Страница 55 от 147
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Мар 28, 2013 11:49 am
от niki_georgakeva
Благодаря Ви за бързия и обстоен отговор.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Апр 05, 2013 1:05 pm
от ani4ka1607
Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?
БХС-11-14 седмица.
12 седм. и 3 дни по CRL
Резултати за бременната жена:
-риск за болест на Даун- 1 от 4000.
-риск за болест на: Едуардс, Патау, Търнер, Триплодия-1 от 100 000.
-биохимичен риск за болест на Даун-1 от 660 бременни.
-възрастов риск-1 от 200 бременни.-висок.
-възрастов риск от Едуардс-1 от 1800.
- за Патау- 1 от 5500.
-за болест на Търнер-1 от 7200.
-за Триплодия- 1 от 100 000.
Биохимични и ултразвукови показатели:
РАРР-протеини 0,75 част от медианата
free-bCG-0,78.
NT-нухална транслусенция -норма до 3-1,7.
NT-MoM-1,13
Ще ви бъда много благодарна ако ми дадете своето тълкуване на така получените резултати!
С уважение: Анна Георгиева
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Апр 05, 2013 5:50 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо Георгиева,
Посоченият от Вас риск е нисък - около 4 пъти по-нисък от 0,1% (1:4000).
Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Дава допълнителна информация за риска от спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
От посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 09, 2013 12:20 pm
от Lary
Здравейте, проф. Кременски.
Бременна съм в 9 г.с. Преди известно време (преди да забременея) правих генетични изследвания и резултатът на два от показателите, за които се тревожа, свързани с тромбофилия, бяха:
1. Инхибитор на Плазмогенния активатор - PAI 4G/5G - хетерозиготен носител 4G/5G
2. MTHFR-C677T - хетерозиготен носител C/T
Срещу останалите показатели пишеше "Нормален генотип".
Тогава коментирахме с вас резултатите, свързани с MTHFR-C677T, и ми препоръчахте да пия неофолик мета 2*1. В момента продължавам да съм на тази доза. Считате ли, че е достатъчно при бременност?
По отношение на Инхибитор на Плазмогенния активатор, преди пропуснах да Ви помоля за коментар. Моля за Вашето мнение, при тези резултати, дали има риск от тромбофилия. Назначен ми е Фраксипарин и ме интересува, дали ако бъде спрян, това би довело до риск, свързан с тромбофилия и въобще дали този "хетерозиготен носител 4G/5G" изисква прилагането на Фраксипарин.
Много Ви благодаря предварително за отговора.
Поздрави,
И. Петрова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 09, 2013 1:00 pm
от amica_V
Здравейте. Моля и аз за разчитане на резултатите ми.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 570 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0,53 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1,81 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.48 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата (Mo)
На 25 години съм. Първа бременност. Ехографът не показа отклонения.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 09, 2013 8:44 pm
от daniela
Здравейте проф.Кременски,
моля Ви да ми изтълкувате резултата от генетичното изследване, което днес от вашия сайт получих. Казвам се Даниела, на 38 години съм, от София.
Родена: 14.11.1974, възраст: 38год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 38.8 Г.В.: 20 по BPD., Тегло (кг.): 67.000, Дата УЗ преглед:04.04.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.6, Тип СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 05.04.2013 БХС 15-20 седмица 20 г.с. (19+4 - 20+3):
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 290 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 3100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.87 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.62 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 180 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1600
Имам записан част при наблюдаващия ме гинеколог чак за 8.05.2013, поради което искрено се надявам на Вашият отговор.
Благодаря Ви предварително,
Даниела
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 09, 2013 9:02 pm
от daniela
Здравейте проф.Кременски,
Моля за Вашето тълкуване на генетичното ми изследване
родена: 14.11.1974, възраст: 38год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 38.8 Г.В.: 20 по BPD., Тегло (кг.): 67.000, Дата УЗ преглед:04.04.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.6, Тип СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 05.04.2013
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ БХС 15-20 седмица 20 г.с. (19+4 - 20+3):
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 290 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 3100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.87 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.62 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 180 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1600
Благодаря Ви предварително,
Даниела Божидарова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Апр 10, 2013 5:30 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо Петрова,
Аз не съм АГ-специалист.
И все пак:
При MTHFR-C677T вземането на 2 х 1 от мебелираната форма но фолиевата киселина е достатъчна доза.
Вариантът 4G/5G не носи риск от тромбофилия. Ако носеше риск, това щеше да Ви бъде отбелязано в коментара.
Вероятно сте прочела в началната страница на този сайт, последните препоръки на Американската асоциация по репродуктивна медицина в рубриката "Аборти".
Вероятно фраксипарин Ви е назначен по други съображения.
При посочените от Вас резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Апр 11, 2013 9:03 am
от amica_V
Здравейте професоре.
Зададох въпроса си няколко поста назад, но искам да добавя малко информация, която може да е от значение.
Здравейте. Моля и аз за разчитане на резултатите ми.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 570 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0,53 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1,81 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.48 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата (Mo)
На 25 години съм. Първа бременност. Ехографът не показа отклонения.
Гледам, че съотношението между PAPP- A и Free - bCG не е много добро, но и двете са в норма. А и приемам Утрогестан. Ще съм ви благодарна за отговор, тъй като съм притеснена
С уважение, В. Иванова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Апр 11, 2013 4:32 pm
от nely_belcheva
Здравейте професор Кременски!
Моля, Ви да коментирате и моите изледвания.
Препоръчват ми да направя амниоцeнтеза. Притеснението ми е че свободен час за преглед там където ме праща генекологът ми имат след 2 седмици, когато ще съм в 18 седмица.Да изчакам или да търся друг вариант.
на 35 години
"Резуртат за бременната жена "
за болест на ДАУН е 1 от 990 бременни
" Допълнителна информация за консулниращия лекар "
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 190 бременни
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А (плацентарен протеин) МоМ 0,93 част от медианата (Мо)
Free-bCG (бебета - хорионгонадотропин) МоМ 2,48
NT (нухална транслусенция ) =<3 2 mm
NT MoM 1.19
Благодаря !
Нели Белчева