Страница 47 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Дек 31, 2012 11:32 am
от lindosh
Бихте ли коментирали моите резултати от БХС. Благодаря предварително.

посещение от: 11.12.2012, възраст: 31год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 31.6 Г.В.: 11седмици 5дни, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:11.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 49.50, Nuchal Translucency (мм): 2.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 11.12.2012
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 33000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 46000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 120 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 780 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 21000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.42 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.54 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Дек 31, 2012 2:51 pm
от kremensky
Здравейте,

Посоченият от Вас "комбиниран" риск е около 0,3% (1:330). Биохимичният риск не се отчита самостоятелно - той е съобразен в "комбинирания".
Това се дължи на "неблагоприятното" съотношение на двата кръвни показатели.
И двата са в "норма", но PAPP-A е към долна граници, а бета-хорионгонадотропин към горна.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на "интегриран" риск от двата скрининга.
След последваща консултация може да се вземе окончателно решение.
В момента няма място за паника.

Успех и Честита Нова Година.

Кременски.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Яну 14, 2013 1:38 pm
от fin4i16
Здравейте,бихте ли тълкували моето изследване,притеснена съм много
Мария Бойкова Ангелова
МБА16061984, родена: 16.06.1984, регистр.: 10.01.2013 11,11
посещение от: 10.01.2013 11,11, възраст: 28год.7мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Братоева, София Възраст при раждането: 29.0 Г В.: 18седмици 1дни, Тегло (кг.): 50.000, Дата УЗ преглед:09.01.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.0, Тип бременност:Единична, BPD
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 10.01.2013
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 15 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 4.98 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.51 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1100 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 9600 бременни

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Яну 14, 2013 7:46 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

На мен утре ми предстой операция и напълно разбирам безпокойството Ви.
И все пак, това изследване е само риск, а не диагностика.
Този риск е около 7% и шансът да не се случи е многократно по-висок.
Само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4-5 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
В момента най-важното е да се вземе решение и да се опитата да не изпадате в паника.
Можете още утре да проведе разширена фетална анатомия в специализиран център.
Това изследване е високо информативно и може да Ви даде допълнителна информация - силно се надявам да бъде добра.

Успех и кураж.

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Яну 15, 2013 3:07 pm
от bluenova
Здравейте, днес си видях изследванията от БХС (15-20г.с.), пропуснах първият, и затова направих късният, но рискът за Даун е очевидно много голям, а не очаквах подобно нещо, защото феталната морфология беше без забележки. Предполагам че ще ми се препоръча амниоцентеза, но ако може да погледнете резултатите и да си кажете мнението, защото страшно много се притесних. Благодаря предваритено !

посещение от: 14.01.2013 13,25, възраст: 25год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 26.1 Г.В.: 17седмици 1дни, Тегло (кг.): 56.000, Дата УЗ преглед:12.01.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.4, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 36.80
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 12.01.2013


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 120 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 63000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена - Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.4 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.71 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 12000 бременни

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Яну 16, 2013 6:47 pm
от kremensky
Здравейте,

Преди малко Ви отговорих в друга тема.
След проведена фетална анатомия и не открити данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
Повишеният риск се дължи предимно на повишения бета-хорионгонадотропин и намиращият се леко под средната (медианата) на нормата - алфа-фетопротеин. Хормонът и белтъка са естествени, задължителни елемента на бременността и могат да се повлияват от множество други фактори различни от болест на Даун.
И все пак само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително писък - около 1: 300. По принцип, при риск по-висок от този на амниоцентезата се обсъжда амниоцентеза.
Вземете, това решение, което ще намали Вашето безпокойство.
Независимо от Вашето решение, силно се препоръчва разширена фетална анатомия в специализиран център в 19-22 седмица.
Няма място за паника.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Яну 18, 2013 2:08 pm
от mamam
Здравейте професор Кременски ,
Мола Ви да ми помогнете с коментар относно изследванията ми.
Благодаря Ви предварително!
Мира
Дородов Биохимичен скрининг
БХС 11-14 седмица
12г.с/11+4 - 12+3/
***РЕЗУЛТАТА ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 2800 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 1000000 бременни

*Допълнителна информация за консултиращия лекар *
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 160 бременни Оц. Н
Възрастовия риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 460 бременни

***Биохимични и УЗ показатели ***
РАРР- А/плацентарен протеин/МоМ 0,42 част от медианата /Мо/
Free-bCG/бета-хорионгонадотропин/МоМ 1,66 част от медианата /Мо/
NT/нухална транслусенция/ 1,2мм
NT/нухална транслусенция/МоМ 0,82 част от медианата /Мо/



*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG/бета-хорионгонадотропин/МоМ 2,88 част от медианата /Мо/
AFP/алфа-фетопротеин МоМ 0,78 част от медианата /Мо/
Възрастовият/статистически /риск за болест на Даун Т21 е 1 от 470 бременни
Възрастовият/статистически /риск за болест на Едуардс Т18 е 1 от 4200 бременни

Предварително Ви благодаря.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Яну 19, 2013 7:55 pm
от kremensky
Здравейте,

Разбирам, че изпращате:
1) Резултати от първия скрининг в 11-13+6 седмица.
Принципно тук се отчита "комбинирания" риск, които е 2,8 пъти по-нисък от 0,1%.
Това се дължи на добрия и високо информативен ултразвуков показател NT. Не се вижда наличието на костици на носа.
Принципно, отчетеният "биохимичен" риск от 1:160 не се обсъжда самостоятелно. Той се определя само от кръвните показатели. Те са в "норма", но съотношението им е относително "неблагоприятно". Не са посочени рисковете от допълнителните 3 състояния. Къде е провеждан този скрининг?

2) Вероятно са посочени резултати от кръвните показатели на втория скрининг в 15+ седмица. Показана е само "Допълнителната информация за консултиращия лекар"
Тук не е посочена оценката на "биохимичния" риск и оценката на "интегрирания" риск, който включва всички показатели от първия и втория скрининг.

Предлагам Ви да посетите 212 кабинет на Майчин дом за да се изяснят посочените по-горе липсващи резултати и на базата на всички показатели да получите адекватна консултация. Ако, не сте от София и това Ви затруднява, моля посочете трите си имена и рождената дата, за да се направи справка. Пишете в Е-пощата kremensk@yahoo.com.
Предлагам Ви да изпратите на електронната поща сканирани двата оригинални резултата.

Няма място за паника. Всичко може да се изясни.

Кременски

Успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Яну 23, 2013 8:39 am
от Vesela_K
Здравейте професор Кременски ,
Мола Ви да ми помогнете с коментар относно изследванията ми.
Благодаря Ви предварително!

посещение от: 10.01.2013 възраст: 36год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 36.8 Г.В.: 12седмици 4дни,Дата УЗ преглед:09.01.2013, Тип бременност. Single, CRL (мм)59.90. Nuchal Translucency (мм): 1.30 изпратен от д-р Димитров, МЦ Фемина София

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 23000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 79000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 3200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.65 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.33 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.84 част от медианата (Mo)


До колкото разбрах изследванията ми са добри, единствено това било по-малко от колкото трябва за 13г.с "Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.33 част от медианата (Mo)" Ще съм Ви много благодарна да изразите вашето мнение. Благодаря Ви.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Яну 23, 2013 10:45 am
от kremensky
Здравейте,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 23 пъти по-нисък от 0,1%.
Този риск се дължи предимно на много добрите ултразвукови маркери, макар, че не се вижда отбелязано "наличието" на костици на носа.
Действително бета-хорионгонадотропин е относително нисък. Това се среща сравнително често, може да се дължи на множество фактори, които не са свързани с хромозомни аномалии.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегриран" от всички показатели на двете изследвания.
Дава по-висока сигурност и дава допълнителна информация за риска от спина бифиди.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех