Много Ви благодаря, професор Кременски, за изчерпателния отговор!
Приятен ден!
Кристина
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
MarielaNikolova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Съб Фев 24, 2018 9:35 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
Казвам се Мариела, на 31год. съм и съм бременна в 14 г.с. Правих ранният БХС.Моля Ви за коментар отностно резултатите и евентуален съвет от Ваша страна какво е най-добре да се предприеме като процедура, за да съм по-спокойна.
възраст:31 год .6 мес., Тегло (кг.): 46.000, Дата УЗ преглед: 09.02.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 49.40,Nuchal Translucency (мм): 1.91 ,костици на носа: Present, серум за БХС ( 11-14 г.с.) над 35 год., 0,5 mm качество: качествен, взет на 09/02/2018г.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин *32.1 години
* Гестационна възраст * 11.5седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 7100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 20000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.43 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.37 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3. 1.91mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.47 част от медианата
След като си взех изследването ми беше само обяснено, че ми препоръчват късния БХС и че следва да ми се направи изчисляване на Интегриран риск.Също разбрах, че стойностите ми на биохимичните показатели Papp и free-bCG са под нормата и това е притеснително.
Само да направя едно уточнение, това за мен е втора бременност, първата протекла нормално преди 5 години.Аз съм доста ниска и като цяло слабичка, нормалното ми тегло е 44 кг и съм висока 1.50м. Първото ми дете се роди 2.660 и все още е дребничък и слабичък като мен.
Правя това уточнение тъй като не знам дали има значение за кръвните резултати.
Притеснена съм, тъй като с предходната бременност не помня защо, но не съм ходила на ранен БХС и не съм имала проблеми с късния БХС.
Извинявам се за дългия пост и Ви благодаря предварително!!!
Мариела
Казвам се Мариела, на 31год. съм и съм бременна в 14 г.с. Правих ранният БХС.Моля Ви за коментар отностно резултатите и евентуален съвет от Ваша страна какво е най-добре да се предприеме като процедура, за да съм по-спокойна.
възраст:31 год .6 мес., Тегло (кг.): 46.000, Дата УЗ преглед: 09.02.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 49.40,Nuchal Translucency (мм): 1.91 ,костици на носа: Present, серум за БХС ( 11-14 г.с.) над 35 год., 0,5 mm качество: качествен, взет на 09/02/2018г.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин *32.1 години
* Гестационна възраст * 11.5седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 7100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 20000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.43 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.37 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3. 1.91mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.47 част от медианата
След като си взех изследването ми беше само обяснено, че ми препоръчват късния БХС и че следва да ми се направи изчисляване на Интегриран риск.Също разбрах, че стойностите ми на биохимичните показатели Papp и free-bCG са под нормата и това е притеснително.
Само да направя едно уточнение, това за мен е втора бременност, първата протекла нормално преди 5 години.Аз съм доста ниска и като цяло слабичка, нормалното ми тегло е 44 кг и съм висока 1.50м. Първото ми дете се роди 2.660 и все още е дребничък и слабичък като мен.
Правя това уточнение тъй като не знам дали има значение за кръвните резултати.
Притеснена съм, тъй като с предходната бременност не помня защо, но не съм ходила на ранен БХС и не съм имала проблеми с късния БХС.
Извинявам се за дългия пост и Ви благодаря предварително!!!
Мариела
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Мариела,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1:3000)
В подкрепа на този "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният ултразвуков показател NT
При подобен риск в болшинството страни щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия в 18-22 седмица.
Тъй като у нас се предлага и "интегриран" риск, изчислен от всички показатели на двата скрининг, можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица. Дава допълнителна информация за спина бифида.
Долната граница на кръвните показатели при 95% от бременните без проблеми е 0,35 МоМ.
Не е рядко явление да се получават и по-ниски резултати.
Ако имате възможност, можете да проведете и ранна контролна фетална морфология при квалифициран за целта АГ-специалист до 13-та седмица.
Можете да прочетете повече във втората тема на форума - "Генетични изследвания и бременност"
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден.
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1:3000)
В подкрепа на този "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният ултразвуков показател NT
При подобен риск в болшинството страни щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия в 18-22 седмица.
Тъй като у нас се предлага и "интегриран" риск, изчислен от всички показатели на двата скрининг, можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица. Дава допълнителна информация за спина бифида.
Долната граница на кръвните показатели при 95% от бременните без проблеми е 0,35 МоМ.
Не е рядко явление да се получават и по-ниски резултати.
Ако имате възможност, можете да проведете и ранна контролна фетална морфология при квалифициран за целта АГ-специалист до 13-та седмица.
Можете да прочетете повече във втората тема на форума - "Генетични изследвания и бременност"
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден.
Кременски
-
MarielaNikolova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Съб Фев 24, 2018 9:35 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много благодаря за бързия и изчерпателен отговор професор Кременски.За фетална морфология до 13 г.с.вече е късно, тъй като днес влизам в 15 г.с., но със сигурност ще направя късния БХС и фетална морфология след 18 г.с.Вярвам и се надявам, че всичко ще е наред!
Пожелавам Ви здраве и всичко най-добро!
С уважение,
Мариела
Пожелавам Ви здраве и всичко най-добро!
С уважение,
Мариела
-
Grahamemund
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Фев 26, 2018 4:35 am
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте
Наложи ми се да направя изследване на урина. Не съм в града и няколко дни нямам възможност да отида при личния лекар да разчете резултатите. Може ли за мое успокоение някой да ги погледне. Проблемът е, че дори не мога да ги препиша. Нова съм във форума и не знам дали има вариант да прикача снимка.
Наложи ми се да направя изследване на урина. Не съм в града и няколко дни нямам възможност да отида при личния лекар да разчете резултатите. Може ли за мое успокоение някой да ги погледне. Проблемът е, че дори не мога да ги препиша. Нова съм във форума и не знам дали има вариант да прикача снимка.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Прикачете резултатите като снимка на kremensk@yahoo.com
Успех.
Кременски
Прикачете резултатите като снимка на kremensk@yahoo.com
Успех.
Кременски
-
E Nikolova
- Мнения: 3
- Регистриран на: Вто Мар 20, 2018 9:20 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, Проф.Кременски!
Казвам се Елена, на 39г.Имам 4 неуспешни инсеминации, 1 неуспешно ин витро и 1 мисед аборт в 7г.с след второ ин витро и няколко случая при които нещата приключват на много ранен етап. Последният случай след инсеминация с много ранен кръвен тест с отчетен b-HCGq, фибриноген 5.02/норма 2-4/, при следващият тест вече по-ниски нива на b-HCG.Имам световъртежи и проблеми с високо кръвно, което не е постоянно, а периодично. Пия аспирин всеки ден по препоръка на лекар заради тромбофилия, която ще опиша.
Прочетох 1 тема и ще направим хромозомно изследване и двамата с партньора ми. Моля Ви за коментар на изследванията, които имам и дали е необходимо още някакви такива.
NK клетки - в норма -
Анти- фосфолипидни антитела - в норма
TSH - изследвано 2 пъти - 1.797 и 2.071
Вит.D - 7.31, след терапия 20.2, няколко месеца по-късно - 17.
Желязото е в норма /само след цикъл спада и по предписание на хематолог след цикъл 3дни по 1т ферофолгама/
Няколко ПКК - в повечето от тях имам занижени "ср.обем на тромбоцитите" и занижени или на долна граница MCV и MCH. Последната ПКК - Хематокрит - 0.45 /норма 0.35-0.44/ и ср.обем тромбоцити -5.7/норма 6.5-11.5/
Изследвани IgA, IgM, IgG - в норма
Тромбофилии:
Фактор V Leiden PCR - хомозигот по нормалния алел
Протромбин мутация G20210A - хомозигот по нормалния алел
MTHFR C677T - хомозигот по мутантния алел /при второ изследване - хетерозигот по мутантния алел/
MTHFR A1298C - хомозигот по мутантния алел /при второ изследване - хетерозигот по мутантния алел/
Мутация PAI -1 4G/5G - Хомозигот по мутантния алел /4G/4G/
Фактор VHR2 /FV HR2/ H1299R - хомозигот по нормалния алел
Фактор III /F XIII/ V34L - хомозигот по нормалния алел
EPCR 4678G> C/A1/ /4600A> G /A3/ - А2/А3
Благодаря Ви предварително!
Поздрави!
Елена
Казвам се Елена, на 39г.Имам 4 неуспешни инсеминации, 1 неуспешно ин витро и 1 мисед аборт в 7г.с след второ ин витро и няколко случая при които нещата приключват на много ранен етап. Последният случай след инсеминация с много ранен кръвен тест с отчетен b-HCGq, фибриноген 5.02/норма 2-4/, при следващият тест вече по-ниски нива на b-HCG.Имам световъртежи и проблеми с високо кръвно, което не е постоянно, а периодично. Пия аспирин всеки ден по препоръка на лекар заради тромбофилия, която ще опиша.
Прочетох 1 тема и ще направим хромозомно изследване и двамата с партньора ми. Моля Ви за коментар на изследванията, които имам и дали е необходимо още някакви такива.
NK клетки - в норма -
Анти- фосфолипидни антитела - в норма
TSH - изследвано 2 пъти - 1.797 и 2.071
Вит.D - 7.31, след терапия 20.2, няколко месеца по-късно - 17.
Желязото е в норма /само след цикъл спада и по предписание на хематолог след цикъл 3дни по 1т ферофолгама/
Няколко ПКК - в повечето от тях имам занижени "ср.обем на тромбоцитите" и занижени или на долна граница MCV и MCH. Последната ПКК - Хематокрит - 0.45 /норма 0.35-0.44/ и ср.обем тромбоцити -5.7/норма 6.5-11.5/
Изследвани IgA, IgM, IgG - в норма
Тромбофилии:
Фактор V Leiden PCR - хомозигот по нормалния алел
Протромбин мутация G20210A - хомозигот по нормалния алел
MTHFR C677T - хомозигот по мутантния алел /при второ изследване - хетерозигот по мутантния алел/
MTHFR A1298C - хомозигот по мутантния алел /при второ изследване - хетерозигот по мутантния алел/
Мутация PAI -1 4G/5G - Хомозигот по мутантния алел /4G/4G/
Фактор VHR2 /FV HR2/ H1299R - хомозигот по нормалния алел
Фактор III /F XIII/ V34L - хомозигот по нормалния алел
EPCR 4678G> C/A1/ /4600A> G /A3/ - А2/А3
Благодаря Ви предварително!
Поздрави!
Елена
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски,
казвам се Теодора, моля Ви за коментар на резултатите на проведения ми ранен БХС и съвет за следващи действия.
Благодаря Ви предварително!
възраст: 22год .6мес., Тегло (кг.): 51.000, Дата УЗ преглед: 19.03.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 63,00, Nuchal Translucency (мм): 110, костици на носа: налична, серум за БХС ( 11-14 г.с.) под 35 год., 0,5 mm качество: качествен, взет на 20/03/2018г., изпратен от: Медицински център „ Д-р Гунев“
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Възраст към термин *23 години
* Гестационна възраст * 12,6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 15000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1500 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 40000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.53 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.69 част от медианата
Благодаря Ви предварително!
Поздрави!
Теодора
казвам се Теодора, моля Ви за коментар на резултатите на проведения ми ранен БХС и съвет за следващи действия.
Благодаря Ви предварително!
възраст: 22год .6мес., Тегло (кг.): 51.000, Дата УЗ преглед: 19.03.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 63,00, Nuchal Translucency (мм): 110, костици на носа: налична, серум за БХС ( 11-14 г.с.) под 35 год., 0,5 mm качество: качествен, взет на 20/03/2018г., изпратен от: Медицински център „ Д-р Гунев“
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
Възраст към термин *23 години
* Гестационна възраст * 12,6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 15000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1500 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 40000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.53 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.69 част от медианата
Благодаря Ви предварително!
Поздрави!
Теодора
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Теодора;
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,007% (1:15 000).
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ Високо информативният и много добър при вас ултразвуков показател NT.
Можете да прочетете повече в посочения по-долу сайт Форум - втората тема "Генетични изследвания и бременност"
Препоръчва се:
1) Ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида;
2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден.
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,007% (1:15 000).
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ Високо информативният и много добър при вас ултразвуков показател NT.
Можете да прочетете повече в посочения по-долу сайт Форум - втората тема "Генетични изследвания и бременност"
Препоръчва се:
1) Ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида;
2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден.
Кременски
-
E Nikolova
- Мнения: 3
- Регистриран на: Вто Мар 20, 2018 9:20 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски!
Понеже виждам, че сте отговорили на жената, която е писала след мен, може би сте пропуснал моят въпрос. Моля Ви да погледнете моят въпрос.
Благодаря!
Понеже виждам, че сте отговорили на жената, която е писала след мен, може би сте пропуснал моят въпрос. Моля Ви да погледнете моят въпрос.
Благодаря!