Страница 62 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Май 14, 2013 7:15 pm
от kremensky
Здравейте,

Аз също се надявам всичко да бъде наред.
Надявам се също, че сте записала час за фетална анатомия в специализиран център.

Успех

Кременски

Пренатест и амниоцентеза

Публикувано на: Сря Май 15, 2013 7:53 am
от mama_papaya
Проф. Кременски,

имам две изследвания от БХС: първото е с риск за Даун 1:6 (измерена нухална транслусенция 3,4мм, наличие на носни костици) при CRL 12г.с.+4,
а второто изследвание от БХС е риск за Даун 1:230 (измерена нухална транслусенция 2,56мм, наличие на носни костици) при CRL, отговарящ на 13г.с.+6.

Записах си час за амниоцентеза на 10.06.2013г., разбирам, че риска е огромен. На 33г. съм.

Интересувам се дали кръвния тест Пренатест за установяване на Синдром на Даун и други тризомии се предлага в Майчин дом, знам че кръвта се изпраща до Германия и процеса отнема до около 2 седмици. И дали възоснова на лоши резултати от Пренатест се прекъсва бременността или отново се изчаква Амниоцентезата?

Бихте ли ми казали ако се стигне до лоши резултати от амниоцентезата, с кое отделение в болницата е необходимо да се свържа, за да се информирам как протича премахването на плода и към кой лекар да се насоча? Имам ли все пак някакви шансове?

Благодаря Ви предварително,
Г-жа Л.К.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Май 15, 2013 9:12 am
от kremensky
Здравейте,

Само амниоцентеза даав 100% диагностика.
Амниоцентезата е неболезнена, безплатна, кратка и след 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък 0,33% - 1:300 в Майчин одм София.
Тестът от скрининга е достатъчен повод за да пожелаете амниоцентеза.
В 212 кабинет на Майчин дом се приемат бременните от 9:00 часа.
Там можете да изберете клиника и оператор, ако желаете други от тези, който в момента приема

ПренаТест се провежда за сега само в Германия.
При нас можете да се запознаето по-подробно с условията.

Действително след положителен тест се препоръчва амниоцентеза, но това не е задължително.

Турдно ми е да коментирам двата резултата, тъй като не разполагам с цялата информация.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Май 15, 2013 6:05 pm
от Mariicheto
Здравейте проф.Кременски,

Както Ви писах в предишен пост, направих си повторно изследване БХС 2-ри триместър (при първото рискът беше 1:90 при нормално 1:980), сега излезна 1:150. Имам час за фетална морфология във Фемина при д-р Димитров, едва успях да запиша час, мисълта ми е ако и той каже че всичко изглежда нормално, да си правя ли амниоцентеза или не, колко време по-рано се записва час, само на място или може и по тел?
Благодаря предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Май 17, 2013 6:59 am
от shivacheva78
Здравейте Проф. Кременски
По рано този месец Ви писах относно моите проблеми сега за последно ще Ви отнема от времето.
Моля Ви отново за тълкувание и съвет аз съм на 35 год. втора бременност от Варна. Името ми е Десислава Георгиева.
Откриха ми киста на пъпната връв повърхностна без да засяга нищо иначе плода гледан на ултразвук е съвсем нормален без нищо обезпокоително. Направих си втори скрийнинг в 18 седмица ето какви ми са резултатите:
БХС 11-14 седмица
13 г.с.
PAP-A - 0.43
NT -1.6
NT MoM - 0.93
БХС 15-20 седмица
19 г.с
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН Е ОПРЕДЕЛЕН НА 1 ОТ 2500
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС Е ОПРЕДЕЛЕН НА 1 ОТ 40000
ВАШИЯТ РИСК ЗА ДЕФЕКТИ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА/КОРЕМНА СТЕНА НИСЪК
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯТ ЛЕКАР
AFP MoM 1.57
възрастовият риск за болест на Даун /Т21/ 1 от 390
възрастовият риска за болест на Едуардс /18/ 1 от 3500
БХС ИНТЕГРИРАН РИСК
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН 1 ОТ 7800
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС 1 ОТ 100000


Направих си преглед при Доц. Балев неговата препоръка преди да е видял резултатите на вторият скрийнинг беше да си направя амниоцентеза.
Вие какво мислите нужно лие да правя при тази киста и тези резултати.
Сърдечно Ви благодаря за отделеното време.

Free -bCG MoM 1.29

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Май 19, 2013 1:11 pm
от kremensky
Здравейте Десислава,

Посоченият от Вас риск е около 7,8 пъти по-нисък от 0,1% - 1:7800.
Той се формира от всички кръвни и ултразвукови показатели на двата скрининга.

Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, по-новите данни от 2011 г. показват, че в болшинството (над 90%) от случаите при изолираните кисти (без никакви други ултразвукови маркери) се раждат здрави деца. Основната препоръка е да се проследяват от ултразвуков специалист по фетална анатомия.
В случаите, когато се появят и допълнителни маркери се препоръчва амниоцентеза.

Наистина само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата в Майчин дом - София е около 0,33% (1:300).
Процедурата може да се проведе до 21-22 седмица.

"Проблем" е, че до края на бременността има още няколко месеца и на бебето трябва да се осигури максимален комфорт, а той зависи изцяло от вашия. Изводът е: (1) приемам риска и "забравям" за възможността амниоцентеза и (2) не мога да "забравя", непрекъснато се безпокоя - тогава провеждате амниоцентеза.

Независимо от Вашето решение, силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 19-22 седмица в специализиран център.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Май 20, 2013 10:43 am
от shivacheva78
СърдечноВи благодаря Проф. Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Май 20, 2013 3:47 pm
от evelid123
Моля ви за коментар и на нивана на PAPP и FREE-bcg
ЕКС06071973, родена: 06.07.1973, регистр.: 15.05.2013 09,45,
посещение от: 14.05.2013, възраст: 39год.10мес., забележки: д-р Мичев Възраст при раждането: 40.4 Г.В.: 12седмици 4дни по CRL., Тегло (кг.): 72.000, Дата УЗ преглед:14.05.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 61.20, Nuchal Translucency (мм): 1.50, Костици на
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 14.05.2013, забележки: Препоръчва се допълнителен биохимичен скрининг в15-19г.с.за изчисляване на интегриран риск и обсъждане на амниоцентеза!
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 62000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 360 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 120 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.6 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.65 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. ДА ИНФОРМИРА ПРЕДВАРИТЕЛНО ЗА ВЪЗМОЖНОСТИТЕ И ЕВЕНТУАЛНИТЕ РИСКОВЕ ОТ ТЕЗИ ИЗСЛЕДВАНИЯ;
2. ДА ВРЪЧИ ОРИГИНАЛНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА ПАЦИЕНТА;
3. ДА НАСОЧИ ЗА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ ПРИ НАЛИЧИЕ НА ПАТОЛОГИЯ;
ИЗСЛЕДВАНЕТО СЕ КОНТРОЛИРА ОТ НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ, СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД - СОФИЯ

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Май 20, 2013 8:51 pm
от G_Petrova
Здравейте, д-р Кременски

Моля за тълкуване на резултата ми ( по-долу в картинката ) от БХС. Обезспокоена съм от показателите, ще бъда много благодарна ако дадете вашето компетентно мнение.

[url=http://homepage.free.bg/rezultatt.jpg][img]http://homepage.free.bg/rezultatt.jpg[/img][/url]

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Май 21, 2013 8:24 am
от silviqkalinova
Здравейте проф, Кременски!Моля за вашето компетентно мнение.
CRL 52.30, NT 1.30, Костици на носа: Present
Дородов биохимичен скрининг
12 г.с.
резултат за бременната жена
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 24000
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Патату е 1 от 1000000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия е 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 2600
Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 1200
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 11000
възрастовият риск за болест на Патау е 1 от 32000
Възрастовият риск за болест на търнер е 1 от 6100
Възрастовият риск за Триплоидия е 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A 1.92
Free- bCG 1.92
NT 1.3
NT MoM 0.95

Проведох и втория скрининг и в генетичната лаборатория доста ме стреснаха.
БХС 16 г.с.
Вашият риск за болест на Даун 1 от 150
Вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100000
Вашият риск за дефекти на неврална тръба/ коремна стена нисък
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Free-bCG 4.23
AFP 1.22
Възрастовият риск за болест на даун е 1 от 1200
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 11000
БХС- интегриран риск
Вашият интегриран риск за болест на Даун е 1 от 14000
Вашият интегриран риск за болест на Едуардс е 1 от 100000

Голямото ми притеснение идва от това, че в генетичната лаборатория в Пловдив оцениха риска от БХС2 като много висок за Даун, тъй като FRee bCG е с повишени стойности. Веднага ме насочиха за амниоцентеза, но абсолютно нищо не споменаха за този интегриран риск. Моля да ми помогнете.