lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски!
Бих искала да Ви задам някои въпроси във връзка с направена амниоцентеза - в 16-та седмица.
Резултатите ми са ясни и дори обнадеждаващи: навсякъде срещу изследваните хромозоми е отбелязано "Нормален резултат - 2 алела".
Само срещу следните две хромозоми пише "Неинформативен резултат" (т.е., наслагване на майчиния и бащиния сегмент)
Ето и самите хромозоми (доколкото разбирам, те са не 2, а три):
- локализация 18q12.2-12.3
- локализация 18q21.31

Въпросите ми към Вас са следните:
1. Какво означава този резултат срещу тези хромозоми, има ли някакви поводи за по-прецизното им проследяване или повтаряне на амниоцентезата?
2. За какво конкретно отговарят тези хромозоми?
3. Възможно ли е действително лабораторното изследване да установи, че има наличие на наслагване на именно майчин и бащин сегмент? А не майчин и на плода, което е по-логично, според мен, тъй като има предоставен генетичен техен материал, но не и на таткото?
4. Предполагам, че е разумно да се направи и ФМ в малко по-късен етап - към 20-21 седмица. Ако има някакви поводи за тревога, биха ли били видни там симптоми (по външните или вътрешните органи) за синдром на Едуардс?

Извинете за множеството въпроси, дано не съм ги задала прекалено заплетено :)
Предварително Ви благодаря!

Здравейте Госпожо,

Принципът на метода е:
Всеки индивид има 22 двойки хромозоми (по една хромозома от майката и една ат бащата) и 2 полови.
Изследват се по 4 и повече места (маркери, фрагменти) в 21, в 18, в 13, в Х и У хромозомите.
Разчита се изследваните маркери, които заемат едно и също място в майчината и бащината хромозома да бъдат различни.
Това дава възможност да се отчете броя на конкретната хромозома. Такъв маркер се нарича - информативен
Много често маркер, мястото в даден чифт хромозоми при майчината и бащината хромозома не се различават и тогава се отбелязват като "не информативни" т.е. при конкретния индивид не могат да се използват за отчитане на броя на хромозомите. Това няма нищо общо с болест и здраве.
Достатъчни са 2 (в някои случай и 1) маркер да бъде информативен за да се отчете броя на конкретна хромозома.
В конкретния случай Вие посочвате 2 маркера от 18-та хромозома, които не са информативни.
Със сигурност има поне 2 други, които са информативни и са дали възможност да се преброят точно хромозоми 18.

Надявам се, че не Ви обърках допълнително и се убедихте, че няма основание за допълнително безпокойство.

Разширена фетална анатомия се провежда в специализиран център в 18-22 седмица.
Това е най-информативното изследване и разбира се открива и голямата част от синдрома на Едуардс.
Повтарям, ако при Вас се отчетени 2 информативни маркери с "няма данни за Едуардс" - забравете за него.

Успех

Кременски
ако, имате допълнителни въпроси моля, пишете в kremensk@yahoo.com

Проф. Кременски,
ИЗКЛЮЧИТЕЛНО МНОГО ВИ БЛАГОДАРЯ за даденото разяснение и успокоение! (Часът ни за коментиране на резултатиче е чааак в понеделник, а таткото си поплака от притеснение.)

Целувам Ви ръце и нека има повече хуманност, каквато носите Вие!

Здравейте професор Кременски ,имам следните притеснения дано след вашия отговор да ме успокоите поне малко.Казвам се Ивелина от Варна.На 14.01.2013 правих втората задължителна ФМ при доц.Балев тогава бях в 19 седмица ,според него всичко е в норма но за съжаление видя киста 4,9мм в десния плексус на бебето.Пита ме дали съм правила БХС за съжаление ранния го пропуснах .Направих късния и това са резултатите .
ИББ13071982, родена: 13.07.1982, регистр.: 21.01.2013 16,09,
посещение от: 16.01.2013, възраст: 30год.6мес., забележки: д-р Митев "Майчин дом" Възраст при раждането: 30.9 Г.В.: 19седмици 2дни, Тегло (кг.): 76.000, Дата УЗ преглед:16.01.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):19.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 44.10
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 16.01.2013


БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 63000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 2700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.25 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.67 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 860 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 7800 бременни

Искам да попитам дали има нещо притеснително и дали следва да правя амниоцентезата.Като искам да спомена че всички други показатели на бебо и на първата и на втората ФМ са в норма.Единственото притеснително нещо е тази киста.Прочетох доста информация за тези кисти , и на всякъде пише че са етап от развитието на бебето.Просто искам да знам дали резултатите от БХС и киста са свързани и дали показват наличието на проблем.Предварително Ви благодаря!

Здравейте д-р Кременски,

Моля да ми разтълкувате резултатите от БХС 15-20 седмица.
родена: 31.01.1981, регистр.: 23.06.2009 18,07
посещение от: 22.01.2013, възраст: 31год.12мес., забележки: Възраст при раждането: 32.4 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 84.000, Дата УЗ преглед:21.01.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.2, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 33.50
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.01.2013
изпратен от: Д-р Славкова, МЦ"Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.51 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.08 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.68 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.95 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 690 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6200 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 12

Резултатите от ранният ми БХС са следните:
родена: 31.01.1981, регистр.: 23.06.2009 18,07
посещение от: 28.12.2012, възраст: 31год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 32.4 Г.В.: 12седмици 5дни, Тегло (кг.): 82.000, Дата УЗ преглед:27.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 62.90, Nuchal Translucency (мм): 1.08, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 27.12.2012
изпратен от: МЦ "Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 9200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 630 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 690 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 19000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.08 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.68 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15


Благодаря ви предварително!

Хубава вечер!

Здравейте Госпожо Мирчева,

По принцип, вторият биохимичен риск не се отчита самостоятелно, а като "интегриран" риск.
Интегрираният риск включва всички ултразвукови, възрастови и кръвни показатели от двете изследване.
Вашият интегриран риск у около 11 пъти по-нисък от 0,1%.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в същия специализиран център

При показаните резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Благодаря Ви, проф. Кременски!
Желая Ви много професионални успехи и здраве!

ДО: Ивелина

Здравейте Ивелина,

Вашият риск за Даун е очевидно нисък - 1: 63 000 (63 пъти по-нисък от 0,1%).
Макар и по-висок от средностатистическия, рискът за Едуардс е също нисък - около 2,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:2700).
Това се дължи на ниския хормон бета-хорионгонадотропин. Тази находка е сравнително честа.
Стойността на хормона се влия от множество фактори, които не винаги са свързани с хромозомни аномалии.

Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, решаваща в случая е феталната анатомия.
Болест на Едуардс в болшинството случаи е съпроводена с множество ултразвукови отклонения.
Както вече сте се запознала от Интернет, а от 2011 г. официално в Англия, водеща страна в областта, ИЗОЛИРАНИ кисти на плексуса не се приемат като показание за амниоцентеза.

Доц Балев е от най-добрите в областта във Варна.
Бих Ви предложил да проведете още една контролна фетална анатомия в 22 седмица.
Това ще подкрепи хипотезата, че рискът наистина е нисък и ще помогне за намаляване на безпокойството.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Здравейте проф. Кременски,
Бихте ли ми помогнали с тълкуването на резултатите ми от ранен БХС.

посещение от: 22.01.2013 09,41, възраст: 30год.7мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Димов, София Възраст при раждането: 31.1 Г.В.: 12седмици 4дни, Тегло (кг.): 78.000, Дата УЗ преглед:21.01.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 61.30, Nuchal Translucency (мм):
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.01.2013
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 17000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 3600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 840 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.53 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.13 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.08 част от медианата (Mo)

Благодаря Ви.

Здравейте,

Вашият риск е нисък - около 17 пъти по-нисък от 0,1% (1: 17000).
Всички показатели са около средната на нормата.
Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Дава по-висока сигурност и допълнителна информация за спина бифида.

При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски