УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ

[nadeto_1277]

Уважаеми проф.Кременски,
На 32г. съм и имам две момченца. Сега със съпруга ми правим опити за трето, а предвид бързината, с която заченах предишните 4 пъти/две нежелани бремености/смятам, че резултатите няма да закъснеят. Проблемът, обаче е в това, че при втората ми бременност се установи/около 19-20седмица/, че двамата със съпруга ми сме носители на таласемия. Тогава Ви посетихме, но ни обяснихте, че е много късно и мисля, че ни взете кръв за някакви маркери, чиито резултати май ние не сме си потърсили въобще. Е...действително малкият ми син се роди с хомозиготна бета-таласемия, но за щастие се оказа, че при брат му има XLA съвпадение - 100% мисля, че беше до 8-ия знак/. Когато детето стана на 3год. в Израел му бе направена /слава богу/ успешна трансплантация и сега след 5 год. той е живо и здраво дете. Брат му също е носител.
А ...сега на въпроса! Тези маркери/вече направени /могат ли да помогнат с някаква информация в случая? Как можем на този етап да видим резултатите, т.е. има ли при вас такава база данни. Имената ни са Иван Николов Петров и Надежда Гочева-Петрова, а изследването е правено през 2001г.
При евентуална бременност, предвид извънредно високия риск от раждането на дете с хомозиготна таласемия, в кой най - ранен етап от бремеността може да се направи скрининг и какъв, с цел да се отхвърли изцяло или съответно установи, нейното наличие?
Предварително Ви благодаря и ще очаквам с нетърпение отговора Ви!

[vanesnek]

Здравейте, проф. Кременски
Въпроса ми е следния при първа бременност и живо родено бебе със спина бифида и вродена хидроцефалия, ако някой ден се престраша да имам друго дете дали и неговата съдба ще бъде същата. Благодаря Ви придварително.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

От няколко дни се борим с нежелани гости и пропускаме отговори. Извинения.

С над 97% сигурност нама да се повтори.
Пийте редовно фолиева киселина.
Най-добре е с наличните документи за събитието на място да обсъдим проблема.
Консултациите са безплатни.

Успех
Кременски

[Mar_pen]

Здравейте професор Кременски,

Днес ме изписаха от болница след поредния спонтанен аборт. Обръщам се към Вас с молба да ме посъветвате какви изследвания е необходимо да направя.
Хронологията е следната:

1. 1991 г - спонтанен аборт в 9-10 г.с.
2. 1992 г. - мисед аборт в 8-9 г.с.
3. 1993 г. - на два пъти отлепване на плоден сак - 7 и 14 г.с., преждевременно раждане в 32 г.с. (синът ми е жив и здрав)
4. 2002 г. - отлепване на плоден сак в 7-8 г.с., раждане в срок с цезарово сечение поради седалищно предлежание
5. 2009 г. - спонтанен аборт в 7-8 г.с.
6. 2011 г. - мисед аборт в 9 г.с.

Възможно ли е всички тези проблеми да се дължат на факта, че съм с двурога матка? Премахването на септума ще разреши ли проблема или всичко е много по-сложно?

Предварително благодаря за отговоря Ви.

[kremensky]

Здравейте,

Първо, мойте искрени съчувствия за случилото се.
Всичко наистина е много сложно, но доколкото разбирам имате две деца. Да са живи и здрави.
Това е много оптимистичен сигнал
Мисля, че е най-добре да обсъдим проблема в нашата консултация.
Консултациите са безплатни.
Като начало можете да намерите в сайта ни в информация за пациента - 2 източника за спонтанни аборти.
Септумът може да бъде сериозен проблем, но това ще го обсъдим с АГ-специалист.
Можете да ни посетите по всяко време.

Кременски

[pav]

Здравейте професор Кременски,

Преди 2 седмици направих ранен БХС. След получаване на резултатите ( които все още не са ми разтълкувани от моята лекакрка, защото прегледът ми предстои в края на месеца ) у мен възникнаха някои въпроси. Доколкото разбирам изчисленият риск е резултат от комбинирането на възрастов риск, биохимични резултати и ултразвукови изследвания. Четейки информация по въпроса на различни места разбирам, че критичното изследване е ултразвуковото и то трябва да бъде направено от добър специалист, за да бъдат достоверни резултатите. Моето притеснение идва от това, че ултразвуковият ми преглед беше с обща продължителност 10 мин. от влизането в кабинета до излизането. На снимката от това изследване е написано, че дължината на ембриона е 5.05 см. Един ден по-късно бях на редовен преглед, на който на направените снимки е измерена дължина 6.85 см. В резултатите от изследването ми, които изтеглих от вашия сайт също е написано, че е пропуснато да се отбележи моето тегло. Доколко мога да вярвам на надежността на резултатите при това положение и дали е добре да повторя изследването, като си направя цялото изследване ( и ултразвук, и биохимия ) директно на място в МД и НГЛ. Възможно ли е също резултатите да бъдат преизчислени, като се добави информацията за теглото ми.
Ето и моите резултати:
посещение от: 02.03.2011 12,39, възраст: 35год.7мес., забележки: Възраст при раждането: 36.2 Г.В.: 11седмици 6дни, прегледан от: ЛЕКАРИ\ НАЦОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ\ХАСАНОВА Ирфет, Дата УЗ преглед:28.02.2011, Тип бременност:Единична, CRL

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 330 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 9000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A (плацентарен протеин) [652-4826] 2032 mU/l
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.03 част от медианата (Mo)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) [14.5-115] 63.7 ng/ml
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.39 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.36 част от медианата (Mo)
Много Ви моля за тълкуване на резултатите, както и за съвет!
Предварително ви благодаря!
Поздрави!

[Гост]

Здравейте Проф. Кременски,

Правим опити за забременяване..На 29год - с миастения гравис.
С нормално протекла бременност до 3 месец през 2006г от същия партньор, но завършила с аборт по мед. показания - последваща тимектомия.
Въпросът ми към вас е : Неободимо ли е да се пускат генетични и имунобогични изследвания и какви?
От София сме и мога да дойда на консултация, ако смятате, че е необходимо.
Благодаря за отделеното време.

[kremensky]

Здравейте,

Мисля, че е добре да обсъдим проблема при нас.
Консултациите са безплатни.

Успех
Кременски

[mariana1972]

Здравейте, проф. Кременски!

Бих искала да получа компетентен съвет от вас, макар и по електронната поща, и да чуя Вашето мнение по въпроса, който в момента ме вълнува. Преди един месец се наложи да направим процедура ИКСИ , поради диагноза на мъжа ми Азооспермия. При биопсия преди година беше взета тъкан от тестиса чрез ТЕСЕ, в която ембриолозите успяха да намерят около 600 живи и подвижни сперматозоиди. При иксиране със замразените сперматозоиди се оплодиха 4 бр. яйцеклетки и ми трансферираха същия брой при изричната уговорка на лекаря, че ембрионите не са толкова качествени, и предвид възрастта ми /38 г./ ги поставяме всичките, за да има по-голям шанс. Всичко се развиваше нормално до 6 г.с., когато при преглед ми обясниха, че не се вижда плоден сак в матката, въпреки че ЧХГ стойностите бяха около 700. След доста изчакване, предположение за извънматочна бременност, болка и разочарование се оказа, че явно съм направила спонтанен аборт. Нито аз, нито мъжът ми сме правили генетични изследвания /с изключение на делеция на У хромозомата поради неговата диагноза/ . Въпросът ми е какви генетични изследвания бихте препоръчали да си направим в нашия случай преди евентуален втори опит, за да отстраним съмненията за проблем от генетичен характер.
Благодаря Ви предварително за отделеното внимание и се надявам да получа Вашия компетентен отговор и мнение по въпросите, които ме вълнуват в момента. Ще чакам с нетърпение Вашия отговор! Желая Ви лек и успешен ден!

[nouvelle_vague]

Уважаеми проф. Кременски,
На 28 години съм, с две неуспешни бременности. Първата бременност беше през декември, когато седмица след положителен тест за бременност (направен на 3-4 ден закъснение) получих кървене. След два прегледа при специалисти и уверение, че няма поводи за притеснение и отлагане на опитите за забременяване на 23.02 отново бях с положителен тест за бременност при последен цикъл на 21.01. На 02.03 бе установен плоден сак с размери 4 мм. На 11.03 сакът бе нараснал едва до 7,7 мм, но в него имаше ембрион със сърдечна дейност. Според изчисленията на лекарите бях в 8 г.с. На 15.03 получих кървене и по спешност отново бях на преглед. Сакът не беше променил размерите си, в него все още имаше ембрион със сърдечна дейност. На следващия ден отидох при друг специалист, който не видя със сигурност ембрион, нито сърдечна дейност. Каза ми да изчакам матката да се изчисти сама и едва след два месеца да отида, за да ми бъдат назначени изследвания.
Въпросът ми към Вас дали не бих могла да започна с някои от изследванията още сега и какъв е шансът проблемите ни да са генетично обусловени. Съпругът ми е с наследствена астма, майка ми е имала преждевременно раждане на близнаци (в 7 месец) преди да роди мен, които са починали след раждането. Леля ми (нейната сестра) е със стерилитет.
Извинявам се, ако съм Ви засипала с излишна информация, но наистина имам желание да започна търсенето на проблемите възможно най-рано.
Предварително Ви благодаря за отговора!
С уважение,
И. Тодорова