lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

С този сайт се опитвам да дам отговор точно на въпросите, които задавате Вие.
Друга основна цел е да се получи подкрепа за решаване на многото проблеми, които отдавна трябваше да бъдат решени.
Моля, прочетете на първа страница "Отчет 2011 г".

Започва се с "Въпросника". Ако на някои от въпросите отговорите с "ДА" силно се препоръчва генетична консултация. Със сигурност такава можете да получите в университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора.
Консултациите не се покриват от касата, но за момента са предлагат безплатно.
За щастие в болшинството случаи женатите не се нуждаят от предварителни специализирани генетични изследвания, освен когато повече от 1 година не се получава желаната бременност или са открити проблеми във фамилиите на партньорите (Въпросника).
Ако се наложат предварителни генетични изследвания, те не се покриват от касата. За цените им в момента в държавните лаборатории можете да се ориентирате по "ценоразписа" в този сайт.
След забременяване генетичните изследвания започват след 11-та седмица. Моля, погледнете "Генетичен календар".
С изключение на дородовата (пренатална) диагностика в Майчин дом - София, всички останали профилактични високо специализирани изследвания, посочени в "Генетичния календар" в "Библиотека за бременната" са платени. Тук се включва: Биохимичен скрининг в 11-14, в 15-19-та седмица и съпровождащите ги ултразвукови изследвания "фетална анатомия в 11-14, 15+ и 18-22 седмица. Биохимичния скрининг за оценка на риска за най-честите генетични болести е организиран и може да се провежда, освен в посочените университетски лаборатории и чрез директно изпращане на серум с куриерска поща до Националната генетична лаборатория.
Избягвайте провеждането на генетични изследвания, които се предлагат от множеството не генетични лаборатории.

Специализираните ултразвукови изследвания (фетална анатомия) в момента се предлагат само в специализирани частни медицински центрове. За щастие има 50-60 АГ специалисти, предимно в окръжните градове, при които можете да получите квалифицирани ултразвукови прегледи (фетална анатомия). От тях 20-25 са в София. Не се подвеждайте - "Ще ви прегледам на 3/4 D апарат". По-важно е кой Ви преглежда.
Всички проблеми на бременността, които изискват болнично лечение се покриват от Здравната каса.
В доболничната помощ Касата покрива само стандартните медицински грижи за бременната, които Ви предлагат личните АГ-специалисти.
Сигурно не съм съвсем изчерпателен, но на различни места в този сайт можете да получите допълнителна информация "Библиотека".

Успех

Кременски

Здравейте, много се радвам че попаднах на този форум и много Ви благодаря за вниманието и отговора. Незнам дали въпроса ми е точно за тук, но съм доста притеснена и незнам към кого да се обърна. Бременна съм и имам MTHFR - C677T - Хетерозиготен носител С/Т. Изписана ми е фолиева киселина Неофолик Мета 2*1 общо 0,8 мг, отделно пия и витамини за бременни, в които има 1 мг фолиева киселина /но не пише да е мета/. Притеснявам се дали не я предозирам /0,8мг мета и 1мг обикновенна/ и дали това би навредило на бебето. Благодаря ви още веднъж!

Здравейте,

Фолиевата киселина е витамин В9.
При вашия генетичен вариант в болшинството страни по света се изписва 4,0 или 5,0 милиграма от обикновената фолиева киселина. Такава е фолиевата киселина в поливитаминния препарат.
В Америка фолиевата киселина е в брашното от 30 години.
По тази причина заради бременните, всички, цял живот приемат фолиева киселина, включително и домашните любимци.
У нас има и активната метилирана форма на фолиева киселина.
Вие на практика пиете 1,8 милиграма фолиева киселина, но 0,8 милиграма е от активната форма.
Няма опасност от предозиране и вредни последствия

Успех

Кременски

Здравейте, проф. Кременски!
Моля да коментирате резултатите.
Предварително благодаря!


Посещение от: 21.02.2012, възраст: 31год., забележки: Възраст при раждането: 31.5 Г.В.: 17седмици 4дни, Тегло (кг.):102.000, Дата УЗ преглед:19.02.2012 17,32, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.4, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 38.30
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.85 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.6 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.73 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 470 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 70000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.13 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.9 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 800 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 7200 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 350 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 12

Уважаеми професор Кременски,

Скоро очаквам дете, и много живо се интересувам от възможността за съхранение на стволови клетки. Незавивисимо, че от изследванията които са ми направени няма индикации за възможни проблеми, искам да дам още един шанс на детето си в случай на проблеми в бъдеще (пази боже). В България услугата се предлага на цени, които не са във възможностите на всяко семейство. Крайният резултат винаги е поставен под много условности (спазена технология на вземане съхраняване на клетките, брой съхранени клетки др.)
По Ваше мнение, има ли услвия за качествено съхраняване на стволови клетки в България?
Има ли смисъл от процедурата?
Поздрави, Вяра

Здравейте Професор Кременски,
обръщам се към Вас със следния въпрос. На 32г. и със съпруга ми плануваме второ дете. Проблемът е следния. Имаме дъщеря, която на 27.03.2012г. ще направи 4 години. Веднага след раждането й направените генетични изследвания показаха отклонение в нивото на Фениланин, първоначалното ниво бе 5.6 млг. при норми, както ни разясниха тогава от 1 до 3 млг.Започнахме да следим нивата през следващите две седмици беше спаднало на 5.2 и така докато направи 4 месеца влези в норми - при последното изследване нивото бе 2.7 млг. и от лабораторията ни посъветваха, че понататъшни изследвания не са необходими. По повод отклоненията в резултатите й бяха направени изследвания в Отделение по Генетика към Детска Педиатрия на Университетска болница - София. Детето беше проследено от Др. Радева и др. Тинчева, където отклонения не бяха открити, въпреки противоречивите им мнения относно наложителността на изследванията и диагнозата, която беше поставена беше хиперфениланения, с мнение, че с времето резултатите ще влезнат в норма, което и стана.
Въпросът, който имам към Вас е какви предварителни изследвания бихме могли да направим със съпруга ми преди желана втора бременност и бихме ли могли да направим консултация по този повод с Вас или Ваши колеги в лабораторията.
Благодаря Ви предварително. Извинявам се за дългото писмо

С уважения
Маринела Кузманова

Здаревйте Маринела,

При изследваенто на всичик новородени за повишен фенилаланин сравнително често се срещат т.н. "преходни форми".
Такъв е бил най-вероятно случаят и с вашето дете. Това не е болестта фенилкетонурия.
Най-добре е да ни посетите в удобно за вас време и се обсъди истуацията на място при нас.
Желателно е да се изследва детето още веднаж : една проба преди и втора 1/2 - 1 час след нахранване.
Моля, в е-поща трите имена на детето и рождена дата за да прегледаме всички досегашин резултати.

Успех

Кременски

Благодаря Ви за отговора,
дъщеря ми се казва Карина Мартинова Кузманова и е родена на 27.03.2008г. Както вече написах последните изследвания са правени септември 2008. При навършване на 1 годишна възраст проведох разговор с Др. Радева - Отделение Генетика В Детска педиатриа на Университетска болница, в който разговор тя се интерисуваше от психическото и физическо развитие на детето, което за възрастта й тогава беше нормално и ни каза, че изследване не е задължително да се прави, съответно ние не го направихме, чесно казано не знам дали е било правилно от наша страна.
Относно консултация при Вас в Майчин дом на 14 етаж ли се прави и предварително час трябва ли да записваме.
Относно мнението ви за преходните нива така ни казаха и на нас тогава и ни увериха, че ако е класическа Фенилкитонория нивата се качват много бързо. Освен това Карина изкара много тежка жълтеница месец след раждането, при която нивата на белиробина бяха десет пъти завишени, които в последствия паднаха в норми, но за това състояние никой лекар не ни даде логично обяснение.

На консултацията ще дойдем с детето, доколкото разирам да и се пуснат и сега изследвания, но имайки предвид, че до момента не е провеждано лечение нито диета, каква ще е целта на изследването.
Благодаря
Приятен ден.

Здравейте,

Ние се намираме на 14-ти етаж.
Консултациите са безплатни - без записване.
Има двама компетентни лекари: д-р Въжарова (генетик) и д-р Брадинова (педиатър-генетик).
Аз често отсъствам, но ако се уговорим можем да се срещнем.

Въобще не обсъждам болестта фенилкетонурия (ФКУ).
От 2 години възможностите ни за изследване са силно подобрени.
Хиперфенилаланинемия (повишен фенилаланин преходно или трайно) има при редица състояния.
Не очаквам някаква тревожна информация след изследването на детето - просто ви предлагам изключването максимално на всякакви "изненади", свързани с фенилаланина при следващата бременност макар и много малко вероятни. Може и да не бъде изследвано, ако това Ви тревожи. Утре ще прегледам данните.
Детето може и да не присъства, но носете всички налични изследвания и епикризи свързани със събитията около жълтеницата.
Не бих искал да продължавам коментарите, за да не предизвикам неволна тревога у вас.
На консултацията ще се коментира всичко подробно.
Пак повтарям : няма нищо тревожно.

Успех

Кременски
0886 06 55 11

Благодаря Ви много за отговора,
Извинявам се ако съм прозвучала по остро , просто периода на цялото проследяване на детето беше много мъчителен за нас заради неяснотите, които имахме. Задължително ще се консултираме с Вашите колеги. Още веднъж Ви благодаря. Успех.
С уважение
Маринела Кузманова