lmpbg.org

Благодаря за съдействието проф. Кременски!
Задължително ще се обадя на д-р Въжарова към 14 ч.
Лек и спорен ден Ви желая!!

Г.Никова

Здравейте проф. Кременски!

Предварително се извинявам за проблема, с който ще Ви занимая!

Аз съм Гергана Никова- жената, при която беше объркан кариотипа на детенцето.
В документа, който получих от Вашата л-я беше женски, а след установена проверка се оказа, че е мъжки.
По Ваша препоръка разговарях с д-р Въжарова към 14.00 ч на 25.06 - сряда. Тя ме увери, че и останалите резултати са добре и че в четвъртък ще пусне по пощата заверен документ с коректните резултати. Все още не съм получила нищо. Лошото е, че и при проверка на резултата по интернет не излиза кариотипа на детето както и какви са истинските резултати от амниоцентезата. За този пропуск също бях предупредила д-р Въжарова.
Много Бих искала до четвъртък /02.08 / да получа коректни резултати - дори и по интернет, защото в петък съм на женска консутация и желая да предоставя на моята лекарка коректни данни.
Адреса, който съм посочила при Вас за получаване на резултата е:
гр.Варна 9000
ул. Радост, бл.2, вх.Б, ап.33

За нагледност ще Ви копирам данните, които се виждат към момента като резултат на моето име:


отпечатано на *** ЛАБОРАТОРИЯ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА *** отпечатано от
30.07.2012 18,44 МБАЛ "Св.Марина" ЕАД, Варна 9010, ул. "Хр. Смирненски" 1 интернет потребител
тел. 052/ 978 649; 052/ 978 225, e-mail: genetika_varna@abv.bg
Резултатът задължително се връчва на пациента РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ

Гергана Маринова Никова
ГМН06051972, родена: 06.05.1972, регистр.: 21.05.2012 11,48, Общ брой бременности:4, Общ брой аборти:3, Спонтанни аборти:3
посещение от: 21.06.2012 11,48, възраст: 40год.1мес., амб.No: AC335
АМНИОТИЧНИ КЛЕТКИ - ЦИТОГЕНЕТИКА 20 мл, БИСТРА, взет на: 21.06.2012 11,48
изпратен от: Д-р ВЪЖАРОВА Радослава
Изследване Норма Резултат Ед Цена Ком.
ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
ЦИТОГЕНЕТИКА - Амниотични клетки
ПОСЯТИ КУЛТУРИ 7 брой 130.00
ЦИТОГЕНEТИЧЕН АНАЛИЗ
РЕЗУЛТАТЪТ Е БАЗИРАН НА:
Оцветяване GTG
Брой изследвани култури >=2 4 брой
Брой колонии >=3 8 брой
Общ брой изследвани метафази 11 брой
За бройни нарушения 2
За структурни нарушения 9 брой
Резолюция 350 брой ленти 1)
Брой изследвания: 8 Общo ЛВ: 130.00
КОМЕНТАРИ:
1) Постигнатото качество на диференцирано GTG оцветяване не позволява диагностициране на малки структурни нарушения.

НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. ДА ИНФОРМИРА ПРЕДВАРИТЕЛНО ЗА ВЪЗМОЖНОСТИТЕ И ЕВЕНТУАЛНИТЕ РИСКОВЕ ОТ ТЕЗИ ИЗСЛЕДВАНИЯ;
2. ДА ВРЪЧИ ОРИГИНАЛНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА ПАЦИЕНТА;
3. ДА НАСОЧИ ЗА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ ПРИ НАЛИЧИЕ НА ПАТОЛОГИЯ;
ИЗСЛЕДВАНЕТО СЕ КОНТРОЛИРА ОТ НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ, СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД - СОФИЯ
КОМПЕТЕНТНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ МОЖЕТЕ ДА ПОЛУЧИТЕ В ЛАБОРАТОРИЯТА ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА МБАЛ "СВ.МАРИНА" ЕАД - ВАРНА, ет.2, к-т 215, к-т 300, 8 - 13 ч.

Здравейте,

Изненадан съм, че все още нямате официален резултат.
Увериха ме , че резултатът Ви е изпратен по пощата.
Лабораторията има проблем с информационната система и резултатите не могат да се проверяват директно в сайта.

Можете да се обадите на доц. Савов 089 9826266 и да изискате резултатът да Ви бъде сканиран и изпратен по е-пощата.
Незабавното съобщаване на резултатите е пряко задължение на началника на лабораторията и при поискване трябва веднага да Ви се изпрати резултат по желания от Вас механизъм - "национален стандарт по медицинска генетика".

Ако, все пак име проблем, моля информирайте ме на 0886 06 55 11.

Успех

Кременски

Здравейте проф.Кременски!

Моля, да ми помогнете да разчета изследвания за тромбофилия. Дала съм 3 ЕДТА емпруветки венозна кръв, не на гладно и ги изпратих по куриер от Бургас до София в мед. лаборатория "Геника", като изрично предупредих да ги транспортират прави. В София са ги получили на другия ден на обяд, от лабораторията казаха, че не е необходимо да се съхраняват в специални хладилни условия. От "Геника" ми изпратиха изследванията на лист:


Метод: 1. ДНК изолиране Материал: венозна кръв
2. Изследване на R506Q (FV)
20120G>A (Протромбин)
4G/5G (PAI)
677C>T (MTHFR)

Резултат: Нормален генотип за: Хетерозиготен генотип С/Т за 677С/Т (MTHFR)
R506Q (Фактор V Лайден, FV)
2012G>A (Протромбин)
PAI 5G/5G

Коментар: Не се отчита повишен риск към тромбофилия въз основа на изследваните показатели.
При генотип С/Т за 677С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.

По телефона преди да пратя кръвта ми казаха да започна с основния пакет (този, които аз направих) и че ако излезе нещо от изледванията те ще ми се обадят да ми кажат и ако искам да направят допълнителните изследвания. След като бяха готови изследванията ми казаха, че не отчитат риск от тромбофилия, но някои мои ензими не синтезирали добре фолиева киселина и може би трябва да приемам по-голяма доза. Пропуснах да кажа, че съм на 25год., бременна в 8г.с. (имам прокървяване и кафяво зацапване, слагали са ми 3 пъти инжекции Прегнил х 10 000, пия Утрогестан 3х1 и слагам глобулите 2х2, Вит.Ц -1 табл. на ден, Вит.Е - 1 табл. на ден, фолиева киселина - 1 таб. на ден). Гинекологът ми препоръча да направя изследването. Преди 2 год. имах спонтанен аборт в началото на 6 месец, поради скъдена шийка на матката, контракции и следвствие пролабирал мехур.

Ще съм много благодарна да ми отоговорите! :)

Здравейте,

Транспортът не влияе на изследването.
Вариантът на ензима, преработващ фолиева киселина е често явление.
Препоръчва се 2х1 от метилираната форма на фолиева киселина (витамин В9) или 3х3 от обикновената.
Ранното прокървяване е често явление и се надявам, че вече е овладяно.

На всяка бременна се препоръчва ранната фетална анатомия и биохимичния скрининг в 11-13+6 седмица.
Тъй като, пътуването ще Ви бъде трудно, можете да изпратите серум по куриерска поща в хладилна чанта.

Успех

Кременски

Благодаря много за отоговора проф. Кременски!

Ще започна прием на фолиева киселина в дозата, която сте ми написал. Само се притеснявам да не е късно и плода да се е увредил. Ранната фетална морфология и биохимичния скрининг ще ги направя.

Лек ден и успешна седмица!

Здравейте,

Не е късно.

Успех

Здравейте, проф. Кременски,
в момента съм в 15г.с.,миналата седмица ми излязоха резултатите от ранния биохимичен скрининг,а ето ги и тях:
Възраст:25год.и 10месеца;Тип бременност:единична;Костици на носа:Налична
БХС 11-14 седмица
11г.с.(11+0-11+3)
*****РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 26000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТРИПЛОИДИЯ (немоларна)е 1 от 100000бременни

*****Биохимични и УЗ показатели*****
PAPP(плацентарен протеин)MoM 0.34 част от медианата (Мо)
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 0.61 част от медианата (Мо)
NT(нухална транслусенция) 0.8мм
NT(нухална транслусенция)МоМ 0.74 част от медианата (Мо)


Първоначално при консултацията ми със специалиста при когото ходих за измерване на показателите преди скрининга разбрах от него,че ако резултатите от ранния скрининг са добри,няма да има нужда от късен!Сега,когато говорих с него,той каза че трябва да се направи още един скрининг!
Бих искала да ви попитам има ли нещо смущаващо в изследванията ми? Наистина ли има нужда от КЪСЕН биохимичен скрининг или мога да отида направо на Фетална морфология при добър специалист?
Консултацията с вас е важна за мен,тъй като никое от тези изследвания не се поема от здравната каса и наистина искам да знам до колко е ВАЖНО В МОЯ случай да се направи късен биохимичен скрининг!!! Благодаря предварително за отделеното време!

Здравейте Госпожо,

Вашият риск е много нисък - около 26 пъти по-нисък от 0,1%.
Това се дължи предимно на много добрите ултразвукови показатели.
Надявам се, че АГ специалистът ги е отразил точно.
Всички показатели са в норма с изключение на PAPP-A, който е на долна граница.
Въпреки това, рискът остава нисък. Явлението е сравнително често и не е повод за допълнително безпокойство.

Аз също на всички бременни препоръчвам провеждането и на втория скрининг.
В комбинация с първия дава по-висока надеждност и дава допълнителна информация за спина бифида.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18 - 22 седмица.
Нямате основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Благодаря много за бързия и изчерпателен отговор,проф.Кременски!