lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски!
Имам нужда от вашето компетентно мнение във връзка с резултатите ми от БХС. На 22 год съм.


, Тегло (кг.): 50.000, Дата УЗ преглед: 27.06.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 66.30, Nuchal Translucency (мм): 0 80, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 27.06.2016
изпратен от: Д-р Б. Иванов, МБАЛ "Мед Лайн клиник" АД, гр. Пловдив; тел. 0892 016257
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 23.2 години
* Гестационна възраст * 13 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 400 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1500 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 39000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.5 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.72 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.49 част от медианата


ВТОРИЯ БХС:

Тегло (кг.): 50.000, Дата УЗ преглед: 20.07.2016, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 16.2, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 35.10
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 20.07.2016 10,52
изпратен от: Д-р Б. Иванов, МБАЛ "Мед Лайн клиник" АД, гр. Пловдив; тел. 0892 016257
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 23.2 години
* Гестационна възраст * 16.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.45 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.49 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1500 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 13000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.64 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.95 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.18 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 210 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни




Лекаря при, който ходя каза, че по ехографските маркери няма притеснения, но имало случай в който не се вижда на ехографа Даун синдрома. Според вас трябва ли да предприема амниоцентеза или мога да разчитам на феталната анатомия?
Благодаря ви предварително за отделеното време!

Здравейте Госпожо,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.

Вашият, "комбиниран" риск от първия скрининг е изчислен на около 0,25% (1:400).
В много страни при подобен скрининг щяха да Ви предложат директно фетална анатомия в 18-22 седмица. В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".

У нас се предлага и втори скрининг с изчисляване на интегриран риск. При нас, за разлика от други страни, вторият скрининг е с 3, а не с 4 кръвни показатели. Това, повишава нивото на фалшиво положителните резултати - отчитане на повишен риск при нормални бременности. От друга страна, границата при нас за "висок" - "нисък" риск е 1:250, а не 1:150, както е в Англия, например.

В страни като Белгия и Швейцария при подобен риск щяха да Ви предложат провеждане на високо надежден НИПТ (кръвен ДНК тест). Там обаче, здравната система поема разходите, които у нас са около 1000 лева.

Ако, при проведена фетална анатомия в 18-20 седмица при квалифициран за целта АГ специалист не открият някакви данни за Даун може да се приеме, че рискът Ви е по-близо до "комбинирания" от първия скрининг.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.

Само амниоцентеза дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни имате резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - под 0,33% (1:300) в Майчин дом.

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.

При посочените резултати няма основание за паника.

Успех и
лека вечер.

Кременски

Здравейте проф Кременски,
Моля за ващето мнение относно моите резултати.
Имам първо дете - доносено и здраво - раждане 30.08.2013г.

Възраст към термин 34.5 години
Гестационна възраст 13.1 седмици
Резултат за бременната жена
Комбиниран риск за Даун 1 от 1500
Риск за болест на Едуардс 1 от 100000
Риск за болест на Патау 1 от 100000
Риск за болест на Търнер 1 от 100000
Риск за Триплоидия 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращият лекар
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 510
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 480
Възрастов риск за болест на Едуардс 1 от 4300
Възрастов риск за болест на Патау 1 от 13000
Възрастов риск за Триплоидия 1 от 100000
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,04 част от медианата
Free -bCG MoM 1.72 част от медианата
NT 1.9 mm
NT MoM 1.13

Предварително Ви благодаря

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,07% (1:1500) - "нисък".
В подкрепа на по-нисък риск е и вероятно отбелязаното "наличие" на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно.
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател - NT.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Бихте могла (не е задължително) да проведете и втория скрининг с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 16-та седмица за отхвърляне на спина бифида.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при АГ-специалист, експерт в областта.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски

Здравейте проф. Кременски,

Нуждая се от Вашата консултация, тъй като направих ранния БХС два пъти и се получиха доста различни резултати, което ме притеснява.
УЗ прегледи са направени при двама различни специалисти.

Имам първо дете родено здраво - дата на раждане 10.09.2010.

Бихте ли коментирали резултатите от двата БХС.

Първи ранен БХС:

Посещение От дата: 26.07.2016 11,00, възраст: 40год.6мес.
, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед: 22.07.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 55.00, Nuchal Translucency (мм): 1 20, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 22.07.2016 11,00

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 41 години
* Гестационна възраст * 12.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 370 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 50 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 890 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.77 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.83 част от медианата

Втори ранен БХС:

Посещение От дата: 03.08.2016 10,55, възраст: 40год.6мес.
, Тегло (кг.): 62.300, Дата УЗ преглед: 02.08.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 78.60, Nuchal Translucency (мм): 2 40, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 02.08.2016 10,55

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 41 години
* Гестационна възраст * 13.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 55 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 33000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 50 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 890 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.63 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.96 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.37 част от медианата

Благодаря предварително.

Здравейте Госпожо,

Първият скрининг е проведен в най-информативния срок - 12-та седмица.
Изследването се повтаря само, когато има данни за груба грешка в провеждането му - например, разменени кръвни проби.
Много е важно, кой е извършил ултразвуковото изследване и дали той има квалификацията за точно измерване на ултразвуковите показатели.
Поради тези причини ще коментирам първия скрининг.

Вашият комбиниран риск е измерен на около 0,28% (1:370).
В подкрепа на този "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастовия риск;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният ултразвуков показател NT. В случая при двете изследвания се различава значимо - от 0,83 до 1,37 Мо.
Тук отново възниква въпросът кое от двете измервания е коректно.

Препоръчва се още утре провеждане на контролна ранна фетална анатомия за изясняване стойността на NT, наличието на костици на носа и други показатели.
Ако сте от София това можете да проведете в център "Фемина" или в 212-ти кабинет на Майчин дом ще ви организират изследването.

Тъй като вече сте обезпокоена, а не бива да се допуска нарастване на безпокойството е добре да се обсъди някои от много високо надеждните НИПТ тестове. За съжаление цената им остава висока - 900 лева и се чака 12 дни.
В 212 кабинет ще Ви консултират подробно.

Можете да прочетете повече във втората тема на форума "Генетични изследвания и бременност".

След контролната фетална анатомия, ако желаете можем да се срещнем в четвъртък след 10 часа и да обсъдим ситуацията.
Консултациите са безплатни.

Няма място за паника.

Успех и
лека вечер.

Кременски

Здравейте проф. Кременски,

Благодаря за бързия Ви отговор!

Аз живея в Пловдив и за съжаление нямам възможност да пътувам утре до София за провеждане на контролна ранна фетална анатомия. Бихте ли ми препоръчали такъв специалист в Пловдив и мога ли да Ви изпратя резултатите от прегледа на имейл?

Мисля да направя и НИПТ тест, въпреки цените.

Благодаря отново!
С уважение,
Валентина.

Здравейте Валентина,

Със сигурност такъв специалист е д-р Даскалов.
Със сигурност има и други.

За НИПТ тест прегледайте условията на лаборатория "Геника", болниците "Малинов" и "Щерев".
Те са най-евтини с най-широк спектър и същата надеждност както останалите.

Разбира се, че можете да изпратите резултата от прегледа.

Успех.

Кременски

Здравейте проф.Кременски.Имам един мисед аборт,плода трябваше да отговаря на 7 седмица а отговаряше на 5.
Пуснах си изследване за тромбофилия в Геника и това е резултата:

Резултат:Хетерозиготен генотип А/G за +505А/G (TAFI)

Коментар:Носителство на алел +505G в TAFI гена(в хомо или хетерозиготно състояние) се асоциира с предразположение към повтарящи се спонтанни аборти,репродуктивни усложнения и дълбоки венозни тромби.
Моля да ми разясните малко повече за този тип тромбофилия,ще мога ли да износя и родя бебе с нея?Това ли е най-вероятната причина за първия ми аборт?Препоръчвате ли някаква терапия и каква?И тъй като съм от Пловдив кой лекар ми препоръчвате?
Иначе след като изпратих резултата на моята лекарка ми каза от сега да започна да пия по един аспирин протект на ден,правилно ли е,да продължавам ли?
И още нещо последно да пускам ли някакви други изследвания?
Чакам отговора с нетърпение и предварително Благодаря!

Здравейте Госпожо,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.

Аз не съм АГ специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти по въпроса за повтарящите се спонтанни аборти. Можете да ги прочетете в първата тема.
Освен това, във връзка с възложената от Министъра на здравеопазването, задача да се анализира провеждането на генетични изследвания у нас и се дадат предложения за въвеждане на ред и контрол при диагностичните генетичните изследвания, беше направена допълнителна актуална справка и по проблема с абортите.

При често срещащото се явление спонтанен аборт се препоръчват генетични изследвания само когато са 2 и повече.
Второ, изследване за тромбофилии се препоръчва когато в семейството има случаи с тромбози или е имало предишна бременност с късни усложнения на бременността.
Дори и в тези случаи намереният при Вас генен вариант генотип А/G за +505А/G (TAFI) не се включва в спектъра от изследвания за тромбофилии, тъй като за него няма проверени данни, че може да бъде причина за спонтанен аборт, при това ранен.

Най-честите причини за ранни аборти (60% от всички) са случайни генетични промени, а не варианти за тромбофилия.
Коментарът под резултатите е пристрастен и не потвърден от контролирани проучвания.

Профилактиката с аспирин е спорна, но няма да Ви навреди.
При някакво кървене се спира.

Добре е да изследвате хормонът ТСХ, който трябва да бъде под 2,5Е.
Имала ли е майка Ви 2 и повече аборта?

Не спирайте фолиевата киселина.

Със сигурност в Пловдив има високо компетентни специалисти при проследяване на бременност.
Един от тях е д-р Даскалов, особено в случаите при фетална анатомия.

Няма място за паника и безпокойство.
Със сигурност безпокойството може да бъде причина и няма основание за него.

Успешна следваща бременност

и лека вечер.

Кременски