Страница 17 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Мар 06, 2012 10:22 pm
от rossy-pm
Много ви благодаря за бързия отговор !

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Мар 07, 2012 10:50 am
от roxana_87
Здравейте проф.Кременски,моля за помощ и с моите резултати

Посещение от: 05.03.2012, възраст: 24год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 24.8 Г.В.: 16седмици 4дни, Тегло (кг.): 68.000, Дата УЗ преглед:05.03.2012,Гест.възр. по УЗ (седм.дни)16.4 Тип бременност:Единична, BPD (mm):37

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 26000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 13000 бременни

Налага ли се да правя други изследвания?

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Мар 07, 2012 3:16 pm
от Petkova
Здравейте проф. Кременски,
може ли да ми кажете защо рискът за болест на Едуардс е толкова висок - това обезпокоително ли е и трябва ли да се направи нещо повече от насрочената фетална морфология.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.51 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 840 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 470 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.39 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.35 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 820 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 7400 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2500 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 1100 бременни


Предварително благодаря за отделеното внимание.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Мар 07, 2012 4:16 pm
от kremensky
Здравейте,

Рискът за Едурдс се изчислява по-висок (в случая около 0,23%) когато кръвните показатели са под медианата. Това се вижда и от посочените от Вас резултати и се среща сравнително често. Условно за контролни граници се приема от 0,35 до 2,5 медиани (медианата = 1,0).
При Едуардс се наблюдават множество ултразвукови промени още в 11-14 седмица.
За подобни не съобщавате и най-вероятно не са наблюдавани.
За да се внесе по-висока надеждност и яснота е желателно да проведете контролна фетална анатомия в специализиран център.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация и се дискутира по-точно ситуацията с всички данни и резултати.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Мар 07, 2012 4:21 pm
от Petkova
Много благодаря за бързия отговор.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Мар 07, 2012 7:49 pm
от petia_ist
Здравейте професор Кременски,
бременна съм в 18 г.с. .Съпругът ми има заболяване спинална мускулна атрофия тип 3 kugelberg welander.Ходя на консултации в плевен и там ми направиха необходимите изследвания.Излязоха ми резултатите от БХС и докторът ми каза,че има отклонение за дефект на невралната тръба 1:50 и че той както гледа нещата няма смисъл от амниоцентеза.За всеки случай ме прати и в софия при д-р мазнейкова да ме види и тя на ултразвук.Отидох при нея,тя ми обясни,че ако види нещо нередно ще ми направи амниоцентезата.Гледа ме подробно на ултразвук и каза,че няма смисъл от амниоцентеза.
Бих искала да кажете и вашето мнение.

Благодаря Ви предварително

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Мар 07, 2012 8:46 pm
от kremensky
Здравейте,

Този скрининг най-вероятно не е провеждан при нас или в университетската болница в Плевен.
Данните, които посочвате са твърде ограничени.
Приемам твърдението Ви, че има риск за "невралната тръба 1:50". Дефектите на невралната тръба се диагностицират с ултразвуков преглед, а не с кръвно изследване или амниоцентеза. Д-р Мазнейкова е един от най-добрите специалисти по фетална анатомия у нас. Може да й се вярва, че няма видими отклонения и най-вече, че няма "дефекти на невралната тръба" (спина бифида).
Съпругът Ви изследван ли е при нас?

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Мар 07, 2012 9:09 pm
от petia_ist
По конкретно въпросът ми към вас професор Кременски е дали е необходима амниоцентеза поради факта,че съпругът ми е със спинална мускулна атрофия и се притесняваме дали бебето има опастност да наследи заболяването на съпруга ми.

Благодаря Ви предварително

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Мар 07, 2012 9:29 pm
от petia_ist
По конкретно въпросът ми към вас професор Кременски е дали е необходима амниоцентеза поради това,че съпруга ми е със спинална мускулна атрофия?
Притесняваме се дали бебето има опастност да наследи заболяването на съпруга ми?Според моя гинеколог и д-р Мазнейкова няма смисъл от амниоцентеза,но все пак искам и вашето мнение като професор.

Благодаря

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Мар 08, 2012 10:04 am
от petia_ist
Не е провеждан при вас в софия,а в плевен в лаборатория рамус.Там ми вземаха кръв.Доколкото за съпругът ми той е ходил на много места за излседвания.Аз по скоро исках да искажете и Вашето мнение дали трябва да се направи тази амниоцентеза задължително?Ще ви бъда благодарна за вашето мнение,понеже сме много притеснени за бебето да не наследи заболяването на баща си спинална мускулна атрофия.

Благодаря