Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
N_Petrova
Мнения: 4
Регистриран на: Пет Апр 05, 2013 9:44 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от N_Petrova »

Здравейте проф.Кременски!
Бихте ли ми разяснили резултатите от изследванията

Посещение 25,03,2013, възраст 39год 10мес , възраст при раждане 40г,4мес . Г.В 12 седмици 3дни по CRL, тип бременност - единична ,CRL /mm/ 59,40 , NT /mm/ 1.0 , Костици на носа - налична Серум за БХС 11-14г.с
Дородов БХС
БХС 12г.с
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 1100
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000

РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 80 Н
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 120 Н
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 1000
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 3100
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7400
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,27 част от медианата /Мо/
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) МоМ 2,9 част от медианата /Мо/
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65 част от медианата / Мо/

Предварително благодаря.

Невена
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Невена,

Ако вашият АГ-специалист е измерил точно NT и наличието на костици на носа, Вашият риск е около 0,1% (1:1100).
Действително е "висок" риска само от кръвните показатели (около 1,2% - 1:80), но принципно той не се отчита самостоятелно.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с изчисляване на ИНТЕГРИРАН РИСК с консултация при доц. Ангелова в Университетската болница.

Силно се препоръчва, както при всяка бременна, разширена фетална аанотимя в 18-22 седмица в специализиран център - доц. Давидков.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Провежда се в навършена 16-та седмица.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300) в Майчин дом - София.

Няма основание за паника.

Успех

Кременски
N_Petrova
Мнения: 4
Регистриран на: Пет Апр 05, 2013 9:44 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от N_Petrova »

Благодаря за отговора професор Кременски!
Поздрави,Невена.
stelad
Мнения: 3
Регистриран на: Чет Апр 18, 2013 5:51 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от stelad »

Здравейте професор Кременски ,
Мола Ви да ми помогнете с коментар относно изследванията ми.
Благодаря Ви предварително!
Стела Желязкова Димитрова

СЖД03061980, родена: 03.06.1980, регистр.: 15.04.2013 13,06,
посещение от: 09.04.2013, възраст: 32год.10мес., забележки: д-р М.Яков"Майчин дом" Възраст при раждането: 33.3 Г.В.: 16седмици 2дни по BPD., Тегло (кг.): 85.000, Дата УЗ преглед:08.04.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.3, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 33.30
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 09.04.2013
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 620 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 540 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.44 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 600 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 5400 бременни
Брой изследвания: 7
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Димитрова,

Посоченият от Вас риск е "нисък" - под 0,2% (1:620).
Силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Такива в София са "Фемина", "Марков" и някои други.
Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
stelad
Мнения: 3
Регистриран на: Чет Апр 18, 2013 5:51 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от stelad »

Много Ви благодаря за експресния отговор. Притесненията ми бяха свързани, с 10 пъти по-високия риск за Болест на Едуардс, за който ми препоръчаха повторен БХС. Според Вас има ли нужда от второ изследване.
Извинявам се, че ви притеснявам за втори път.

За ваше улеснение копирам отново резултатите.

С огромно уважение към Вас!

Стела Димитрова

СЖД03061980, родена: 03.06.1980, регистр.: 15.04.2013 13,06,
посещение от: 09.04.2013, възраст: 32год.10мес., забележки: д-р М.Яков"Майчин дом" Възраст при раждането: 33.3 Г.В.: 16седмици 2дни по BPD., Тегло (кг.): 85.000, Дата УЗ преглед:08.04.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.3, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 33.30
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 09.04.2013
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 620 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 540 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.44 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 600 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 5400 бременни
Брой изследвания: 7
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

По принцип, скрининг се повтаря, само когато има данни за груба грешка - например, размяна на проби.

Далеч по-информативна е фетална анатомия. Можете да я проведете веднага в специализиран център.
В София, например, МЦ"Фемина" работи и в събота. Телефоните им са в Интернет.
Синдром на Едуардс почти винаги има множество ултразвукови белези.

Посоченият "възрастов" риск е за средностатистическата бременна на Вашата възраст.
Половината от бременните имат по-висок риск, а другата половина по-нисък.

За повишен риск от скрининг, по принцип се приема този над 1% (1:100)

Още утре можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Разбира се, можете да проведете и амниоцентеза.
Процедурата е кратка, безплатна, не болезнена и след 4 дни има 100% диагностика.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300) в Майчин дом София

Ако имате проблем със записване на час за фетална анатомия, можете да разчитате на съдействие.

Няма място за паника.

Успех

Кременски
stelad
Мнения: 3
Регистриран на: Чет Апр 18, 2013 5:51 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от stelad »

Сърдечно Ви благодаря!
Хубаво е, че има хора като Вас!

С уважение:
Стела Димитрова
todorova
Мнения: 4
Регистриран на: Съб Юни 02, 2012 9:41 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от todorova »

Здравейте, проф. Кременски, моля за тълкуване и на моя резултат:

Age of sample date: 31,2
Number of fetuses: 1
Weight: 71
Smoker: no
IVF: no
diabetes: no
Origin: Caucasian
Gestational age: 15+3
Scan date: 12/04/13
Method: BPD
Sample date: 12/04/13
Gestational age at sample date: 15+3

Age risk: 1:603
Tr.21 risk: 1:2648
Trisomy 18 risk: 1:2531
Neutral tube defects risk: <1:10000
Value Corr. MoM
AFP 20,2 IU/ml 0,86
HCG 71352 mIU/ml 0,56
uE3 0,99 nmol/l 0,70

Предварително благодаря за отделеното време.
Хубав и успешен ден!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Очевидно това изследване е проведено в не генетична лаборатории.
Надявам се, че изпълнителите са спазвали английските стандарти, какъвто е и езикът на който Ви е поднесен резултата.

Посоченият от Вас резултат показна нисък риск - около 2,6 пъти по-нисък от 0,1% (1:2648).

Силно се препоръчва, провеждане на разширена фетална анатомия в 18 - 22 седмица в специализиран център.
Такива центрове в София са : Марков, Фемина и др.

Успех

Кременски
Заключено