Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
mimi_ivanova
- Мнения: 1
- Регистриран на: Съб Май 19, 2012 12:36 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,днес моята АГ е получила резултатите от късния БХС и са доста стряскащи,може ли да ги коментирате. Благодаря Предварително. Аз съм Мая Иванова възраст 38 години.Втора бременност.Имам син на 14 години.Ето и резултатите -копирам ги от изследването
Вашият риск за -Болест на Даун-1/470
Болест на Едуардс 1/95
Интегриран риск - Болест на Даун 1/3600
Болест на Едуардс 1/7300.
В момента съм в 19 г.седмица и съм много притеснена .дали трябва да правя амниоцентеза и не е ли късно за нея.Моля за бърз отговор . Ако ви трябва още информация за да видите резултатите ми в сайта ,моля пишете ,ще ви предоставя нужните данни. Благодаря предварително за отговора.
Вашият риск за -Болест на Даун-1/470
Болест на Едуардс 1/95
Интегриран риск - Болест на Даун 1/3600
Болест на Едуардс 1/7300.
В момента съм в 19 г.седмица и съм много притеснена .дали трябва да правя амниоцентеза и не е ли късно за нея.Моля за бърз отговор . Ако ви трябва още информация за да видите резултатите ми в сайта ,моля пишете ,ще ви предоставя нужните данни. Благодаря предварително за отговора.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф.Кременски!Моля за мнението Ви относно следните резултати от БХС в 18 седмица :Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 45, вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 28 000, вашият итегриран риск /обединен 11-14 г.с плюс 15-20 г.с /от за болест на Даун е 1 от 440, за болест на Едуардс е 1 от 100 000.Аз съм на 35 г. първа бременност, след продължителен стерилитет, забраменях по естествен път.На терапия с фраксипарин 0.4 и аспирин протект съм.Гинекологът ме насочва към амниоцинтеза като смята, че тя е единственото изследване, даващо гаранции за липсата на генетични изменения и че трябва да се направи независимо от резултата от фетална морфология, която ми е насрочена в 21 седмица и че не трябва да отлагам решението си .Моля за мнението ви , притеснявам се от изследването Другите показатели са PAPP-A MoM- 0.94-част от медианата Мо, NT 1.9 mm, NT MoM-1.23, Free BCG MoM- 3.86-част от медианата МО, AFP-0.95 -част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо mimi_ivanova,
Вашите Рискове са
за Даун 1: 3600
за Едуардс 1:7300.
Това са резултати, които отчитат всички ултразвукови и кръвни показатели от двете изследавния.
"Стряскащите" резултати са от трите кръвни показатели, които по принцип не се отчитат самостоятелно.Те всичките са ниски - под медианата (средната)
Ултразвуковите показатели са с много високо тегло и от там са се получили горните ниски рискове.
Болест на Едуардс в болшинството случаи има ултразвукови маркери, които не са намерени при Вас.
Предложението е още днес да се направи "разширена фетална анатомия в специализиран център" - например "Фемина" или "Марков" и да се вземе окончателно решение ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза.
Амниоцентеза може да се проведе в 20, дори 21 седимца. Само аминоцентезата дава 100% диагностика при риск 1:300 (0,33%)
Няма място за паника.
Ако, желаете може още днес да се срещнем и да обсъдим проблема.
Консултациите са безплатни.
Успех
Кременски
Вашите Рискове са
за Даун 1: 3600
за Едуардс 1:7300.
Това са резултати, които отчитат всички ултразвукови и кръвни показатели от двете изследавния.
"Стряскащите" резултати са от трите кръвни показатели, които по принцип не се отчитат самостоятелно.Те всичките са ниски - под медианата (средната)
Ултразвуковите показатели са с много високо тегло и от там са се получили горните ниски рискове.
Болест на Едуардс в болшинството случаи има ултразвукови маркери, които не са намерени при Вас.
Предложението е още днес да се направи "разширена фетална анатомия в специализиран център" - например "Фемина" или "Марков" и да се вземе окончателно решение ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза.
Амниоцентеза може да се проведе в 20, дори 21 седимца. Само аминоцентезата дава 100% диагностика при риск 1:300 (0,33%)
Няма място за паника.
Ако, желаете може още днес да се срещнем и да обсъдим проблема.
Консултациите са безплатни.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо denitsaM ,
Вашият риск е 1:440 (около 0,26%). В него са отчетени всички ултразвукови + кръвни показатели + възраст.
Биохимичният риск от 1:45 (около 2,1%) по принцип не се отчита самостоятелно. Той се повлиява силно от възрастта. Той не отчита ултразвуковите показатели и във Вашия случай е висок хормона бета-хорионгонадотропин (среща се сравнително често).
Вашият гинеколог е прав. Наистина, само амниоцентезата дава 100% диагностика за хромозомните болести.
Рискът при нея е сравнително нисък 1:300 (0,33%) в Майчин дом - София. След 4 работни дни получавате резултат.
При вземане на решението се отчита и елемента безпокойство. Бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането.
Това означава, че ака посочения рис(1:440) е приемлив за Вас - трябва да "забравите" за амниоцентезанта.
Продължава ли Ви безпокойството, не можете ли да "забравите" - по-добре направете амниоцентеза.
Ако смятате, че ще Ви помогне при взематнето на решението, можете да посетите нашата безплатна консултация.
Няма място за паника.
Независимо от Вашето решевние, разширената фетална анатомия в специализиран център силно се препоръчва.
Успех
Кременски
Вашият риск е 1:440 (около 0,26%). В него са отчетени всички ултразвукови + кръвни показатели + възраст.
Биохимичният риск от 1:45 (около 2,1%) по принцип не се отчита самостоятелно. Той се повлиява силно от възрастта. Той не отчита ултразвуковите показатели и във Вашия случай е висок хормона бета-хорионгонадотропин (среща се сравнително често).
Вашият гинеколог е прав. Наистина, само амниоцентезата дава 100% диагностика за хромозомните болести.
Рискът при нея е сравнително нисък 1:300 (0,33%) в Майчин дом - София. След 4 работни дни получавате резултат.
При вземане на решението се отчита и елемента безпокойство. Бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането.
Това означава, че ака посочения рис(1:440) е приемлив за Вас - трябва да "забравите" за амниоцентезанта.
Продължава ли Ви безпокойството, не можете ли да "забравите" - по-добре направете амниоцентеза.
Ако смятате, че ще Ви помогне при взематнето на решението, можете да посетите нашата безплатна консултация.
Няма място за паника.
Независимо от Вашето решевние, разширената фетална анатомия в специализиран център силно се препоръчва.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за бързия отговор проф.Кременски!Бъдете жив и здрав и все така в услуга на пациентите!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф, Кременски, бременна съм в 18-та седмица, като миналата седм. (на 16.5 2012 г.) дадох кръв за 2-ят БХС. Първият БХС правих в Майчин дом, а сега -в Токуда. Дали това ще има някакво значение за изчисляване на интегрирания риск, като кръвта е взета на две различни места? И другата ми молба е да коментирате резултатите ми-името ми е Росица Тодорова Бонева (при получаването на първия резултат фамилията на самото изследване беше Бенева-явно е станала грешка при въвеждане на данните),дата на раждане 22. 03. 1978 г.; дата на взимане на кръв 16. 05. 2012 г. в Токуда резултата се получава след 1 седм. , а аз няма да съм в София близките 2 седм. , затова ще бъда много благодарна на вашия коментар. Благодаря ви от сърце, желая Ви всичко най-добро!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
В момента нямам достъп до базите данни.
Утре ще проверя резултатите Ви за първия скрининг и ще ги коментирам.
Принципно, не е коректно да се интегрират две процедури направени в две доста различни лаборатории, различни хардуерни системи и различни софтуери.
Ако, предоставите резултатите от Токуда ще направим всичко възможно да Ви предложим максимално коректна оценка на сумарния риск.
Много значима информация ще се получи от разширената фетална анатомия в 18-23 седмица.
Силно се препоръчва да се проведе в специализиран център.
Моля, използвайте електронната поща kremensk@yahoo.com
До утре
Кременски
В момента нямам достъп до базите данни.
Утре ще проверя резултатите Ви за първия скрининг и ще ги коментирам.
Принципно, не е коректно да се интегрират две процедури направени в две доста различни лаборатории, различни хардуерни системи и различни софтуери.
Ако, предоставите резултатите от Токуда ще направим всичко възможно да Ви предложим максимално коректна оценка на сумарния риск.
Много значима информация ще се получи от разширената фетална анатомия в 18-23 седмица.
Силно се препоръчва да се проведе в специализиран център.
Моля, използвайте електронната поща kremensk@yahoo.com
До утре
Кременски
-
Geri Nikova
- Мнения: 8
- Регистриран на: Вто Май 22, 2012 1:57 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф.Кременски!
Казвам се Гергана Никова, на 40г.
Моля Ви за мнение по повод резултатите от проведения ми БХСв 11-14 г.с.
Обш брой бременности: 4 /с 3 спонтанни аорта /; възраст при раждане - 40.5г
В 13 г.с. и 2 дни. Единична бременност, CRL/mm/ - 67.8; Nuchal Tramsl./mm/ - 1.5;
костици на носа - налични
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
Вашият риск за билест на Даун 1 : 820
Вашият риск за билест на Едуардс 1:100000
Вашият риск за билест на Патау 1:100000
Вашият риск за билест на Търнер 1:100000
Вашият риск за билест на Триплоидия 1:100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНС. ЛЕКАР
Биохим. риск за болест на Даун 1:80
Възрастов риск за болест на Даун 1:110
Възрастов риск за болест на Едуардс 1:1000
Възрастов риск за болест на Патау 1;3000
Възрастов риск за болест на Търнер 1:7400
Възрастов риск за болест на Триплоидия 1:100000
БИОХИМИЧНИ и УЗ показатели
PAPP /плацетарен протеин/ 1.23 Част от медианата /Мо/
Free-bCG MOM 2.35 Част от медианата /Мо/
NT / нухална трансл./ 1.5 мм
С оглед възрастта ми имам ли сериозен повод за притеснение предвид резултатите и дали е наистина наложително да се подложа на амниоцентеза.
Благодаря Ви предварително!
Казвам се Гергана Никова, на 40г.
Моля Ви за мнение по повод резултатите от проведения ми БХСв 11-14 г.с.
Обш брой бременности: 4 /с 3 спонтанни аорта /; възраст при раждане - 40.5г
В 13 г.с. и 2 дни. Единична бременност, CRL/mm/ - 67.8; Nuchal Tramsl./mm/ - 1.5;
костици на носа - налични
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
Вашият риск за билест на Даун 1 : 820
Вашият риск за билест на Едуардс 1:100000
Вашият риск за билест на Патау 1:100000
Вашият риск за билест на Търнер 1:100000
Вашият риск за билест на Триплоидия 1:100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНС. ЛЕКАР
Биохим. риск за болест на Даун 1:80
Възрастов риск за болест на Даун 1:110
Възрастов риск за болест на Едуардс 1:1000
Възрастов риск за болест на Патау 1;3000
Възрастов риск за болест на Търнер 1:7400
Възрастов риск за болест на Триплоидия 1:100000
БИОХИМИЧНИ и УЗ показатели
PAPP /плацетарен протеин/ 1.23 Част от медианата /Мо/
Free-bCG MOM 2.35 Част от медианата /Мо/
NT / нухална трансл./ 1.5 мм
С оглед възрастта ми имам ли сериозен повод за притеснение предвид резултатите и дали е наистина наложително да се подложа на амниоцентеза.
Благодаря Ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият риск е около 0,12% (1:820). Той отразява всички показатели - възраст, кръвни и ултразвукови маркери.
Ниският риск се дължи предимно на много добрите и с много високо тегло показатели от ултразвуковите маркери "NT" и "налична костица на носа".
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е измерил точно.
От тук се получава и разликата с биохимичният скрининг, който не съдържа биохимичните маркери и при него възрастовият риск "натежава".
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на сумарен "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран за целта център по фетална анатомия.
И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагностика при болест на Даун и другите хромозомни болести - при риск от 1:300 (0,33%).
В момента няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият риск е около 0,12% (1:820). Той отразява всички показатели - възраст, кръвни и ултразвукови маркери.
Ниският риск се дължи предимно на много добрите и с много високо тегло показатели от ултразвуковите маркери "NT" и "налична костица на носа".
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е измерил точно.
От тук се получава и разликата с биохимичният скрининг, който не съдържа биохимичните маркери и при него възрастовият риск "натежава".
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на сумарен "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран за целта център по фетална анатомия.
И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагностика при болест на Даун и другите хромозомни болести - при риск от 1:300 (0,33%).
В момента няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
-
Geri Nikova
- Мнения: 8
- Регистриран на: Вто Май 22, 2012 1:57 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Проф.Кременски,
Благодаря Ви за бързия отговор.
Ще направя всичко възможно да се придържам към Вашите съвети.
Понеже моят гинеколог настоява за амниоцентеза в 18 г.с. съм в голямо колебание къде да ми бъде проведено
това изследване. Аз съм от Варна, но съм чувала, че при вас в Майчин Дом в София
има възможност и то по здравна каса да бъде направено изследването. Колко време предварително е необходимо да
се обадя за записване, ако искам да избера специалист; има ли някакви конкретни условия, с които трябва да се съобразя. Разбрах, че в Майчин Дом предпочитате бременните жени на които е направена амниоцентеза да останат при Вас поне три дена.. Колко евентуално би излязъл престоят ми при Вас по повод това изследване?
Благодаря Ви предварително за отделеното време..
Г.Никова
Благодаря Ви за бързия отговор.
Ще направя всичко възможно да се придържам към Вашите съвети.
Понеже моят гинеколог настоява за амниоцентеза в 18 г.с. съм в голямо колебание къде да ми бъде проведено
това изследване. Аз съм от Варна, но съм чувала, че при вас в Майчин Дом в София
има възможност и то по здравна каса да бъде направено изследването. Колко време предварително е необходимо да
се обадя за записване, ако искам да избера специалист; има ли някакви конкретни условия, с които трябва да се съобразя. Разбрах, че в Майчин Дом предпочитате бременните жени на които е направена амниоцентеза да останат при Вас поне три дена.. Колко евентуално би излязъл престоят ми при Вас по повод това изследване?
Благодаря Ви предварително за отделеното време..
Г.Никова