lmpbg.org

Проф. Кременски, много благодаря за бързия отговор и за всичко, което правите за нас. Желая ви здраве и всичко най- добро в личен и професионален план.

Здравейте проф.Кременски,

Бих искала да Ви питам при инвитро опит с донорска яйцеклетка какво е процентното съотношение на генетичния материял,който донорката и съпруга придават на бъдещото дете и майката носител на това дете придава ли някаква генетична информация на детето от себе си или тя само износва бременността? Чух и четох по форумите различни коментари по темата и много бих искала да чуя Вашето компетентно мнение .Какво от себе си дава една жена на дете,което е заченала от инвитро с донорска яйцеклетка?
Напоследък много се говори по темата с донорството на яйцеклетки,но до сега не съм чула компетентно мнение на генетик по въпроса.

Предварително Ви благодаря за отговора!
Поздрави,
Силвия

Здравейте проф. Кременски,

Миналата година август месец се наложи да направя аборт в петия месец по медицински причини-бебето имаше аномалия в коремчето. Това бе открито на ФМ. Резултатите от БХС иначе бяха добри. През 2005г. имам една успешна бременост и имам здраво и прекрасно дете. Март 2011г. преживях извънматочна бременност и се наложи отстраняване на лявата маточна тръба. Искам да ви попитам необходимо ли е да бъдат направени хромозомни изследвания или някакъв друг вид изследвания, ако все пак се реша отново да имам второ дете, като се има впредвид и възрастта ми-в момента съм на 36г.

Предварително благодаря за отговора.

Поздрави.

Здравейте Госпожо,

Изолирани дефекти на коремната стена, принципно не са свързани с хромозомни аномалии.
Извънматочната бременност също.
В този смисъл и при наличието на здраво дете (да Ви е живо и здраво) не се налагат хромозомни изследвания.
Двете събития не са свързани и са случайни.
Бихте могла да изследвате хормона, който регулира щитовидната жлеза - ТСХ.
Провежда се във всяка клинична лаборатория и трябва да бъде под 2,5 Е.
Надявам се, че пиете фолиева киселина.

Успех

Кременски

Здравейте проф.Кременски,

Бих искала да Ви питам при инвитро опит с донорска яйцеклетка какво е процентното съотношение на генетичния материял,който донорката и съпруга придават на бъдещото дете и майката носител на това дете придава ли някаква генетична информация на детето от себе си или тя само износва бременността? Чух и четох по форумите различни коментари по темата и много бих искала да чуя Вашето компетентно мнение .Какво от себе си дава една жена на дете,което е заченала от инвитро с донорска яйцеклетка?
Напоследък много се говори по темата с донорството на яйцеклетки,но до сега не съм чула компетентно мнение на генетик по въпроса.

Предварително Ви благодаря за отговора!
Поздрави,
Силвия

Здравейте,
И аз моля за разяснение на резултатите от БХС:
посещение от: 19.07.2013 08,37, възраст: 38год., забележки: Възраст при раждането: 38.5 Г.В.: 16седмици 2дни по BPD., Тегло (кг.):65 .000, Дата УЗ преглед:19.07.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм):34.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 19.07.2013
изпратен от: доц.РУСЕВА
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 150 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.62 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.75 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 190 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1700 бременни
Благодаря предварително!
Станимира Тенева

Здравейте Госпожо Тенева,

Посоченият от вас риск е около 0,75% (1:150).
При този скрининг, за разлика от скрининга в 11-14 седмица, изчисленията се извършват само на база възрастовия риск и съотношението между двата кръвни показатели. Последните са в "норма", но в сравнително "неблагоприятно" съотношение.
При бременните над 35 години около 30% показват подобни резултати, като в болшинството случаи те не са свързани с хромозомна болест.
Ако при контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият данни за хромозома болест, може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% - 1:300 в Майчин дом София.

Каквото и да е вашето решение, както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Няма основание за паника.

Успех

Кременски

Здравейте, проф.Кременски,
Сърдечно Ви благодаря за бързия отговор! Вече си записах час и днес съм на фетална анатомия в Ямбол /тук живея/, но ако състоянието ми позволява да пътувам, със сигурност ще я повторя в специализиран център в най- кратък срок.
Още веднъж благодаря! Бъдете здрав!
Станимира Тенева

Относно: Бъдеща бременност при двама родители с Таласемия минор
Здравейте проф. Кременски,
Изчела съм много за Таласемия минор, която съм наследила от майка си. На 40 години съм и нямам деца. Приятелят ми се оказа, че и той е със същата анемия... Искаме да имаме дете и Ви моля да ни напътствате какво трябва да направим, за да се осъществи тази наша мечта за здраво дете. Обръщам се към Вас с цялото си уважение, защото разбирате, че няма откъде да научим колко се е променила и напреднала медицината по отношение на случаи като нашия, освен от Вас.
По интуиция, така да се каже, почти целогодишно пия фолиева киселина от близо 2 години. Преди това от 2000г. до 2010г. си правех профилактични серии пролет и есен с В12 и фолиева киселина.
Благодаря Ви за вниманието!
Бъдете здрав!

Здравейте,

Вета-таласемия е най-честата генетична болест в света.
Носители на бета-таласемия ("таласемия минор") у нас са около 3% (1:33) от общото анселеине. В Гърция 12-16% в Кипър 26% и т.н.
В Кипър и Гърция от 40 години има национална профилактична програма и на практика, в Кипър не се раждат деца с тежката форма.
Подобна е ситуацията и в Гърция.

Изследване за носителство на бета-таласемия се препоръчва при всички бременни.
То включва:
- обща краъна картина
- определяне на А2 хемогрлобин

При вас първото което трябва да се направи е генетично изследване на двамата в Националната генетична лаборатория - 212 кабинет на Майчин дом. Това изследване дава възможност за провеждане на последваща дородова (пренатална) диагностика.
Резултатите се получават до 14 дни.
Преди и след изследването ще получите безплатна генетична консултация.
Носете резултати от обща кръвна картина и изследване на А2 хемоглобин, с които се доказва носителство.

При двама носители, рискът за бременност с бета-таласемия е 25%.

Дородова (пренатална) диагностика
1) Чрез хорионбиопсия (вземане на клетки от плацентата) в 12-14 седмица на бременността може да се докаже има или няма бета-таласемия със 100% надеждност. Рискът за бременността е около 1%.
2) Другата възможност е чрез амниоцентеза (вземане на околоплодна течност) в 16-20 седмица на бременността да се извърши същото изследване както при хорионбиопсия. При амниоцентеза рискът е по-нисък - около 0,33% (1:300).

По-подробна информация можете да получите при консултацията и в "библиотека" на този сайт.
До момента у нас са направени около 150 дородови диагностики и са родени над 100 клинично и/или генетично здрави деца.
Определено е носителство при над 1000 човека.

Както разбирате, проблемът е решим.

Успех

Кременски