Страница 42 от 147
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Окт 04, 2012 9:46 am
от kremensky
Здравейте,
От посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Рискът е около 2,4 пъти по-нисък от 0,1%
Както при всяка бременна, се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-23 седмица в специализиран център.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Окт 04, 2012 10:48 am
от Toni
Благодаря ви, а можете ли да ми препоръчате някой за феталната анатомия във Варна? Мисля да си запиша някъде чс за другата седмица, когато ще съм в 20 г.с.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Окт 04, 2012 12:21 pm
от kremensky
Здравейте,
Можете да се обърнете към доц. д-р Ангелова - водещ генетик във Варна.
Тя със сигурност ще Ви посочи точния специалист.
0898 684701
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Окт 04, 2012 1:23 pm
от Toni
Благодаря ви още веднъж.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Съб Окт 13, 2012 12:36 pm
от Ivanova
Здравейте д-р Кременски,
Бях се свързала с вас преди година за коментар на изследванията ми заради ДВТ по време на бременност. Оказа се, че проблемът е наследствен, имаше мутация в 4G - хомозиготен носитен на 4G на гена PAI. При нас всичко е наред - и бебето и аз сме напълно наред, но сега ви пиша ви във връзка с генетични изследвания на сестра ми, тъй като има вече два missed-а в 6та седмица. По-долу ще видите резултатите от нейните изследвания. Моля да дадете мнение и по възможност препоръка за превантивни мерки срещу повторение на абортите:
От направеното имунологично и генетично изследване по повод на репродуктивни неуспехи (два missed abortions, 6 w.g., м. декември, 2011 год. и м. април, 2012 год.) и предстоящо планиране на бременност, се установява:
І. Имунологично изследване:
1/ Изследваните антифосфолипидни антитела:отрицателни.
2/ Показатели на функцията на щитовидната жлеза: в границите на референтните стойности
3/ Периферни CD3-CD56+CD16+ NK лимфоцити: в границите на референтните стойности.
ІІ. ДНК изследване за генни мутации, асоциирани с тромбофилия:
Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носителство на генотип 4G/4G)
Носител на генотип 4G/4G
Благодаря ви предварително,
Е.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Нед Окт 14, 2012 10:54 am
от kremensky
Здравейте,
Радвам се, че при вас с детето всичко е наред.
При сестра Ви в имунологичните и хормонални изследвания не се виждат отклонения, които да се свързват със събитията.
При генетичните изследвания се наблюдава същия вариант, както при Вас - G4/G4. Този вариант обикновено се свързва с предразположение към по-висока честота при дълбоки венозни тромбози и късни усложнения на бременността - по-рядко с ранни.
Сестра Ви би могла да прочете двата материала, от първата страница на този сайт.
Това са последните препоръки на американската асоциация по репродуктивна медицина.
Не виждам хромозомно изследване (кариотип) при двамата.
Във връзка с риска от тромбофилия (варианта G4/G4) е добре да се свържете с доц. Карагьозова 0887 380348.
Разбира се фолиевата киселина не бива да се спира.
Винаги трябва да се отчита, че шансът да не се повторят събитията винаги е многократно по-висок, отколкото да се случат.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Окт 16, 2012 9:03 am
от tiana
Проф.Кременски, моля за разчитане и на моите резултати. Наблюдаващият ме гинеколог е притеснен от стойностите на плацентарния протеин.
Ранен БХС:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 32000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 370 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 770 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 21000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.27 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
Късен БХС:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.25 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 75000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.64 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.04 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 770 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 7000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 63000 бременни
Моля за вашето мнение и трябва ли да предприема прием на някакви медикаменти? Поздрави!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Окт 16, 2012 2:07 pm
от kremensky
Здравейте,
Посоченият от Вас риск е почти 3 пъти по-нисък от 0,1% (1:3000).
Действително PAPP-A белтъка е относително нисък (не е рядко явление). Рядко това се сварзва с някои късни усложнения на бременността.
Това не е повод за паника и предполага редовно посещение на АГ специалист, проследяване на кръвното налягане, изследване на урина - неща, които по принцип са включени в грижите за бременните.
Силно, се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в 19-23 седмиац в специализиран център.
На този преглед ще получите по-конкретни указания за проследяваенто на бременността в оставащите месеци.
Успешна бременност.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Окт 17, 2012 7:58 pm
от moon
Здравейте проф. Кременски, ще Би помоля да коментирате и моите резултати, и да ми кажете има ли нужда от късен БХС
посещение от: 16.10.2012, възраст: 33год.9мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Врагалева, София Възраст при раждането: 34.2 Г.В.: 13седмици 4дни, Тегло (кг.): 52.000, Дата УЗ преглед:16.10.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 73.60, Nuchal Translucency (мм):1.19, Костици на носа: Налични
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 16.10.2012
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 6800 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 80000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 800 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 500 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.39 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.75 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.19 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.69 част от медианата (Mo)
Предварително благодаря за отделеното време.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Окт 18, 2012 1:41 pm
от aniat
Здравейте проф. Кременски, моля за коментар на резултати, и да ми кажете има ли нужда от късен БХС:
Ани Петрова Стрехина, родена на 07.10.1983, регистр.: 27.09.2012. Общ брой бременности: 1, Общ брой аборти: 1, Спонтанни аборти: 1
Посещение от 27.09.2012, възраст 28 год, 12 мес. Възраст при раждане: 29.5 Г.В.: 11 седмици 1 дни, Тип бременност: Single, CRL: 41 мм, Nuchal Translucency: 1.00 мм, Костици на носа: Present
Серум за БХС( 11-14 г.с) под 35 години- 0, 5 мл
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11- 14 седмица
11 г.с.(11+0- 11+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
Болест на Даун 1:8200
Болест на Едуардс 1:100000
Болест на Патау 1: 100000
Болест на Търнър 1: 100000
Триплодия 1:100000
ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН(Т21)е 1: 350
Възрастовият риск за болест на Даун( Т21)е 1:1000
за болест на ЕДУАРДС( Т18)е 1:9100
за болест на ПАТАУ( Т13)е 1: 27000
за болест на ТЪРНЪР е 1: 6300
за ТРИПЛОДИЯ( неморална) е 1: 100000
БИОХИМИЧНИ и УЗ показатели:
PAPP-A MoM 0.78 част от медианата
Free- bCG MoM 3.29 част от медианата
NT 1 mm
NT MoM 0.96 част от медианата
Благодаря предварително!