Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви за Даун е почти 6 пъти по-нисък от 0,1%.
Рискът за Едуардс е около 0,1% и се е формирал на базата на двете стойности от кръвните показатели, кои то са под медианата (средната).
Подобни резултати се срещат сравнително често.
Трябва да се отбележи, че при Едуардс много често има множество ултразвукови аномалии, които АГ специалистите щяха да ги забележат.
Мисля, че колежката ми е била права.
От тези данни няма основание за допълнително безпокойство.
Решението Ви да фетална анатомия при д-р Марков е много добро.
Силно се надявам, че след преглесда при д-р Марков ще отпаднет всичките Ви безпокойства

Успех

Кременски

[rosica_genova]

Благодаря Ви много проф. д-р Кременски! Малко ме успокоихте, макар че незнам как ще изтърпя до 17 април, за да разбера всичко наред ли е. Много Ви благодаря за компетентното мнение и за милите думи!

[kremensky]

Здравейте,

Извинение за неточността. Останах с впечатлението, че е този месец.
Имам предвид контролна фетална анатомия в специализиран център.
Такава може да Ви бъде организирана по всяко време.

Успех

Кременски

[rosica_genova]

Проф. д-р Кременски, тълкувайки думите Ви, разбирам, че е необходимо да се направи контролна морфология още този месец. Правилно ли Ви разбирам? Съжелявам за многото ми въпроси, но ми е първа бременност и се притеснявам доста. Дали да изчакам до записаната морфология за 17 април при д-р Марков или да бъде направена по-ранна такава?
Благодаря Ви!

[rosica_genova]

Проф. д-р Кременски исках също така да Ви кажа, че когато си направих БХС, направих и ехографска снимка при доц. Русева, но тя нищо не каза.

[krassymira]

Здравейте, видях линк към форума Ви в един сайт и понеже съм страшно притеснена, реших да ви изложа моя случай, правих си изследване за синдром на Даун в 16 г. с., на 31 год. съм. Рискът ми за болест на Даун е 1 от 90, Риск за болест на Едуардс е 1 от 13000, риск за дефекти на невралната тръба е нисък, Free bCG-2.08, AFP-0.47, възрастов риск за Даун е 1 от 740, и възрастов риск за Едуардс е 1 от 6700. Направо съм в шок и въпреки уверенията на гинеколога, че изследването показва риск, на мен ми звучи като диагноза. Бихте ли ми казали какво точно показва изследването ми ако е възможно? Правиха ми и изследване на видеозон-мисля 3 Д, на него показателите ми бяха много добри, гинекологът ми каза че са почти перфектни, затова днес това кръвно изследване ме шокира така. Казаха ми че е добре да направя още едно изследване на ултразвук, преди да ми кажат има ли нужда от амниоцентеза. Не знам какво да мисля и съм много притеснена.

[krassymira]

Не знам дали е нужно да добавя още нещо, на изследването ми е записано че не е взето предвит теглото ми, което е 55 кг. в 16 г.с., преди бременността беше 52-53 кг.
БХС 15-20 г.с ( 15+4 - 16 + 3 ), както и че с/у Free-bCG е записано част от медианата, и с/у AFP е записано част от медианата.
Предварително благодаря за отделеното внимание.

[krassymira]

Извинявам се че пращам трети пост, но чак сега видях че останалите потребители пращат и номера на изследването си-моят е КАА03091980, родена на 03.09.1980, регистр. 13.03.2012 11, 06.

[ianna_80]

Здравейте проф. Кременски, моля за разяснение и на моите резултати от скрининга и интегрирания риск. Благодаря предварително.

посещение от: 15.03.2012, възраст: 31год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 32.3 Г.В.: 18седмици 6дни, Тегло (кг.): 62.000, Дата УЗ преглед:13.03.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.6, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 44.20

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен

изпратен от: Д-р КОВАЧЕВА, МДЛ по Медицинска генетика, УМБАЛ "Д-р Г. Странски" ЕАД, ул. Св. Кл. Охридски" 1, Плевен, факс 064 822677, ВМИ-Мед. генетика, Плевен -, 5800, тел:064884/169

Изследване Норма Резултат Ед Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.56 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.27 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 750 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 57000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.7 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.9 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 700 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6300 бременни

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2700 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни

Брой изследвания: 12

[kremensky]

Здравейте,

Вашият риск е нисък - около 2,7 пъти под 0,1% (1:2700).
Не пропускайте разширената фетална анатомия в 19-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски