Страница 126 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Дек 02, 2016 12:15 pm
от kremensky
Здравейте Теодора,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 10 пъти по-нисък от 0,1% (1:10000)
В този нисък риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател - NT.
В подкрепа на още по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Можете да прочетете повече в www.lmpbg.org Форум, "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
поздрави.

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Дек 02, 2016 12:18 pm
от tedito5133
Благодаря Ви много за отговора.

Поздрави и хубав уикенд!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Дек 06, 2016 10:42 am
от julieta79
Здравейте проф. Кременски
Казвам се Жулиета, на 37 г. от гр. Стара Загора. Моля да ми дадете съвет какво трябва да направя при тези резултати от БХС, тази вероятност за наличност на синдром на Едуардс означава ли, че бебето има проблем. Това са резултатите

Посещение От дата: 30.11.2016 10,54, възраст: 37год.10мес.
, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед: 28.11.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 75.60, Nuchal Translucency (мм): 2 60, Костици на носа: Налична, Забележки: ВНИМАНИЕ! При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 28.11.2016

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 38.3 години
* Гестационна възраст * 13.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 700 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 430 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 1800 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 5400 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.32 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.33 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.5 част от медианата
Брой изследвания: 18

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Дек 06, 2016 9:20 pm
от kremensky
Здравейте Жулиета,

Вашият Комбиниран риск за Даун е изчислен на около 0,13% (1:700) и за Едуардс 0,23% (1:430).
В тези рискове са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчитат самостоятелно;
+ Високо информативният ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобни рискове са препоръчва:
1) Контролна фетална анатомия при квалифициран за целта АГ-специалист;
2) Провеждане и на втория скрининг (БХС2) в 15+ седмица в контролирана генетична лаборатория с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга..
3) Обсъждане на някои от много високо информативните кръвни ДНК тестови (НИПТ).
Тези тестове имат основно ограничение - висока Цена от 900 лева.

Консултация, Феталната анатомия и БХС2 може да Ви се организира в София - "Майчин дом" по всяко време.
Консултациите и БХС2 са безплатни.

Можете да прочетете повече във втората тема на форума - "Генетични изследвания и бременност".

Няма място за паника.

Ако решите да дойдете в София, можете да разчитате на максимално съдействие.

Успех и
лека вечер.

Кременски
0886 06 55 11

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Дек 31, 2016 12:26 am
от iordanka_qncheva
Здравейте, професор Кременски, много се извинявам, но така и не можах да намеря информация в интернет и реших да ви попитам... Направих си РБС, отпечатах си резултата и отидох при наблюдаващата ме гинеколожка тя ми каза, че PAPP-A (плацентарен протеин)MoM - 0,35 е леко ниско и ми предложи тези тестове които отиват в чужбина. Въпроса ми е дали е в норма или не има ли място за притеснение?

Код за търсене: АТП13071985, Роден(а) на: 13.07.1985. Регистрация на: 21.12.2016 14,12
Посещение От дата: 21.12.2016, Забележки: д-р Стоилов, възраст: 31год.5мес.
Тегло (кг.):62.000, Дата УЗ преглед: 19.12.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 50.40, Nuchal Translucency (мм): 1
30, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 21.12.2016, Забележки: Препоръчва се
биохимичен скрининг в 15-20г.с. за изчисляване на "интегриран" риск и специализирано ултразвуково изследване.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
***ОБЩИ ДАННИ***
*Възраст към термин* 32 години
* Гестационна възраст* 12.1 седмици дни
*Метод на определяне на гестационна възраст* CRL
БХС 11 - 14 седмица
*РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 2200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 96000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 350 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 740 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 20000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11 - 14 г.с.)*
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0.35 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.14 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.98 част от медианата

Въпроса ми е в норма ли са резултатите и каква е вашата препоръка? Благодаря ви предварително за отделеното време!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Дек 31, 2016 3:04 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,05% (1:2200) - "нисък".
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не сe отчита самостоятелно;
+ високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа - не се вижда във Вашето писмо.

Можете да прочетете повече във втората тема на Форум "Генетични изследвания и бременност".

При подобен риск, навсякъде по Света щяха да Ви препоръчат:
- проследяване на бременността в 15+ седмица с ултразвук за отхвърляне на спина бифида.
- Както при всяка бременна, провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.

Разбира се Вие можете:
1) да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга;
2) да проведете и някой от новите кръвни ДНК НИПТ тестове. Вярно е, че те са по-високо надеждни от този скрининг, но имат и ограничения: висока цена от 900 до над 2000 лева и няма да отговорят на въпроса защо PAPP-A е на долна граница.
Нисък РАРР-А не е рядко явление.
Въпреки сравнително ниския РАРР-А, при Вас рискът е "нисък".

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Честита Новата 2017 г. и
Успешна бременност.

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пон Яну 02, 2017 9:56 pm
от iordanka_qncheva
Честита нова 2017 година и на вас, професор Кременски! Благодаря ви от сърце за изчерпателния отговор, бъдете здрав!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Яну 13, 2017 2:10 pm
от Zornitsa Kejova
Здравейте проф.Кременски.
Правих БХС в 11 г.с. в Национална генетична лаборатория към Майчин дом. Ето резултатите :
Посещение от дата 20.12.2016г.; възраст 40 год. и 1 мес.
Тегло 60 кг. Дата УЗ преглед 19.12.2016 г., Тип бременност : Единична ; CRL ( мм ):52,12 , Nuchal Trsanslucency : 2
20 , Костици на носа : Налична
Серум за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 05,5 мл , Качество : Качествен, Взет на 19.12.2016 г.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин - 40,6 години
Гестационна възраст - 11,6 седмици.дни
Метод за определяне на гестационната възраст - CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 55 бременни - Н
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 16000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 85 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 110 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 980 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 2900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риска за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
РАРР-А(плацентарен протеин) МоМ - 0,66 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ - 1,66 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 2,2 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 1,61 от медианата

Резултатът ми за Даун е доста притеснителен. Може ли да ми разясните малко повече тези резултати и да ми кажете какво трябва да предприема от тук нататък.
Благодаря Ви предварително.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Яну 14, 2017 10:21 am
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2% (1:55)
В този риск са включени:
+ възрастовия риск;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният ултразвуков показател NT.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече във втората тема на Форум, "Генетични изследвания и бременност".

При подобен риск се обсаждат:
1) Провеждане на хорионбиопсия в 12-14 седмица, която дава 100% диагностика за Даун, но има риск от около 1%;
2) Амниоцентеза в 16-17 седмица, която дава 100% диагностика, но има риск от 0,3%
И двете процедури са по клинична пътека, кратки и не болезнени и до 3 дни има резултат.
3) Провеждане на някой от новите НИПТ, кръвни ДНК тестове. Те са високо надеждни (отхвърлят Даун с 99.6%), без рискови, но имат ограничения - висока цена около 900 лева.

Мисля, че е най-добре да се срещнем в понеделник след 12 часа или след 9 с д-р Брадинова в 212 кабинет.
Да Ви се организира ранна контролна анатомия, да се обсъдят подробно всички варианти и да вземете окончателно решение.
Консултациите са безплатни.

Няма място зя паника.
Това все пак е риск, а не диагноза и шансът да НЕ се случи е над 98%.

Каквото и да е Вашето решение, можете да разчитате на съдействие и подкрепа.

Успех.

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Яну 14, 2017 3:46 pm
от Zornitsa Kejova
Благодаря Ви проф.Кременски за бързият отговор.

В понеделник ще съм при Вас.

Много се надявам на Вашата помощ и дано всичко е наред.