lmpbg.org

Професор Кременски,
с риск да стана досадна, бих искала да попитам още нещо - какво е мнението Ви за така наречените фалшиво отрицателни резултати и колко често се случват при сегашното качество и ниво на работа на лабораториите?
Предварително благодаря!

Здравейте,

Проблемът с актуалните в момента "фалшиво отрицателните" резултати от биохимичния скрининг за оценка на риска за Даун е изключително важен.
В момента обработвам данните на Националната генетична лаборатория за 2012 година и намирам разминаване с очакванията в някои от етапите на скрининга.
Като предварителни данни може да се каже, че разминаванията са основно повлияни от резултатите на ранната фетална анатомия в 11-14-та седмица. Очакванията можете да се видят в първа страница на този сайт "Генетичен календар". В него са посочени очакваните проценти на "откриваемост" при 5% "фалшиво положителни" - остатъкът до 100% са фалшиво отрицателни.

Това, което се налага като предварителен извод от данните, е че за да се разчита на нисък % фалшиво отрицателни при приемлив % на фалшиво положителни е да се провеждат всички етапи - от 11-14-та седмица, 15+ и задължително фетална анатомия в 18-22 седмица.

До няколко дни мисля, че ще бъда готов с извънреден доклад до Министъра и ресорния зам. Министър за състоянието на генетичните изследвания у нас. Успоредно данните ще бъдат публикувани и в този сайт.

В доклада ще се предложи основно, незабавно:
1) приемане на новите стандарти по медицинска генетика;
2) всички лаборатории, които провеждат биохимичен скрининг и други генетични изследвания да подадат данните си за извършване на одит;
3) акредитиране само на генетични лаборатории, които отговарят на стандартите и имат вътрешен и ежедневен външен качествен контрол на резултатите.
4) приемане на нова Национална програма за профилактика и диагностика на генетичните болести и генетичните предразположения 2014-2020

Вероятно на много лаборатории и АГ-специалисти няма да им хареса, но компромис с качеството не може да се прави.

Поздрави

Кременски

Здравейте Професор Кременски,

бременна съм след 4-ти опит инвитро, единична бременност, преди това имах 4 биохимични бременности по естествен път , на 40 години съм, партньорът ми на 54 години. Приемам Клексан 0,4 след инвитрото, казаха ми профилактично, но имам хомозиготен генотип 4G/4G за PAI, и хетерозиготен C/T за 677C>T (MTHFR) и хетерозиготен A/C за 1298 A>C (MTHFR). След инвитрото приемах големи дози Преднизолон. Изследванията ни за кариотип са нормални.

БХС тест и УЗ преглед: 8.7.2013, когато според изчисленията от инвитро клиниката съм била беменна в 12седм.+3дни, но това беше коригирано след замерванията с ехографа на 12+6 дни. Рискът е изчисляван за 12+6. Възраст по време на прегледа: 40г. 8мес., възраст при раждане: 41г.1мес. Тегло 63 кг. Нухална транслуценция: 1,7 мм. CRL: 64,8 мм. По време на теста съм приемала Прогестерон и Клексан.

Живеем в Англия и получихме само писмо, че личният ми риск за синдром на Даун е 1 на 20 000, което ми се струва много нереално. За други аноманлии не пише какъв е риска. Оказа се, че не е взето предвид, че приемам Прогестерон, но дори това не увеличавало риска значително, а до 1:10000 някъде. Във Великобритания не се следи за наличнието на назална костица, така че и това не е отчетено, вземат се предвид (доколкото ми казаха) теглото, фактът, че не пуша, НТ и резултатите от кръвния тест:

bHCG: 28,30 ng/ml (Conc.), 0,65 Corr MoM
NT: 1,7 mm (Conc.), 1,00 Corr MoM
PAPP-A: 3047 Mu/L (Conc.), 1.02 Corr MoM
Възрастов риск за Даун 1 на 95, индивидуален риск 1 на 20 000.

В брошурата, която получаваме към теста се казва, че 1/4 от случаите на Даун синдорм не се 'хващат' с този тест, което го прави за мен ненадежден.
Обмисляме тест като Прена тест, но и той дава неверни резултати и предвид възрастта ми може би трябва да направим амниоцентеза в Майчин дом в София. Бихте ли коментирали резултатите ми. Възможно ли е да се консултирам с Вас в София?
Благодаря Ви много!
Петрова

Здравейте Госпожо Петрова,

При посочените ултразвукови и кръвни показатели, намереният при Вас нисък риск е много реален.
Англия е водеща страна в дородовата профилактика на най-честите хромозомни болести.
Много е вероятно за останалите болести рискът Ви да е значително по-нисък.
Вярно е, че те не включват в изчисляването на риска костиците на носа, но със сигурност ги отчитат.
Със сигурност при прегледа отчитат и други показатели. Ако имаше проблеми щяха да Ви информират.
Приема на прогестерон не би повлиял значимо изчисления риск. По-скоро би допринесъл да отчитане на по-висок риск, отколкото е реалния.
При "Прена тест" срещу много пари ще получите информация за Даун и още 2 други хромозомни аномалии.
За тези най-чести аномалии теста дава информация с над 98% надеждност.
Само аминоцентеза дава почти 100% диагностика за над 99% от хромозомните болести.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

В момента съм в провинцията, но от време на време ходя в София.
Можете да ми си обадите на телефона и да уговорим среща.

В случаи на необходимост можете да се свържете от мое име с проф. Николаидис или някоя от посочените български лекари.
K. H. Nicolaides1,2*, A. Syngelaki1, M. Gil1, V. Atanasova1 and D. Markova1
1Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital, London, UK
2Department of Fetal Medicine, University College London Hospital, London, UK
*Correspondence to: Kypros H. Nicolaides. E-mail: kypros@fetalmedicine.com

Успех

Кременски
0886 06 55 11

Благодаря Ви много, професор Кременски!

Ще се възползвам от предложенията Ви.
Относно костицата, в болницата ми казаха, че нямат такава практика да гледат дали има или няма, правели го само в частните болници, което аз не знаех и за съжаление в моя случай вече е късно да се провери.

Приятна почивка и всичко хубаво!
Петрова

Здравейте, проф. д-р Кременски,

Може ли Вашето мнение относно амниоцентезата? Необходима ли е според Вас при посочените по- долу резултати? Предварително благодаря!

ССМ25051986, родена: 25.05.1986, регистр.: 24.07.2013 13,04
посещение от: 21.08.2013, възраст: 27год.3мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Йонкова, МЦ "Св. Димитър", София Възраст при раждането: 27.7 Г.В.: 17седмици 3дни по BPD., Тегло (кг.):57.000, Дата УЗ преглед:21.08.2013, Тип бременност:Единична, BPD (мм):38
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 21.08.2013
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица 13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.36 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.05 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 110 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 48000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.06 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.64 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1200 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 11000 бременни

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 370 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

Здравейте Госпожо,

Ако, при контролна фетална анатомия в специализиран център не открият някакви ултразвукови данни за хромозомна болест, може да се приеме, че вашият риск е около 1:370 (около 0,27%).

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, безплатна, не болезнена и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е относително нисък - около 0,33% (1:300).

Не по-малко важно е, че бебето до раждането си се нуждае от максимално възможния комфорт, а той изцяло зависи от Вашето безпокойство.
Не бива да се допуска нарастване и поддържане на безпокойство.

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Благодаря за бързия отговор, д-р Кременски!
Успешна и ползотворна седмица!

Здравейте, проф. д-р Кременски,казвам се Пламена,

Може ли Вашето мнение относно амниоцентезата? Необходима ли е според Вас при посочените по- долу резултати? Предварително благодаря!

Дата на изследването 26.08.2013
Възраст в деня на изследването 35г.11м.
Биохимичен риск за тризомия 21- 1:107 изчисления риск е повишен
Риск от възрастта на майката- 1:215
Риска за дефект на тризомия 13/18
PAPP-A 2.1mIU/ML
Fb-hCG 82.0 ng/ml
Гестационна възраст на плода 12с.+1дни определена по CRL
CRL 58.36mm
NT 1.32mm
NB 1.24mm
Fetal Heart- 166 bpm
Знам, че е задължително да направя разширената фетална анатомия в 18-22 седмица, но може ли след това да се прави амниоцентеза и какъв е маскималния срок в който трябва да се направи ако се налага?

Ценная информация