lmpbg.org

Здравейте,

Вашият риск е оценен на (ДАУН e 1 от 3900 бременни) - около 3,9 пъти по-нисък от 0,1%.
Не виждам отразена костиците на носа и резултата от първия скрининг. Вероятно и той е нисък.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Ако, при нея не се открият някакви данни за хромозомна болест може да се прие, че рискът е наистина нисък.
Ако, безпокойството Ви е високо, можете да посетите безплатната консултация в 212 кабинет на Майчин дом.

Успех

Кременски

Здравейте отново проф. Кременски. Благодаря Ви за бръзия отговор. Нямам възможност да дойда до София и ще Ви помоля да погледнете и резултатите от първия скрининг.
Това са резултатите от първия скрининг:

МЖЙК24071975, родена: 24.07.1975, регистр.: 31.08.2012 09,58

посещение от: 31.08.2012 09,58, възраст: 37год.1мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Стефанов, Сливен Възраст при раждането: 37.6 Г.В.: 13седмици 2дни, Тегло (кг.): 62.000, Дата УЗ преглед:30.08.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.50, Nuchal Translucency

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 30.08.2012

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 210 бременни H


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 240 бременни H


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2100 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 6400 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.53 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.29 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 0.65 част от медианата (Mo)

Това са резултатите от втория скрининг

МЖЙК24071975, родена: 24.07.1975, регистр.: 31.08.2012 09,58

посещение от: 09.10.2012, възраст: 37год.2мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Стефанов Възраст при раждането: 37.6 Г.В.: 19седмици 1дни, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед:07.10.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):19.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм):

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 08.10.2012

Изследване Норма Резултат Ед Ком.


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


13 г.с. (12+4 - 13+6)


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 0.65 част от медианата (Mo)


БХС 15-20 седмица


19 г.с. (18+4 - 19+3):


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 600 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 12000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)


AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.86 част от медианата (Mo)


Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 240 бременни


Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2100 бременни




БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)


ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3900 бременни


ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни




Брой изследвания: 12

Благодаря Ви още веднъж.

Уважаеми проф. Кременски,
Бих искала да Ви помоля за мнение. Настоящата ми бременност е първа и има вероятност да остане и последна поради изчерпан яйчников резерв и пременопауза. Бременността ми е спонтанна, 2 месеца след неуспешна вътрематочна инсеминация. На 37 години съм.
Правих биохимичен скрийнинг в първи и втори триместър, както и ФМ във 19 г.с. в МЦ Фемина при доц. Димитрова, която настоя за 2 БХС.
При ФМ не се забелязаха никакви особености насочващи към Синдром на Даун, доц. Димитрова каза, че всичко изглежда наред, но резултатът от 2-рия скрийнинг е смущаващ затова и търся Вашето мнение. Защо има такива големои разлики между първото и второто изследване не ми е ясно. Не съм пила други лекарства освен Дуфастон и фолиева киселина през първия триместър, а през втория фол. киселина и от 18 г.с. магнезий.

БХС 1
посещение от: 02.10.2012 13,31, възраст: 37год.2мес., забележки: Възраст при раждането: 37.7 Г.В.: 13седмици 1дни, Тегло (кг.): 55.000, Дата УЗ преглед:01.10.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 68.30, Nuchal Translucency (мм): 2.30, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 01.10.2012
изпратен от: МЦ "РЕПРОДУКТИВНО ЗДРАВЕ", ул.Хр.Благоев" 25-31, София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 240 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 230 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 2.94 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.52 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.38 част от медианата (Mo)
БХС2
посещение от: 12.11.2012, възраст: 37год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 37.7 Г.В.: 20седмици 1дни, Тегло (кг.): 58.000, Дата УЗ преглед:09.11.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):19.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 46.50, Забележки:ВНИМАНИЕ!
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, взет на: 09.11.2012
изпратен от: Д-р Димитрова В, МЦ"Фемина", София
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
20 г.с. (19+4 - 20+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 25 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 9000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 230 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2100

Зная, че най-доброто е амниоцентезата, възможно ли е все пак на бебето нищо да му няма?
С уважение и с благодарност, чакам Вашия отговор!

Здравейте Госпожо,

Вашият риск от първия скрининг ("комбиниран риск") е 1:600 - около 0,2%.
Той се формира предимно от силно информативните и с високо тегло ултразвукови показатели.
Без тях, само от кръвните показатели, рискът (не се отчита самостоятелно) е 1:240 (около 0,4%).

Вторият скрининг: (1) по принцип има достатъчен опит у нас и е максимално надежден до 19+4 дни; (2) по принцип, при проведен първи скрининг не се отчита самостоятелно БХС2, а като "интегриран" - БХС1+БХС2 (включва всички ултразвукови и кръвни показатели от първия скрининг и кръвните показатели от втория). Този интегриран риск се отчита автоматично, ако програмата приеме, че всички условия за сроковете при първия и особено при втория скрининг са спазени точно. Такъв риск от Вашия резултат не е показан и бих могъл да коментирам само след проверка на оригиналните записи. В допълнение, БХС 2 се определя само от кръвните показатели и почти винаги е значимо по-висок от изчисления "комбиинран" в БХС1.

Ако, при феталната анатомия в 18-22 седмица доц. Димитрова не е отчела някакви данни за хромозомна болест се приема, че действителния риск след втория скрининг е значимо по-нисък от изчисления "интегриран" риск (БХС1 + БХС2).

Спирам с коментарите, защото има риск допълнително да Ви объркам.
Най-добре е да ни посетите в понеделник и на място да се обсъди ситуацията. Консултациите са безплатни.
Ще си позволя само един пример. Ако приемем, че риска Ви след втория скрининг е 1:25 това означава, че в 4% от случаите може да има Даун, а в 96% да няма - и нищо повече. Рискът не е диагноза.

И все пак само амниоцентезата дава 100% диагноза за хромозомна болест. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 работни дни имате резултат. Рискът от процедурата е около 1: 300 (0,33%).

Има и друг "проблем". Бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането си, а той се определя изключително от вашето безпокойство. Трябва да изберете това, което ще осигури възможно максимално висок комфорт за бебето.
Няма място за паника.

Успех

Кременски

Благодаря Ви проф. Кременски!
Ще направя амниоцентеза във вторник, но написаното от Вас ме успокоява.
С искрена благодарност!

Благодаря Ви, проф. Кременски!
Ще направя амниоцентезата във вторник, но благодарение на Вас ще изчакам дотогава по-спокойно.
С искрена благодарност!

Здравейте проф. Кременски,

Живея в малък град и нямам възможност да си избера наблюдаващ гинеколог, а наблюдението ми от този, при когото се следя е, че не е детайлно запознат с различните специфични кръвни биохимични скрининги. Моля ви да ми помогнете да разгадая резултатите от втория биохимичен скрининг. Не съм правила първи. Притесняват ме основно две неща.
1. Рискът за болест на Едуардс е 1 от 650 бременни. Порових се из интернет и при повечето хора е много, много по- нисък, в повечето случаи 1 към много хиляди. Какви допълнителни изследвания бих могла да направя във връзка с този риск за мое успокоение? Оправдано ли е според вас да обмисля аминоцентеза?

2. Забелязах, че при единственото ми предишно кръвно изследване на Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM в 12та седмица нивата бяха пак много ниски (0.6), сега е 0.24. Четох че стойности под 0.5 са притеснителни. Може ли да ме посъветвате какво по- точно трябва да проследя. Четох във форум, че ниски нива на този показател били свързани с повишен риск от спонтанен аборт в 24 седмица. Има ли нещо такова?

Ето ги и резултатите от моя скрининг:

възраст: 34год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 34.8 Г.В.: 18седмици 6дни по BPD., Тегло (кг.): 64.000, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):19.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 42.60
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен

Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 650 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.24 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.73 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 450 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4100 бременни.

Благодаря предварително!!

Здравейте Госпожо,

Извинения за закъснелия отговор, но и аз боледувам.

Рискът Ви за Едуардс е под 0,2% (1: 650).
Твърдите, че не сте провеждала първи скрининг, но имате стойността на бета-хорионгонадотропин в 12-та седмица? Не е ли бил изследван и PAPP-A и 0,6 не е "много ниско". "Нормата" за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5. Но да не забравяме, че 50% от случаите са с резултат под 1,0 = на медиана.
Подобни на Вашите стойности на кръвните показатели не са рядко явление и в болшинството случаи това не е свързано със здравословни проблеми.
В конкретния случай риска за Едуардс се определя от факат, че и двата кръвни показатели са в първата половина - под 1,0.
При болест на Едуардс почти винаги има множество отклонение при ултразвук и проблеми още в до 12-та седмица. Такива при Вас не са съобщавани.

Най-информативното в случая е провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Това, което мога да Ви съдействам е, ако решите да направите фетална анатомия в София, да организираме прегледа в посочен от Вас ден.
Ако смятате, че ще Ви бъде полезно при вземане на окончателното решение, можете да посетите нашата безплатна консултация.

Няма място за паника.

Успех

Здравейте професор Кременски,

Много благодаря за бързия и изчерпателен отговор. Надявам се, че вече сте по- добре.

Оказахте се прав. Аз мислех, че не ми е правен първи скрининг, а само кръвни изследвания, но като се порових из документите, които са ми дали (бях в чужбина като се установи бременността и малко след) има всички показатели, които се изследват и тук.

Ето ги и тях, била съм в 12 седмица и 2 дни:
PAP-A 0.98 Mom
Free - beta HCG 0.60 MoM
NT- 1.1 mm
fetal CRL 59.3 mm

Изчислили са ми риск за Даун 1:6407 и Trisomy 18 1:11609.

Междувременно аз дойдох до София и съм си направила две фетални морфологии миналата седмица, когато бях в 20та седмица, едната комбинирана с фетална ехография при проф. Томова в клиника "Надежда" и при д-р Димитрова в клиника "Фемина". И на двете не беше открито нищо притеснително, включително със сърчицето. Полът е момченце. Видях се и с вашата колежка д-р Въжарова на безплатните съботни генетични консултации в клиника "Фемина" на 02 март. За съжаление тогава все още не бях видяла, че сте ми отговорили тук и на нея също казах, че не съм правила първи биохимичен скрининг. На консултацията с нея не успях да преценя дали е притеснена от резултатите ми от втория или не, но по- скоро ми изглеждаше, че нещо я притесни. Разбрах, че притесненията ми във връзка с риск на Едуардс не трябва да са толкова големи, защото има много външни белези, които при мен липсват. Но ми спомена, че е имало случай с показатели сходни на моите, при който се е установил хромозомен проблем с репродуктивната система на бебето. За съжаление нямам възможност да остана до следващата събота, за да поговоря отново с нея и да и дам и останалите резултати. Естествено винаги има възможност за амниоцентеза, просто решението за това ми е много трудно.

Възможно ли е да коментирате сега вече пълния набор от моите резултати когато имате възможност. Аз зная, че това са вероятности и нищо никога не може да бъде сигурно. Просто ми се ще да имам оценката ви като човек, който разбира от тези неща преди да взема решение какво да правя и планирам. Ако реша да пропусна амниоцентезата има ли сходни тестове, които мога да направя след като детенцето се е родило вече?

Благодаря предварително.

Здравейте,

Вероятно отговорът ми е закъснял, но за съжалеине, възможностите ми в последно време станаха твърде ограничени.
И все пак по принцип:
1) Първият скрининг е далеч по-информативен от втория.. В конкретния случаи той е отчел много нисък риск. В много страни при такъв първи скрининг не се препоръчва втория.
2) Вторият скрининг при проведен първи не се отчита самостоятелно, а като интегриран, който включва всички показатели от двата скрининга.
Ако това беше отчетено, Вашият интегриран риск щеше да покаже стойности по.близки до първия скрининг.
3) При две фетални анотмии, проведени от най-добрите специалисти у нас и не отчели белези за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви наистина е нисък.

Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Ако, решите да пропуснете амниоцентезата има тестове, които поставят 100% диагноза след раждане - те са същите, които се използват и при амниоцентеза.

Успех

Кременски.