Тълкуване на резултат от генетично изследване

[ewka]

Не знаете как ми олекна.Моята докторка е много стриктна,на всеки преглед оглежда бебето внимателно и обяснява.Предупредила ме е отсега за феталната морфология и всичко останало.Просто резултата излезе вчера,няма как да се свържа с нея преди понеделник да ми го изтълкува и затова ви пиша.Простете,че ви отнемам от времето,просто съм много страхлива и постоянно се шашкам . Ето сега видях стойност 9.2 на Papp a ,в същото време видях,че е до 4.8 мисля и се притесних,че ми е много високо.Много,много ви благодаря за разяснението!

[kremensky]

Здравейте,

Високият PAPP-A не е проблем.

Успех

Кременски

[vangelova]

Здравейте професор Кременски! Бих желала да тълкувате и моите резултати от БХС, за да мога да взема решение дали е наложително да правя амниоцентеза, или да приема посочения риск.
Възраст: 38 г. 9 мес., тегло: 57,4 кг, Дата УЗ преглед:23.11.2011, Гест.възраст по УЗ 15+3, Тип бременност: Единична, BPD: 29,70 мм
БХС 15-20 седмица, 15 г.с.
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1:250
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1:5900
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната/коремна стена е Нисък
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM e 1,12 част от медианата
AFP(алфа-фетопротеин) MoM е 0,73 част от медианата
Възрастовият риск за болест на Даун е 1:160
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1:1400
На 19.12.2011 г. съм се записала за фетална морфология в София.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Вашият риск е около 0,4% (1: 250).
Рискът от амниоцентезата, която единствено дава 100% диагноза за болест на Даун и другите хромозомни болести е подобен - 0,4%.
След 4-5 работни дни имате резултат.

При вземане на решението има и още един момент - бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането, който изцяло зависи от Вашия.
Ако приемете изчисления риск за приемлив - трябва да "забравите" за амниоцентезата като пропусната възможност.
Ако не можете да забравите - по-добре я направете.
Амниоцентезата е кратка, не болезнена и безплатна процедура (ако не избирате екип за 150 лева).

Каквото и да е Вашето решение, феталната анатомия в 18-22 седмица в специализиран център силно се препоръчва.
Каквото и да е Вашето решение, можете да разчитате на съдействие.

Успех

Кременски

[vangelova]

Благодаря ви проф.Кременски за отговора!

[Petrowa]

Зравейте,
Моля да ми разясните и да дадете мнение за резултатите ми :

ъзраст: 24год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 24.8 Г.В.: 16седмици 6дни, Тегло (кг.): 60.000, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.6, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.80

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен

Изследване Резултат Ед Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 15-20 седмица

17 г.с. (16+4 - 17+3):

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3300 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 20000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.81 част от медианата (Mo)

AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.69 част от медианата (Mo)

Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1400 бременни

Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 13000 бременни

Брой изследвания: 7

Благодаря предварително!

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е около 3 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.
Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[Petrowa]

Много Ви благодаря

Записала съм се за 4D края на този месец и се надявам всичко да е наред

Приятен ден и успех на всички

[eli99]

Моля за Вашето компетентно мнение.



посещение от: 13.12.2011 14,20, възраст: 39год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 40.2 Г.В.: 11седмици 1дни, Тегло (кг.):58.000, Дата УЗ преглед:10.12.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 43.00, Nuchal Translucency (мм): 1.30

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен

изпратен от: Д-р Драгнева, ул. "Гурко" №15, ет.2, Бургас

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


11 г.с. (11+0 - 11+3)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 880 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 12000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 53000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 260 бременни


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 120 бременни H


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1100 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3200 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.25 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm


NT (нухална транслусенция) MoM 1.18 част от медианата (Mo)

[eli99]

Въпроса ми към Вас Д-р Кременски е, достатъчно ли е възрастовия показател да е висок за да се направи амниоцентеза. Естествено ще направя втори БХС, но показателя за възраст едва ли ще се промени. Какво бихте ме посъветвали. Надявам се на отговор. Благодаря.