Страница 25 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Апр 19, 2012 10:11 am
от panayotova
Проф. Кременски, много Ви благодаря за бързия отговор.
Успях да запиша час при д-р Марков за другата седмица, 26.04.2012, и на следващия ден ще направя и втория БХС. Днес с лекарят ми все пак измерихме назалната кост, която е налична.
Ако и вторият резултат се окаже обезпокояващ, ще Ви посетя за консултация.

Благодаря Ви още веднъж и успешен ден.

Константина Панайотова

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Апр 19, 2012 10:58 am
от Boby007
Здравейте,
вече два пъти пиша, но все още очаквам огтовор. Съпругата ми е на 34 години и имаме притеснения относто стойностите на PAPP-A и Free - bCG

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 28000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 460 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 2.53 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.78 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.1 част от медианата (Mo)

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Апр 20, 2012 2:05 pm
от kremensky
Здравейте,

Рискът ви е много нисък - почти 28 пъти по-нисък от 0,1%.
Можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Дава по-висока сигурност
Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Апр 25, 2012 2:18 pm
от julata
Моля да ми разясните резулттите от БХС, направен в 19 г.с. Притеснена съм относно резултата на AFP(алфа-фетопротеин) и Free - bCG(бета-хорионгонадотропин), понеже не виждам референтните стойности :( Моля да ми разясните какво значат ниските ми резултати. Благодаря!

посещение от: 23.04.2012 10,25, възраст: 31год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 32.1 Г.В.: 19седмици 1дни, Тегло (кг.): 54.000, Дата на ПРМ:14.12.2011, Гест. възр. по ПРМ (седм.дни):18.3, Дата УЗ преглед:21.04.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):19.1, Тип
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: Д-р Врагалева, МЦ "Фемина" - гр. София
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 67000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.27 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 730 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6500 бременни
Брой изследвания: 7
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК по-висок от 1:250 (0.4%) -
ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Апр 25, 2012 2:18 pm
от julata
Моля да ми разясните резулттите от БХС, направен в 19 г.с. Притеснена съм относно резултата на AFP(алфа-фетопротеин) и Free - bCG(бета-хорионгонадотропин), понеже не виждам референтните стойности :( Моля да ми разясните какво значат ниските ми резултати. Благодаря!

посещение от: 23.04.2012 10,25, възраст: 31год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 32.1 Г.В.: 19седмици 1дни, Тегло (кг.): 54.000, Дата на ПРМ:14.12.2011, Гест. възр. по ПРМ (седм.дни):18.3, Дата УЗ преглед:21.04.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):19.1, Тип
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: Д-р Врагалева, МЦ "Фемина" - гр. София
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 67000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.27 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 730 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6500 бременни
Брой изследвания: 7
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК по-висок от 1:250 (0.4%) -
ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Апр 25, 2012 3:08 pm
от ves11
Уважаеми Проф. Кременски, моля за вашето мнение за :
Резултати от ранен скрининг- 11-14с.
възраст- 38г,2.мес, възраст при раждае: 38.7 г.
CRL(мм):61.70,Nuchal Transludency/(mm): 1.4, назална кост: Present

*** резултат на бременната жена**
вашият риск за болест на Даун 1 от 2200 H
вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100 000 H
вашият риск за болест на Патау 1 от 100 000
ваият риск за болест на Търнер 1 от 100 000
вашият риск за триплодия 1 от 100 000

***допълнителна информация за консултиращия лекар ***
биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 140
възрастов риск за болест на Даун е 1 от 180
възрастовият риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1600
възрастовият риск за болест на Патау (Т13) е 1 от 4900
възрастовият риск за болест на търнер е 1 от 7200
възрастовият риск за триплодия (немоларна) е 1 от 100 000


Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1.03 част от медианата

Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)моМ 2.26 част от медианата

NT(нухална транслуденция) =- 3 1.4 мм
NT(нухална транслуденция)МоМ 0.89 част от медианата

Леко са подчертани резултите на bCG, който е 2.26 и биохимичен за риск за болест на Даун, който е 1 от 140. Също така е дописано на ръка " и преценка необх.от амниоцентеза".
Благодаря предварително. Хубав ден.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Апр 25, 2012 7:10 pm
от November
Уважаеми проф. Кременски,

Направен ми е ранен биохимичен скрининг, резултатите от който моля да коментирате. Има ли повод за притеснения, още повече предвид наличието на отбелязване с "Н". То отнася ли се конкретно за моите резултати или се посочва като статистика. Предварително Ви благодаря!!!



посещение от: 21.04.2012 възраст: 31год.5мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Димитрова, София Възраст при раждането: 32 Г.В.: 11седмици 5дни, Тегло (кг.): 59.500, Дата УЗ преглед:20.04.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 48.00, Nuchal Translucency (мм): 0.80, Назална кост: Налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1 500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 50 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 740 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 20000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.36 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.61 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.64 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

С пожелание за приятна вечер,

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Апр 26, 2012 1:45 pm
от Nikolova_N
Проф. Кременски,
моля за вашият коментар по повод БХС резултата ми
На 40 г. съм,
12 + 4 г. с. е проведено изследването. ФМ е проведена от доц. Томова
Назалната кост е налична.
" Вашият риск за болестта на Даун е 1 от 2 200 бременни
Биохимичен риск за болестта на Даун(Т21) е 1 от 290 бременни
Възрастовия риск за болестта на Даун (Т21) е 1 от 110 бременни
РАРР-А - 0.45 част от медианата
Free bCHG - 0.54 част от медианата
NT - 1.2 mm
NTMoM - 0.73 "

Благодаря предварително!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Апр 27, 2012 9:12 am
от kremensky
Здраевйте Госпожо,

Рискът Ви е 2,2 пъти по-нисък от 0,1%.
Ултразвуковите показатели са решаващи и са много добри.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на интегриран риск.
На настоящия етап няма основание за безпокойство

Успех

Кременски.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Апр 27, 2012 9:42 pm
от tanq ivanova
Уважаеми Проф. Кременски, моля за вашето мнение относно резултатите от късен БХС.

Лаборатория по медицинска генетика
МБАЛ "Св. Марина" ЕАД, Варна 9010 ул.Хр. Смирненски 1

Таня Димитрова Иванова
ТДИ06081978, родена 06.08.1978 ,регистрирана : 27.03.2012 14:10
посешение от 23.04.2012, възраст 33год.8мес., забележки: д-р Нейкова-гр.Шумен Възраст при раждането: 34.1 ГВ.:
17седмици 5 дни, Тегло(кг.) 50.00. Дата УЗ преглед: 23.04.2012 Гест.възр. по УЗ (седм.дни):17.5, Тип бременност: Single,
BPD(мм):40.00, УЗ данни за вродена аномалия, Резултат от прегледа в свободен текст: кисти в плексус хориоидеус
-едностранно 3 кисти

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с.) под 35 год. 0.5 ml, качествен , взет на 23.04.2012
Изследване Норма Резултат Ед
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмца
13г.с. (12+14 - 13+6 )
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯТ ЛЕКАР*
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A(ПЛАЦЕНТАРЕН ПРОТЕИН)МоМ 0.51 част от медианата (Мо)
NT( нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT( нухална транслусенция) MoM 1.71 част от медианата(Мо)

БХС 15-20 седмица
18г.с. (17+4 - 18+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1 от 5 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАДРС е определен на 1 от 3700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯТ ЛЕКАР*
Free- bCG( бета-хорионгонадотропин) МоМ 17.09 част от медианата (Мо)
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.44 част от медианата (Мо)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 510 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс(Т18) е 1 от 4600 бременни


БХС - ИНТЕГРИРНА РИСК ( обединен от 11-14г.с. + 15-20г.с. )
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***********
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е определен на 1 от 5 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАДРС е определен на 1 от 2600 бременни

С уважение: Таня Иванова