Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
MZlatinova
Мнения: 3
Регистриран на: Пон Апр 15, 2013 9:05 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от MZlatinova »

За по-голяма яснота добавям пълният резултат от изследването :

Възраст : 32г.4м Възраст при раждане : 32г.9м. Г.В. : 11с.6д. по CRL Тип бременност : Single
CRL : 51.20мм Nuchal translucency : 1мм Костици на носа : Present
БХС 12г.с. (11+4 – 12+3)
*****РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 13000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 4100
Възрастовият риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 640
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5800
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 17000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
*****БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ*****
PAPP-A (плацентарен протеин)МоМ 4.08 част от медианата (Мо)
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин)МоМ 1.68 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) 1 mm
NT (нухална транслусенция)МоМ 0.74 част от медианата (Мо)
veselina_7
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Апр 16, 2013 4:21 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от veselina_7 »

Здравейте Проф. Кременски,
Моля за коментар на резултата ми от БХС:
ВХС11031975, родена: 11.03.1975, регистр.: 03.11.2009 10,44
посещение от: 12.04.2013, възраст: 38год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 38.6 Г.В.: 12седмици 5дни по CRL., Тегло (кг.): 64 .000, Дата УЗ преглед:11.04.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 60.70, Nuchal Translucency (мм): 1.10, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.04.2013
изпратен от: Д-р Славкова, МЦ"Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 200 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 180 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 5000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.73 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.43 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.71 част от медианата (Mo)


Благодаря предварително!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Поосеченият от Вас риск е около 3,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:3200).
Той се дължи на високо информативните и добри ултразвукови показатели - NT и налична костица на носа.
Можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на дввата скрининг.
Дава по голям обхват.

Силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Разбира се само амниоцентеза дава 100% диагностика, но при риск около 1:300 (0,33%)

При посочените резултати няма основание да допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
veselina_7
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Апр 16, 2013 4:21 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от veselina_7 »

Проф. Кременски,
сърдечно благодаря за бързия отговор!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

ДО: MZlatinova

Здравейте,

Вашият риск е около 13 пъти по-нисък от 0,1% (1:13 000).
Това се дължи на много добрите ултразвукови показатели NT и наличие на костици на носа и доброто съотношение на кръвните показатели.
Повишеният PAPP-A подобрява съотношението и не е показател за безпокойство.

Препоръчва се 15+ седмица провеждане на фетална анатомия за отхвърляне на спина бифида.

Силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
MZlatinova
Мнения: 3
Регистриран на: Пон Апр 15, 2013 9:05 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от MZlatinova »

Благодаря Ви !
Интересува ме съществува ли такъв оптимален период , в който при един преглед биха могли да се съчетаят втора фетална морфология , фетална ехокардиография и УЗ изследване за дефекти на невралната тръба , например 19-20г.с. ?

С уважение ,
М.Златинова
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Златинова,

Аз не съм АГ специалист

И все пак, целта на изследванията е възможно най-рано и разбира се надеждно да Ви бъде подадена информация за евентуални рискове.
Тази информация Ви дава възможност за вземане на решения. Например, спина бифида би трябвало да се отхвърля с ултразвуков преглед (фетална анатомия) с много високо надеждност след 15+ седмица. Вторият скрининг в 15+ седмица също оценява риска от спина бифида.

Разширената фетална анатомия в посоченият от Вас период 19-23 седмица, проведена от квалифициран АГ-специалист трябва да отговори категорично за риска от спина бифида, за болшинството от възможните рискове при други генетични проблеми и необходимостта от провеждане на ехокардиография.

Успех

Кременски
N_Petrova
Мнения: 4
Регистриран на: Пет Апр 05, 2013 9:44 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от N_Petrova »

Здравейте проф.Кременски!
Аз съм почти на 40 и след толкова години безуспешни опити да забременея се случи чудото .В момента вече съм в 16 г.с. и на 22,04,2013г имам час за преглед и втори БХС. Първият БХС го направих във Варна в края на 12г.с , но наблюдаващият ме лекар не ме обнадежди особено и каза ,че риска за синдром на Даун е много висок. Иска по възможно най-бърз начин да си направя и втория скрининг и амниоцентеза. Доколко следва да се притеснявам от резултатите от първия скрининг и има ли начин да избегна риска на амниоцентезата?
Приложено изпращам Ви и резултатите от изследването.

Посещение 25,03,2013, възраст 39год 10мес , възраст при раждане 40г,4мес . Г.В 12 седмици 3дни по CRL, тип бременност - единична ,CRL /mm/ 59,40 , NT /mm/ 1.0 , Костици на носа - налична Серум за БХС 11-14г.с
Дородов БХС
БХС 12г.с
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 1100
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000

РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 80 Н
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 120 Н
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 1000
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 3100
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7400
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,27 част от медианата /Мо/
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) МоМ 2,9 част от медианата /Мо/
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65 част от медианата / Мо/

Извинявам се за дългото писмо , но много съм обезпокоена от реакцията на специалистите и за това Ви моля за отговор.
С уважение и благодарност .
Невена
cosmopolitan
Мнения: 1
Регистриран на: Вто Апр 16, 2013 10:01 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от cosmopolitan »

Професор Кременски,моля Ви да ми разчетете резултатите от ранен БХС.
Предварително благодаря!
С Уважение:Атанаска Станкова

На 25 години съм.13 седмици и 1 ден по CRL.Тип бременност:Single CRL(mm)66.36,NuchalTranslucency(mm)1.01,Костици на носа:Present
Резултат за бременната жена;
Даун- 1 от 1400
Едуардс- 1 от 100000
Патау 1 от 100000
Търнер 1 от 100000
Триплодия 1 от 1000000
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун: 1 от 210
Възрастов риск за болест на Даун: 1 от 1300
Възрастов риск за болест на Едуардс е 1 от 12000
Възрастов риск за болест на Патау е 1 от 35000
Възрастов риск за болест на Търнер е 1от 6000
Възрастов риск за триплоидия е 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А(плацентарен протеин)МоМ – 0,38 юаст от медианата(Мо)
FREE-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ -2.48 част от мадианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) 1.01 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.61 част от медианата(Мо)
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Въпреки "неблагоприятното" съотношение между кръвните показатели, но много добрите и информативни ултразвукови данни за NT и наличието на костици на носа, рискът Ви е изчислен на около 1,4 пъти по-нисък от 0,1% (1:1400).
Препоръчва се провеждане на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на ИНТЕГРИРАН риск от всички показатели на първия и втори скрининг.
Желателно е след това да се проведе консултация в 112 кабинет на Майчин дом за вземане на решение.

Силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
Заключено