултатите от ранната фетална морфология от петък - 26.07.2013г.

Анамнеза:
Възраст: 29 и 9 месеца; Тегло: 64 кг.; Височина : 165cm.
Спонтанен аборт: 1 - 16 г.с. RVOS след cerlage от 10.10.2012
Хетерозиготен генотип за МТHFR - Neopholic meta - 3x2 tab/дн.
Хипотиреоидизъм - TSH 4.2 при доза на ЛТ4 -25 мкгр.


Ултразвуково изследване в първи триместър
Гестационна възраст : 12 седмица + 0 дни from CRL
Хориалност : монохориална, биамниална
От страна на плод 1:
Колпоскопска находка : Жив плод
Сърдечна дейност на плода : видима
FHR 182 уд./мин.
Парието-сакрален размер (CRL) 56.0 mm
Нухална транслуценция (NT) 1.10 mm
Ductus Venosus PI 1.00
плацента задна висока
Хромозомни маркери:
Nasal bone: наличие
Големи дефекти : Екзомфалос съдържащо само чревни бримки.
Фетална морфология:
Череп/мозък: изглежда нормален; Гръбначен стълб: изглежда нормален; Сърце: нормална 4-кухинна сянка; Корем : изглежда номрален; Стомах : изглежда номрален; Пикочен мехур : изглежда номрален; Ръце : и двете визуализирани ; Feet : и двете се визуализирани.

От страна на плод 2:
Колпоскопска находка : Жив плод
Сърдечна дейност на плода : видима
FHR 168 уд./мин.
Парието-сакрален размер (CRL) 62.8 mm
Нухална транслуценция (NT) 1.70 mm
Ductus Venosus PI 1.89
плацента задна висока
Околоплодна течност нормална
Пъпна връв с 3 съда
Хромозомни маркери:
Nasal bone: не може да бъде изследван ; Трикуспидален Доплер: абнормен (регургитация)
Фетална морфология:
Череп/мозък: изглежда нормален; Гръбначен стълб: изглежда нормален; Сърце: Неясна морфология; Корем : омфалоцеле съдържащ само черва; Стомах : не се визуализира; Пикочен мехур : изглежда номрален; Ръце : и двете визуализирани ; Feet : и двете се визуализирани.

Оценка на риска

Състояние Първоначален риск Плод 1 Плод 2
Trisomy 21 1:928 1:7 1:7
Trisomy 18 1:10955 1:27 1:27
Trisomy 13 <1:20000 1:51 1:51

Забележка:
Монохориална - биамниална бременост, при която изчисления риск за Даун синдром, комбиниращ нухална транслуценция, назална кост, трикуспидален доплер, дуктус венозус, свободен б- ЧХГ и ПАПП-А се увеличава при двата близнака в сравнение с възрастовия риск.
При втори близнак се установява полималформативен синдром включващ сърдечна аномалия по типа ляв изомеризъм, омфалоцеле включващо тънки черва, лицев дисморфизъм с агенезия на лява очна орбита.
Препоръчва се фетално кариотипиране чрез хориална биопсия до 15 г.с. и амниоцентеза след 16 г.с. и на двата близнака и фетална лазерна редукция до 14 г.с на увредения близнак.
Резултатите от кръвния серум все още не са готови.

Моля за Вашето мнение относно реалния риск за здравия близнак и къде ще ме насочите за извършване на изброените манипулации.

Благодаря за отделеното време и съдействие,
Даниела Никова