Проф. Кременски,
Благодаря Ви за изчерпателния отговор, включващ най-вече надеждата, че проблемът ни е решим!
Хубава вечер!
Моля за разяснение от проф. Кременски
Модератор: kremensky
-
updatteattishWY
- Мнения: 1
- Регистриран на: Вто Юли 30, 2013 1:15 pm
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
[quote]Здравейте проф.Кременски,Бих искала да Ви питам при инвитро опит с донорска яйцеклетка какво е процентното съотношение на генетичния материял,който донорката и съпруга придават на бъдещото дете и майката носител на това дете придава ли някаква генетична информация на детето от себе си или тя само износва бременността? Чух и четох по форумите различни коментари по темата и много бих искала да чуя Вашето компетентно мнение .Какво от себе си дава една жена на дете,което е заченала от инвитро с донорска яйцеклетка?Напоследък много се говори по темата с донорството на яйцеклетки,но до сега не съм чула компетентно мнение на генетик по въпроса.Предварително Ви благодаря за отговора!Поздрави,Силвия[/quote]
Това е интересно . Кажи ми , моля те - къде мога да прочетете за него ?
Това е интересно . Кажи ми , моля те - къде мога да прочетете за него ?
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте Силвия,
Въпросът, който поставяте е много обширен и съдържа множество не еднозначни морално-етични, разбира се биологични и други аспекти.
Поради тази причина е най-добре да се обсъди в директна консултация.
И все пак, аз накратко ще се опитам да взема отношение върху някои аспекти, свързани с биологичната страна.
Принципно, всяка от милиардите клетки на човека съдържа едни и същи 23 чифта хромозоми, от които един чифт са полови хромозоми.
Така, всички клетки на мъж имат 22 чифта хромозоми (по една от биологичните баща и майка), още една „Х” хромозома от майката и една „У” хромозома от бащата).
Жената има 22 чифта хромозоми (по една от биологичните баща и майката) и още 2 „Х” хромозоми по една от всеки родител.
Във всички клетки на един човек има едни и същи молекули ДНК разпределени в 46 хромозоми. ДНК молекулите на човешките клетки съдържат общо 6 милиарда букви (бази). 99,9% от „буквите” в ДНК при различните хора са едни и същи. Всички ние сме произлезли от една „Ева” и един „Адам”. Със сигурност преди около 160 000 години те са живели в Африка и не са били бели. Независимо от това, 0,1% разлика в ДНК е достатъчна, за да определи всеки един от нас като уникален и неповторим. Дори еднояйчните близнаци, които имат една и съща ДНК в своето индивидуално развитие стават различни.
По-малко от 2% от молекулата на човешката ДНК се заема от 22 000 гени, които унаследяваме по равно от биологичните си майка и баща.
Така погледнато, човек унаследява по равно гени (и ДНК) от биологичните майка и бащата.
Дали това е достатъчно, за да бъдем такива каквито сме?
Формално майката „носител” не предава генетична информация на бъдещия човек.
Дали само предадената чрез гените от биологичните родители информация е достатъчна за създаването на един човек?
Например, гените носят информация за синтеза на няколко стотици хиляди белтъци, които изграждат клетката и изпълняват хиляди различни функции в различните видове клетки на нашия организъм. На практика, не ДНК директно, а белтъците изпълняват жизнените функции.
Но, белтъците са много повече от гените. От друга страна, извънгенната ДНК (над 98% от цялата молекула) съдържа хиляди места, които регулират функцията на гените.
Очевидно „не всичко е в гените”.
Реализацията на всеки организъм, в това число и на човека, става в определена, конкретна за индивида среда. Извън генните регулатори в ДНК непрекъснато са под въздействие на множество извън генни фактори в клетката и околната среда (вода, въздух, храна, излъчвания, начин на живот, стрес във всичките му форми и др.).
Всички качества на човека, болшинството от болестните предразположения се определят от множество комбинации от гени със задължителното участие на едно или множество условия на извън генните фактори на околната среда.
Или със сигурност всеки от нас носи множество „добри” и множество „лоши” генни варианти, които сме получили от биологичните си родители, но дали ще има шанс да се проявят „добрите” или „лошите” зависи и от условията на извън генната среда.
За ембриона (бебето) единствената връзка с околната среда по време на бременността е майката „носител”. В периода на бременност се изграждат всички органи и системи на бъдещия човек. Оттук и решаваща роля на майката „носител”. Тя не предава в поколението своята генетична информация, но тя е „средата”, в която расте и се развива бъдещото бебе, чрез нея се регулира „записаната” в гените информация.
След раждането пак майката и семейството са решаващите фактори новият човек да бъде здрав и успешен в живота.
Този текст не бива да се приема като аргумент „за” или „против” различните ин витро подходи. Той е само повод в подкрепа на тезата, че в крайна сметка единствено семейството взема решението за всички аспекти на предприетото действие, но след предварително подробно и компетентно информиране.
Успех
Кременски
Въпросът, който поставяте е много обширен и съдържа множество не еднозначни морално-етични, разбира се биологични и други аспекти.
Поради тази причина е най-добре да се обсъди в директна консултация.
И все пак, аз накратко ще се опитам да взема отношение върху някои аспекти, свързани с биологичната страна.
Принципно, всяка от милиардите клетки на човека съдържа едни и същи 23 чифта хромозоми, от които един чифт са полови хромозоми.
Така, всички клетки на мъж имат 22 чифта хромозоми (по една от биологичните баща и майка), още една „Х” хромозома от майката и една „У” хромозома от бащата).
Жената има 22 чифта хромозоми (по една от биологичните баща и майката) и още 2 „Х” хромозоми по една от всеки родител.
Във всички клетки на един човек има едни и същи молекули ДНК разпределени в 46 хромозоми. ДНК молекулите на човешките клетки съдържат общо 6 милиарда букви (бази). 99,9% от „буквите” в ДНК при различните хора са едни и същи. Всички ние сме произлезли от една „Ева” и един „Адам”. Със сигурност преди около 160 000 години те са живели в Африка и не са били бели. Независимо от това, 0,1% разлика в ДНК е достатъчна, за да определи всеки един от нас като уникален и неповторим. Дори еднояйчните близнаци, които имат една и съща ДНК в своето индивидуално развитие стават различни.
По-малко от 2% от молекулата на човешката ДНК се заема от 22 000 гени, които унаследяваме по равно от биологичните си майка и баща.
Така погледнато, човек унаследява по равно гени (и ДНК) от биологичните майка и бащата.
Дали това е достатъчно, за да бъдем такива каквито сме?
Формално майката „носител” не предава генетична информация на бъдещия човек.
Дали само предадената чрез гените от биологичните родители информация е достатъчна за създаването на един човек?
Например, гените носят информация за синтеза на няколко стотици хиляди белтъци, които изграждат клетката и изпълняват хиляди различни функции в различните видове клетки на нашия организъм. На практика, не ДНК директно, а белтъците изпълняват жизнените функции.
Но, белтъците са много повече от гените. От друга страна, извънгенната ДНК (над 98% от цялата молекула) съдържа хиляди места, които регулират функцията на гените.
Очевидно „не всичко е в гените”.
Реализацията на всеки организъм, в това число и на човека, става в определена, конкретна за индивида среда. Извън генните регулатори в ДНК непрекъснато са под въздействие на множество извън генни фактори в клетката и околната среда (вода, въздух, храна, излъчвания, начин на живот, стрес във всичките му форми и др.).
Всички качества на човека, болшинството от болестните предразположения се определят от множество комбинации от гени със задължителното участие на едно или множество условия на извън генните фактори на околната среда.
Или със сигурност всеки от нас носи множество „добри” и множество „лоши” генни варианти, които сме получили от биологичните си родители, но дали ще има шанс да се проявят „добрите” или „лошите” зависи и от условията на извън генната среда.
За ембриона (бебето) единствената връзка с околната среда по време на бременността е майката „носител”. В периода на бременност се изграждат всички органи и системи на бъдещия човек. Оттук и решаваща роля на майката „носител”. Тя не предава в поколението своята генетична информация, но тя е „средата”, в която расте и се развива бъдещото бебе, чрез нея се регулира „записаната” в гените информация.
След раждането пак майката и семейството са решаващите фактори новият човек да бъде здрав и успешен в живота.
Този текст не бива да се приема като аргумент „за” или „против” различните ин витро подходи. Той е само повод в подкрепа на тезата, че в крайна сметка единствено семейството взема решението за всички аспекти на предприетото действие, но след предварително подробно и компетентно информиране.
Успех
Кременски
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Много Ви благодаря за отговора проф.Кременски!
-
mama_papaya_
- Мнения: 1
- Регистриран на: Чет Сеп 12, 2013 12:57 pm
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Проф. Кременски,
Интересува ме дали на всички новородени бебета в Майчин дом се прави изследване за трите лечими болести (фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия (21-хидроксилазен дефицит) и вроден хипотиреоидизъм) или само в случаите, когато има анамнеза?
Ако се прави само на базата на анамнеза, то как се преценява дали новороденото има нужда от тези изследвания?
При мое изрично желание може ли да се направи това изследване и как се прави - с взимане на кръв от новороденото или с ехографски скрининг? Само в Майчин дом ли е възможно да се направи?
В момента се ориентирам към коя болница да се насоча за раждане и отговорът Ви ще ми бъде от голяма полза.
Благодаря предварително!
Интересува ме дали на всички новородени бебета в Майчин дом се прави изследване за трите лечими болести (фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия (21-хидроксилазен дефицит) и вроден хипотиреоидизъм) или само в случаите, когато има анамнеза?
Ако се прави само на базата на анамнеза, то как се преценява дали новороденото има нужда от тези изследвания?
При мое изрично желание може ли да се направи това изследване и как се прави - с взимане на кръв от новороденото или с ехографски скрининг? Само в Майчин дом ли е възможно да се направи?
В момента се ориентирам към коя болница да се насоча за раждане и отговорът Ви ще ми бъде от голяма полза.
Благодаря предварително!
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте Госпожо,
Масово изследване (скрининг) се провежда задължително за трите посочени от вас заболявания на всички новородени във всички родилни заведения у нас.
За фенилкетонурия се провежда от 1978 г. и до момента са изследвани над 2,5 милиона новородени. Вероятно и Вие сте сред тях.
Изследването се провежда в 7 капки кръв взети върху специална филтърна хартия.
Пробите се вземат при изписване на новородените и се изпращат незабавно в 2 университетски лаборатории за изследване.
Изследването е под строг контрол и наистина се провежда.
Това което не се прави, а трябва да се прави е: всички бременни да бъдат информирани подробно устно и писмено за скрининга и те да имат възможност да получат резултат, ако желаят такъв.
По клинични и анамнестични показания в същите капки кръв може да бъде проведено изследване за още 20-30 други заболявания.
Очевидно масовото изследване не е повод за избор на родилно заведение.
Според мен повод може да бъде: възможностите на болницата, отношението към родилките и близостта до други здравни заведения ако се наложи консултация.
Успешно раждане.
Кременски
Масово изследване (скрининг) се провежда задължително за трите посочени от вас заболявания на всички новородени във всички родилни заведения у нас.
За фенилкетонурия се провежда от 1978 г. и до момента са изследвани над 2,5 милиона новородени. Вероятно и Вие сте сред тях.
Изследването се провежда в 7 капки кръв взети върху специална филтърна хартия.
Пробите се вземат при изписване на новородените и се изпращат незабавно в 2 университетски лаборатории за изследване.
Изследването е под строг контрол и наистина се провежда.
Това което не се прави, а трябва да се прави е: всички бременни да бъдат информирани подробно устно и писмено за скрининга и те да имат възможност да получат резултат, ако желаят такъв.
По клинични и анамнестични показания в същите капки кръв може да бъде проведено изследване за още 20-30 други заболявания.
Очевидно масовото изследване не е повод за избор на родилно заведение.
Според мен повод може да бъде: възможностите на болницата, отношението към родилките и близостта до други здравни заведения ако се наложи консултация.
Успешно раждане.
Кременски
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте Проф. Кременски,
Пише Ви Виолена от Стара Загора, на 35 години, бременна вече в 14 г.с. ,втора бременност, първата - успешна.
Публикувам по-долу данните от БХС, който правих в 13,1 г.с. Докторът, който следи бременността препоръчва да се направи амниоцентеза не заради данни от ФМ или БХС, а само заради възрастта ми – 35 г.
Бих искала да разбера какво е Вашето мнение в моя случай и дали ще ми препоръчате да направя такава на този етап.
Ще съм Ви искрено признателна ако ми дадете съвет, благодаря предварително .
Забележки: Възраст 35г и 3 мес. , възраст при раждането 35г и 8 мес.
Г.В. : 13 седмици и 5 дни, Тегло 64 kg , Дата УЗ преглед 15,10,2013, Тип бременност: единична, CRL: 67.41 / Nuchal Translucency: 1.53, назална кост : Налична
Биохимичен скрининг 11-14 г.с
13 г.с (11+4 – 12+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 7200
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000
РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 1000
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 360
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 3300
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 9800
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.57
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) 0.72
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1.53
NT (нухална транслусенция) MoM 0.92
Моля да ме извините за дългото писмо, дано не съм била отегчителна.
С уважение,
Виолена
Пише Ви Виолена от Стара Загора, на 35 години, бременна вече в 14 г.с. ,втора бременност, първата - успешна.
Публикувам по-долу данните от БХС, който правих в 13,1 г.с. Докторът, който следи бременността препоръчва да се направи амниоцентеза не заради данни от ФМ или БХС, а само заради възрастта ми – 35 г.
Бих искала да разбера какво е Вашето мнение в моя случай и дали ще ми препоръчате да направя такава на този етап.
Ще съм Ви искрено признателна ако ми дадете съвет, благодаря предварително .
Забележки: Възраст 35г и 3 мес. , възраст при раждането 35г и 8 мес.
Г.В. : 13 седмици и 5 дни, Тегло 64 kg , Дата УЗ преглед 15,10,2013, Тип бременност: единична, CRL: 67.41 / Nuchal Translucency: 1.53, назална кост : Налична
Биохимичен скрининг 11-14 г.с
13 г.с (11+4 – 12+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 7200
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000
РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 1000
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 360
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 3300
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 9800
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.57
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) 0.72
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1.53
NT (нухална транслусенция) MoM 0.92
Моля да ме извините за дългото писмо, дано не съм била отегчителна.
С уважение,
Виолена
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте Виолена,
Принципно, повече от 10 години болшинството страни по Света не приемат възрастта като самостоятелен показател за назначаване на амниоцентеза.
Възрастта, обаче, може да бъде повод за всички желаещи жени над 35 години и особено за тези, които са пропуснали провеждането на биохимичен скрининг.
Основното показание за провеждане на амниоцентеза е повишен (обикновено над 0,4% - 1:250) риск от биохимичен скрининг.
Определеният при Вас риск е около 7,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:7200). В този риск са включени всички ултразвукови и кръвни показатели и възрастовия риск.
При отчетените рискове се предлага:
1) Контролен ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица. В комбинация (интегриран риск) с първото изследване дава по-висока надеждност.
2) На всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Разбира се, само амниоцентеза дава 100% диагностика, но при риск 1:300 (0,33%).
Вие имате право да я пожелаете, независимо, че при посочените от вас рискове не би трябвало да се обсъжда.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство
Успех
Кременски
Принципно, повече от 10 години болшинството страни по Света не приемат възрастта като самостоятелен показател за назначаване на амниоцентеза.
Възрастта, обаче, може да бъде повод за всички желаещи жени над 35 години и особено за тези, които са пропуснали провеждането на биохимичен скрининг.
Основното показание за провеждане на амниоцентеза е повишен (обикновено над 0,4% - 1:250) риск от биохимичен скрининг.
Определеният при Вас риск е около 7,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:7200). В този риск са включени всички ултразвукови и кръвни показатели и възрастовия риск.
При отчетените рискове се предлага:
1) Контролен ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица. В комбинация (интегриран риск) с първото изследване дава по-висока надеждност.
2) На всички бременни силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Разбира се, само амниоцентеза дава 100% диагностика, но при риск 1:300 (0,33%).
Вие имате право да я пожелаете, независимо, че при посочените от вас рискове не би трябвало да се обсъжда.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство
Успех
Кременски
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Много съм Ви благодарна Проф. Кременски за изчерпателният отговор. Хубава вечер!
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте Проф. Кременски,
Пише Ви Каталея от Стара Загора, на 26 години, бременна вече в 17 г.с. ,втора бременност, първата - неуспешна /липса сърдечна дейност/.
Публикувам по-долу данните от БХС, който правих в 15 г.с. 6 дни Докторът, който следи бременността препоръчва да се направи амниоцентеза заради данни от ФМ или БХС.
Бих искала да разбера какво е Вашето мнение в моя случай и дали ще ми препоръчате да направя такава на този етап.
Ще съм Ви искрено признателна ако ми дадете съвет, благодаря предварително
Забележки: Възраст 26г. , възраст при раждането 26г и 5 мес.
Г.В. : 15 седмици и 6 дни по BPD, Тегло 55 kg , Дата УЗ преглед 05.12.2013 ,Гест.възр. по УЗ (седм.дни):16.1 ,Тип бременност: единична, BPD(мм):32.30
Серум за БХС (15-19 г.с.) под 35 год. 0,5 ml , Качествен,взет на 05.12.2013
Дородов Биохимичен Скрининг
БХС 15-20 седмица
16г.с. (15+4 - 16+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТС ЖЕНА
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 260 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 55000 бременни
Вашият риск за дефект неврална тръба/коремна стена Повишен
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free -bCG(бета - хорионгонадотропин )MoM 13.83 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин ) MoM 4.48 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистики ) риск за болест на Даун (T 21) e 1 от 1300 бременни
Възрастовият (статистики ) риск за болест на Едуардс (T 18) e 1 от 12000 бременни
Благодаря много и Весели празници :)
Пише Ви Каталея от Стара Загора, на 26 години, бременна вече в 17 г.с. ,втора бременност, първата - неуспешна /липса сърдечна дейност/.
Публикувам по-долу данните от БХС, който правих в 15 г.с. 6 дни Докторът, който следи бременността препоръчва да се направи амниоцентеза заради данни от ФМ или БХС.
Бих искала да разбера какво е Вашето мнение в моя случай и дали ще ми препоръчате да направя такава на този етап.
Ще съм Ви искрено признателна ако ми дадете съвет, благодаря предварително
Забележки: Възраст 26г. , възраст при раждането 26г и 5 мес.
Г.В. : 15 седмици и 6 дни по BPD, Тегло 55 kg , Дата УЗ преглед 05.12.2013 ,Гест.възр. по УЗ (седм.дни):16.1 ,Тип бременност: единична, BPD(мм):32.30
Серум за БХС (15-19 г.с.) под 35 год. 0,5 ml , Качествен,взет на 05.12.2013
Дородов Биохимичен Скрининг
БХС 15-20 седмица
16г.с. (15+4 - 16+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТС ЖЕНА
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 260 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 55000 бременни
Вашият риск за дефект неврална тръба/коремна стена Повишен
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free -bCG(бета - хорионгонадотропин )MoM 13.83 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин ) MoM 4.48 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистики ) риск за болест на Даун (T 21) e 1 от 1300 бременни
Възрастовият (статистики ) риск за болест на Едуардс (T 18) e 1 от 12000 бременни
Благодаря много и Весели празници :)