Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски, извинявам се забравила съм да напиша двата важни пказателя, налични са носни костици , а НТ е 2.6 мм. При тези показатели може ли да се добави нещо към необичайните ми резултати.Дали се дължи на НТ което е 2.6мм.
Много Ви благодаря за отговора!!!
Приятен ден.
Много Ви благодаря за отговора!!!
Приятен ден.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Така е по-добре. Наличието на костици на носа е силeн показател против Даун.
И все пак е добре да се проведе контролната ефография за за да се уточин NT.
Успех
Кременски
Така е по-добре. Наличието на костици на носа е силeн показател против Даун.
И все пак е добре да се проведе контролната ефография за за да се уточин NT.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Сърдечни благодарности за отговора!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите?
Благодаря Ви предварително!
ИСИ09091987, родена: 09.09.1987, регистр.: 16.05.2012 09,47,
посещение от: 15.05.2012, възраст: 24год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 25.2 Г.В.: 11седмици 4дни, Тегло (кг .): 51.000, Дата УЗ преглед:15.05.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 47.40, Nuchal Translucency (мм): 0.80, Костици на
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 15.05.2012ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 27000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.64 част от медианата (Mo)
Знам че малко късно се обръщам към Вас за разчитане на резултат и кой знае какво не може да се направи вече, защото съм в 27 седмица, но ще съм Ви много признателна.
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите?
Благодаря Ви предварително!
ИСИ09091987, родена: 09.09.1987, регистр.: 16.05.2012 09,47,
посещение от: 15.05.2012, възраст: 24год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 25.2 Г.В.: 11седмици 4дни, Тегло (кг .): 51.000, Дата УЗ преглед:15.05.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 47.40, Nuchal Translucency (мм): 0.80, Костици на
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 15.05.2012ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 27000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.64 част от медианата (Mo)
Знам че малко късно се обръщам към Вас за разчитане на резултат и кой знае какво не може да се направи вече, защото съм в 27 седмица, но ще съм Ви много признателна.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Професор Кременски,извинявам се, че не съм изчакала вашия отговор и отново Ви пиша, но съм крайно притеснена.
Мога ли да Ви изпратя файлове от 4Д преглед и да Ви помоля да изразите мнение?
До преди 1 седмица нямах никакви притеснения относно бременността си, но на 4Д преглед на 03.09.12г. генеколожката ми видя нещо в главата на малката ми принцеса. След многото си опити да се добера до информация тя само каза че от начина по който е застанало бебето не се вижда много добре и че била нерезорбирана течност в главичката и че вече било лечимо. Трябвало след 1-2 седмици да отида при доц. Балев на преглед. Сега съм в 27 седмица и четох че последната ФМ е 28-32 седмица. В голям шок съм в момента, заради липсата на информация.
Мога ли да Ви изпратя файлове от 4Д прегледа си и набаза тях да ми кажете дали се вижда нещо крайно притеснително?
Благодаря Ви предварително.
Мога ли да Ви изпратя файлове от 4Д преглед и да Ви помоля да изразите мнение?
До преди 1 седмица нямах никакви притеснения относно бременността си, но на 4Д преглед на 03.09.12г. генеколожката ми видя нещо в главата на малката ми принцеса. След многото си опити да се добера до информация тя само каза че от начина по който е застанало бебето не се вижда много добре и че била нерезорбирана течност в главичката и че вече било лечимо. Трябвало след 1-2 седмици да отида при доц. Балев на преглед. Сега съм в 27 седмица и четох че последната ФМ е 28-32 седмица. В голям шок съм в момента, заради липсата на информация.
Мога ли да Ви изпратя файлове от 4Д прегледа си и набаза тях да ми кажете дали се вижда нещо крайно притеснително?
Благодаря Ви предварително.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Скринингът е много добър и няма да го коментирам.
Рискът е очевидно нисък - 27 пъти под 0,1%.
Аз не съм АГ-специалист.
И все пак не виждам разширената фетална анатомия в 19-22 есдмица.
Изпратетете всички ултразвукови прегледи, които са налични и ще ги консултирам с експерт по фетална анатомия.
Разбира се с описанието какво са видяли?
Най-доброто беше и веднага мога да Ви организирам професионален преглед в София.
Нямя място за паника.
Успех
Кременски.
Скринингът е много добър и няма да го коментирам.
Рискът е очевидно нисък - 27 пъти под 0,1%.
Аз не съм АГ-специалист.
И все пак не виждам разширената фетална анатомия в 19-22 есдмица.
Изпратетете всички ултразвукови прегледи, които са налични и ще ги консултирам с експерт по фетална анатомия.
Разбира се с описанието какво са видяли?
Най-доброто беше и веднага мога да Ви организирам професионален преглед в София.
Нямя място за паника.
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, д-р Кременски. Аз съм, от Варна. Преди една седмица ви писах за тълкуване на резултати от ранен скрининг и вие ги коментирахте. Сега по препоръка на гинеколожка при която ходих трябва да си направя и втория скрининг , но в София/Майчин дом/. В понеделник ще бъда в София, чух се с доц. Мазнейкова, каза че е на работа. Гинеколожката ми освен по-високата нухална транслуценция 0.29/а при първи преглед по Фм е установено 0.26/, видя и сенчици в сърцето на бебето. Тъй като ще идвам до София, моля да ме посъветвате какво друго на направя освен Скрининга, и евентуално за координати и контакти.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
За съжаление не намерих първото Ви писмо.
0,29 за нухална транслуценция е трудно разбираемо.
Нормата е до 3 мм. Моля, уточните цифрата и мярката.
Д-р Мазнейкова, наистина е от най-добрите специалисти по фетална анатомия.
Ако, първият скрининг е правен при нас или във Варна е по-добре да се проведе при нас.
Ако, се появят някакви затруднения с д-р Мазнейкова, можете да разчитате и да Ви организираме прегледа на друго място.
При нас скрининга се провежда в 212 кабинет на Майчин дом.
Успех
Кременски
0886 06 55 11
За съжаление не намерих първото Ви писмо.
0,29 за нухална транслуценция е трудно разбираемо.
Нормата е до 3 мм. Моля, уточните цифрата и мярката.
Д-р Мазнейкова, наистина е от най-добрите специалисти по фетална анатомия.
Ако, първият скрининг е правен при нас или във Варна е по-добре да се проведе при нас.
Ако, се появят някакви затруднения с д-р Мазнейкова, можете да разчитате и да Ви организираме прегледа на друго място.
При нас скрининга се провежда в 212 кабинет на Майчин дом.
Успех
Кременски
0886 06 55 11
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Зравейте, д-р Кременски.
Пак съм пропуснала да напиша точно размерите NT 2.9 mm, df 0.87./ само че тук имам леки съмнения за точното измерване/ имам измервания от друг лекар, който измери NT 2.6мм. Имам един въпрос .Ако доц.Мазнейкова ми направи биохимичния скрининг, ще мога ли аз да си изтегля резултатите от сайта на Майчин дом, или ги изпращате на лекаря който ги е изпратил?
Хубав ден ви желая!
Пак съм пропуснала да напиша точно размерите NT 2.9 mm, df 0.87./ само че тук имам леки съмнения за точното измерване/ имам измервания от друг лекар, който измери NT 2.6мм. Имам един въпрос .Ако доц.Мазнейкова ми направи биохимичния скрининг, ще мога ли аз да си изтегля резултатите от сайта на Майчин дом, или ги изпращате на лекаря който ги е изпратил?
Хубав ден ви желая!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравйте,
Само Националната генетична лабораотиря разполага със софтуер за изчисляване на "интегриран" риск от всички изследавиня.
На нейния сървър работят униеврситетските лаборатории във Варна, Плевен, Пловдив и Ст.Загора.
Само от тези лаборатории можете да видите резултата си на нашата страница.
Нухалната транслуценция се променя всеки ден.
Измерването трябва да се провежда само от доказан специалист.
Знаете че, за норма се приемат 3 мм. Все пак и двете измерваиня при Вас са под тази стойност.
Вероятно, по-високата стойност е включена в оценката на риска Ви.
Най-добре е да сканирате резултата или да го препишете и го изпратите на Е-поща
kremensk@yahoo.com
Д-р Мазнейкова предлага друга платформа за провеждане на скрининг, която не е свързана с горния консорциум.
Тя не изпраща серуми при нас. Работи на място.
Всички други центрове за фетална анатомия изпращат серуми при нас.
Успех
Само Националната генетична лабораотиря разполага със софтуер за изчисляване на "интегриран" риск от всички изследавиня.
На нейния сървър работят униеврситетските лаборатории във Варна, Плевен, Пловдив и Ст.Загора.
Само от тези лаборатории можете да видите резултата си на нашата страница.
Нухалната транслуценция се променя всеки ден.
Измерването трябва да се провежда само от доказан специалист.
Знаете че, за норма се приемат 3 мм. Все пак и двете измерваиня при Вас са под тази стойност.
Вероятно, по-високата стойност е включена в оценката на риска Ви.
Най-добре е да сканирате резултата или да го препишете и го изпратите на Е-поща
kremensk@yahoo.com
Д-р Мазнейкова предлага друга платформа за провеждане на скрининг, която не е свързана с горния консорциум.
Тя не изпраща серуми при нас. Работи на място.
Всички други центрове за фетална анатомия изпращат серуми при нас.
Успех