Страница 22 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Апр 07, 2012 9:15 am
от kristruda
Здравейте, доктор Кременски,

Искам да помоля да коментирате моите резултати, притеснява ме следният факт:
От първият БХС 13-14 седмица моят резултат е
13 г.с. (12+4 - 13+6):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1200 бременни

От вторият БХС 15-20 седмица моят резултат е
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 390 бременни

Резултатният БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 7300 бременни

Бихте ли обяснили как се получава резултатният интегриран риск 1/7300 на базата на резултатите от двата БХС. И как може да се обясни разликата от резултатите от БХС 1 1/1200 и БХС 2 1/390. Имам ли основание за притеснение?

Благодаря предварително!!!!

посещение от: 03.04.2012, възраст: 35год.3мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Враглева, МЦ "Фемина", София Възраст при раждането: 35.7 Г.В.: 17седмици 5дни, Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед:03.04.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.5, Тип бременност:Единична,
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.02 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.78 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 390 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 44000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.11 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.17 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 370 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 3300 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 7300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 12

С уважение,

Кристин

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Апр 07, 2012 9:51 am
от kremensky
Здравейте,

"Интегрираният" риск се оформя и включва:

1) БХС11-14 - "комбиниран" (биохимичен риск + силно информативните ултразвукови показатели).
- NT нухална транслуценция - силно се препоръчва провеждането им в център по фетална анатомия.
- наличие на костици на носа - силно се препоръчва провеждането им в център по фетална анатомия.
- PAPPA (подлежи на лека корекция след БХС15-20).
- бета-хорионгонадотропин (подлажи на лека корекция след БХС15-20);
Не се отчита самостоятелно биохимичния риск (той е само от кръвните показатели)

2) БХС15-20 - при интегриран риск не се отчита самостоятелно биохимичния скрининг в 11-20 в случи, че е провеждан БХС11-14. Той се формира само от кръвните показатели и обикновено е по-висок от интегрирания риск.
Интегрираният риск включва всички показатели от двете изследвания (БХС11-14 + БХС15-20), докато БХС15-20 само:
- бетахорионгонадотропин
- АФП

3) И при двата се включена
- възрастовия риск, тегло,IVF ?

Вашият интегриран риск е нисък.

Силно се препоръчва провеждане на "разширена фетална анатомия в СПЕЦИАЛИЗИРАН ЦЕНТЪР ПО ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ.

Разбира се само амниоцентезата дава 100% диагноза, но при риск 1:333 (0,33%).

Вашият интегриран риск е 1: 7300.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Апр 07, 2012 4:38 pm
от kristruda
Благодаря Ви, доктор Кременски за бързия и изчерпателен отговор. Сега вече сам много по-спокойна!Рдавам се, че има хора като Вас - толкова всеотдайни и коректни в работата си! Пожелавам Ви хубав ден и весели празници!!!
С уважение: Кристин

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Апр 07, 2012 6:32 pm
от mariq_veleva
Добър ден,проф. Кременски
резултатите от БХС са готови и моля да изразите професионалното си мнение по тях.Същият ден бях и на ФМ в "ФЕМИНА" при д-р Румен Димитров.Резултатите са добри и в норма,а заключението е : Липсват ултразвукови маркери,свързани с повишен риск от хромозомни аномалии.И биометрия от ФМ - BPD=43,5,1mm, HC=15,79,AC=13,63,FL=28,1mm,EFW=263g

Възраст:27год,2мес. ,възраст при раждане 27год,6мес,Гест.възраст по УЗ 18.6,BPD : 44.00
серум за БХС (15-19г.с) под 35 год 0.5мл ,качествен
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА***
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 2300
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 99000
Вашият риск за дефекти неврална тръба/коремна стена е нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 1200
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 11000
БРОЙ ИЗСЛЕДВАНИЯ 5
Благодаря Ви предварително !!!

mariq_veleva

Мнения: 1
Регистриран на: Пет Апр 06, 2012 1:55 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Апр 07, 2012 9:13 pm
от kremensky
Здравейте,

Резултатите са много добри. Рискът Ви е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1%.
Разбирам, че във Фемина са Ви провели и фетална анатомия. Тя не е показала отклонения.
Това е силно потвърждение за ниския риск.

Мисля, че вторите рискови, които показвате не е "вашия риск" а най-вероятно е възрастовия риск на средностатистическата бременна на вашата възраст.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Апр 08, 2012 8:35 am
от mariq_veleva
Сърдечно благодаря,проф. Кременски,за отговора ви!
Вие сте истински човек на 1-во място и невероятен специалист.
Желая Ви,всичко най-добро!!!
Поздрави и успех

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Апр 08, 2012 3:38 pm
от leidi_06
Здравейте, проф. Кременски!
Имам направено изследване за Тромбофилия.
Може ли да ми коментирате резултатите и да ме насочите за по нататъшни действия.

Посещение на 22.03.2012г. Възраст: 26год. и 2 мес.
Изследване: Резултатти:
Фактор V Лайден- мутация R506Q Хетерозиготен носител на R506Q
Факрот II (Протромбин)-мутация G/A 20210 Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G Хомозиготен носител 4G/4G
MTHFR - мутация C677T Нормален генотип C/C

Предварително благодаря!
P.P. Мога ли да дойда на консултация при вас или не е необходимо?

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Апр 08, 2012 4:06 pm
от kremensky
Здравейте,

От посочените резултати е видно, че при Вас се наблюдава т.нар. тромбофилия ( предразположение към по-ускорено съсирване на кръвта)
Такова състояние има при поне 10% от българите, без това да им създава здравословни проблеми.
Понякога, при наличието на провокиращи допълнителни фактори може да се наблюдават тромбофлебити и др.
Има данни, че тромбофилиите могат да са свързани предимно с късни усложнения при бременността.
Състоянието може да се контролира успешно и да се избегнат вероятните усложнения.
Добре да се свържете с доц. Карагьозова, особено, ако имате репродуктивни проблеми.(тел. 0887 380348) и да се започне профилактика с аспирин протект, а вероятно и нискомолекулен хепарин.
Разбира се, че можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Апр 08, 2012 4:21 pm
от leidi_06
Проблемът е в това че аз вече направих един спонтанен аборт в 24г.с. , за който не се разбра от какво е предизвикан. Но резултата от хистологията показа че уж е нямало проблеми с плацентата и кръвоснабдяването. Мисля още тази седмица да послушам съвета ви и да потърся до. Карагьозова. А още от сега ли трябва да започна с аспирин протект или когато забременея?


Много ви благодаря за отделеното време!
С уважение Д.Манолова

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Нед Апр 08, 2012 4:49 pm
от leidi_06
До сега не съм имала никакви здравословни проблеми. Одисеята ми започна след като забременях.В началните седмици имаше отлепяне на плацентата , но плода се развиваше нормално Бременността отговаряше на седмиците, но поради кървене не можах да направя БХС. За жалост в 24г.с настъпи спонтанен аборт. Обясниха ми , че от хистологията се разбира че няма проблем- "Плацента, мембрани и пъпна връв със съхранен морфологичен строеж". Възможно ли е тромбофилията да е причина за аборта? Веднага ли трябва да започна приема на аспирин протект или след забременяване? Още тази седмица ще послушам съвета ви и ще се свържа с доц. Карагьозова.

Сърдечно благодаря за отделеното време!
С уважение: Д.Манолова