Страница 53 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Мар 08, 2013 9:14 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Мисля, че Ви отговорих на е-пощата.
Посоченият от Вас резултат показва 0,4% риск и нищо повече.
Условно този резултат се приема за "граничен", тъй като е равен на риска от амниоцентеза.
Само амниоцентезата дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Няма място за паника.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Мар 09, 2013 10:45 am
от deisi
Здравейте, професор Кременски, при направен ранен биохимичен скрининг имам повишен free b-hCG и риск от биохимичния анализ е 1:180 за Даун. Четох много от вашите коментари тук и Вие споменавате,че "Хормонът и белтъка са естествени, задължителни елемента на бременността и могат да се повлияват от множество други фактори различни от болест на Даун". Може ли да кажете, какво друго може да им окаже влияние.Благодаря!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Мар 09, 2013 6:02 pm
от kremensky
Здравейте,

Бета-хорионгонадотропина може да се повлияе от вземането на хормони, кървене, миоми и др.
Може да се повлияя от процедурата на вземането на кръвната проба и съхраняването и.
По принцип при първия скрининг се препоръчва изчисляване на риск като "комбиниран" от кръвните показатели и много по-високо информативните ултразвукови маркери - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
Ако такива не включени в изчисления риск се препоръчва:
контролна ранна фетална анатомия в специализиран център и провеждане на втори скрининг (след 15-та седмица) в генетична лаборатория
Мисля, че е най-добре резултата Ви да се коментира на място в безплатната консултация на Националната генетична лаборатория.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Мар 10, 2013 10:58 am
от deisi
Благодаря Ви, а това са пълните резултати.
ДХП13041977, родена: 13.04.1977, регистр.: 07.03.2013 13,57
посещение от: 07.03.2013 13,57, възраст: 35год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 36.4 Г.В.: 12седмици 4дни по CRL., Тегло (кг .): 46.000, Дата УЗ преглед:06.03.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 59.50, Nuchal Translucency (мм): 1.34, Костици на
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 06.03.2013
изпратен от: Д-р Сигридов, ЦРЗ "Надежда", гр. София, ул."Блага вест" 3, тел. 0882412505
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 180 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 310 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 8500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.46 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.44 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.34 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.87 част от медианата (Mo)

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Мар 10, 2013 11:02 am
от deisi
Благодаря Ви, а това са пълните резултати.
ДХП13041977, родена: 13.04.1977, регистр.: 07.03.2013 13,57
посещение от: 07.03.2013 13,57, възраст: 35год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 36.4 Г.В.: 12седмици 4дни по CRL., Тегло (кг .): 46.000, Дата УЗ преглед:06.03.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 59.50, Nuchal Translucency (мм): 1.34, Костици на носа налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 06.03.2013
изпратен от: Д-р Сигридов, ЦРЗ "Надежда", гр. София, ул."Блага вест" 3, тел. 0882412505
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 180 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 310 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 8500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.46 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.44 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.34 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.87 част от медианата (Mo)


Извинете, пращам същото съдържание, тъй като без да искам съм изтрила наличие на носна костица

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Мар 10, 2013 4:02 pm
от kremensky
Здравейте,

Това вече е малко по-различно.
Благодарение на високо информативните и добри ултразвукови показатели рискът Ви е около 2,9 пъти по-нисък от 0,1% (1: 2900)
Биохимичният риск съдържа само кръвните показатели и не се отчита самостоятелно.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 16-та седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички кръвни и ултразвукови показатели на двете изследвания. При втория скрининг отчетения риск не се отчита самостоятелно, а като "интегриран" риск.
За момента няма основание дза паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Мар 11, 2013 9:11 am
от deisi
Благодаря Ви много!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Мар 15, 2013 10:47 am
от elfita
Здравейте, проф.Кременски,
Аз съм Гергана, на 29 години, първа бременност,
много бих искала да коментирате резултатите ми от късния БХС.
Ранен нямам.

посещение :07.03.2013, възраст 29год. 1мес.
Забележки: възраст при разждането 29.5 Г.В.:16седмици 4дни
Тегло:65кг.
дата на УЗ преглед 06.03.2013г.
Гест.възр. по СЕРУМ на БХС (15-19г.с)
Тип бременност: Single
BPD (mm) 35.00


Изледване:

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17г.с (16+4 - 17+3)

РЕЗУЛТАТ НА БРЕМЕННАТА ЖЕНА

Вашият риск за болест на Даун: 1 от 1400 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 3100 бременни
Вашият риск за дефетки неврална тръба/коремна стена : Нисък

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Free BcG MoM : 0.55 (част от медианата)
APF(алфа-фетопротеин)МоМ: 0.48 (част от медианата)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун(Т21): 1 от 1000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс(Т18): 1 от 9100 бременни


Разчитам на вашето експертно мнение.
Благодаря предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Мар 16, 2013 3:38 pm
от kremensky
Здравейте,

Посоченият от Вас риск е около 1,4 пъти по-нисък от 0,1% (1:1400).
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Изследването е силно информативно и ще разсее евентуалното безпокойство около относително по-ниските кръвни показатели.
При посочените рискове няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Мар 16, 2013 10:19 pm
от mandy
Здравейте д-р Кременски,

Бихте ли ни казали при тези резултати, какви са шансовете ни за здраво бебе, а също така и до какви заболявания може да се стигне, както и доколко надеждна е PGD диагностиката, която ни предлагат да направим в хода на асистираната репродукция при следващото инвитро, както и БХС и амниоцетезата при евентуална успешна бременност.

Пациенти сме на клиника Надежда при д-р Персенска и д-р Стаменов и след успешно инвитро през ноември 2012, в 9 г.с. сърцето спря и последва абразио, а след това и генетични изследвания със следните резултати:

Хромозомният анализ пише, че е проведен при 400 ленти на хаплоиден набор, каквото и да означава това, но предполагам това е стандарт.

Изследванията са правени в новата болница на д-р Стаменов.

За мъжа ми дословно преписвам становището на цитогенетичното изследване:

Анализирани са 11 метафазни пластинки, оцветени по GTG метод. Във всички метафази се установи балансирана реципрочна транслокация между 1 и 10 хромозома, t (1;10)(q44;q24) Заключение: Мъжки кариотип, 46, ХУ, t (1;10)(q44;q24).

И също така бих искала да попитам в това изследване на кариотип влиза ли за тромбофилия и усвояване на фолиева киселина, или те са отделни изследвания? Извинявам се ако въпросът ми не е на място, но наистина не съм наясно.

Благодаря Ви предварително за отделеното време.