Страница 28 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Май 19, 2012 12:53 pm
от mimi_ivanova
Здравейте,днес моята АГ е получила резултатите от късния БХС и са доста стряскащи,може ли да ги коментирате. Благодаря Предварително. Аз съм Мая Иванова възраст 38 години.Втора бременност.Имам син на 14 години.Ето и резултатите -копирам ги от изследването
Вашият риск за -Болест на Даун-1/470
Болест на Едуардс 1/95
Интегриран риск - Болест на Даун 1/3600
Болест на Едуардс 1/7300.
В момента съм в 19 г.седмица и съм много притеснена .дали трябва да правя амниоцентеза и не е ли късно за нея.Моля за бърз отговор . Ако ви трябва още информация за да видите резултатите ми в сайта ,моля пишете ,ще ви предоставя нужните данни. Благодаря предварително за отговора.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Май 19, 2012 6:39 pm
от denitsaM
Здравейте, проф.Кременски!Моля за мнението Ви относно следните резултати от БХС в 18 седмица :Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 45, вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 28 000, вашият итегриран риск /обединен 11-14 г.с плюс 15-20 г.с /от за болест на Даун е 1 от 440, за болест на Едуардс е 1 от 100 000.Аз съм на 35 г. първа бременност, след продължителен стерилитет, забраменях по естествен път.На терапия с фраксипарин 0.4 и аспирин протект съм.Гинекологът ме насочва към амниоцинтеза като смята, че тя е единственото изследване, даващо гаранции за липсата на генетични изменения и че трябва да се направи независимо от резултата от фетална морфология, която ми е насрочена в 21 седмица и че не трябва да отлагам решението си .Моля за мнението ви , притеснявам се от изследването Другите показатели са PAPP-A MoM- 0.94-част от медианата Мо, NT 1.9 mm, NT MoM-1.23, Free BCG MoM- 3.86-част от медианата МО, AFP-0.95 -част от медианата

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Май 21, 2012 10:30 am
от kremensky
Здравейте Госпожо mimi_ivanova,

Вашите Рискове са
за Даун 1: 3600
за Едуардс 1:7300.
Това са резултати, които отчитат всички ултразвукови и кръвни показатели от двете изследавния.
"Стряскащите" резултати са от трите кръвни показатели, които по принцип не се отчитат самостоятелно.Те всичките са ниски - под медианата (средната)
Ултразвуковите показатели са с много високо тегло и от там са се получили горните ниски рискове.

Болест на Едуардс в болшинството случаи има ултразвукови маркери, които не са намерени при Вас.

Предложението е още днес да се направи "разширена фетална анатомия в специализиран център" - например "Фемина" или "Марков" и да се вземе окончателно решение ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза.
Амниоцентеза може да се проведе в 20, дори 21 седимца. Само аминоцентезата дава 100% диагностика при риск 1:300 (0,33%)
Няма място за паника.
Ако, желаете може още днес да се срещнем и да обсъдим проблема.
Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Май 21, 2012 11:03 am
от kremensky
Здравейте Госпожо denitsaM ,

Вашият риск е 1:440 (около 0,26%). В него са отчетени всички ултразвукови + кръвни показатели + възраст.
Биохимичният риск от 1:45 (около 2,1%) по принцип не се отчита самостоятелно. Той се повлиява силно от възрастта. Той не отчита ултразвуковите показатели и във Вашия случай е висок хормона бета-хорионгонадотропин (среща се сравнително често).
Вашият гинеколог е прав. Наистина, само амниоцентезата дава 100% диагностика за хромозомните болести.
Рискът при нея е сравнително нисък 1:300 (0,33%) в Майчин дом - София. След 4 работни дни получавате резултат.
При вземане на решението се отчита и елемента безпокойство. Бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането.
Това означава, че ака посочения рис(1:440) е приемлив за Вас - трябва да "забравите" за амниоцентезанта.
Продължава ли Ви безпокойството, не можете ли да "забравите" - по-добре направете амниоцентеза.
Ако смятате, че ще Ви помогне при взематнето на решението, можете да посетите нашата безплатна консултация.
Няма място за паника.
Независимо от Вашето решевние, разширената фетална анатомия в специализиран център силно се препоръчва.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Май 21, 2012 1:13 pm
от denitsaM
Благодаря Ви за бързия отговор проф.Кременски!Бъдете жив и здрав и все така в услуга на пациентите!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Май 21, 2012 3:20 pm
от romoni
Здравейте, проф, Кременски, бременна съм в 18-та седмица, като миналата седм. (на 16.5 2012 г.) дадох кръв за 2-ят БХС. Първият БХС правих в Майчин дом, а сега -в Токуда. Дали това ще има някакво значение за изчисляване на интегрирания риск, като кръвта е взета на две различни места? И другата ми молба е да коментирате резултатите ми-името ми е Росица Тодорова Бонева (при получаването на първия резултат фамилията на самото изследване беше Бенева-явно е станала грешка при въвеждане на данните),дата на раждане 22. 03. 1978 г.; дата на взимане на кръв 16. 05. 2012 г. в Токуда резултата се получава след 1 седм. , а аз няма да съм в София близките 2 седм. , затова ще бъда много благодарна на вашия коментар. Благодаря ви от сърце, желая Ви всичко най-добро!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Май 21, 2012 8:56 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

В момента нямам достъп до базите данни.
Утре ще проверя резултатите Ви за първия скрининг и ще ги коментирам.
Принципно, не е коректно да се интегрират две процедури направени в две доста различни лаборатории, различни хардуерни системи и различни софтуери.
Ако, предоставите резултатите от Токуда ще направим всичко възможно да Ви предложим максимално коректна оценка на сумарния риск.
Много значима информация ще се получи от разширената фетална анатомия в 18-23 седмица.
Силно се препоръчва да се проведе в специализиран център.
Моля, използвайте електронната поща kremensk@yahoo.com

До утре

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Май 22, 2012 2:26 pm
от Geri Nikova
Здравейте, проф.Кременски!

Казвам се Гергана Никова, на 40г.
Моля Ви за мнение по повод резултатите от проведения ми БХСв 11-14 г.с.

Обш брой бременности: 4 /с 3 спонтанни аорта /; възраст при раждане - 40.5г
В 13 г.с. и 2 дни. Единична бременност, CRL/mm/ - 67.8; Nuchal Tramsl./mm/ - 1.5;
костици на носа - налични
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
Вашият риск за билест на Даун 1 : 820
Вашият риск за билест на Едуардс 1:100000
Вашият риск за билест на Патау 1:100000
Вашият риск за билест на Търнер 1:100000
Вашият риск за билест на Триплоидия 1:100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНС. ЛЕКАР
Биохим. риск за болест на Даун 1:80
Възрастов риск за болест на Даун 1:110
Възрастов риск за болест на Едуардс 1:1000
Възрастов риск за болест на Патау 1;3000
Възрастов риск за болест на Търнер 1:7400
Възрастов риск за болест на Триплоидия 1:100000
БИОХИМИЧНИ и УЗ показатели
PAPP /плацетарен протеин/ 1.23 Част от медианата /Мо/
Free-bCG MOM 2.35 Част от медианата /Мо/
NT / нухална трансл./ 1.5 мм

С оглед възрастта ми имам ли сериозен повод за притеснение предвид резултатите и дали е наистина наложително да се подложа на амниоцентеза.

Благодаря Ви предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Май 24, 2012 10:32 am
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Вашият риск е около 0,12% (1:820). Той отразява всички показатели - възраст, кръвни и ултразвукови маркери.
Ниският риск се дължи предимно на много добрите и с много високо тегло показатели от ултразвуковите маркери "NT" и "налична костица на носа".
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е измерил точно.
От тук се получава и разликата с биохимичният скрининг, който не съдържа биохимичните маркери и при него възрастовият риск "натежава".

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на сумарен "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран за целта център по фетална анатомия.
И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагностика при болест на Даун и другите хромозомни болести - при риск от 1:300 (0,33%).

В момента няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Май 24, 2012 5:51 pm
от Geri Nikova
Проф.Кременски,

Благодаря Ви за бързия отговор.
Ще направя всичко възможно да се придържам към Вашите съвети.
Понеже моят гинеколог настоява за амниоцентеза в 18 г.с. съм в голямо колебание къде да ми бъде проведено
това изследване. Аз съм от Варна, но съм чувала, че при вас в Майчин Дом в София
има възможност и то по здравна каса да бъде направено изследването. Колко време предварително е необходимо да
се обадя за записване, ако искам да избера специалист; има ли някакви конкретни условия, с които трябва да се съобразя. Разбрах, че в Майчин Дом предпочитате бременните жени на които е направена амниоцентеза да останат при Вас поне три дена.. Колко евентуално би излязъл престоят ми при Вас по повод това изследване?

Благодаря Ви предварително за отделеното време..

Г.Никова