Страница 36 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Юли 31, 2012 10:29 am
от kremensky
дравейте Госпожо,

Определяне на назална кост е проблем навсякъде по света.
От миналата година във Великобритания (те са водещи в скрининга) си признаха, че не всички специалисти могат и не във всички случаи е възможно коректно да се оределият костиците на носа. Поради тази причина те не присъства при изчисляването в техния "комбиниран" риск.
Това в никакъв случай не означава, че може да се позволи да се пише "налична", когато е търсена насочено и не е видяна от АГ-специалиста.

Програмата допуска три варианта: "налична", "липсва" и "не е изследвана".
Разликата между тези варианти може да доведе до десетки пъти в коректното определянето на риска.
При нухална транслуценция над 2,5 милиметра се препоръчва контролна ехография в специализиран център.

Много е добре е, че "Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни"(под 0,1%). В него не са включени костици на носа и нухална транслуценция.

Ако, бяхте от София, щях да Ви предложа и да Ви съдействам за контролна ранна фетална анатомия в специализиран център.

Принципно може да се преизчисли "комбинирания" риск (биохимичния няма да се промени).
Това означава, че е сигурно, че назалната кост липсва.
Лично аз, мога да бъда сигурен, само ако измерването е проведено в специализиран център.
Можете да се обадите на тел 0899 82 62 66 - доц. Савов и да помолите да преизчислят риска.

В зависимост от преизчисления риск и след контролна фетална анатомия в 15+ седмица би могло да се обсъжда решение за провеждане на амниоцентеза. Само тя дава 100% диагноза. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 работни дни имате резултат.
Рискът от процедурата е сравинтелно нисък - 1:300 (0,33%). Провежда се в навършена 16-та седмица до 20-та.
Каквото и да е Вашето решение можете да разчитате на съдействие.

Няма място за паника.

Успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Юли 31, 2012 12:30 pm
от Violeta Zah
Здравейте проф.Кременски,

Благодаря Ви за изчерпателния отговор и насоките, които сте посочили!

Желая Ви всичко най-добро!

С уважение,
Виолета Захариева

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Авг 03, 2012 10:52 am
от irafeelgood
Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ. Моля за коментар на резултатите ми.

ИОЧ2710982, родена: 27.10.1982, регистр.:31.07.2012 12.00

посещение от: 31.07.2012 12.00 , възраст: 29год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 30.3 Г.В.: 12седмици 1дни, Тегло (кг.):57.000, Дата УЗ преглед:31.07.2012 , Тип бременност:Единична, CRL (мм): 54.20, Nuchal Translucency (мм): 1.70, Костици на носа:Налична,

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 31.07.2012 12.00


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


12 г.с. (11+4 - 12+3)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 12000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1500 бременни

Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 930 бременни

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8400 бременни

Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 25000 бременни

Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни

Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 10000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.21 част от медианата (Mo)

Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.68 част от медианата (Mo)

NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm

NT(нухална транслусенция) MoM 1.2 част от медианата (Mo)

С уважение: И. Ч.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Авг 03, 2012 8:01 pm
от kremensky
Здравейте,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 12 пъти по-нисък от 0,1% (1:12000).
За по-висока сигурност можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от двете изследвания.
Силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Авг 04, 2012 9:34 am
от meshko106
Здравейте проф. Кременски.
Моля ви за съвет относно резултатите ми от БХС. Много ме стресна високия риск от биохимичния показател. На какво се дължи и как да процедираме по-нататък? Лекарят ми е в отпуск в момента. Моля дайте ми съвет.
ВИП20101975, родена: 20.10.1975, регистр.: 29.11.2005 16,49

посещение от: 01.08.2012, възраст: 36год.9мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Евтимова, б-ца Токуда, София Възраст при раждането: 37.3 Г.В.: 12, Тегло (кг.): 52.000, Дата УЗ преглед:01.08.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 52.90, Nuchal translucency mm.1, вагинално кървене, приемала utrogestan

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 01.08.2012

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


12 г.с. (11+4 - 12+3)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 380 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 4700 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 55 бременни H


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 250 бременни


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2300 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 6800 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.14 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.94 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 0.72 част от медианата (Mo)




Брой изследвания: 15
Благодаря ви за отделеното време.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Авг 04, 2012 10:39 am
от kremensky
Здравейте,

Вашият риск е 1: 380 - около 0,28%.
Биохимичният риск по принцип не се отчита самостоятелно. Той не включва много информативния и при Вас много добър ултразвуков показател - нухална транслуценция. Не виждам другият ултразвуков показател - "наличие" или "липса" на костици на носа.
Биохимичният риск е около 2%. Този процент се дължи предимно на ниския РАРР-А. Явлението не е рядко.

Бихте могла да проведете, контролна ранна фетална анатомия в специализиран център за изясняване състоянието на костиците на носа.
Ако, решите и имате проблеми със записване на час, можете да разчитате на съдействие.

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида. Заедно с него можете да проведете и втория скрининг. При него РАРР-А ще бъде заменен с алфа-фетопротеин (албумина на бебето). Второто изследване Ви дава възможност за по-надеждно определяне на риска като "интегриран" от двете изследвания.

И все пак, само амниоцентезата в 16+ седмица дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни имате резултат. Рискът при нея е около 1:300 (0,33%).

Независимо от Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Авг 04, 2012 4:13 pm
от NDA
Здравейте, д-р Кременски!
Моля Ви за консултация!
Казвам се Надежда и съм на 33 год. 10 мес. Възраст при раждането 34.3 Г.В. 13 седмици 1 дни, тегло 55кг, Дата УЗИ преглед 30.07.2012, тип бременност: единична, CRL мм 68.70, Nuchal Translucency мм 1.40, костици на носа налична.

Дородов биохимичен скрининг
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 2300
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100000
Вашият риск за болест на е Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия е 1 от 100000

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 210
Възрастовият риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 490
Възрастовият риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4400
Възрастовият риск за болест на Патау (Т13) е 1 от 13000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 6800
Възрастовият риск за Триплоидия (немоларна) е 1 от 100000
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ
РРАР-А (плацентарен протеин) МоМ 0.35 част от медианата
Free-bCG (бета-хопионгонадотропин) МоМ 1.39 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.4 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.84 част от медианата

Миналата година през м. май прекъснах първата си бременност - missed на вашия език. Не знам дали има някаква връзка. Много Ви благодаря предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Авг 05, 2012 11:55 am
от kremensky
Здравейте,

Комбинираният Ви риск е около 2,3 пъти по-низък от 0,1%.Това се дължи изключително на много добрите Ви силно информативни ултразвукови показатели. Надявам се, че са измерени точно.
Самостоятелно биохимичният риск не се отчита. Той е по-висок и породи сравнително ниският РАРР-А.
Препоръчва се ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида. За предпочитане в специализиран център.
Препоръчва се заедно с него провеждане на втория скрининг в 15+ седмица.
При него вместо РАРР-А ще бъде включен алфа-фетопротеин.

Няма основание за паника и допълнително безпокойство на този етап.
Няма връзка с предишното събитие.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Авг 05, 2012 12:09 pm
от NDA
Много Ви благодаря, проф. Кременски, успокоихте ме. Желая Ви приятна почивка!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Авг 06, 2012 11:23 am
от meshko106
Много Ви благодаря. Ще направя всичко, за което ме посъветвахте. Още веднъж благодаря за отделеното време. Помощта Ви е безценна.