Страница 39 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Авг 24, 2012 5:30 pm
от ivalina
Здравейте проф. Кременски!
Моля за вашето компетентно мнение.Резултатите ми от БХС са следните:
- Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 2900
- Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 570
- free- bCG - 0.26
- APF - 0.57.

Към резултата имах следната забележка :Ниските стойности на двата хормона (независимо от оценения неповишен риск) извеждат необходимост от:
- Ехографска оценка на фетална анатомия
- Обсъждане на амниоцентеза.

Най вече ме интересува налага ли се амниоцентеза?Аз съм много против тази манипулация,освен ако не е на 100% наложителна.Правила съм фетална анатомия в 16 седмица и всички показатели си бяха както трябва.Ако направя още една и тогава всичко е наред не е ли достатъчно?

Благодаря Ви за вниманието!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Авг 25, 2012 7:22 pm
от kremensky
Здравейте,

Болест на Едуардс много често има ултразвукови отклонения.
Преди окончателно решение наистина се препоръчва фетална анатомия в специализиран център.
В случая контролната фетална анатомия е силно информативна, но тя не дава 100% гаранция.

Само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е не болезнена, кратка, безплатна и след 4 дни имате резултат.
Рискът от амниоцентезата е около 1:300 (0,33%).

Важно е и къде е проведено кръвното изследване.
Ако е в националната генетична лаборатория, можете да проведете консултация с д-р Въжарова в 212 кабинет на Майчин дом.
Консултациите са безплатни.

Има и още един "проблем". Бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането си.
Този комфорт се осигурява единствено от Вас.
След феталната анатомия и консултация изберете това, което ще осигури Вашия и на бебето комфорт.

Каквото и да е вашето решение, разширена фетална анатомия в 18-22 в специализиран център се препоръчва силно.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Авг 26, 2012 8:31 am
от ivalina
Блгодаря Ви за отговора!
Пропуснах да отбележа,че съм от Варна и БХС го правих в болница "Св.Марина".Наистина съм много объркана,първо защото от там ми казаха,че риск за Едуардс е този ,който е по висок от 1 към 100.Хормоните ми били ниски,това можело да е поради много причини,но единствената сигурност е амниоцентезата.И ако реша да я правя, съответно трябва да я направя в Майчин дом Варна.Не,че за мен това е определящо,но процедурата там се заплаща 360лв,понеже съм с отрицателен резус фактор,се налага и инжекция след това.Отидох на консултация в Майчин дом,където ми казаха съответно,че се налага манипулацията,главно за избягване на съмнение за Даун!Започнах да се чудя дали в крайна сметка няма някаква комерсиална цел!При мен водещ е страхът от амниоцентезата...Направих чера втора фетална анатомия, където ми казаха,че бебето си е наред абсолютно и си отговаря на седмиците.В момента съм в 18-та седмица. Гинеколога,който ме следи категорично заяви ,че амниоцентеза не е нужна,особено при положение,че втората ми ехография е наред.Просто при толкова противоречиви мнения,наистина е трудно човек да вземе решение!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Авг 26, 2012 5:55 pm
от kremensky
Здравейте,

Резултатът Ви показва риск за Даун около 2,9 пъти по-нисък от 0,1% (1:2900)
Резултатът за Едуардс показва риск около 0,2% (1:570)

След феталната анатомия, ако тя е извършена от специалист по фетална анатомия и не са открити белези за хромозомна болест може да се приеме, че и двата риска са "ниски". "Нисък" и "висок" се определя като се сравнява с риска от амниоцентезата. Наистина, болшинството центрове приемат граница за обсъждане на амниоцентеза при Едуардс от 1:100.
Едуардс се открива в около 95% самостоятелно при феталната анатомия в 18-22 седмица.

Амниоцентезата и допълнителната инжекция в Майчин дом - София са безплатни. Налага се престой до 3 дни в болницата.
Аз не съм АГ-специалист, но дори и да бях такъв нямам право да вземам решение от Ваше име.

Основното в момента е да не се увеличава безпокойството.
Ако, Вие приемете тези рискове - "забравяте" за амниоцентеза.
Ако Вие не можете да "забравите" и безпокойството ви нараства - по-добре я проведете.

Не пропускайте още една фетална анатомия в 22 седмица при квалифициран специалист - желателно и ехокардиография на сърцето..

Няма място за паника.

Успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Авг 26, 2012 8:40 pm
от ivalina
Много благодаря за изчерпателния отговор!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Сеп 03, 2012 2:18 pm
от Vencislava
Здравейте проф. КРЕМЕНСКИ!!
Моля да ми разясните резултатите от БХС:на 27години съм; 12г.с.

Рискът от болест на Даун е определен на 1:23000
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:100000
Рискът от болест на Патау е определен на 1:100000
Рискът от болест на Търнер е определен на 1:100000
Рискът от болест на Триплоидия е определен на 1:100000

Биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1:6600
Възрастовият риск за болест на Даун(Т21) е 1:1100
Възрастовият риск за болест на Едуардс(Т18) е 1:10000
Възрастовият риск за болест на Патау(Т13) е 1:31000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1:6200
Възрастовият риск за болест на Триплоидия(немоларна) е 1:100000

Биохимични и УЗ показатели :
PAPP-A(плацентарен протеин) МоМ - 0,88
Free - bCG/бета - хорионгонадотрОпин - 0,64
NT(нухална транслусенция) - 1,59
NT(нухална транслусенция) МоМ - 1,1

Благодаря предварително!!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Сеп 03, 2012 4:49 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Рискът Ви е около 23 пъти по-нисък от 0,1%.
За по-висока сигурност е добре да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Силно се препоръчва на всяка бременна разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При тези резултати няма основание за допълнително безпоокйство.

Успех

Креемнски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Сеп 03, 2012 5:09 pm
от Vencislava
Благодаря Ви за бързия отговор!!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Сеп 03, 2012 6:56 pm
от petilefi
Здравейте проф. КРЕМЕНСКИ!!
Много Ви Моля да ми разясните резултатите от БХС:на 29години съм; 11 седмици и 5 дни
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
Рискът от болест на Даун е определен на 1:430
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:4800
Рискът от болест на Патау е определен на 1:2100
Рискът от болест на Търнер е определен на 1:5200
Рискът от болест на Триплоидия е определен на 1:100000

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1:1100
Възрастовият риск за болест на Даун(Т21) е 1:1000
Възрастовият риск за болест на Едуардс(Т18) е 1:9100
Възрастовият риск за болест на Патау(Т13) е 1:27000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1:6300
Възрастовият риск за болест на Триплоидия(немоларна) е 1:100000

Биохимични и УЗ показатели :
PAPP-A(плацентарен протеин) МоМ - 0,46
Free - bCG/бета - хорионгонадотрОпин - 0,9
NT(нухална транслусенция) - 2.6
NT(нухална транслусенция) МоМ - 2.04

Първа бременност ми е, силно се притесних от резултатите, още повече защото не съм се регистрирала все още и нямам водещ лекар гинеколог.
Моля да ми разясните имам ли повод за силно протиснение.
Предварително БЛАГОДАРЯ!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Сеп 03, 2012 8:54 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Резултатът Ви е малко необичаен.
По принцип рискът Ви е "нисък"

Комбинираният риск 1:430 (около 0,26%) се формира предимно от двата ултразвукови показатели - NT и "наличието" или "липса" на костици на носа (не ги виждам отбелязани). В него разбира са включени двата кръвни показатели и възрастовия риск.

Рискът от 1:1100 (около 0,1%) се формира само от двата кръвни показатели и обикновено той е по-висок от комбинирания (тук е обратното).
Препоръчва се контролна ранна фетална анатомия в специализиран център за уточняване на двата ултразвукови показатели.
Тук можете да разчитате на съдействие и още утре може да Ви бъде организирана фетална анатомия в Майчин дом или специализиран център.
Няма място за паника.

Успех

Кременски.