Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Посоченият от Вас риск е около 6,8 пъти по-нисък от 0,1%.
Това се дължи предимно на много добрите и високо информативни ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
На тях може да се вярва - направени са в специализиран център от професионалист в областта.
Двата кръвни показатели са в "норма" (над 0,35 МоМ). Вярно е, че PAPP-A е на долна граница, но това е взето предвид от изчисляващата програма.
По принцип е по-важно съотношението между двата показатели, отколкото отделните им стойности. След второто изследване можете да се консултирате безплатно в 212 кабинет на "Майчин дом".
На всички бременни се предлага провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на обединен риск от двете изследвания - "интегриран".
Това дава по-висока надеждност и консултиращият Ви АГ-специалист правилно Ви е посъветвал.
Не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в същия специализиран център.
От посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск е около 6,8 пъти по-нисък от 0,1%.
Това се дължи предимно на много добрите и високо информативни ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
На тях може да се вярва - направени са в специализиран център от професионалист в областта.
Двата кръвни показатели са в "норма" (над 0,35 МоМ). Вярно е, че PAPP-A е на долна граница, но това е взето предвид от изчисляващата програма.
По принцип е по-важно съотношението между двата показатели, отколкото отделните им стойности. След второто изследване можете да се консултирате безплатно в 212 кабинет на "Майчин дом".
На всички бременни се предлага провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на обединен риск от двете изследвания - "интегриран".
Това дава по-висока надеждност и консултиращият Ви АГ-специалист правилно Ви е посъветвал.
Не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в същия специализиран център.
От посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря за бързия отговор, сега чакам резултата от късния БХС, а за ФМ имам записан час, в 21г.с. Хубав ден :)
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф Кременски!
На 12.11.2012 ми взеха кръв за биохимичен скрининг и си получих резултата от Националната генетична лаборатория и съм доста притеснена. На 12.11 съм била в 17г.с и 3дни и в момента съм на 36г.
Резултатите ми са следните:
Вашия риск за болест на Дауне е 1 от 2900
Вашия риск за болест на Едуардс е 1 от 930
Вашия риск за дефекти неврална тръба/коремна стена нисък
Free - bCG МоМ 0.36
AFP MoM 0.83
Възрастовия риск за Даун /Т21/ е 1 от 270
Възрастовия риск за Едуардс /Т18/ е 1 от 2400
Въпроса ми е трябва ли да правя амниоцентеза или един преглед с 4D видеозон ще е достатъчен?
На 12.11.2012 ми взеха кръв за биохимичен скрининг и си получих резултата от Националната генетична лаборатория и съм доста притеснена. На 12.11 съм била в 17г.с и 3дни и в момента съм на 36г.
Резултатите ми са следните:
Вашия риск за болест на Дауне е 1 от 2900
Вашия риск за болест на Едуардс е 1 от 930
Вашия риск за дефекти неврална тръба/коремна стена нисък
Free - bCG МоМ 0.36
AFP MoM 0.83
Възрастовия риск за Даун /Т21/ е 1 от 270
Възрастовия риск за Едуардс /Т18/ е 1 от 2400
Въпроса ми е трябва ли да правя амниоцентеза или един преглед с 4D видеозон ще е достатъчен?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?
Елена Николова
посещение: 12.11.2012 възраст: 36год забележки: Възраст при раждането: 37 Г.В.: 17седмици и 3 дни, Тегло (кг): 68.000
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 2900 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 930 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба/коремна стена е нисък
Допълнителна информация
Free-bCG 0.36
AFP 0.83
Възрастов риск за Даун /Т21/ 1 от 270
Възрастов риск от Едуардс /Т18/ 1 от 2400
Според вас необходима ли е амниоцентеза или само преглед с 4D видеозон?
Благодаря Ви предварително!
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?
Елена Николова
посещение: 12.11.2012 възраст: 36год забележки: Възраст при раждането: 37 Г.В.: 17седмици и 3 дни, Тегло (кг): 68.000
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 2900 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 930 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба/коремна стена е нисък
Допълнителна информация
Free-bCG 0.36
AFP 0.83
Възрастов риск за Даун /Т21/ 1 от 270
Възрастов риск от Едуардс /Т18/ 1 от 2400
Според вас необходима ли е амниоцентеза или само преглед с 4D видеозон?
Благодаря Ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Посоченият от Вас риск е около 2,9 пъти по-нисък от 0,1% за Даун и около 0,11% за Едуард.
Принципно и двата риска са ниски и не са повод за обсъждане на амниоцентеза.
Разбира се Вие имате право да проведете амниоцентеза - възраст над 35 г., която, разбира се е включена в изчисления риск). Само амниоцентезата дава 100% диагностика, но рискът при нея е около 1:250-300 (0,4%-0,33%).
Това, което на всички бременни се препоръчва, независимо от решението им ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза е провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в СПЕЦИАЛИЗИРАН център.
При Вас също силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия (18-19 седмица) и в зависимост от резултата да се вземе окончателно решение.
Ако, при феталната анатомия не се открият някакви данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът при вас е наистина нисък.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск е около 2,9 пъти по-нисък от 0,1% за Даун и около 0,11% за Едуард.
Принципно и двата риска са ниски и не са повод за обсъждане на амниоцентеза.
Разбира се Вие имате право да проведете амниоцентеза - възраст над 35 г., която, разбира се е включена в изчисления риск). Само амниоцентезата дава 100% диагностика, но рискът при нея е около 1:250-300 (0,4%-0,33%).
Това, което на всички бременни се препоръчва, независимо от решението им ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза е провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в СПЕЦИАЛИЗИРАН център.
При Вас също силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия (18-19 седмица) и в зависимост от резултата да се вземе окончателно решение.
Ако, при феталната анатомия не се открият някакви данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът при вас е наистина нисък.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря за бързия отговор!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски,
Ще помоля за коментар на резултатите, които днес получих:
ПП12121983, родена: 12.12.1983, регистр.: 21.11.2012 14,27,
посещение от: 20.11.2012, възраст: 28год.11мес., забележки: д-р Цонев Възраст при раждането: 29.4 Г.В.: 16седмици 4дни, Тегло (кг.): 61 .000, Дата УЗ преглед:20.11.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 20.11.2012
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.35 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.53 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 9300 бременни
Има ли някакъв повод за притеснения?
Благодаря предварително!
Ще помоля за коментар на резултатите, които днес получих:
ПП12121983, родена: 12.12.1983, регистр.: 21.11.2012 14,27,
посещение от: 20.11.2012, възраст: 28год.11мес., забележки: д-р Цонев Възраст при раждането: 29.4 Г.В.: 16седмици 4дни, Тегло (кг.): 61 .000, Дата УЗ преглед:20.11.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 20.11.2012
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.35 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.53 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 9300 бременни
Има ли някакъв повод за притеснения?
Благодаря предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Ще се помоля за кометар на резултатите, които днес получих:
ПП12121983, родена: 12.12.1983, регистр.: 21.11.2012 14,27,
посещение от: 20.11.2012, възраст: 28год.11мес., забележки: д-р Цонев Възраст при раждането: 29.4 Г.В.: 16седмици 4дни, Тегло (кг.): 61 .000, Дата УЗ преглед:20.11.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 20.11.2012
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.35 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.53 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 9300 бременни
Има ли повод за притеснения?
Предварително благодаря!
Ще се помоля за кометар на резултатите, които днес получих:
ПП12121983, родена: 12.12.1983, регистр.: 21.11.2012 14,27,
посещение от: 20.11.2012, възраст: 28год.11мес., забележки: д-р Цонев Възраст при раждането: 29.4 Г.В.: 16седмици 4дни, Тегло (кг.): 61 .000, Дата УЗ преглед:20.11.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 20.11.2012
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.35 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.53 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 9300 бременни
Има ли повод за притеснения?
Предварително благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият риск за Даун е около 3 пъти по-нисък от 0,1%.
Рискът за Едуардс е около 0,1%. Той се определя от двата сравнително ниски кръвни показатели.
Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Ако при това специализирано изследване не се открият никакви данни за хромозомно изследване може да се приеме, че рискът е наистина нисък.
При посочените данни на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият риск за Даун е около 3 пъти по-нисък от 0,1%.
Рискът за Едуардс е около 0,1%. Той се определя от двата сравнително ниски кръвни показатели.
Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Ако при това специализирано изследване не се открият никакви данни за хромозомно изследване може да се приеме, че рискът е наистина нисък.
При посочените данни на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви, проф. Кременски!