lmpbg.org

проф. Кременски моля да ми разтълкувате изследването.Благодаря.
...................................... ..........................................................ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ



............................................................................................................




*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от

* Лаборатория по молекулярна патология * интернет потребител

СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, СОФИЯ 1431, ул. "Здраве" No 2 21.11.2011 19,45

тел. 9172-468, 9172-474, 9172-254, 088 2436028, факс 9172-469, e-mail: [url][/url]

Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията! РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ

Мария Анастасова Куфетова






МАК05031975, родена: 05.03.1975, регистр.: 03.09.2007 13,04

посещение от: 17.11.2011, възраст: 36год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 37.2 Г.В.: 13седмици 3дни, Тегло (кг.): 57.000, Дата УЗ преглед:15.11.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 73.00, Nuchal Translucency (мм): 1.60, Назална кост:Налична

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен

изпратен от: д-р Бояджиев, МБАЛ "Дева Мария", гр.Бургас, ул."Ал.Стамболийски"

Изследване Норма Резултат Ед Ком.


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


13 г.с. (12+4 - 13+6)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5200 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 990 бременни


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 260 бременни


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2300 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 7000 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.36 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.04 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 0.93 част от медианата (Mo)




Брой изследвания: 15


КОМЕНТАРИ:

1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по-нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с. за

ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.

При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:

1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).

2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.

------------------------------------------------------------

* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.

НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:

1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;

2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.
........................................................................
............................
............................................................................................................................................ ................................................................
..................................................
......................................................................................................................
..................................................................................................................................................................................................................................................................................
........................................................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................
..........................................................................................................................................................
.............................. ................ .... ........
......................................................
..........................................
..........................................................
...................................................................................................... ......
.............................................................................................. .................. ................
.................................................................................................... ...................... ................
................................................................................................ ...................... ................
.................................................................................................. ...................... ................
...................................................................................... ...................... ................
..........................................................................................................................
...................................................................................................................... ................ ................
........................................................................................................................................ ................
.............................................................................................................................................. ................
.......................................................................................................................................... ................
................................................................................................................................ ................
............................................................................................................................ ...................... ................
................................................................................................................
...................................................................................................... ........ ............................................
...................................................................................................................... ........ ............................................
............................................................................................ ...... ...... ....
.................................................................................................. ........ ............................................
........................................
....................
................................................................................................................................................................................................................................................................................
..............................................................................................................................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
..............................................................................................................................................................................................................................................................
................................................................................................................................................................
..............................................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................................................................
..........................................................................................................................................................
........................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................................
......................................................
....................................................................................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................................................................................

Здравейте,

Не съм сигурен дали сте получила отговор.
Рискът Ви е нисък - почти 5 пъти по-нисък от 0,1%.
За по-висока сигурност се препоръчва провеждане и на втория скрининг 15+ седмица и
изчисляване на интегриран риск от всички показатели.
Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Здравейте д-р Кременски,
Моля да ми разясните получените резултати от БХС. Днес си получих резултатите, и съм леко притеснена. Освен това незнам какви са граничните стойности за бета-хорионгонадотропин и алфа фетопротеин . Ще Ви бъда благодарна, ако обясните.
Възраст 32 години, 11 месеца, гр.Бургас,
Гест.възраст по УЗ:15 с.4д, тип бременност: единична, BPD (mm): 31.90
Серум за БХС (15-19 г.с) под 35 години, 0,5 мл, качествен
Дородов биохомичен скрининг
БХС 15-20 седмица
16 г.с (15+4-16+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 240
ВАШИЯТ РИСК за болест на Едуардс е определен на 1 от 31 000
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на невралната тръба/коремната стена е нисък
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ - 2,21 - част от медианата (Мо)
AFP (лфа фетопротеин)МоМ - 0,78 - част от медианата (Мо)
Възрастовия статистически риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 590
Възрастовия статистически риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 5300.

Консултирах се с моя АГ, който следи бременността ми, неговата препоръка е да изчакам ФМ в 19-20 г.с и тогава да говорим за амниоцентеза, но бих искала и вашето тълкувание на резултатите.
Предварително Ви благодаря
Пенка Елкенева

Здравейте,

Вашият риск е около 0,45%.
Подобен е и рискът от амниоцентезата.
Само тя дава 100% диагностика.
Прав е Вашия АГ-специалист. Ако на феталната анатомия в 18-20 седмица не се открият признаци за хромозомна болест, може да се смята, че рискът Ви е по-нисък от изчисления в момнта. Феталната анатомия се провежда в специализиран за целта център от квалифицирани АГ специалисти.
Много важно е какво е показала "ранната фетална анатомия" в 11-14 седмица.

Успех

Кременски

Много Ви благодаря за бързия отговор, надявам се наистина всичко да е нормално!
В моя случай лошото е че изтървах ранната фетална морфология и не мога да разчитам на това!

Най-информативна е феталната анатомия в 18-22 седмица.
Успех

Благодаря ви за информацията! Със сигурност не бих я пропуснала!

Здравейте д-р Кременски,

Днес получих резултатите си и съм притеснена, защото освен че не знам какви са граничните стойности съм на 41 год . Ще Ви бъда много благодарна, ако коментирате и обясните.

посещение от: 26.01.2012 10,06, възраст: 41год.2мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Праматаров, София Възраст при раждането: 41.7 Г .В.: 12седмици 5дни, Тегло (кг.): 66.000, Дата УЗ преглед:23.01.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 57.00, Nuchal Translucency (мм): СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 890 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 80 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.52 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.94 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

Здравейте,

Опитайте се да превърнете резултатите в % и ще се убедите, че получените рискове са нисък
Например - ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5400 бременни. Това е риск 5,4 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица. Не се очаква да се промени съществено степента на риска, но се повишава значимо обхвата на случаите с Даун - от 85% на над 93%.
Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Здравейте д-р Кременски,

Много благодаря за бързия отговор и добрите новини!
Това значи много за мен, а сигурна съм, че и за други жени също.

Успешен ден,
Анета