Страница 64 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 05, 2013 2:09 pm
от kremensky
ДО: Lary

Здравейте Госпожо Петрова,

Принципно, при проведен първи скрининг, вторият не се отчита самостоятелно, а като "интегриран" риск, който включва всички ултразвукови показатели от първия скрининг, PAPP-A и бета-хорионгонадотропин от втория скрининг.
Не се вижда от първия скрининг "наличие на костици на носа".
Каква беше стойността на "биохимичния скрининг" при първото изследване?
Показателите от биохимичните скрининги и при двете изследвания, принципно не се отчитат самостоятелни. Те включват само кръвните показатели и възрастовия риск.

Препоръчва се провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Ако при този преглед не се открият някакви белези за хромозомна болест може да се приеме, че рискът наистина е нисък (1:3400).
Ако, безпокойството Ви нараства можете да посетите безплатната консултация в 212 кабинет на Майчин дом и да помолите във МЦ"Фемина" да Ви проведат по-рано разширена фетална анатомия.

Разбира се само, амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозоми болести.
Процедурата е кратка, безплатна, не болезнена и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

Няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 05, 2013 2:19 pm
от Lary
Здравейте, проф. Кременски,

Тъй като Ви изпратих още едно съобщение, моля да го игнорирате. Изпращам Ви направо всичките резултати и от първия БХС. Моля за коментар относно двата скрининга.

Посещение от: 30.04.2013, възраст: 37год.7мес., забележки:Възраст при раждането: 38.1 Г.В.: 11седмици 5дни по CRL., Тегло (кг.): 48.000, Дата УЗ преглед:30.04.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 50

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 30.04.2013

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1800 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 210 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 5600 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.79 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.97 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.06 част от медианата (Mo)

Извинявам се, че ви изпратих толкова много съобщения.

Огромни благодарности предварително.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 05, 2013 2:28 pm
от kremensky
ДО: Lary

Здравейте отново,

По подразбиране софтуерът приема само бета-хорионгонадотропин от втория скрининг.
Предполага се, че измерването на възрастта е по-точно при втория скрининг.
Но, това е хормон и се повлиява от множество фактори не свързани с хромозомна болест.
"нормата" при кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 медиани. При вас и двата показатели са в "норма", но съотношението е "по-неблагоприятно" при втория скрининг.
Поради тези и други причини се отчитат рисковете определени с включване на високо информативните ултразвукови маркери от първия скрининг - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.

Направете разширена фетална анатомия.

Няма място за паника.

Успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 05, 2013 3:15 pm
от kremensky
ДО: Lary

За двата скрининга.
Ако, приемем, че при първият скрининг са измерени точно CLR(дължина на бебето, по която се определя срока на бременността) много информативните ултразвукови показали NT и наличие на неотбелязаната NB (костици на носа) рисковете са Ви ниски.
Комбинираният риск (включва всички ултразвукови и кръвни показатели, тегло и възрастов риск) е 4,1 пъти по-нисък от 0,1% (1:4100).
Биохимичният риск също е нисък 1: 1800 - не се отчита самостоятелно.
В много страни изследването приключа тук с препоръка за ултразвуково отхвърляне на спина бифида в 15+ седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 в специализиран център.

Преди да изчисли "интегриран риск", софтуерът приема за по-меродавно определен срока на бременността при втория скрининг.
По календар "търси" срока при първия скрининг. Той почти винаги се отличава от очаквания. Ако разликата в "определения" и "очаквания" срок е допустима, софтуерът изчислява интегриран риск и коригира показателя PAPP-A. В случая от 1,79 на 1,1. Ако разликите са недопустими отказва да изчисли интегриран риск.
Въпреки тази "в по-неблагоприятна посока" корекция и въпреки "по-неблагоприятната" посока на отчетен бета-хорионгонадотропин от 0,96 при първото изследване на 1,7 при второто(този се включва в крайните изчисления) изследване програмата отчита нисък интегриран риск - 1:3100 (3,1 пъти по-нисък от 0,1%).

Отговор на всички тези "допустими" разминавания с много висока надеждност ще даде разширената фетална анатомия.
Можете да помолите в МЦ"Фемина" и още утре да получите отговор ПРОТИВ или ЗА амниоцентеза.

Няма място за паника.
Дано не съм Ви объркал допълнително.

Успех

Кременскки

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 05, 2013 3:26 pm
от kremensky
ДО: Iva_Decheva

Здравейте Госпожо Дечева,

Посоченият от Вас "интегриран" риск показва ниски стойности - около 22 пъти по-нисък от 0,1% (1: 22000). Той включва всички ултразвукови и кръвни показатели от двата скрининга.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 05, 2013 3:41 pm
от Lary
Проф. Кременски,

Изключително съм Ви благодарна за бързите и изчерпателни отговори.

Поздрави,
И. Петрова

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Юни 06, 2013 12:46 pm
от ninaiva
Здравейте, проф. Кременски,

моля Ви за коментар относно следните изследвания:
Възраст: 35год.3мес., забележки:Възраст при раждането: 35.8 Г.В.: 12седмици по CRL., Тегло (кг.): 52.000, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 53.00, Nuchal Translucency 1.70, костица на носа: налична, прием на Утрогестан и Естрофем

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 92000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 360 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 9700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.62 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.22 част от медианата (Mo

Предварително Ви благодаря
Поздрави, Иванова

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Юни 07, 2013 10:11 am
от kremensky
Здравейте,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 7,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:7200).
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Можете за съчетаете прегледа с провеждане на втори спининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни показатели на двете изследвания.

Силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 12, 2013 9:13 am
от bochko
Здравейте, направих биохимичен скрийминг в 12 седмица.МОля за коментар относно следните резултати:
възраст: 35год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 35.9 Г.В.: 12седмици 3дни по CRL., прегледан от: ФИЛИАЛИ\ПЛОВДИВ\ИЛИЕВА Снежина, Тегло (кг.):50.000, Дата УЗ преглед:06.06.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):59.00,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 06.06.2013
изпратен от: Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 830 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 350 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 9600 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.22 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.37 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.04 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.68 част от медианата (Mo)
Също искам да попитам какво е мнението ви за новия неинвазивен дородов тест за откриване на фетален синдром на даун- prena test. Извършва ли се той в НГЛ, доколко е точен и обхмаща ли всички форми на тризомия 21?
Благодаря Ви предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Юни 12, 2013 10:09 am
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 5,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:5700).
Всички ултразвукови и кръвни показатели са в норма и добри
Не се вижда "наличие на костици на носа".
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.

Prenata Test открива с надеждност около 99% само Даун, Едуардс и Патау.
При положителен тест се препоръчва потвърждаване с амниоцентеза.
Времето за резултата е 10-12 дни.
Цената е около 2500 лева.

Само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Такава в момента не се обсъжда при Вас.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски