Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Публикувай отговор
erika
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Апр 11, 2017 5:03 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от erika »

Здравейте проф. Кременски,

пиша Ви по повод резултати от изследвания , които пуснах по препоръка на гинеколожката си след мисед аборт в 9 г.с.

Нормален генотип за R506Q ( Factor V Лайден, FV),
20210G > А ( Протромбин )
Val34Leu ( F13)

Хомозиготен генотип 4G/4G за PAI
Хомозиготен генотип D/D за ACE

Антифосфолипидни антитела IgM 1(-)negative U/ml <10 U/ml
Анти бета 2 гликопротеин IgM 1(-)negative U/ml < 5 (-)negative; 5-8 bordline; >8 (+) positive
Aнти бета 2 гликопротеин IgG 1(-)negative U/ml < 5 (-)negative; 5-8 bordline; >8 (+) positive
Антикардиолипинови антитела IgM 1(-)negative IU/ml < 7 (-)negative; >7 (+) positive
Aнтикардиолипинови антитела IgG 1(-)negative IU/ml < 10 (-)negative; >10 (+) positive
Антифосфолипидни антитела IgG 2(-)negative U/ml <10 U/ml
Total NK cells (CD3-CD16+56+) - count L 33 cells/ul 100-321
Total NK cells (CD3-CD16+56+) - % 19 % 8 - 21

Предстои ми да пусна хормонални изследвания, но ендокриноложката ме посъветва да минат поне 2 месеца и половина след аборта.
Мислите ли ,че има нужда от допълните изследвания като се вземат впредвид горните резултати? Естествено ще се посъветвам с лекаря си, но прегледа ми е чак след седмица и бих желала да чуя Вашето мнение и коментар на резултатите?

Благодаря предварително,

Ели
kremensky
Мнения: 2170
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Ели,

Аз не съм АГ-специалист и не само за това се придържам към доказаните факти и препоръки на Американската и Английската асоциация оп репродуктивна медицина.
Можете да ги намерите в www.lmpbg.org, в Началната страница и във Форума първата тема.

Генетични и други изследвания се провеждат при 2 и повече последователни спонтанни аборти.
Те включват:
1) Хромозомно изследване при двамата;
2) Антифосфолипидни антитела - при Вас са нормални;
3) Хормонът ТСХ е желателно да бъде под 2,5 Е.
Изследване за тромбофилии се препоръчва при късни усложнения на бременността или при наличие на член от семейството с прекарани тромбози. Тези изследвания включват само първите 2 гена, които при Вас са нормални.
Вероятно присъстващите коментари за следващите 2 генни варианта, които при вас са "хомозиготи" са пристрастни и с недоказана връзка с аборти.
Вероятно ще Ви назначат аспирин протект, който също е с недоказан ефект в подобни случаи.

Изчакват се 3 цикъла, като последните 2 трябва да бъдат нормални.
Фолиевата киселина се пие непрекъснато в очакване на следваща бременност и поне 2 месеца след забременяване.

И да не забравяме: "Дори и без лечение, шансът за успешна следваща бременност остава висок"

Успех и
лека вечер.

Кременски
erika
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Апр 11, 2017 5:03 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от erika »

Христос Воскресе, проф. Кременски! Здраве, мир и спокойстие желая на Вас и Вашият екип!
Благодаря Ви за отговора!
Наясно съм, че повечето лекари препоръчват генетични изследвания след 2 или повече аборта, но аз съм на 32 години и не бих желала да си правя експерименти със себе си дали ще се случи отново или не. Ако има причина, която можем да установим , то по-добре да се действа сега.
Смятате ли,че е необходимо да се пусне генетично изследване за усвояването на фолиевата киселина и витамин Б12?
kremensky
Мнения: 2170
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Воистина Воскресе!

Бъдете здрави и щастливи.

Измерването на двата витамина показва каква е концентрацията им в кръвта, но не и в клетката.
Можете да пиете метилирана форма на фолиева киселина.
Тя се предлага при варианта - "хетерозиготен носител за MTHFR", където е забавено усвояването на фолиевата киселина (Вит В9) в клетката.
Вижте в резултатите за тромбофилии изследването за MTHFR.

Прочетете отново изречението под заглавието на темата за повтарящи се аборти в началната страница.
То не е написано от мен, а от американците, където годишно се раждат 4,2 милиона новородени.

Успех и
Кураж.
Успешни следващи бременности.

Кременски
Carry
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Май 09, 2017 8:12 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Carry »

Здравейте,Д-Р Кременски.Ще съм ви много благодарна, ако ми помогнете в разчитането на тези резултати за наличие на вродени тромбофилии. "Нормален генотип за : R506Q(фактор V лайден,FV) 20210G>A(Протромбин) ; Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI ; Хетерозиготен генотип I/D (ACE) ; Хомозиготен носител на Val34Leu (F13) ;Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR) " Гинеколозите казват да мина на терапия Фраксипарин,а хематолозите казват, че не е нужно.Според хематолозите, с които се консултирах, резултатите не са лоши и е достатъчно да пия аспирин протект и дузодрил.Бременна съм в 7 месец .Не знам как да постъпя и какво да правя.ВИЕ какво бихте ме посъветвали? Благодаря предварително.
kremensky
Мнения: 2170
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Аз не съм АГ специалист или хематолог.

И все пак, с тромбофилия(предразположение към засилено кръвосъсирване -тромбоза) доказана връзка имат първите 2 гена, които са нормални при Вас.
Останалите са с противоречива, недоказана връзка.
Генният вариант за MTHFR предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина.
Не е ясно, какъв е бил повода за провеждането на този разширен спектър от гени?

Моето предложение е да се свържете с доц- д-р Карагьозова от Майчин дом (0887 380348) - експерт по тромбофилии и бременност.

В конкретния случай, моето становище съвпада с това на хематолозите.
Няма убедителни аргументи за прилагане на Фраксипари.

Успех и
лека вечер.

Кременски
Carry
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Май 09, 2017 8:12 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Carry »

Безкрайно много Ви благодаря,Д-р Кременски.Поводът за това разширено изследване бе не добър кръвопоток от мен към бебето ,установено на доплер.След приема на дузодрил и аспирин всичко се нормализира(всеки месец проверяваме на доплер и кръвопотокът е наред).Но все пак решиха да пуснат това изследване.И се започна с дилемата между хематолози и гинеколози,какъв медикамент да приемам.Отново Ви благодаря за бързия отговор.
D_Stoyanova
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Авг 21, 2015 7:53 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от D_Stoyanova »

Привет, проф. Кременски! Бих Ви била благодарна ако ми разясните резултатите от ранният БХС, който извърших. Мен, лично не ме притесняват самите резултатите от възможността за генетични заболявания, колкото тези резултати =>
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.58 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.33 част от медианата

Имам ли нужда от втори БХС и опасно ниски ли са тези стойности, по-точно за плода?

Благодаря Ви предварително за отделеното време!

ПП: По-долу прикачвам и резултатите от цялото изследване.

Посещение От дата: 13.04.2017, Забележки: д-р Костов"Майчин дом", възраст: 32год.8мес.
, Тегло (кг.): 67.000, Дата УЗ преглед: 13.04.2017, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 58.20, Nuchal Translucency (мм): 1 20, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 13.04.2017, Забележки: Препоръчва се БХС 16 -19г.с за изчисляване на интегриран риск!
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.2 години
* Гестационна възраст * 12.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 43000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 600 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.58 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.33 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
kremensky
Мнения: 2170
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,002% (1:43000);
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
При изчисляване на риска е по-важно съотношението, а не отделните стойности на кръвните показатели.

"Нормата" на кръвните показатели при 95% от бременните, без усложнения е 0,35-2,5 МоМ (от медианата).
Получените при Вас, сравнително ниски стойности не са рядкост и в такива случай се препоръчва по-често проследяване от наблюдаващия АГ-специалист.
След 20-та седмица е добре да се следи и кръвното налягане.

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.

Силно се препоръчва, както при всички бременни, провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.

От посочените данни, на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер

Кременски
hanni
Мнения: 1
Регистриран на: Вто Юни 13, 2017 1:06 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от hanni »

Здравейте професор Кременски! Бих била благодарна ,ако изкажете мнение за резултати от БХС1 и БХС2 и също така дали се налага някакво допълнително изследване ?
БХС1
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица


*** ОБЩИ ДАННИ***

* Възраст към термин * 38.5 години
* Гестационна възраст * 11.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 17000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 5400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 190 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 5100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.63 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.61 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.54 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.2 част от медианата

Брой изследвания: 18

БХС 2
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 38.5 години
* Гестационна възраст *16.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.92 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.54 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.2 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 110 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 1200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 190 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1700 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.76 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.6 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 410 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Публикувай отговор