Страница 37 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Авг 08, 2012 10:12 am
от evgeniq
Здравейте ,
Искам да попитам колко е нормата за показателите NF и NB в 19-20г.с.
При мен NF е 2,63 mm , а NB е 5,89 mm .

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Авг 08, 2012 11:23 am
от kremensky
Здравейте,

NF(NT) след 14-та седмица е до 5 mm.
NB - костици на носа зависи от позицията на измерването и измерващия.
Аз не съм АГ-специалист и все пак мисля, че това е норма.
Ако, имаше някакви съмнения, измерващия АГ-специалист щеше да Ви обърне внимание.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Авг 08, 2012 11:33 am
от evgeniq
Благодаря Ви много !

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Авг 08, 2012 1:04 pm
от hubka
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от

* Лаборатория по молекулярна патология * интернет потребител

СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, СОФИЯ 1431, ул. "Здраве" No 2 08.08.2012 12,52

тел. 9172-468, 9172-474, 9172-254, 088 2436028, факс 9172-469, Web: genetika.maichindom.com, www.lmpbg.org

Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията! РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ

Хубена Георгиева Генчева






ХГГ24051975, родена: 24.05.1975, регистр.: 07.08.2012 14,35

посещение от: 07.08.2012 14,35, възраст: 37год.2мес., забележки: Възраст при раждането: 37.7 Г.В.: 13, Дата УЗ преглед:02.07.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 67.00, Nuchal Translucency (мм): 2.10, Костици на носа:Налична, Пушене през бременността:Пуши,

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 02.08.2012

изпратен от: Д-р Гамишев, МБАЛ "Дева Мария", кв. Ветрен, гр. Бургас

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


13 г.с. (12+4 - 13+6)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2500 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 630 бременни


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 230 бременни H
--------------------------------------------------------------------------------------------------------

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2100 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 6200 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.98 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.02 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 2.1 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 1.27 част от медианата (Mo)




Брой изследвания: 15


"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно

КОМЕНТАРИ:

1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.

ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.

При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:

1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).

2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.

------------------------------------------------------------

* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
Zdraveite mnogo me pritesniava bukvichkata H sled Vazrastovia risk za bolest na DAUN! Molia Vi pomognete mi

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Авг 08, 2012 7:31 pm
от kremensky
Здравейте,

Рискът Ви е около 2,5 пъти по-нисък от 0,1%.
За по-висока сигурност се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица.
При този резултат няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Авг 13, 2012 12:44 pm
от mira_g
Здравейте проф. Кременски,
Миналата седмица ми излязоха резултатите от БХС и те са следните:

посещение от 07.08.2012, възраст 35год. 10мес., забележки:Възраст при раждането: 36,3г. В.: 17 седмици 2 дни, тегло 60кг.; дата УЗ преглед 06.08.2012, Гест. възр. по УЗ (седм. дни): 16,2. Тип бременност: Единична, BPD (мм): 37,00

серум за БХС (15-19 г.с.) над 35 год. 0.5ml, Качествен, взет на 07.08.2012
изпратен от: МЦ "Св. Петка"

Изследване Дородов биохимичен скрининг
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3)

Резултат за бременната жена
Вашият риск за болест на ДАУН е определен на 1 от 830 бременни
Вашият риск за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 16000 бременни
Вашият риск за дефекти неврална тръба/коремна стена - Нисък

Допълнителна инфорамиция за консултиращия лекар:
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM: 1.08 част от медианата (Mo)
AFP (алфа-фетопротеин) MoM: 0.85 част от медианата (Мо)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 330 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2900 бременни

Моля Ви за коментар, тъй лекарката, която ми следи бременността е в отпуска до 27 септември, а д-р Янкова в МЦ "Св. Петка" днес ме посъвева, че според нея е добре да направя амниоцентеза, тъй като риск между 1:500 и 1:1000 се смятал за граничен и било по-добре да се направи амниоцентеза за по-сигурно. Аз съм много объркана и не знам какво да предприема в момента.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Авг 13, 2012 1:19 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Биохимичният скрининг и феталната анатомия са подходи за оценка на риска.
Очакванията са, че те ще помогнат на бременната да вземе решение "за" и "против" амниоцентеза.
Вярно е, че само амниоцентезата дава 100% диагноза за хромозомни болести, но при риск около 1:300 (0.33%).
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 работни дни имате резултат.

До преди 7-8 години възраст над 35 години беше показание за амниоцентеза.
В този смисъл и Вие имате право да направите амниоцентеза.
Днес всички водещи центрове не приемат възрастта като показание за амниоцентеза.
Всички предлагат първо оценка на риска и тогава вземане на решение.

По всички правила Вашият риск е "нисък" - 1:830 е около 0,12%. В него е включен и "възрастовия" риск
Ако проведете контролна фетална анатомия в специализиран център, например "Фемина" или "Марков" и при нея не се отбележат някакви белези за хромозомна болест, може да се смята, че рискът наистина е нисък.

Има друг проблем. Бебето се нуждае до раждането си от максимален комфорт.
Той може да бъде осигурен само от Вас.
В този смисъл Вие имате две възможности:
1) Приемате риск 0,12% като нисък и "забравяте" за амниоцентезата.
Ако приемем предложеното Ви понятие "граничен" риск от 1:500-1:1000 (0,2%-0,1%), със сигурност над 80% от бременните над 35 години ще попаднат в тази категория. Тогава се пита: какъв е смисъла от провеждането на скрининга?
2) Не можете да забравите, непрекъснато се безпокоите, напрежението нараства - провеждате амниоцентеза.

При посочения от Вас резултат няма основание за допълнително безпокойство.
Каквото и да е Вашето решение, разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център силно се препоръчва.

Успех

Кременски.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Авг 13, 2012 2:47 pm
от mira_g
Благодаря Ви, проф. Кременски!
Записах си час за фетална анатомия в МЦ Фемина за септември, когато ще съм в 21 седмица и реших да пропусна амниоцентезата.

С уважение,
М. Георгиева

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Авг 13, 2012 3:50 pm
от mira_g
Благодаря Ви, проф. Кременски!
Записах си час за фетална анатомия в МЦ "Фемина" за септември, когато ще съм в 21 седмица и засега реших да пропусна амниоцентезата.

Много Ви благодаря, отново!

С уважение,
М. Георгиева

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Авг 20, 2012 6:48 pm
от krassen4eto
Здравейте проф. КРЕМЕНСКИ!!
Моля да ми разясните резултатите от БХС:на 28 год съм;17 г.с

Рискът от болест на Даун е определен на 1:1500
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:30000
Риск за дефекти на неврална тръба:НИСЪК

Free - bCG/бета - хорионгонадотрпин - 1.06
AFP/алфа - фетопротеин/ - 0.65

Възрастовият риск за болест на Даун е 1:1100
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1:10000
Благодаря предварително!!