lmpbg.org

Здравете проф.Кременски!
Това са ми резултатите от втория скрининг с интегриран риск.Моля за вашето мнение.


отпечатано на *** ЛАБОРАТОРИЯ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА *** отпечатано от
21.06.2013 07,23 МБАЛ "Св.Марина" ЕАД, Варна 9010, ул. "Хр. Смирненски" 1 интернет потребител
тел. 052/ 978 649; 052/ 978 225, e-mail: genetika_varna@abv.bg
Резултатът задължително се връчва на пациента РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Евелина Костова Стоянова
ЕКС06071973, родена: 06.07.1973, регистр.: 15.05.2013 09,45,
посещение от: 18.06.2013, възраст: 39год.11мес., забележки: д-р Мичев Възраст при раждането: 40.4 Г.В.: 18седмици 2дни по BPD., Тегло (кг.):75.000, Дата УЗ преглед:18.06.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.3, Тип бременност:Единична, BPD (мм):40.60
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 18.06.2013
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.46 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 340 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 760 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.56 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.61 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 120 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1100 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 16000 бременни
Брой изследвания: 12
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК по-висок от 1:250 (0.4%) -
ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
* Резултатите и метода за дородов Биохимичен скрининг се контролират от UK NEQAS - Единбург.
2) ВНИМАНИЕ! Надеждността на двете изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери!
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. ДА ИНФОРМИРА ПРЕДВАРИТЕЛНО ЗА ВЪЗМОЖНОСТИТЕ И ЕВЕНТУАЛНИТЕ РИСКОВЕ ОТ ТЕЗИ ИЗСЛЕДВАНИЯ;
2. ДА ВРЪЧИ ОРИГИНАЛНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА ПАЦИЕНТА;
3. ДА НАСОЧИ ЗА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ ПРИ НАЛИЧИЕ НА ПАТОЛОГИЯ;
ИЗСЛЕДВАНЕТО СЕ КОНТРОЛИРА ОТ НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ, СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД - СОФИЯ
КОМПЕТЕНТНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ МОЖЕТЕ ДА ПОЛУЧИТЕ В ЛАБОРАТОРИЯТА ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА МБАЛ "СВ.МАРИНА" ЕАД - ВАРНА, ет.2, к-т 299, к-т 258, 8 - 13 ч.

Здравейте Госпожо Стоянова,

Посоченият от Вас интегриран риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1% (1:2300).
Принципно, при проведен първи скрининг, биохимичният скрининг от второто изследване не се отчита самостоятелно, а като интегриран риск.

Силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на високо информативното ултразвуково изследване разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
В зависимост от това изследване можете да вземете окончателно решение ПРОТИВ или ЗА амниоцентеза.

Само амниоцентезата дава 100% диагностика за хромозомни болести. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 1:300 (0,33%).

При посочените от Вас резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Здравейте,д-р Кременски,

Бих искала да разтълкувате и мойте изследвания.
Ето ги и тях:
Възраст 24г.,възраст при раждането 24,5г.
13 седмици и 3 дни по CRL,тегло 58кг,тип бременност единична,CRL (мм):69.00,Nuchal Translucency (мм) :1.00,
костици на носа налична.

Резулатат на бременната жена:
Даун 1 от 28 000
Едуардс,Патау,Търнер,Триплоидия 1 от 100 000

За кон. лекар:
Даун 1 ит 1400
Едуардс 1 от 13 000
Патау 1 от 38 000
Търнер 1 от 5800
Триплоидия 1 от 100 000

Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A MoM 1,23 част от медианата
Free-bCG MoM 0,39 част от медианата
NT ( нухална транслуцензия) 1 mm
NT ( нухална транслуцензия) 0.6 част от медианата

Интересуваме по-точно резултата от бета-хорионгонадотропин.

Благодаря Ви предварително,
Д.Лашова

Здравейте Госпожо Лашова,

Посоченият от Вас риск е много нисък - около 28 пъти по-нисък от 0,1% (1: 28000).
Хормонът бета-хорионгонадотропин се повлиява от множество фактори, които не са свързани с хромозомни болести.
"Нормалните" стойности (95% от бременните без хромозомна болест) за кръвните показатели са от 0,35 до 2,5 медиани.
Сравнително ниските стойности на хормона се отчитат често и те не са свързани непременно със здравословни проблеми.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на първия и втория скрининг.
Във втория скрининг участва отново бета-хорионгонадотропин и той се приема за по-информативен от първия.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски

Здравейте Професор Кременски,
Изключително се радвам,че намирам място където мога да Ви пиша,надявам се да съм олучила правилното място.Накратка за мен,на 36 години в 5 г.с след инвитро оплождане,след 3 години опити,с мъжки фактор,първо забременяване,без аборти.Преди опита правихме имунологичнии генетични изследвания във Плевен,при доц.Конова.С имунологията няма проблем,при генетичните единственото което излезе е :
Генетичен вариянт в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (pai-1):
Носителство на генотип 4G/5G:
Носител на генотип 4G/4G

Препоръките са след трансфер започване на редуване на фраксипарин 0,4 и аспирин през ден.
Исками се да чуя Вашето мнение по въпроса,защото откровенно казано не ми се слага фраксипарин,поради синините,буците и оттоците който се получават /сложих веднъж вденя н атрансфера/,сега вземам аспирин протект всяка вечер.Днес изследвах:
Фибриноген-2.97 g/l -ref:2.00-4.00
Време на съсирване-120-240
Време на кървене-300 sec-ref:180-360

}Е съм благодарна за Вашето мнение по въпроса,мога ли да остана само на аспирин и какво да следя през бременоста.Толкова ли е важен фраксипарина?

Сърдечно благодаря предварително за отговора и се извинявам за леко объеканото писмо.Много се вълнувам от това че успяхме с това инвитро и се надявам да не объркам нещо,предвид това че не слагам фраксипарин.Спокойна вечер Ви желая и поздрави от слънчева Варна :)
С УВАЖЕНИЕ:
Антония Янкова

Много Ви благодаря за отговора.

Поздрави,
Д.Лашова

Здравейте Госпожо Янкова,

Отговорих Ви в електронната поща.
Надявам се, че не съм Ви обезпокоил допълнително.

Успешна бременност.

Кременски

Здравейте Професор Кременски,

Изключително съм Ви благодарна за вниманието и отговора,радвам се, че все още има толкова отзивчиви хора и лекари като Вас.Да сте жив и здрав.Спокойна вечер.

С уважение:
А.Янкова

Здравейте, Професор Кременски
Искам да ви помоля да разтълкувате резултатите на сестра ми. Благодаря ви предварително.

Венета Петрова Митова, Възраст 23год2мес.; Възраст при раждане - 23.6 Г.В. ; 17 седмици 3 дни по BPD; Тегло 67 кг; BDP - 38.00
Дородов Биохимичен скрининг
БХС 11-14 седмица
13г.с/12+4 - 13+6/

***Биохимични и УЗ показатели ***
РАРР- А/плацентарен протеин/МоМ 0,34 част от медианата /Мо/
NT/нухална транслусенция/ 1,3мм
NT/нухална транслусенция/МоМ 0,92 част от медианата /Мо/

БХС 15-20 седмица
17г.с /16+4-17+3/
***РЕЗУЛТАТА ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 25 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 31000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на невралната тръба/коремна стена е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG/бета-хорионгонадотропин/МоМ 9,29 част от медианата /Мо/
AFP/алфа-фетопротеин МоМ 0,61 част от медианата /Мо/
Възрастовият/статистически /риск за болест на Даун Т21 е 1 от 1400 бременни
Възрастовият/статистически /риск за болест на Едуардс Т18 е 1 от 13000 бременни

БХС- ИНТЕГРИРАН РИСК/обединен от 11-14 + 15-20 г.с
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 35 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Едуардс е определен на 1 от 100000 бременни

Здравейте,

Рискът при Венета е изчислен на около 3% (1:35).
Той се определя от сравнително ниските PAPP-A и AFP и подчертано високият бета-хорионгонадотропин (хормон на бременността) 9,29 над средната.
Нека не забравяме, че това е риск, а не диагноза.

Само амниоцентеза дава 100% диагноза за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
За процедурата са необходими:
1) Направление №7 за постъпване в болница.
2) Кръвна група
3) Кръвна картина и протромбиново време от последната седмица.
4) Резултатите от СПИН, Васерман и хепатит.
Използвайте някои от телефоните (най-добре мобилния) за записване на ден.

Независимо от решението за амниоцентеза, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

Няма място за паника.

Успех

Кременски