Здавейте проф.Кременски
Казвам се Йорданка и съм майка на 3 годишна дъщеря. На Мартина и правиха генетично изледване на 3-я ден от раждането и резултатите бяха 46,XX,del 10q (q25.3-->q ter ) . Не получих точно тълкуване на резултатите. След това заминахме за Холандия,където в 6-ти месец откриха хипотиреоидизъм и след направени отново генетични изследвания,резултатът е del 10q11.22 - 10q22.2 . Пак не получихме точно тълкуване на резулата. Сега всеки следи зрение,слух ,развитие на Мартина ,а за генетичния резултат не се говори. Моля, ако вие може да помогнете с тълкуването.
Хубав ден.
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
danistoyanova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Яну 16, 2017 5:09 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Йорданка,
Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
Трябваше да се направи подробна справка за известното в литературата, свързано с тази известна делеция - загуба на генетичен материал.
Делецията на 10q11-q22 е описана като синдром с непълна пенетрантност (различен % на носителите, при които се проявяват симптоми) и изключително силна вариабилност – от деца с изявена симптоматика до липса на каквато и да било фенотипна (видима) изява.
Описаните симптоми включват лицев дисморфизъм (промени), ограничения в ставните движения, хипотония, изоставане в нервно-психическото развитие, гърчове, хронична констипация, гастро-езофагеален и везико-уретерален рефлукс.
В някои случаи се наблюдават очни и сърдечни промени.
Описани са семейства, при които има фамилен характер и делецията се носи от здрави незасегнати родственици, като в тези случаи се преценява като аберация(хромозомна промяна) без видими симптоми и оплаквания.
В заключение:
Препоръчва се изследване на родителите, за да се прецени унаследяването на аберацията.
Препоръчва се също детайлно клинично изследване на детето за установяване на всички съпровождащи симптоми и тяхната тежест.
Това може да Ви се организира по всяко време в София, като клиничният преглед и изследвания ще се проведат от проф. д-р Е.Симеонов (водещ експерт дисморфолог, ендокринолог, генетик), а допълнителните изследвания, ако се налагат такива ще се организират от лабораторията.
На настоящият етап няма нищо спешно.
Успех и
лека вечер.
Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
Трябваше да се направи подробна справка за известното в литературата, свързано с тази известна делеция - загуба на генетичен материал.
Делецията на 10q11-q22 е описана като синдром с непълна пенетрантност (различен % на носителите, при които се проявяват симптоми) и изключително силна вариабилност – от деца с изявена симптоматика до липса на каквато и да било фенотипна (видима) изява.
Описаните симптоми включват лицев дисморфизъм (промени), ограничения в ставните движения, хипотония, изоставане в нервно-психическото развитие, гърчове, хронична констипация, гастро-езофагеален и везико-уретерален рефлукс.
В някои случаи се наблюдават очни и сърдечни промени.
Описани са семейства, при които има фамилен характер и делецията се носи от здрави незасегнати родственици, като в тези случаи се преценява като аберация(хромозомна промяна) без видими симптоми и оплаквания.
В заключение:
Препоръчва се изследване на родителите, за да се прецени унаследяването на аберацията.
Препоръчва се също детайлно клинично изследване на детето за установяване на всички съпровождащи симптоми и тяхната тежест.
Това може да Ви се организира по всяко време в София, като клиничният преглед и изследвания ще се проведат от проф. д-р Е.Симеонов (водещ експерт дисморфолог, ендокринолог, генетик), а допълнителните изследвания, ако се налагат такива ще се организират от лабораторията.
На настоящият етап няма нищо спешно.
Успех и
лека вечер.
-
danistoyanova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Яну 16, 2017 5:09 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря ви проф. Кременски за отговора. Когато се приберем в България ще се свържа с посочения доктор.
Хубав ден
Хубав ден
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,проф. Кременски. Казвам се Десислава,на 38 год.Моля за коментар
на резултати от БХС. При двата скрининга на УЗ всичко е наред. Резултатът
от биохимичен риск за Даун е повишен.Преди късния скрининг ми поставиха
диагноза таласемия бета. Има ли отношение към завишеният биохимичен риск?
Това са резултатите:
Гест. възраст по УЗ 17.2.тип бременност Единична,BPD(mm)39.34. Тип
асистирана репродукция ICSI . Дата на асистирана репродукция
13.10.2016,дата на екстракция 08.10.2016.
Дородов скрининг:БХС 11-20 седмица:възраст към термин 39.2 година
БХС 11-14 седмица :PAPP-A 0.27;NT 1.71 mm;NT MoM 1.25
БХС 14-20 седмица:вашият риск за Даун 1:380; за Едуардс 1:5700;риск за
дефект на невралната тръба -нисък
Допълнителна информация за консултиращия лекар; Възрастов риск за Даун
1:160;за болест на Едуардс 1:1400
Биохимични показатели (14-20 г.с.): AFP MoM 0.73;Free bCG MoM 0.82;uE3 MoM
0.72
БХС интегриран риск(обединен 11-14 и 14-20 г.с): Вашият интегриран риск за
Даун е1:470; Вашият интегриран риск за Едуардс е 1:6300
Благодаря предварително за вашия коментар! Лек и успешен ден!
на резултати от БХС. При двата скрининга на УЗ всичко е наред. Резултатът
от биохимичен риск за Даун е повишен.Преди късния скрининг ми поставиха
диагноза таласемия бета. Има ли отношение към завишеният биохимичен риск?
Това са резултатите:
Гест. възраст по УЗ 17.2.тип бременност Единична,BPD(mm)39.34. Тип
асистирана репродукция ICSI . Дата на асистирана репродукция
13.10.2016,дата на екстракция 08.10.2016.
Дородов скрининг:БХС 11-20 седмица:възраст към термин 39.2 година
БХС 11-14 седмица :PAPP-A 0.27;NT 1.71 mm;NT MoM 1.25
БХС 14-20 седмица:вашият риск за Даун 1:380; за Едуардс 1:5700;риск за
дефект на невралната тръба -нисък
Допълнителна информация за консултиращия лекар; Възрастов риск за Даун
1:160;за болест на Едуардс 1:1400
Биохимични показатели (14-20 г.с.): AFP MoM 0.73;Free bCG MoM 0.82;uE3 MoM
0.72
БХС интегриран риск(обединен 11-14 и 14-20 г.с): Вашият интегриран риск за
Даун е1:470; Вашият интегриран риск за Едуардс е 1:6300
Благодаря предварително за вашия коментар! Лек и успешен ден!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски.
Казвам се Михаела, На 37 год. Моля за коментар
на резултатите ми от БХС. Посещение: 09.03.2017
Това са резултатите:
Гест. възраст по УЗ: 15.1. Тип бременност: Единична.
Дородов Биохимичен Скрининг (БХС 15-19 г. седмица);
ІІ-трим.Биохимични и УЗ показатели
AFP (Алфа фетопротеин) 33.60 IU/mL
HCG 43768 mIU/mL
свободен Estriol 0.39 nmoI/L
Риск за синдром на Даун (Т21) 1 : 856 Нисък риск
Риск за синдром на Едуардс (Т18) 1 : 10000 Нисък риск
Риск за дефекти на невралната тръба 1 : 2013 Нисък риск
Възрастов риск 1: 207
MoM AFP 1.22
MoM HCG 1.13
MoM uE3 0.96
Благодаря предварително за Вашия коментар! Лек и успешен ден!
Казвам се Михаела, На 37 год. Моля за коментар
на резултатите ми от БХС. Посещение: 09.03.2017
Това са резултатите:
Гест. възраст по УЗ: 15.1. Тип бременност: Единична.
Дородов Биохимичен Скрининг (БХС 15-19 г. седмица);
ІІ-трим.Биохимични и УЗ показатели
AFP (Алфа фетопротеин) 33.60 IU/mL
HCG 43768 mIU/mL
свободен Estriol 0.39 nmoI/L
Риск за синдром на Даун (Т21) 1 : 856 Нисък риск
Риск за синдром на Едуардс (Т18) 1 : 10000 Нисък риск
Риск за дефекти на невралната тръба 1 : 2013 Нисък риск
Възрастов риск 1: 207
MoM AFP 1.22
MoM HCG 1.13
MoM uE3 0.96
Благодаря предварително за Вашия коментар! Лек и успешен ден!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият риск е изчислен на около 0,12% (1:856) - "нисък".
Кръвните показатели са около средната (медианата) на нормата.
Ако желаете, можете да прочетете повече във втората тема на Форум "Генетични изследвания и бременност"
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран за целта център.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден.
Кременски
Вашият риск е изчислен на около 0,12% (1:856) - "нисък".
Кръвните показатели са около средната (медианата) на нормата.
Ако желаете, можете да прочетете повече във втората тема на Форум "Генетични изследвания и бременност"
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран за целта център.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за бързия отговор!!!
Леки и хубави почивни дни!
Леки и хубави почивни дни!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Сърдечно Ви благодаря за бързия отговор!
Леки и хубави почивни дни!
Поздрави, Михаела!
Леки и хубави почивни дни!
Поздрави, Михаела!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски.
Обръщам се към Вас с молба за разчитане и консултация във връзка с изследване за вродени тромбофилии.
На 29г съм с първа бременност в 5г.с след АРТ. Приемам дуфастон, кринон и аспирин протект. Без предишни бременности и загуби.
Направих генетично изследване за вродени тромбофилии и резултатът е следният:
Фактор V Лайден -нормален генопит
Протромбин - Нормален генотип
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип C/T за 677CT (MTHFR)
Моля за Вашето компетентно мнение тъй като съм много притеснена. Трябва ли веднага да започна терапия с НМХ, трябва ли да направя други изследвания свързани с това. От процедурата приемам мета фолиева киселина по 0,400 мкг. Имам и проблем със щитовидната жлеза и съм на Л-тироксин 25мкг всеки ден, ако това има отношение.
Предварително благодаря за отделеното време.
С уважение!
Обръщам се към Вас с молба за разчитане и консултация във връзка с изследване за вродени тромбофилии.
На 29г съм с първа бременност в 5г.с след АРТ. Приемам дуфастон, кринон и аспирин протект. Без предишни бременности и загуби.
Направих генетично изследване за вродени тромбофилии и резултатът е следният:
Фактор V Лайден -нормален генопит
Протромбин - Нормален генотип
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип C/T за 677CT (MTHFR)
Моля за Вашето компетентно мнение тъй като съм много притеснена. Трябва ли веднага да започна терапия с НМХ, трябва ли да направя други изследвания свързани с това. От процедурата приемам мета фолиева киселина по 0,400 мкг. Имам и проблем със щитовидната жлеза и съм на Л-тироксин 25мкг всеки ден, ако това има отношение.
Предварително благодаря за отделеното време.
С уважение!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Не ми е ясно, какъв е бил повода за изследването.
Изследване за тромбофилии (само първите 2 гена) се препоръчва когато е имало предишна бременност с късни усложнения на бременността или член от семейството с прекарана тромбоза (най-често тромбофлебит).
От посочените изследвания няма данни за генетичното предразположение - тромбофилия.
В този смисъл не може да се обсъжда профилактика с НМХ.
Същото важи и за аспирин протект.
Правилно вземате метилирана форма на фолиева киселина - изисква го резултата за MTHFR.
Не пропускайте генетичните изследвания посочени във втората тема на Форум "Генетични изследвания и бременност"
Няма място за допълнително безпокойство.
Ако все пак, такова продължава, можете да посетите нашата безплатна консултация за подробно обсаждане.
Успешна бременност.
Кременски
Не ми е ясно, какъв е бил повода за изследването.
Изследване за тромбофилии (само първите 2 гена) се препоръчва когато е имало предишна бременност с късни усложнения на бременността или член от семейството с прекарана тромбоза (най-често тромбофлебит).
От посочените изследвания няма данни за генетичното предразположение - тромбофилия.
В този смисъл не може да се обсъжда профилактика с НМХ.
Същото важи и за аспирин протект.
Правилно вземате метилирана форма на фолиева киселина - изисква го резултата за MTHFR.
Не пропускайте генетичните изследвания посочени във втората тема на Форум "Генетични изследвания и бременност"
Няма място за допълнително безпокойство.
Ако все пак, такова продължава, можете да посетите нашата безплатна консултация за подробно обсаждане.
Успешна бременност.
Кременски