Здравейте Теодора,
Ваишят комбиниран риск е изчислен на около 0,3% (1:320).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на значимо (поне 2 пъти) по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа и липса на ултразвукови данни за хромозомни аномалии.
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум "Генетични изследвания и бременност".
При подобен резултат в много страни щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.
В други страин, като Белгия, Швейцария, където държавата поема изцяло разходите щяха да Ви препоръчат някой от т.нар НИПС (ДНК кръвен скрининг). У нас се предлагат поне 7 вида подобни тестове. Всичките са с надеждност над 99,6%, но цената им Варира от 900 до над 2000 лева. Друго ограничение на тези тестове е чакането на резултата - от 10-14 дни.
Друга възможност е провеждане и на втория скрининг в 16+ седмица и изричното условие за изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. Провеждане на контролна фетална анатомия и вземане на окончателно решение ЗА или ПРОТИВ амниоцентеза.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има резултат. рискът е относително нисък - около 0,33% (1:300).
Каквото и да е Вашето решение, както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия пир квалифициран специалист в 18-22 седмица.
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Няма място за паника.
Успех.
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много благодаря , проф. Кременски!
-
kristina81
- Мнения: 1
- Регистриран на: Съб Окт 15, 2016 6:58 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми проф. Кременски
Казвам се Кристина на 35г.Имам едно детенце вече на 6 години това ми е втора бременност,но имам някои притеснения.
Моля за тълкуване на следните резултати от БХС
възраст: 35год .8мес., Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед: 10.10.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 64,30, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Костици на носа: Налична, Забележки: При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен биохимичен скрининг във втори триместър на бременността
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36,2 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 240 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 330 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от8900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.98 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.3 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.62 част от медианата
Моля за консултация ,тъй като съм притеснена относно биохимичния риск 1 от 240, тъй като е определен с/H/ като завишен,а и комбинирания риск 1 от 1400.
Предварително Ви благодаря за отделеното време и внимание!
Казвам се Кристина на 35г.Имам едно детенце вече на 6 години това ми е втора бременност,но имам някои притеснения.
Моля за тълкуване на следните резултати от БХС
възраст: 35год .8мес., Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед: 10.10.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 64,30, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Костици на носа: Налична, Забележки: При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен биохимичен скрининг във втори триместър на бременността
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36,2 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 240 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 330 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от8900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.98 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.3 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.62 част от медианата
Моля за консултация ,тъй като съм притеснена относно биохимичния риск 1 от 240, тъй като е определен с/H/ като завишен,а и комбинирания риск 1 от 1400.
Предварително Ви благодаря за отделеното време и внимание!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Кристина,
Вашият комбиниран риск е изчислен под 0,1% (1:1400).
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
При подобен риск в много страни щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия в 18-22 седмица.
Можете да прочетете повече във втората тема на форума "Генетични изследвания и бременност.
Желателно е да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация.
При интегрирания скрининг не се отчита самостоятелно "Вашия риск" - той е само биохимичен.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Вашият комбиниран риск е изчислен под 0,1% (1:1400).
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
При подобен риск в много страни щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия в 18-22 седмица.
Можете да прочетете повече във втората тема на форума "Генетични изследвания и бременност.
Желателно е да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация.
При интегрирания скрининг не се отчита самостоятелно "Вашия риск" - той е само биохимичен.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски.
Казвам се Кристина на 30г. Резултатите ми от БХС са следните:
Възраст към термин 30.6
Гестационна възраст 12.1
Комбиниран риск за Даун 1:550
Биохимичен риск за Даун 1:180
Възрастов риск за Даун 1:900
PAPP-A - 0.2
Free-bCG - 0.98
NT- 1.68mm
NT- 1.17 част от медианата
Искам да попитам има ли повод за притеснение и ако е така какво бихте препоръчали. Благодаря предварително!
Казвам се Кристина на 30г. Резултатите ми от БХС са следните:
Възраст към термин 30.6
Гестационна възраст 12.1
Комбиниран риск за Даун 1:550
Биохимичен риск за Даун 1:180
Възрастов риск за Даун 1:900
PAPP-A - 0.2
Free-bCG - 0.98
NT- 1.68mm
NT- 1.17 част от медианата
Искам да попитам има ли повод за притеснение и ако е така какво бихте препоръчали. Благодаря предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Кристина,
Вашият комбиниран риск е изчислен но около 0,18% (1:550).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно.
+ високо информативния и много добър ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече във втората тема на форума - "Генетични изследвания и бременност".
Добре е да ми изпратите на kremensk@yahoo.com резултата.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
На настоящия етап, при посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен но около 0,18% (1:550).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно.
+ високо информативния и много добър ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече във втората тема на форума - "Генетични изследвания и бременност".
Добре е да ми изпратите на kremensk@yahoo.com резултата.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
На настоящия етап, при посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Кременски
-
desislava_
- Мнения: 1
- Регистриран на: Сря Ное 23, 2016 8:16 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
моля за коментар на резултата от втори БХС. Знам, че в този случай се гледа интегрирания риск, който не е много лош, но ме интересува на какво се дължи голямата разлика в риска за Даун от първия и втория скрининг.
Посещение От дата: 16.11.2016 09,30, възраст: 30год.
, Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед: 15.11.2016, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 34.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 15.11.2016
изпратен от: Д-р НЕНОВ, II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 16.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.28 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 450 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.92 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.43 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.81 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3900 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Ето и резултатите от първия:
Посещение От дата: 24.10.2016 10,02, възраст: 30год.
, Тегло (кг.): 57.000, Дата УЗ преглед: 24.10.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 57.40, Nuchal Translucency (мм): 1 20, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 24.10.2016
изпратен от: Д-р НЕНОВ, II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 15000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.99 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.91 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
Благодаря предварително!
моля за коментар на резултата от втори БХС. Знам, че в този случай се гледа интегрирания риск, който не е много лош, но ме интересува на какво се дължи голямата разлика в риска за Даун от първия и втория скрининг.
Посещение От дата: 16.11.2016 09,30, възраст: 30год.
, Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед: 15.11.2016, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 34.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 15.11.2016
изпратен от: Д-р НЕНОВ, II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 16.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.28 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 450 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.92 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.43 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.81 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3900 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Ето и резултатите от първия:
Посещение От дата: 24.10.2016 10,02, възраст: 30год.
, Тегло (кг.): 57.000, Дата УЗ преглед: 24.10.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 57.40, Nuchal Translucency (мм): 1 20, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 24.10.2016
изпратен от: Д-р НЕНОВ, II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 15000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 910 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.99 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.91 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
Благодаря предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
При Вашия комбиниран риск от първия скрининг, навсякъде по Света, щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица, а не втори скрининг.
Причините за разликата:
1) Първият скрининг отговаря на всички международни стандарти и е най-информативен.
2) Вторият скрининг при нас е от 3 показатели, а не от 4 както е стандартът в другите страни и се препоръчва само при определени показания или когато е пропуснат първи скрининг.
3) Всички показатели от двата скрининга са в норма, но при втория скрининг:
- при очакван по-нисък или непроменен, хормонът бета-хорионгонадотропин е по-висок. При изчисляване на интегриран риск софтуерът включва стойността само на втория скрининг.
- софтуерът е коригирал PAPP-A от по-висок на по-нисък;
Всичко това е довело до значимата разлика, и все пак интегрираният риск е останал "нисък".
В заключение, може да се приеме, че реалният Ви риск е по-близко до отчетения комбиниран риск от първия скрининг.
Прочетете внимателно втората тема във Форум "Генетични изследвания и бременност"
Ако желаете можете да посетите нашата безплатна консултация за подробна дискусия.
Както при всички бременни се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Кременски
При Вашия комбиниран риск от първия скрининг, навсякъде по Света, щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица, а не втори скрининг.
Причините за разликата:
1) Първият скрининг отговаря на всички международни стандарти и е най-информативен.
2) Вторият скрининг при нас е от 3 показатели, а не от 4 както е стандартът в другите страни и се препоръчва само при определени показания или когато е пропуснат първи скрининг.
3) Всички показатели от двата скрининга са в норма, но при втория скрининг:
- при очакван по-нисък или непроменен, хормонът бета-хорионгонадотропин е по-висок. При изчисляване на интегриран риск софтуерът включва стойността само на втория скрининг.
- софтуерът е коригирал PAPP-A от по-висок на по-нисък;
Всичко това е довело до значимата разлика, и все пак интегрираният риск е останал "нисък".
В заключение, може да се приеме, че реалният Ви риск е по-близко до отчетения комбиниран риск от първия скрининг.
Прочетете внимателно втората тема във Форум "Генетични изследвания и бременност"
Ако желаете можете да посетите нашата безплатна консултация за подробна дискусия.
Както при всички бременни се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски ,
Много се радвам , че има такива добри хора като Вас.
Казвам се Диана на 34год от Варна. Имам един син на 13 год. След раждането(нормално) получавах кръвоизливи (чиста кръв), който не се подаваха на лечение и така 7 кюртажа. Лекарите нямаха обяснение.След години в очакване на второ дете имам два спонтанни аборта – преди две години(мисед) и сега март месец (кръвотечение и падане на плода)- 10-11г.с- с изоставане в развитието . За наша голяма радост , юни месец забременях пак. Сега съм в 26г.с.
Това за резултатите от направените ми изследвания:
-генетични
Нормален генотип за R506Q(Фактор V Lajden,FL ) и 20210G>А(Протромбин)
Хетерозиготен генотип 4G/5Gза PAI
Хетерозиготен генотип I/D (ACE)
Хетерозиготен носител на Val34Leu (F13)
Коментар :проявяват кумулативен ефект относно повишен риск от спонтанни аборти. По телефона ми казаха , че имам тромбофилия.
(В рода ми има прекарали тромбози ,на синтром, вкл. болен от еритремия вера с тромбоцити над 1200х 109 клетки/L.)
Имунология
Total NK cells (CD3-CD16+56+)% - 7% (Реф. Ст. 8-21)
Total NK cells (CD3-CD16+56+)% count - 115 cells/ul (Реф. Ст. 100 - 321)
Антифосфолипидни антитела IgG – 9
TSH- 4.16
Anti TG - 122.4 IU/ml (Реф. Ст. <115 U/ml )
Anti TPO - 80 IU/ml (Реф. Ст. <12 U/ml )
Назначена ми е терапия от която засега свалям ТСХ.
Откриха ми left ovarian vein syndrome(венозен конгломерат около левия яйчник),според съдовия хирург евентуални операции носят риск.
Притесненията са ми относно тромбофилията.Назначиха ми Фраксипарин 0.3мл. След направени изследвания за коагулация и кръвосъсирване (INR – 0.8 (при терапия 2-5), апТТ 31сек(35-55) )ми вдигнаха дозата на 0.4мл. Една седмица по-късно получих кървене(вагинално и от носа)- аптт 47.7(24-38),време на съсирване 6 (3-6) .Свалиха ми дозата отново на 0.3мл. Инжекциите станаха много болезнени – появява се червена, твърда подутина(бучка) със сърбеж, после посинява. Вчера бях на преглед при гинеколога ми и той има опасения за разширени съдове по плацентата. Препоръча ми консултация с генетик и хематолог, ако е необходимо вкл на аспирин. След дълго ходене по специалисти , не получих конкретно тълкование на изследванията ми(вкл. Генетик , според който трябва да ми се направи вливане на Intralipit и Immunovenin intact – не е ли късно за тях?).
Моля за тълкуване на генотипите и най-вече на Val34Leu(F13). Трябва ли да се разбира Вроден дефицит на Фактор XIII (Продължително кървене). Нужно ли е да направя същите изследвания на сина ми? Поради др здравословни проблеми ще съм евентуално със секцио и премахване на миомен възел. Препоръчителна ли е някаква предварителна и след оперативна профилактика. За в бъдеще трябва ли да се прилага някакво лечение? НМХ пречи ли ми гръбначния ми стълб – имам дискови хернии и начална фаза на остеоропороза(ниско ниво на калций, витамин Д). Необходими ли са други изследвания напр: MTHFR, изследване за усвояване на фолиева киселина, изследване на протеин S...
Извинявам се за дългия пост и многото въпроси
Предварително Ви Благодаря за коментара и отделеното време.
Много се радвам , че има такива добри хора като Вас.
Казвам се Диана на 34год от Варна. Имам един син на 13 год. След раждането(нормално) получавах кръвоизливи (чиста кръв), който не се подаваха на лечение и така 7 кюртажа. Лекарите нямаха обяснение.След години в очакване на второ дете имам два спонтанни аборта – преди две години(мисед) и сега март месец (кръвотечение и падане на плода)- 10-11г.с- с изоставане в развитието . За наша голяма радост , юни месец забременях пак. Сега съм в 26г.с.
Това за резултатите от направените ми изследвания:
-генетични
Нормален генотип за R506Q(Фактор V Lajden,FL ) и 20210G>А(Протромбин)
Хетерозиготен генотип 4G/5Gза PAI
Хетерозиготен генотип I/D (ACE)
Хетерозиготен носител на Val34Leu (F13)
Коментар :проявяват кумулативен ефект относно повишен риск от спонтанни аборти. По телефона ми казаха , че имам тромбофилия.
(В рода ми има прекарали тромбози ,на синтром, вкл. болен от еритремия вера с тромбоцити над 1200х 109 клетки/L.)
Имунология
Total NK cells (CD3-CD16+56+)% - 7% (Реф. Ст. 8-21)
Total NK cells (CD3-CD16+56+)% count - 115 cells/ul (Реф. Ст. 100 - 321)
Антифосфолипидни антитела IgG – 9
TSH- 4.16
Anti TG - 122.4 IU/ml (Реф. Ст. <115 U/ml )
Anti TPO - 80 IU/ml (Реф. Ст. <12 U/ml )
Назначена ми е терапия от която засега свалям ТСХ.
Откриха ми left ovarian vein syndrome(венозен конгломерат около левия яйчник),според съдовия хирург евентуални операции носят риск.
Притесненията са ми относно тромбофилията.Назначиха ми Фраксипарин 0.3мл. След направени изследвания за коагулация и кръвосъсирване (INR – 0.8 (при терапия 2-5), апТТ 31сек(35-55) )ми вдигнаха дозата на 0.4мл. Една седмица по-късно получих кървене(вагинално и от носа)- аптт 47.7(24-38),време на съсирване 6 (3-6) .Свалиха ми дозата отново на 0.3мл. Инжекциите станаха много болезнени – появява се червена, твърда подутина(бучка) със сърбеж, после посинява. Вчера бях на преглед при гинеколога ми и той има опасения за разширени съдове по плацентата. Препоръча ми консултация с генетик и хематолог, ако е необходимо вкл на аспирин. След дълго ходене по специалисти , не получих конкретно тълкование на изследванията ми(вкл. Генетик , според който трябва да ми се направи вливане на Intralipit и Immunovenin intact – не е ли късно за тях?).
Моля за тълкуване на генотипите и най-вече на Val34Leu(F13). Трябва ли да се разбира Вроден дефицит на Фактор XIII (Продължително кървене). Нужно ли е да направя същите изследвания на сина ми? Поради др здравословни проблеми ще съм евентуално със секцио и премахване на миомен възел. Препоръчителна ли е някаква предварителна и след оперативна профилактика. За в бъдеще трябва ли да се прилага някакво лечение? НМХ пречи ли ми гръбначния ми стълб – имам дискови хернии и начална фаза на остеоропороза(ниско ниво на калций, витамин Д). Необходими ли са други изследвания напр: MTHFR, изследване за усвояване на фолиева киселина, изследване на протеин S...
Извинявам се за дългия пост и многото въпроси
Предварително Ви Благодаря за коментара и отделеното време.
-
tedito5133
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пет Дек 02, 2016 11:11 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски
Преди малко излязоха резултатите ми от направен БХС
възраст: 32год.5мес.
, Тегло (кг.): 84.000, Дата УЗ преглед: 01.12.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 49.25, Nuchal Translucency (мм): 1 00, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 01.12.2016
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.9 години
* Гестационна възраст * 11.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 990 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 640 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 17000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.33 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.18 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.77 част от медианата
Брой изследвания: 18
Доколкото се ориентирам са чудесни, но все пак Ви моля за коментар. Благодаря предварително и успешен ден!
Поздрави
Теодора Славчева
Преди малко излязоха резултатите ми от направен БХС
възраст: 32год.5мес.
, Тегло (кг.): 84.000, Дата УЗ преглед: 01.12.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 49.25, Nuchal Translucency (мм): 1 00, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 01.12.2016
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.9 години
* Гестационна възраст * 11.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 990 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 640 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 17000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.33 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.18 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.77 част от медианата
Брой изследвания: 18
Доколкото се ориентирам са чудесни, но все пак Ви моля за коментар. Благодаря предварително и успешен ден!
Поздрави
Теодора Славчева