lmpbg.org

Искрено Ви Благодаря за изключително бързия отговор ,и за успокоението което ми вдъхнахте.Ще послушам съвета Ви и ще направя контролната ФМ .Искам да Ви пожелая много здраве и професионални успехи!

Пускам си мнението още веднуж понеже можеби не сте го видял, дано се включите с отговор скоро защото наистина не знаем какво да правим и се притесняваме да не изтървем евентуалните срокове...

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
от Josephine » Чет Яну 24, 2013 12:12 am

Здравейте д-р Кременски,
Моля да ми разтълкувате резултатите от ранен БХС в 11-13 г.с.

родена: 07.08.1985, регистр.: 09.01.2013 11,35
посещение от: 09.01.2013 11,35, възраст: 27год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 28.0 Г.В.: 11седмици 2дни, Тегло (кг.): 85.000, Дата УЗ преглед:07.01.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 44.40, Nuchal Translucency (мм): 1.20, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 07.01.2013
изпратен от: Д-р Минчев, МБАЛ "Дева Мария", кв. Ветрен, гр. Бургас
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 210 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 32000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.61 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.73 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.04 част от медианата (Mo)


Трябва ли да се прави втори БХС през 15-19г.с.? Ако се направи една ФМ сега в 15г.с. достатъчно ли ще е за установяване на евентуален проблем ако има въобще? За 20г.с. имам час за ФМ и няма да го отлагам.

Предварително благодаря за отделеното време!

Благодаря Ви, проф. Кременски.
С уважение,
Елена Георгиева

Здравейте,

Моите извинения за пропуска.

Посоченият от Вас риск е около 3,6 пъти по-нисък от 0,1%. (1: 3 600)
Той се определя предимно от добрите и силно информативни ултразвукови маркери.
Желателно е провеждане и на втория скрининг. При него се отчитат всички ултразвукови и кръвни показатели от двете изследвания без бета-хорионгонадотропин от първото изследване. Изчисленият "интегриран" риск от всички показатели дава по-висока надеждност.

При посочените резултати, на настоящия етап, няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Проф. Кременски, моля да коментирате и моето генетично изследване, направено в ранна бременност - 4-та г.с.

Метод: 1. ДНК изолиране
2. Изследване на
R506Q (FV)
20210G>A (Протромбин)
4G/5G (PAI)
677C>T (MTHFR)

Резултат: Нормален генотип за:
R506Q (Фактор V Лайден, FV)
20210G>A (Протромбин)
677C>T (MTHFR)
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI

коментар

Не се отчита повишен риск към тромболия въз основа на изследваните показатели. Генотип за PAI 4G/5G е препоръчително да се интерпретира в комбинация с генотипа за ACE и Фактор III, за да се прецени комплексния им ефект върху риска от спонтанни аборти.

Само да спомена, че бременността завърши неуспешно с т.нар. "мисед" (задържан) аборт. Възможно ли е причината да е в горепосочените резултати. За да се избегне някаква опасност в бъдеще добре ли е да пия "аспирин протект"?

Проф. Кременски, изключително много благодаря за вашият отговор. Искаше ми се някак си да ги спестим тези 120лв за втори БХС (защото от Бургас излиза такава цена), но щом е хубаво да се направи, ще го направим. И все пак БХС не заменя ФМ, което беше моята идея да пропусна БХС като направя ФМ.
Лека вечер ви желая и още един път благодаря!

ДО: mimozag

Здраевйте Гозпожо,

Мисля, че е най-добре да се запознаете с последните препоръки на Американската асоцияция по репродуктивна медизцина.
Те се намират на начланата старница в този сайт - като "повтарящи се спонтанни аборти"
Вашият случай не е такъв.
Много малко е вероятно посочените резултати да са свързани с преминалото събитие.
По-скоро става дума за случайно събитие от друг характер
Правихте ли други генетични изследвания?

И все пак, шансът за здраво дете при следващата бременонст е многократно по-висок отколкото.
рискът да се повтори събиитето.

Успех

Кременски

Здравейте проф. Кременски,
Бихте ли ми помогнали с тълкуването на резултатите ми от ранен БХС.
Резултатите ми са следните:
посещение от: 18.01.2013, възраст: 33год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 33.6 Г.В.: 11седмици 1дни, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед:16.01.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 42.50, Nuchal Translucency (мм): 1.10, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 16.01.2013
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 560 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.8 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.37 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.01 част от медианата (Mo)

Притеснява ме %-та на Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 560 бременни, и затова моля за компетентно мнение.
Благодаря Ви предварително!
Успешен ден!

Здравейте д-р Кременски,
Моля да ми разтълкувате резултатите от ранен БХС в 11-13 г.с.
посещение от: 18.01.2013, възраст: 33год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 33.6 Г.В.: 11седмици 1дни, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед:16.01.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 42.50, Nuchal Translucency (мм): 1.10, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 16.01.2013

БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 560 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.8 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.37 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.01 част от медианата (Mo)

Благодаря Ви предварително!

Здравейте проф. Кременски,
Бихте ли ми помогнали с тълкуването на резултатите ми от ранен БХС.

посещение от: 25.01.2013 11,32, възраст: 25год.7мес., Възраст при раждането: 26.1 Г.В.: 13седмици 4дни, Тегло (кг.):102.000, Дата УЗ преглед:24.01.2013,
Тип бременност:Единична, CRL (мм): 74.80, Nuchal Translucency (мм): 0.83, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 24.01.2013

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 2500 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 36000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.62 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.95 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.83 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.48 част от медианата (Mo)

Благодаря предварително!