Страница 23 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Апр 08, 2012 6:13 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо Манолова,

На този етап едва ли ще получите точен отговор за причината.
Това, което е доказано е че:
(1) тромбофилиитте могат да бъдат свързани с късните спонтанни аборти (след 10-та седмица);
(2) профилактиката с аспирин протект + хепарин е ефективна (пак доц. Карагьозова, аз не съм АГ-специалист).
(3) шансът при следващата бременност е много висок да не се повтори събитието. Милиони жени раждат здрави деца без да подозират, че имат тромбофилия.
Не спирайте приема на фолиева киселина.
Не употребявайте противозачатъчни.
Надявам се не пушите.
Аспирин протект при тромбофилия се препоръчва да се приема, дори извън бременност.
Най-добре е наистина да се срещнете с Карагьозова.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Апр 08, 2012 7:10 pm
от leidi_06
Благодаря ви много за бързият отговор !

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Апр 09, 2012 4:20 pm
от TeodoraKolesheva
Здравейте проф. Кременски.
Бих искала да попитам за нещо определено от резултатите ми в ранен БХС:
Теодора Петрова Колешева

ТПК12111985, родена: 12.11.1985, регистр.: 05.07.2011 10,50, Бременности с Т18 (EDWARD синдром)
посещение от: 06.04.2012, възраст: 26год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 26.9 Г.В.: 12седмици 1дни, Тегло (кг.): 58.000, Дата УЗ преглед:05.04.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 54.00, Nuchal Translucency (мм): 1.10, Назална кост:Налична, УЗ данни за
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
изпратен от: Д-р Карагьозова, МЦ"Фемина", София

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 4100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 770 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 21000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.54 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.43 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.78 част от медианата (Mo)


Виждам, че рискът е нисък. Все пак никъде не открих информация относно показателите плацентарен протеин и бета-хорионгонадотропин. Тък като тук не са дадени референтни стойности, а в интернет не открих такива, когато резултатът е в Мо, бихте ли могли да ми кажете в крайна сметка много ли са ниски или не.
Какви ли не неща изчетох, както виждате при предишната ми бременност плодът беше с тризомия 18 и сега всичко ме притеснява. Идеята ми е да не би пък нищо, че рисковете са ниски, тези ниски стойности всъщност да са показател да очаквам нещата да се влошат и отново да стигна до предишния изход: аборт по медицински причини в 17 седмица.
Много ще съм Ви благодарна за отговора.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Апр 09, 2012 8:12 pm
от kremensky
Здравейте,

Въпросът, който задавате е труден за обяснение в кратък писмен вид и отговорът може да доведе до допълнително объркване и безпокойство..
Това е и една от причините да не се посочват референтите стойности. От друга страна с натрупване на изследвания те се променят.
И все пак, в резултата медианата (50-та по ред стойност от 100 случая без Едуардс) е = 1.0.
При Едуардс над 80% от случаите показват стойности под 0,35 и за двата показатели.
Вашите резултати са над тази граница. Или те не са "много ниски".
От друга страна, при изчисляване на риска с много високо тегло са двата много добри при Вас ултразвукови показатели - NT (нухална транслуценция) и наличие на костици на носа. На тях може да се вярва - измерени са от високо квалифициран специалист.
При Едуардс много рядко се случва да няма ултразвукови промени в 11-14 седмица
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица. Това повишава надеждността на скрининга.
И все пак, това е скрининг. Само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Мисля, че е най-добре да обсъдим ситуацията на място при нас.
Консултациите са безплатни.
Утре със сигурност съм на работа.
Посоченият изчислен риск е много нисък и няма основание за допълнително безпокойство.

Успех
Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Апр 09, 2012 8:36 pm
от TeodoraKolesheva
Благодаря за отговора.
Надявам се наистина всичко да се окаже наред. Аз не се притеснявам точно от повтаряемост на тризомия 18, предния път все пак ми направиха амниоцентеза и от взетите амниотични клетки се установи, че тризомия 18 е свободна, т.е. както ми обясни ваша колежка - шансът след като веднъж се е случило, да се случи следващия път отново, е много малък. Знаете, че из нета има описани какви ли не случаи и затова просто се опитвам да съм наясно с всеки възможен изход. След предния път изчетох толкова неща, че разбрах, че в общи линии до последно е възможно да се окаже или да се случи нещо лошо.
Това е то. Дано на следващия скрининг кръвните показатели са по-добри. Надявам се да не се влошат. А има ли начин все пак да се повишат нивата на бета-хорионгонадотропина, ако примерно това е единственият проблем?

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Апр 09, 2012 9:18 pm
от kremensky
Здравейте отново,

При следващия скрининг не се очаква значима промяна в степента на риска.
Очаква се повишаване на обхвата - от 85% на над 92%.
Ще се появи нов показател - алфа-фетопротеин (белтък от бебето).
Ще се получат две оценки на риска.
Отчита се общия - т.нар. интегриран риск.
В този риск ще бъде включена втората стойност на бета-хорионгонадотропина и множество други показатели.
Нормално хорионгонадотропиан непрекъснато намалява, но в случая е по-важна скоростта с която намалява.
Ще бъдат коригирани леко кръвните показатели от първия скрининг. Това не бива да Ви изненадва.
Базата данни, с която работи софтуера е огромна и е актуализирана от европейския производител преди няколко месеца.
Все по-информативна става феталната анатомия.
Много важно е да се опитате да намалите безпокойството.
Не търсете в "нета" отговори на вашите въпроси.
Те са "скрити" в научни статии с ограничен достъп.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Апр 10, 2012 8:20 am
от TeodoraKolesheva
Ще се постарая да не търся чак толкова.
Багодаря Ви и желая лек и успешен ден!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Апр 10, 2012 6:40 pm
от GeVI
Здравейте г-н професор,
Бих искала да коментирате получените резултати от ранния биохимичен скрининг:
ГИГ07121973, родена: 07.12.1973, регистр.: 02.04.2012 13,41
посещение от: 02.04.2012 13,41, възраст: 38год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 38.9 Г.В.: 11седмици 2дни, Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед:28.03.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 45.10, Nuchal Translucency (мм): 0.90, Назална кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
изпратен от: д-р Дянков, ул."Руен"1, гр.Добрич
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 150 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 170 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 4700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.52 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.14 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.77 част от медианата (Mo)

Благодаря много за отделеното време!
С уважение: Геновева Георгиева

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Апр 11, 2012 7:59 am
от kremensky
Здравейте,

Рискът Ви е 3,4 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждането и на вториа скрининг в 15+ седмица
Препоръчва се ултразвуковия преглид да бъде проведен в специализиран център по фетална морфология.
За момента няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Апр 11, 2012 8:35 am
от zento
Здравейте проф. Кременски,
Искам да ви помоля да коментирате резултатите от направения биохимичен скрининг:

ЗИНЗ23061980, родена: 23.06.1980, регистр.: 03.08.2007 10,29
посещение от: 05.04.2012, възраст: 31год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 32.2 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 80.000, Дата УЗ преглед:05.04.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 36.10
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: Д-р Барбова, МЦ "ПОЛИМЕД" АД,София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.76 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.53 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.54 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.17 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 710 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6400 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни

Благодаря ви предварително.
Поздрави,
Зорница Захариева